21例骨髓增生异常综合征的染色体核型分析

目的研究骨髓增生异常综合征（MDS）患者的染色体特点及与形态学各亚型之间的关系和临床意义。方法对MDS患者按常规行骨穿,进行形态学诊断;同时对患者骨髓细胞进行染色体培养分析。结果21例MDS中,11例检出染色体异常核型,占52.4％,其中UPS—RA1例,占4．8％;MDS-RAS1例,占4．8％;MDS-RCMD2例,占9．5％;MDS—RAEB1,2型7例,占33.3％．并且MDS—RAEB1、2型有复杂染色体核型变化。结论骨髓增生异常综合征的染色体核型异常,各亚型之间有较大的差异因此MDS染色体核型检查与形态学的诊断和鉴别诊断、分型、转白及预后密切相关。     

283例骨髓增生异常综合征染色体核型分析

目的：探讨染色体核型异常在骨髓增生异常综合征（MDS）的诊断和预后评估中的作用。方法：采用直接法、短期培养法和RHG显带技术制备染色体，进行核型分析。结果：283例MDS患者中，77例检出染色体核型异常，检出率为27．21％。核型异常包括数目异常和结构异常，发生频率较高的染色体畸变依次为：＋8，-20／20q-，-Y，易位型，-7／7q-，＋9，-5／5q-。难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）和难治性贫血伴原始细胞增多转化型（RAEB-t）较难治性贫血（RA）检测到更高的异常核型比例。随访78例中有17例转化为白血病，转化率为21．79％。核型异常者及IPSS评分高危组向白血病转化的几率明显高于核型正常者及IPSS低危组（P〈0．05）。结论：MDS是一组高度异质性的克隆性疾病，染色体核型分析对MDS的正确诊断、病情监测及预后评估有重要价值。     

骨髓异常增生综合征骨髓涂片检查误诊分析

目的: 分析骨髓异常增生综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)骨髓涂片检查误诊原因。方法: 对1992年2月~2003年12月我院误诊MDS47例骨髓涂片进行回顾性分析。结果: 难治性贫血误诊率最高达89.3%,主要误诊病种为增生性贫血、慢性再生障碍性贫血、巨幼红细胞性贫血、急性白血病等。结论: MDS诊断较为困难,应仔细结合病史、骨髓活检及细胞遗传学检查才能作出正确诊断。     

骨髓增生异常综合征83例患者染色体核型分析

目的 探讨染色体核型分析在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断、治疗及预后中的作用.方法 采用骨髓直接法和24 h培养法,并用R显带技术,对83例MDS患者的染色体核型进行分析.结果 83例MDS患者中有46例患者染色体核型异常,异常检出率为55.4%,主要累及+8、5q-、-7、7q-、20q-及其它涉及数量或结构异常的...     

骨髓异常增生综合征1例

患儿,张某,女,6岁。因发热伴皮肤出血点,鼻出血不止于1992年5月22日急来我院耳鼻喉科就诊,经鼻腔填塞纱布条后止血。随后口吐鲜红色血约200ml,急查血小板为61×10~9/L,以血小板减少原因待查收入院。查体:T37.5℃,P122次/min,R30次/min,BP/7.3kPa。患儿营养良好,发     

33例骨髓增生异常综合征的染色体核型分析

目的分析染色体核型异常在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断、预后评估中的价值。方法对33例MDS患者按常规行骨髓穿刺,进行形态学检查,同时对患者骨髓细胞进行染色体培养,采用直接法、短期培养法和RHG显带技术制备染色体,进行核型分析。结果 33例MDS患者中,染色体核型异常者15例,异常核型检出率45.4%,其中MDS-RA 1例占3%,MDS-RARS 1例占3%,MDS-RCMD 4例占12.1%,MDS-RAEB1 6例占18.2%,MDS-RAEB2 3例占9.1%。MDS-RAEB1、2较RA、RARS、RCMD检测到更高的异常核型比例。结论 MDS的染色体核型异常,各型之间差异较大,染色体核型分析对MDS的诊断、分型及预后评估有重要价值。     

１１４ 例骨髓增生异常综合征的染色体核型与预后分析

摘 要： 【目的】 研究骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）患者的细胞遗传学之间的关系和临床意义。【方法】 采用直接法、短期培养法和ＲＨＧ显带技术制备染色体, 进行核型分析。【结果】 １１４例ＭＤＳ中４９例检出异常染色体核型,占４２．９８％,其中难治性贫血伴原始细胞增生异常（ＲＡＥＢ）－Ⅰ、Ⅱ型染色体核型异常所占比例较高。单纯数目异常核型改变＋８检出频率最高,随访６８例中有１４例转白血病,转化率为２０．５９％,核型异常者及ＩＰＳＳ评分高危组向白血病转化几率明显高于核型正常者及ＩＰＳＳ积分低危组（Ｐ ＜ ０．０５）。 【结论】 骨髓增生异常综合征的染色体核型异常,各亚型之间有较大的差异,细胞遗传学在ＭＤＳ 的诊断、病情发展和预后判断中有着至关重要的作用。     

异烟肼诱发骨髓异常增生综合征6例报告

异烟肼引发纯红细胞再障文献有所报道。而此类抗结核药物合并骨髓增生异常综合征(MDS)，国内外有关资料罕见。现将我院自1997年至2002年诊治的6例报告如下。     

骨髓异常增生综合征18例临床分析

回顾分析了近5年我院收治的18例骨髓异常增生综合征,结果发现本组病例临床表现无特异性,外周血大多数有2系或2系以上减少,骨髓1系或更多系列细胞病态造血,转化的白血病占27.8%、治疗总有效率为33.3%.并对转化的白血病的临床特点作了探讨.     

