Von Hippel—Lindau病1例

Von Hippel-Lindau(VHL)病是一种少见的常染色体遗传性疾病,患者常以中枢神经系统症状前来就诊,神经外科医生通常会诊断为血管网织细胞瘤.但事实上有20% -30%的患者还合并有其他系统的肿瘤.我们报道此病例是希望能提高大家对Von Hippel-Lindau(VHL)病的认识,重视其遗传特性,做好患者家属的随访工作.     

5例Von hippel-lindau病的临床分析

Von Hippel-Lindau (VHL)病是一种较为罕见的常染色体显性遗传性疾病,人发病率为0.2.病变可累及中枢神经系统和肝、肾、胰、视网膜等多个器官,临床表现多样.现对我科收治的5例患者总结报道如下.     

多囊胰腺1例报告

1临床资料患者,女,20岁.间断上腹部隐痛40+d,于2012年2月27日收入昆明医科大学第二附属医院.患者2012年1月9日中午进食后出现上腹部疼痛,放射至腰背部,于当地医院输液治疗1周(具体不详)无明显好转,自动出院.之后无明显诱因上腹部隐痛间断发作,为求进一步诊治而来诊.期间饮食正常,无发热,无恶心、呕吐,无腹泻,无黑便,无反酸、嗳气,体重无明显减轻.平素未体检,无家族遗传病史.查体:发育正常,全身皮肤、巩膜无黄染,双眼无视物模糊,腹平,剑突下可触及15 cm×8 cm大小包块,中等硬度,不能活动,轻压痛,全腹软,肠鸣音正常.神经系统检查无异常.空腹血糖:8.32 mmol/L,餐后2 h血糖:     

Von Hippel-Lindau病15例影像学分析

目的:探讨Von Hippel-Lindau disease(VHL)病临床和影像学特点。方法:回顾性分析日本横滨市立大学附属医院2001～2006年间经手术和病理确诊的15例Von Hippel-Lindau disease(VHL)病的临床和影像学资料并且复习相关文献。结果:本病好发男性青壮年,47%(7/15)可追溯到家族史,所有病例有血管母细胞瘤,绝大多数发生在小脑(13/15),为实性小结节或者囊实性结节,部分见于脊髓;视网膜血管瘤占40%(6/15);绝大多数合并内脏囊肿,包括肝脏、胰腺和肾脏,占87%(13/15);肾癌占60%(9/15),可单侧或者双侧;嗜铬细胞瘤占13%(2/15)。结论:VHL病是家族遗传性多系统肿瘤综合征,熟悉其临床和影像学表现有助于正确的诊断。     

Von Hippie—Lindau病II型1例报告并文献复习

Von Hippie—Lindau病（VHL）是一种常染色体遗传性疾病,由染色体3p25的抑癌基因缺失或突变造成。我科收治一位VHLII型患者,表现为双肾嗜铬细胞瘤及延髓血管母细胞瘤,行手术治疗,现报告如下。     

Von Hippel-Lindau(VHL)病诊断与治疗(附3例报告)

目的提高Von Hippel-Lindau病(VHL)并发泌尿系疾病的诊断和治疗水平。方法回顾分析3例VHL病并发泌尿系疾病患者临床资料并结合文献复习讨论。2例为VHLⅠ型,1例为VHLⅢ型。结果1例VHLⅢ型随访3个月。肿瘤无复发。2例VHLⅠ型,其中1例随访26个月未见肿瘤复发,另1例因肾癌晚期远处转移致多脏器功能衰竭术后4个月死亡。结论肾癌、肾囊肿、嗜铬细胞瘤是VHL病在泌尿系的表现而肾癌具有多中心、双侧发病、易复发等特点。薄层CT是主要的诊断和随访手段。手术治疗方式包括双肾切除,肾肿瘤剜除和肾部分切除等,保留肾单位术后应密切随访,及时发现再发的病变。     

Von Hippel-Lindau综合征三例诊治分析

Von Hippel-Lindau(VHL)综合征是由VHL肿瘤抑制基因失活、突变引起的一种以家族性血管母细胞瘤为特征,涉及多个器官的常染色体显性遗传性肿瘤综合征,具有较高的外显率及多种表达方式,临床罕见。诊断需依赖影像学及眼底镜等多项检查,基因检测是其诊断的金标准。目前手术切除仍是本病的主要治疗方法,但难以根治,易复发。生物疗法有望成为未来VHL综合征新的有效治疗方法。     

