连枷臂综合征临床特点分析

连枷臂综合征是肌萎缩侧索硬化的一种良性的临床变异型,一般男性多见,起病缓慢,生存期较长,主要临床特征为对称性双上肢近端显著的肌无力、肌萎缩,而双下肢、球部功能受累较轻。神经电生理检查表现为3个以上脊髓节段的广泛神经源性损害。目前缺乏针对连枷臂综合征的药物研究,利鲁唑是唯一批准用于肌萎缩侧索硬化的药物。     

连枷臂综合征:肌萎缩侧索硬化的临床变异型

目的 探讨连枷臂综合征的临床特点和诊断标准.方法 回顾分析172例的肌萎缩侧索硬化患者,其中14例临床特征为对称性双上肢近端显著萎缩和无力,而双下肢、球部功能保持相对完好.符合连枷臂综合征的诊断标准.对其临床特点进行统计分析.结果 依据Escorial诊断标准,14例连枷臂综合征患者均符合确诊或拟诊的肌萎缩侧索硬化.男女比例为6：1,显著高于经典肌萎缩侧索硬化组.结论 连枷臂综合征可能为肌萎缩侧索硬化的临床变异型,男性患者的显著高发提示其发病可能与男性基因异常相关.     

连枷臂综合征:表现为上肢无力和萎缩的良性运动神经元病

目的回顾总结3例连枷臂综合征患者的临床、电生理和骨骼肌病理改变的特点,并分析此类患者的护理策略。方法与结果3例患者均为男性,发病年龄分别为54岁、71岁和64岁,病程2～4年。主要表现为缓慢、进行性发展的双上肢肌无力和肌肉萎缩,例1和例3均于病程发展后期出现双下肢轻度无力;例2以认知功能障碍发病;例3于疾病后期出现认知功能障碍。3例神经系统检查均呈现双上肢明显肌无力,近端和远端广泛分布的肌肉萎缩,伴随肌张力下降和腱反射减退。例2和例3还同时合并下肢上运动神经元损害及认知功能障碍。对3例患者进行电生理学及病理检查显示:(1)肌电图呈静息状态下的肌纤维颤动和肌束颤动电位,胸锁乳突肌、上肢和下肢肌肉轻收缩时运动单位电位时限增宽、波幅增高或为宽大运动单位电位,重收缩时呈单纯相或混合相。例1双侧尺神经运动神经传导未发现传导阻滞现象。3例感觉和运动神经传导速度于正常值范围,诱发电位波幅有不同程度下降。(2)骨骼肌病理检查可见小角状萎缩肌纤维呈簇分布并累及Ⅰ型和Ⅱ型,伴随明显的肌纤维肥大;有肌纤维核内移现象,还原型辅酶Ⅰ四氮唑还原酶染色偶见靶样纤维,非特异性酯酶染色显示部分萎缩的肌纤维深染。结论3例患者的临床症状、体征及病变分布均符合连枷臂综合征的诊断,以双上肢的局限性损害为突出表现,同时可合并下肢的轻微损害或亚临床改变,与其他运动神经元病一样可合并认知功能障碍。由于上肢严重病残,应当注意采取相应的保护措施,避免发生意外伤害。     

连枷臂(腿)综合征的临床、电生理和病理特点

目的探讨连枷臂综合征(flailarm syndrome,FA)和连枷腿综合征(flailleg syndrome,FL)患者的临床、电生理和骨骼肌病理改变特点。方法收集2007-01-2011-10期间就诊于海军总医院神经内科的FA和FL患者。所有患者均进行了详细的病史询问、体格检查以及电生理检查。2例患者行肌肉病理检查。结果 5例患者中FA 4例、FL 1例,男4例、女1例,发病年龄为18～65岁,平均35岁,病程分别为2年、2.5年、3年、14年和31年。FA表现为双上肢近端无力伴萎缩;FL表现为下肢远端无力伴跟腱反射消失。疾病后期FA向肢体远端发展,FL向肢体近端发展,其他节段轻微受累。肌电图显示部分受累肌肉出现失神经支配,运动和感觉神经传导速度正常。肌肉病理呈典型神经源性骨骼肌损害的病理特点。结论 FA和FL是肌萎缩侧索硬化(ALS)的一种变异型,病情进展呈良性过程。电生理和病理均符合失神经支配骨骼肌损害的特点。     