染色体核型异常与骨髓增生异常综合征分型及临床预后的关系探讨

目的：探讨染色体核型异常与骨髓增生异常综合征（MDS）分型及临床预后的关系。方法对88例 MDS 患者采用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本,采用 G 显带技术进行染色体核型分析,并对所有患者进行随访。结果88例患者中有47例（53．4％）检出染色体核型异常,＋8为最常见的核型异常,占16．0％（14／88）,―5／5q ―属于少见核型,仅占4．5％（4／88）。MDS 各亚型染色体异常核型的检出率分别为：难治性血细胞减少伴多系发育异常（RCMD）50．0％（26／52）,难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）73．1％（19／26）,两组比较差异有统计学意义（P＜0．05）,其余各亚型总例数及核型异常例数均较少。36例核型正常者中位生存时间43个月,44例核型异常者中位生存时间22个月,两组差异具有统计学意义（P＜0．01）;简单核型异常者中位生存时间36个月,复杂核型异常者中位生存时间9个月,二者差异具有统计学意义（P＜0．01）。 IPSS 染色体预后好、中、差3组中位生存时间分别为40、31、10个月（P＜0．01）。结论染色体核型与 MDS 分型关系密切,对 MDS 的预后评估具有重要意义。     

无精症500例患者的染色体分析

目的：探讨无精症和染色体异常之间的关系。并对各种类型的异常进行分析。方法：对500例无精症患者进行外周血淋巴细胞进行培养,Giemas染色,显微镜检查染色体。结果：发现异常核型114例,其中性染色体结构、数目异常95例;性反转综合征1例;常染色体结构异常18例,结论：无精症患者染色体异常发生率较高,对此类患者进行遗传学检查是十分必要的。     

血液系统疾病135例染色体核型分析

目的：探讨血液系统疾病的染色体核型改变。方法：采用直接法和短期培养法制备骨髓细胞染色体，以R显带技术进行染色体核型分析，结果：本组135例，急性白血病（AL）53例，急性淋巴细胞白血病（ALL）急性非淋巴细胞白血病（ANLL）及急性混合细胞白血病各为11例，41例及1例，有核型异常者各为5例、25例及1例，慢性髓细胞白血病（CML）26例，除4例经干扰素治疗核型转正常外，余22例均有ph′染色体，慢性淋巴细胞白血病（CLL）5例，仅有1例核型异常；多发性骨髓瘤（MM）13例，3例有核型异常，骨髓增生异常综合征（MDS）9例，仅1例核型为46XY，20q^-；再生障碍性贫血（AA）6例，骨髓增殖性疾病（MPD）9例，淋巴瘤（NHL）12例，原发性巨球蛋白血症2例，核型均正常，结论：染色体核型分析是血液系统疾病诊断和分型的一项重要指标。     

1298例遗传咨询者淋巴细胞染色体分析

目的：探讨染色体异常与相关疾病的关系。为遗传咨询者提供优生知识。方法：应用常规外周血淋巴细胞染色体标本制备G显带、C显带标本。结果：1298例遗传咨询者中检出异常核型162例，占12．48％，其中数目异常127例，占9．78％，结构异常30例，占2．3l％，(其中l例经鉴定为世界首报)，嵌合体5例，占0．39％。结论：对相关疾病进行细胞遗传学分析是临床诊断必不可少的一种手段。对于不明原因的反复流产、死胎、畸胎史的患者及智力低下、不育、不孕症和原发闭经患者都应进行染色体检查，从而为遗传咨询以及指导优生优育提供科学的理论依据。     

不同诱导方案治疗高危MDS及MDS进展AML患者的疗效比较

1文献来源 Morita Y, Kanamaru A, Miyazaki Y, et al. Comparative analysis of remission induction therapy for high-risk MDS and AML progressed from MDS in the MDS200 study of Japan Adult Leukemia Study Group [J]. Int J Hematol, 2010, 91（1）：97-103.     