腹腔镜胰腺囊腺瘤切除术15例临床分析

目的 探讨腹腔镜胰体尾切除术（1aparoscopic distal pancreatectomy，LDP）治疗胰体尾囊腺瘤的临床价值。方法对15例胰体尾囊腺瘤采用LDP的方法治疗。结果手术均在全腹腔镜下一次成功完成，平均手术时间[258±80（9-430）]min，平均出血约[140±40（50-300）]ml。术后病理：浆液性囊腺瘤4例，粘液性囊腺瘤11例；1例发生胰漏，经保守治疗后痊愈；术后平均住院时间6．8（5-17）d，随访lmo-6a无复发。结论有选择地对胰体尾囊腺瘤进行LDP是安全、可行的，且具有创伤小、对患者生理状态干扰轻、术后恢复快等优点。     

腹腔镜胰体尾、脾切除治疗胰腺囊腺癌1例

1临床资料女性患者,48岁,因“左上腹隐痛不适6月”于2004年12月28日入院。一般情况好,无消瘦。腹平,触软,左上腹可触及一8 cm×5 cm包块,质韧,边缘清楚,活动度差,轻压痛,脾肋下2 cm。CA199:539.5U/m l;CA125:112.6U/m l;CEA:3.05μg/L。B超:于胰腺尾部可探及10 cm×8 cm×6 cm无回声区,后壁可见2 cm×2 cm稍高回声。CT:胰尾部见14 cm×8 cm×6 cm的低密度区,后壁可见3 cm×2 cm高密度影,动脉期、静脉期均明显强化。脾约7肋单元,动脉期及静脉期下极未见强化。手术在全腹腔镜下以4孔法操作。术中见肿块位于小网膜囊内,约15 cm×9 cm×6 …     

嗜铬细胞瘤中的Von Hioppel—Lindau病临床分析

我院1994～1998年诊断嗜铬细胞瘤43例,其中6例应诊断为ＶｏｎＨｉｐｐｅｌＬｉｎｄａｕ(ＶＨＬＤ)又称为多发性神经血管母细胞瘤病,仅1例得以确诊,现结合文献加以讨论。1　临床资料11　病例来源　1994年1月至1998年12月在我院并首次诊断为嗜铬细胞瘤的患者。嗜铬细胞瘤以?..     

VHL综合征一例报告?

1 临床资料 患者,男,37岁,因"双侧肾上腺肿瘤、小脑肿瘤术后复查发现双肾肿瘤"于2006年6月7日入院.患者1984年因出现阵发性头痛、心悸、出汗、血压升高(最高220/120 mmHg,1 mmHg=0.133 kPa),入当地医院诊断为"双侧肾上腺嗜铬细胞瘤"行"双侧嗜铬细胞瘤切除术",术后病理证实诊断,术后症状缓解,血压降至正常.     

重症恙虫病延治致多器官功能衰竭1例

目的 报告临床确诊为重症恙虫病延误治疗致多器官功能衰竭病例1则,结合文献学习,以提高临床医生对重症恙虫病的认识。 方法 报告广州中医药大学第一附属医院1例重症恙虫病患者的临床及实验室检查结果并进行分析,结合文献学习,对重症恙虫病的诊治进行总结。 结果 患者,男,47岁,因反复胸闷半月,加重伴发热、意识障碍2 d入院,查体见全身红色斑丘疹、阴囊处一火山口焦痂,外周血宏基因组新一代测序(mNGS)提示恙虫病东方体。予多西环素抗感染、支持治疗等对症处理后,患者白细胞、中性粒细胞百分比等逐日升高、氧合指数持续下降、凝血功能障碍、心肝肾多器官功能衰竭,病情持续恶化,最终死亡。 结论 恙虫病的预后在于尽早诊治,合理施治。早期诊治,一般预后良好。恙虫病的延误诊治可加重患者的器官损害,增加患者死亡风险。     