连枷臂综合征3例病案报告并文献复习

目的 回顾总结3例连枷臂综合征患者的临床、影像、神经电生理特点,复习相关文献,研讨此类患者的临床特征、治疗及护理措施.方法 收集2010-2016年我院神经内科入院治疗的3例连枷臂综合征患者,总结其临床资料,对其临床特点、影像及神经电生理检查进行分析.结果 3例患者均为男性,病程为1.5～2.5 a,临床特点为隐匿起病、进行性发展、双上肢近端肌无力和萎缩,伴上肢肌张力下降和腱反射减退,神经肌电图示双上肢肌肉呈广泛失神经及再支配表现,例1颈椎MRI显示猫头鹰眼征.结论 3例患者的临床症状、体征及神经电生理改变均符合枷臂综合征的诊断,突出表现为明显的双上肢近端肌无力、萎缩.目前尚无特效治疗手段可治愈或明显缓解疾病进展.由于其上肢严重病损,日常活动能力明显下降,应采取相应护理措施,避免意外伤害发生.     

肌萎缩侧索硬化伴干燥综合征四例临床分析

目的 分析4例肌萎缩侧索硬化(ALS)合并干燥综合征的病例特点.方法 通过临床特点、实验室检查、电生理等结果分析ALS合并干燥综合征患者的临床特点及电生理改变.结果 4例患者均为中老年女性,进行性病程,3例符合临床拟诊ALS,1例符合实验室支持-临床拟诊ALS.所有患者肌电图显示广泛神经源性损伤.2例患者经免疫调节治疗后运动症状一过性改善.结论 对于ALS患者应注意排查伴发干燥综合征的可能,以利于及早对可治性疾病进行治疗.     

连枷臂综合征一例报道

<正>临床资料患者男性,58岁,自2008年开始无明显诱因渐起双上肢乏力,为双上肢上举及持物时无力,3年来患者症状呈持续对称性发展,出现双上肢上举不能,手指伸屈无力,双上肢肌肉萎缩伴"肉跳"感。既往有"糖尿病"病史10年,服药控制,血糖控制良好。先后被诊断为"糖尿病周围神经病变"、"颈椎病"、"肯尼迪病"、"副肿瘤综合征"以及"运动神经元病"等,给予复合维生素、改善微循环药物等治疗,症状无好转。近半年来患者     

肌萎缩侧索硬化60例临床分析

目的探讨肌萎缩侧索硬化(ALS)的临床特征,为进一步研究其病因、发病机理和治疗提供临床数据支持。方法记录60例确诊或拟诊的ALS病人临床资料,并对临床症状、体征及实验室检查数据进行统计学处理分析。结果平均发病年龄44.63±10.27岁,比西方国家发病年龄早。男女发病率之比是1.91。ALS症状进展从原发部位逐渐向水平或垂直方向波及临近部位。ALS患者血清IgG、IgM未见明显异常,而IgA、C3、C4明显升高。结论ALS是一种与年龄相关,好发于男性的疾病,疾病进展遵循一定规律。免疫系统参与了ALS的发病过程。     

基于低频振幅方法的连枷臂综合征患者静息态功能磁共振成像研究

目的 采用静息态功能磁共振成像(RS-fMRI)低频振幅(ALFF)分析法,探讨连枷臂综合征(Flail arm syndrome,FAS)患者基线脑活动变化及意义。方法 对10名确诊的连枷臂综合征患者(连枷臂组)和10名与之年龄、性别、教育程度相匹配的正常成年人对照者(对照组)进行静息态磁共振成像扫描,应用ALFF分析法计算并比较两组受试者全脑的ALFF值的差异,并进一步分析其与临床症状严重程度的相关性。结果 静息态下,与正常对照组相比较,FAS组在双侧楔前叶、左侧楔叶、后扣带回、枕上回、颞中回、枕中回、角回、顶下缘角回脑区均出现ALFF值的低于正常对照组,但没有发现FAS组ALFF增高的脑区。ALFF明显减低的脑区的ALFF值与ALS功能分级量(ALSFRS-R)总分无相关性。结论 静息态下主要在双侧楔前叶、左侧楔叶、后扣带回、枕上回、颞中回、枕中回、角回、顶下缘角回脑区的脑功能活动异常,这些脑区ALFF改变可能与FAS的病理机制有关,但与FAS疾病严重程度无关。     

