605例女性遗传咨询者的染色体核型分析

目的:探讨染色体异常核型在女性遗传咨询者中的发生情况.方法:无菌条件下取605例女性遗传咨询者外周血,淋巴细胞常规培养制作染色体标本,胰酶法G显带,显微镜下进行染色体核型分析.结果:605例进行染色体检查,发现染色体异常核型65例,异常检出率为10.74%.其中,Tumer's综合征39例(60.00%);性反转综合征3例(4,62%);常染色体异常核型23例(35.38%).结论:染色体异常是女性性腺发育不良、不良妊娠、不育不孕及新生儿智力障碍、先天畸形等疾病的重要病因之一.对女性遗传咨询者进行染色体检查,可指导临床治疗及优生.     

胎儿先天性心脏发育异常与染色体核型的相关性分析

目的:超声引导下脐静脉穿刺血细胞培养对先天性心脏发育异常胎儿的染色体核型进行分析。方法:对在我院行产前超声检查发现胎儿先天性心脏发育异常及伴或不伴发胎儿其它结构异常的孕妇94例,经腹在超声引导下脐静脉血穿刺取血行染色体核型分析。结果:94例均取血成功,其中92例脐血细胞培养成功,2例培养失败。92例病例中胎儿单纯先天性心脏发育异常者40例,其中染色体核型异常者10例,占25.0%,染色体核型正常者30例,占75.0%;先天性心脏发育异常伴发其他结构异常者52例,其中染色体核型异常者26例,占50.0%,染色体核型正常者26例,占50.0%。92例染色体核型培养成功者中,染色体核型异常者共36例,其中21-三体综合征11例,18-三体综合征10例,13-三体综合征5例,45XO 1例,其他染色体异常者9例;染色体核型正常者共56例。结论:胎儿先天性心脏发育异常伴发其他结构发育异常时染色体异常的发生风险增加。     

74例鼻骨缺失胎儿单核苷酸多态性微阵列检测结果分析

目的: 评估单核苷酸多态性微阵列分析在胎儿鼻骨缺失遗传学产前诊断中的效用。方法: 以2015年6月至2018年10月在浙江大学医学院附属妇产科医院因鼻骨缺失行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析的74例孕妇为研究对象,分析胎儿鼻骨缺失及是否合并其他超声检查异常与染色体拷贝数异常的关系。结果: 74例鼻骨缺失的胎儿中共检出染色体异常19例,其中21三体综合征16例,18三体综合征1例,染色体微重复/缺失2例。在46例不合并其他超声检查异常的单纯鼻骨缺失的病例中,21三体综合征3例,染色体微缺失1例。鼻骨缺失合并颈项透明层增厚的胎儿染色体异常的比例高于仅鼻骨缺失组胎儿（χ²=32.27,P < 0.01）。结论: 胎儿鼻骨缺失合并颈项透明层增厚增加染色体异常的风险,应进一步行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析以排除染色体异常的可能。     

2003例染色体检查与先天性心脏病的回顾性分析

目的：探讨染色体异常与先天性心脏病（先心病）的关系。方法：回顾性分析广西医科大学第一附属医院2000年1月至2011年12月所进行的染色体检查的2003例患儿染色体异常的种类,统计先心病患儿染色体异常的特点并进行相关讨论。结果：在2003例患儿的染色体检查分析中,染色体异常364例（18．2％）,其中常染色体异常最常见,254例（69．8％）,以2l一三体综合征（也称唐氏综合征）为多见;性染色体异常51例（14．0％）,以特纳综合征最多见。在接受染色体检查的患儿中,先心病中圆锥动脉干畸形51例,其染色体核型异常发生率较低,仅为10例（19．61％）（P〈0．05）。在染色体正常的先心病患儿中,圆锥动脉干畸形和非圆锥动脉干畸形分别有45例和49例。结论：染色体异常与先心病之间存在密切的相互联系,染色体核型异常易合并先心病,而某些先心病患儿的染色体核型异常发生率明显升高。因此,对于染色体异常的患儿应尽早进行心脏检查,以尽早发现心脏问题。     