以排便障碍为突出表现的盆腔炎性包块1例报告

1病例资料女性患者,46岁,因"大便干结不畅伴腹胀40d"来我院就诊。患者自发病以来无便血、黑便、里急后重及发热、乏力等症状,无阴道流血及月经改变。     

VHL病伴发双侧肾癌3例报告并文献复习

目的 初步探讨以冯·希佩尔·林道(Von Hippel-Lindau,VHL)病并发双侧肾癌的发病特点、诊断及治疗.方法 回顾分析2007年2月-2011年6月解放军第309医院收治的3例VHL病并发双侧肾癌的患者,并结合文献复习.结果 3例中1例有家族史,先后行右侧保留肾单位手术,左侧腹腔镜下肾癌根治性切除,病理提示为透明细胞癌,术后规律血液透析,等待肾移植;另2例为多发病变,双侧肾癌伴双侧多发肾囊肿,2例均选择双侧保留肾单位手术和肾囊肿去盖术,术后病理提示为透明细胞癌,肾功能正常.结论 VHL病肾癌有独特的临床特征,不同于散发性肾癌,诊断主要依靠MRI和CT;治疗主要依靠手术,术后易复发,因累及多脏器,需要多学科给予综合治疗.     

胆囊壶腹部结石嵌顿应用腹腔镜手术的体会

自 198 7年德国医学家首行腹腔镜胆囊切除术 (L C)成功后 ,此方法已在全球迅速推广。 L C因创伤小、恢复快等优点 ,深受广大患者的亲睐 ,然而也有并发症的发生。从 1999年 3月～ 2 0 0 1年 9月 ,我院在胆囊壶腹部结石梗阻引起的胆囊炎中选用 L C方法治疗 6 3例 ,就临床体会报道如下。1　临床资料1.1　一般资料　本组 6 3例 ,男性 2 5例 ,女性 38例 ,年龄42 .6± 9.5岁 (2 3～ 6 9岁 )。B超下胆囊大小 9.5 cm× 7cm～13cm× 8cm,胆囊壶腹部均见强回声影。本组病例均应用四孔式 L C方法手术 [1 ]。1.2　结果　 48例顺利完成 L C,未安置引…     

胰腺部位的Castleman病1例

1临床资料患者,男性,49岁。因车祸后行CT检查发现胰腺体尾部占位入院。既往无腹痛,否认胰腺炎病史。体检：皮肤巩膜无黄染,全身浅表淋巴结未见肿大,全腹无压痛,未扪及包块。     

广州管圆线虫性脑膜脑炎1例报告

报道1例临床罕见的广州管圆线虫感染性脑膜脑炎,并对其发病过程、临床特点、辅助检查结果及治疗情况进行了简要分析。     

VHL综合征临床特点及影像学表现--附3例报告并文献复习

目的探讨VHL(Von Hippel-Lindau，VHL)综合征的临床和影像学特征。方法回顾性分析3例经术后病理证实的Von Hlppel-Lindau综合征的临床和影像学资料。结果3例均为男性，均合并小脑血管母细胞瘤和肾透明细胞癌、肾囊肿。1例合并胰腺囊肿和腹壁血管瘤，1例合并肾上腺腺瘤和睾丸囊肿，1例有家族史。小脑血管母细胞瘤发病时间25-35岁，肾脏透明细胞癌发病时间35～50岁。结论Von Hippel-Lindau综合征病变可累及多个器官，临床表现多样，对合并中枢神经系统血管瘤和肾胰囊肿或透明细胞癌的可疑该病患者，应对该患者及其家族成员进行长期随访追踪并定期全面地影像学体检，以尽早发现，尽旱治疗。     

经皮肝穿胆道内外引流治疗梗阻性黄疸

目的评价经皮肝穿胆道内外引流术（PTCD）治疗梗阻性黄疸的临床价值。方法对30例梗阻性黄疸患者,进行了经皮肝穿胆道内外引流术治疗,其中胆管癌7例,胰头癌12例,胆囊癌2例,肝门淋巴结转移癌7例;胆总管结石1例,肝血管瘤介入术后1例。内引流8例,外引流21例。结果PTCD成功率为96.7%。血清总胆红素及转氨酶均明显下降,临床症状明显改善。无严重并发症发生。结论PTCD是治疗梗阻性黄疸有效的和安全的方法,特别是手术不能切除的恶性梗阻性黄疸。