肌萎缩侧索硬化叠加帕金森综合征临床分析

本文报道了广东省人民医院2例肌萎缩侧索硬化叠加帕金森综合征(ALS-PS)患者的诊断过程,通过文献复习分析了肌萎缩侧索硬化叠加综合征(ALS-Plus)的临床特征、发病率、预后以及可能的发病机制。例1患者表现出运动迟缓和铅管样肌强直的帕金森综合征,左旋多巴冲击试验阴性,无嗅觉减退和痴呆,我们诊断为未分化的ALS-PS。例2患者不仅表现出运动迟缓和铅管样肌强直,同时还有小脑、自主神经功能受累的表现,可以归结到MSA的诊断,故诊断为ALS-MSA。ALS-Plus约占所有ALS患者的13. 6%,并且较单纯ALS患者有更短的生存时间。尽管相关研究尝试为ALSPlus提供合理的解释,但目前具体发病机制仍不完全清楚,有待进一步的研究。ALS-Plus在ALS中并不罕见,但在临床上容易被忽略,一方面因为ALS-Plus对其他系统特别是锥体外系的损伤常常被严重的肌萎缩、肌无力症状所掩盖;另一方面在于神经科医生仍对其缺乏充分的认识。因此,我们认为神经科医生应该加强对ALS-Plus的认识,详细的病史和体格检查有助于避免误诊及漏诊。     

Flail arm syndrome: a clinical variant of amyotrophic lateral sclerosis

We describe a case of a 65-year old patient diagnosed with amyotrophic lateral sclerosis. The clinical findings, with symmetric, predominantly proximal wasting and weakness of both arms (especially of the infra-, supraspinatus and deltoideus) leading to severe functional disability and contrasting with preserved independent ambulation and sparing of bulbar muscles, were consistent with the proposed criteria of the so-called flail arm syndrome. Based on our case we characterize the clinical features of flail arm syndrome and review the literature.     

Flail arm syndrome with cytoplasmic vacuoles in remaining anterior horn motor neurons: A peculiar variant of amyotrophic lateral sclerosis

Flail arm (FA) syndrome, a minor subtype of amyotrophic lateral sclerosis (ALS), is characterized by progressive weakness and upper girdle wasting, but the associated pathological changes remain unclear. A 59‐year‐old man was admitted to our hospital with a 3‐year history of upper girdle weakness. Bulbar symptom and gait disturbance gradually developed, and he was clinically diagnosed with FA syndrome. After a 10‐year disease course, he died of pulmonary adenocarcinoma. Neuropathological examination revealed severe motor neuronal loss in the brain stem and anterior horn of the cervical spinal cord with bilateral pyramidal tract degeneration. The histological findings were consistent with typical ALS, including Bunina bodies and Lewy body‐like and skein‐like inclusions. Cytoplasmic vacuoles were found in the remaining anterior horn motor neurons of the lumbar spinal cord. This is a unique autopsy case with a long‐standing clinical course that suggests that FA syndrome is an atypical form of ALS.     

原发性侧索硬化的临床和影像学特征

目的 探讨胀发性侧索硬化（PLS）的临床和影像学特征。方法 对3例PLS患者的临床和影像学资料进行分析。结果 本组PLS患者女2例、男1例,均为缓慢起病。其中例1首发症状为右上肢僵硬、无力,例2为两下肢僵硬、无力,例3表观为假性延髓麻痹,随病情的进展,均出现四肢痉挛性瘫痪,肌力Ⅲ～Ⅳ级,肌张力呈折刀样增高,四肢腱反射亢进,两侧踝阵孪及Babinski征（＋）,头颅MRI T2 WI可见两侧内囊、大脑脚、运动区皮质及腑桥丛底部有异常高信号,^1H磁共振波谱（^1HMRS）示在病灶区有乙酰天门冬氨酸盐（NAA）降低及NAA／肌酸（Cr）比值降低。结论 PLS的临床症状、体征和MRI有特征性改变,^1HMRS的改变也有助于诊断。