孕中期羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析的临床意义

目的:探讨孕中期经腹羊水穿刺染色体核型分析在产前诊断中的临床意义。方法:对154例产前检查中唐氏综合征筛查高危、高龄、胎儿超声异常、不良孕产史及家族史孕妇,抽取羊水培养进行染色体核型分析,并对核型异常者,再次做系统排畸超声检查。结果:发现6例胎儿染色体核型异常,其中3例21-三体,1例18-三体,2例倒位;另有3例多态。染色体异常检出率为3.90%。无穿刺并发症发生,1例培养失败。染色体异常核型检出率最高者为唐氏综合征筛查高危人群。3例21-三体中1例B超异常;2例染色体倒位及3例染色体多态性B超均无明显发现;1例18-三体B超提示小头畸形和心脏发育不全。结论:羊水穿刺在产前诊断中意义重大,B超检查和染色体核型分析不能互相代替,核型分析无异常孕妇仍需要超声诊断,超声诊断异常者未必核型异常。     

染色体变异与男性不育

目的 探讨染色体异常与男性不育的关系。方法 对565例男性不育患者进行染色体分析。结果 发现染色体异常69例,异常率为12.21%。其中性染色体异常48例,占异常核型 69.75%;性反转综合征1例,占异常核型1.45%;常染色体异常20例,占异常核型28.98%。结论 染色体异常是造成男性不育的重要遗传因素。提示对精液检查异常者或男性性征发育不良者进行染色体检查,将有助于不育病因的诊断。     

孕期血清学筛查及超声检查在诊断胎儿染色体异常中的价值

目的探讨唐氏儿血清学筛查及超声检查在诊断胎儿染色体异常中的价值。方法对近3年我院5907例孕妇血清学筛查结果及40例因胎儿结构异常进行染色体检查的病例进行回顾性分析。结果5907例孕妇中检出唐氏儿高危病例521例（含82例年龄≥35岁的孕妇）,阳性率8.82%,共有198例进行了羊膜腔穿刺,穿刺率38%。40例胎儿畸形病例引产时取胎儿血或羊水进行染色体检查,成功率100%。共诊断17例胎儿染色体异常,其中21三体8例,18三体3例,13三体1例,1Turner综合征1例,Klinefelter综合征1例,18染色体短臂微缺失1例,9号染色体臂间倒位2例（1例来源于母亲）。17例中有8例进行了唐氏儿血清学筛查,5例异常,11例超声检查胎儿有结构异常。与染色体异常有关的畸形主要包括多发畸形、心脏畸形、胎儿水肿、消化道畸形等。结论应加强宣教,提高唐氏儿血清学筛查及高风险孕妇羊膜腔穿刺率;超声检查在胎儿染色体异常诊断中具有重要价值。     

特纳综合征的染色体核型及临床分析

目的:分析特纳(Turner)综合征的染色体核型、临床表现及其关系.方法:1991～2006年于汕头大学医学院第二附属医院诊治的35例Turner综合征患者,进行外周血淋巴细胞培养常规染色体检查,G显带、R显带技术分析核型,记录每例的核型、临床表现并进行分析.结果:Turner综合征的染色体核型可分为4类,即单一型、嵌合型、X染色体结构异常和含Y染色体核型.核型异常越明显,性发育不全等症状越典型.结论:典型Turner综合征患者有身材矮小、闭经、性发育不全及特殊体型等表现,不同核型的临床表现取决于核型异常的程度及异常核型与正常核型细胞系的比例.含Y染色体的多有两性畸形,应早期施行预防性性腺切除术.     

132例女性不孕患者细胞遗传学分析

目的:探讨女性不孕不育与染色体核型异常之间的关系。方法:对132例确诊为不孕的女性患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带进行核型分析。结果:女性不孕症患者中共检出染色体异常核型10例,异常率为7.57%。在所有异常核型中,特纳综合征的发生率最高,共4例,占异常核型的40.0%。结论:染色体异常可导致不孕不育,对女性不孕患者做染色体检查能够为诊断和治疗提供重要依据。     

十堰地区1232例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

目的 :探讨染色体异常在遗传咨询者中的发生情况。方法 :取受检者外周血进行淋巴细胞培养 ,常规收获制片 ,G显带处理 ,显微镜下进行染色体分析。结果 :在 12 32例遗传咨询者中共检出染色体异常 6 5例 ,异常检出率为 5 .2 8% ;检出染色体形态变异 5 9例 ,变异检出率为 4 .79%。结论 :妇产科及儿科许多疾病与染色体异常有关 ,对这些病人进行染色体检查很有必要     

130例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的:探讨核型分析对染色体病的诊断价值,及染色体多态变异与异常妊娠及原发不育的关系。方法:对130例遗传咨询者进行常规外周血淋巴细胞培养,并对异常核型及染色体多态变异进行分析。结果:发现异常核型15例,异常核型检出率为11.54%。其中常染色体数目异常9例,结构异常4例,性染色体数目异常2例。发现染色体多态变异8例。结论:染色体异常是自然流产、死胎及儿童智能低下的重要原因,应引起临床医学工作者的高度重视。     

自然流产、无精症和先天愚型患者外周血染色体核型分析

目的 :阐述自然流产、男性无精子症、先天愚型以及其它病症 (畸形、肥胖等 )与染色体变异的关系 ,以便做出及时、准确诊断。方法 :人外周血淋巴细胞染色体 G显带的检测。结果 :受检5 94例中染色体异常 5 8例 (异常率 9.73% )。其中自然流产患者 2 62例 ,异常 1 8例 (异常率6.87% ) ;无精子症 2 1 5例 ,异常 2 6例 (异常率 1 2 .0 9% ) ;先天愚型 32例 ,异常 1 2例 (异常率37.5 % ) ;其它病症 (畸形、肥胖等 ) 85例 ,异常 2例 (异常率 2 .35 % )。结论 :染色体核型分析有助于自然流产、男性无精症和先天愚型的病因诊断     

191例患者外周血染色体核型分析

191例因流产、早产等原因做了外周血淋巴细胞培养和染色体制备。显帶后行镜下或显微摄影核型分析,发现染色体异常15例。其中,流产病例中发现额外小染色体3例;标记Y染色体3例。此两种异常均系遗传而来,在文献资料中较为少见。     

160对自然流产夫妇的细胞遗传学研究

采用外周血淋巴细胞培养和Ｇ显带染色，分析研究自然流产夫妇细胞遗传学的资料以及染色体异常与流产的关系。结果发现染色体异常１０例，占受检人数３．１３％。其中６例平衡易位，占６０％（包括非同源性罗伯逊易位４例，相互易位２例）；臂间倒位２例，余为染色体部分缺失。１０例染色体异常者均有反复流产史。平衡易位是流产夫妇中最常见的染色体异常，染色体倒位是自然流产患者的另外一种染色体异常。对自然流产患者夫妇做染色体检查具有重要的临床意义     

自然流产次数与自然流产夫妇染色体异常的相关性研究

目的: 探讨自然流产次数与自然流产夫妇染色体异常的关系。方法 :收集因自然流产进行染色体检查的1 784对夫妇的基本信息,其中1次流产者663对,2次流产者869对,≥3次者252对,行外周血染色体分析。结果: 1次流产组检出染色体异常夫妇27对,异常率为4.07%(27/663);2次流产组检出31对,异常率3.57%(31/869);≥3次组检出18对,异常率7.14%(18/252),比较不同流产次数组染色体异常构成比,无显著性差异 (χ?分别为0.252、3.639、5.922,p均>0.05);1 784对（3 568例）自然流产夫妇中共发现染色体异常核型77例,占2.16%（77/3 568）,其中结构异常49例,占异常核型的63.64%(49/77),数目异常28例,占异常核型的36.36%(28/77),且结构异常多于数目异常,差异有统计学意义(χ?=5.79,p<0.05)。结论: 自然流产次数与夫妇双方染色体异常之间无相关性,建议在1次自然流产后即行夫妇双方染色体检测。     

男性大Y染色体核型对辅助生殖疗效的影响

目的:探讨行辅助生殖治疗中男性患者的大Y染色体核型检出情况及其辅助生殖妊娠结局。方法:回顾性分析体外受精-胚胎移植或卵胞浆内单精子注射治疗的男性患者181例,其中正常核型患者例121例(核型为46,xy),异常核型患者60例(核型为46,xY),比较两组的患者的卵子受精率、优质胚胎率、冷冻胚胎率、胚胎种植率、妊娠率、流产率及抱婴率。结果:大Y染色体核型检出60例(已排除患者妻子染色体核型异常),占总数7.83%(60/766)。检出患者的临床表现:32例精子发生各种异常,有23例其妻表现有不同类型的生殖异常(包括流产、胎停、畸胎等),3例体外授精不受精,2例发育障碍等。两组患者的获卵率没有显著差异,但受精率、优胚率、胚胎种植率、妊娠率及抱婴率正常核型组明显优于大Y核型组(P<0.05),大Y核型组的流产率明显高于正常核型组。结论:男性大Y染色体核型可能会导致男性精子发生异常,其妻不良妊娠或/和差的辅助生殖治疗结局。     

体外受精胚胎移植术后稽留流产56例胎儿绒毛染色体分析

目的探讨体外受精一胚胎移植（IVF—ET）术后稽留流产的发生与胎儿染色体核型异常的关系。方法取56例IVF—ET术后稽留流产孕妇（孕8～12周）的胎儿绒毛组织,进行绒毛染色体制备和G显带并进行核型分析。结果56例稽留流产胎儿绒毛染色体核型培养成功54例,失败2例。核型异常5例,异常率为9．26％。其中数目异常4例,染色体结构异常1例。结论染色体异常是稽留流产的重要原因之一,对IVF-ET术后稽留流产胎儿绒毛进行染色体分析可为病因诊断以及优生指导提供重要的依据。     

46例自然流产绒毛细胞培养及其染色体的分析

目的 46例早期自然流产绒毛标本染色体进行分析。方法 绒毛细胞培养法及G显带制作染色体分析。结果 40例早期自然流产患者绒毛标本染色体异常共17例,占42．5％,单体型7例(41．2％)、三倍体5例(29．4％)、染色体易位、缺失、嵌合体倒位等共4例(23．5％)。结论 染色体异常是自然流产的重要原因。     

756例反复自然流产患者的染色体核型分析

目的探讨外周血染色体数目和结构异常与死胎、畸形、反复自然流产的关系, 为产前检查和预防流产提供科学根据。方法对武汉市东西湖区妇幼保健院和武钢总医院妇产科门诊1990 年1 月至2003 年8 月就诊的756例反复自然流产患者外周血做淋巴细胞培养, 进行染色体核型分析。结果　756 例患者共检出异常核型27例。其中, 平衡易位10例、罗伯逊易位4例、9 号臂间倒位6 例、嵌合体6 例、Yq 1 例; 其中女性17 例,占异常核型62 .96%; 男性10例, 占异常核型37 .04%。结论染色体核型异常是导致死胎、畸形、习惯性流产的重要原因之一; 进行细胞学遗传学染色体检查, 有助于这类夫妇的生育指导。     

54对有流产、畸胎史夫妇的染色体分析

目的：对54对不明原因流产、畸胎史夫妇做细胞遗传学分析,以探讨染色体异常与不良孕产史的关系,为产前诊断及基因诊断提供依据。方法：取患者外周血淋巴细胞培养、制片、分带。结果：54对夫妇中一方染色体异常5例（4．6％）,染色体异常包括：平衡易位、罗伯逊易位、性染色体嵌合、染色体片段丢失及额外小染色体。结论：流产、畸胎史夫妇的染色体异常发生率远高于一般群体发生率,因此对不明原因的自然流产夫妇染色体的研究具有重要意义。