短膜壳绦虫(H.nana)染色体组型分析

本文采用成熟节片短期培养,空气干燥法制片,首次分析了短膜壳绦虫的染色体组型。短膜壳绦虫染色体数目为2n=12,染色体组型由2对中部着丝粒染色体,1对亚中部着丝粒染色体,3对端部着丝粒染色体组成。     

向急性白血病转归的骨髓增生异常综合征临床与形态学研究

[目的]对转归急性白血病的骨髓增生异常综合征患者的临床与形态学研究。[方法]78例MDS患者做一般资料分析,对22例转归AL患者的MDS阶段及MDS转归白血病临床及血液学特征,进行回顾性分析。[结果]78例MDS患者中22例转归为急性白血病,占28.2%,其中20例转为急性非淋巴细胞性白血病(ANLL),2例转化为急性淋巴细胞性白血病(ALL),转归时间随MDS分型不同而长短不一,且转归白血病时间长短与血及骨髓中原始细胞数目有相关性,血液学特征主要表现为外周血一系二系或三系细胞减少,粒、红、巨三系血细胞的病态造血伴不同程度的临床症状,12例接受染色体检测患者中4例有异常核型的改变。[结论]对转归白血病的骨髓增生异常综合征的临床与形态学研究有助于对MDS的诊断分型研究。     

子宫内膜癌患者微卫星不稳定性及其临床意义研究

背景子宫内膜癌是女性常见恶性肿瘤之一,近年来微卫星不稳定性在子宫内膜癌进展中的作用逐渐受到重视,但关于微卫星不稳定与子宫内膜癌患者临床病理特征及预后的关系研究较少见。目的分析子宫内膜癌患者微卫星不稳定性及其临床意义。方法选取2015年1月至2020年12月在湖北医药学院附属十堰市人民医院进行手术治疗的子宫内膜癌患者248例,收集其癌组织标本,采用免疫组织化学法检测MutL同源物1（MLH1）、MutS同源物2（MSH2）、MutS同源物6（MSH6）、减数分裂后分离蛋白（PMS2）表达情况。分析微卫星不稳定性与子宫内膜癌患者临床病理特征及预后的关系。结果子宫内膜样腺癌患者MLH1、MSH2、MSH6、PMS2表达缺失率分别为32.6%（78/239）、22.2%（53/239）、2.9%（7/239）、65.7%（157/239）;子宫内膜鳞癌患者MLH1、MSH2、MSH6、PMS2表达缺失率分别为5/5、3/5、5/5、4/5;子宫内膜透明细胞癌患者MLH1、MSH2、MSH6、PMS2表达缺失率分别为4/4、2/4、3/4、2/4。不同病理类型子宫内膜癌患者MLH1、MSH2、MSH6、PMS2表达缺失率比较,差异有统计学意义（P<0.05）。子宫内膜样腺癌患者高微卫星不稳定性（MSI-H）、低微卫星不稳定性（MSI-L）、微卫星稳定性（MSS）发生频率分别为19.7%（47/239 ）、34.7%（83/239）、45.6%（109/239）;子宫内膜鳞癌患者MSI-H、MSI-L、MSS发生频率分别为4/5、1/5、0;子宫内膜透明细胞癌患者MSI-H、MSI-L、MSS发生频率分别为3/4、1/4、0。不同病理类型子宫内膜癌患者MSI-H、MSI-L、MSS发生频率比较,差异有统计学意义（P<0.05）。不同年龄、肿瘤分化程度子宫内膜癌患者MSI-H、MSI-L、MSS发生频率比较,差异无统计学意义（P>0.05）;不同肌层侵犯深度子宫内膜癌患者MSI-H、MSI-L、MSS发生频率比较,差异有统计学意义（P<0.05）。MSI-H、MSI-L、MSS子宫内膜癌患者总生存期、无病生存期的Kaplan-Meier生存曲线比较,差异无统计学意义（P>0.05）。Cox比例风险模型分析结果显示,错配修复蛋白（MMRP）表达情况是子宫内膜癌患者总体生存情况的独立影响因素（P<0.05）,但并非无病生存情况的独立影响因素（P>0.05）。结论微卫星不稳定性与子宫内膜癌患者病变进展及预后有关,检测微卫星不稳定性对子宫内膜癌的临床防治有一定参考价值。     

骨髓增生异常综合征的超微结构观察

9例骨髓增生异常综合征(MDS)患者骨髓的电镜观察结果,其中4例难治性贫血(RA)和5例原始细胞过多性难治性贫血(RAEB),三系统血细胞有类似的病态造血变化,如核浆发育不平衡,幼红细胞各种核的异常变化,小巨核细胞,粒细胞颗粒过少或过多等,提示RA和RAEB是本病的不同阶段,由本病过渡到白血病是一个量变到质变的过程。     

一例反复自然流产患者的罕见异常核型遗传学研究

运用染色体显带技术对反复自然流产患者进行染色体核型分析，发现染色体结构异常1例，核型为46，xx，t（2；13）（q31；q32），为世界首次报道。本文对染色体异常及反复自然流产产生的原因等进行了讨论。     

成人急性淋巴细胞白血病染色体异常及其临床意义

对２７例成人急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）进行细胞遗传学分析及其临床特征的研究。结果：染色体异常１８例，占６６．７％。检出ＡＬＬ较为常见的特异的染色体异常，如ｔ（９；２２），＋ｍａｒ，ｔ（８；１４）等。本组检出８例ｔ（９；２２），阳性率２９．６％，２例＋ｍａｒ，１例ｔ（８；１４）。提示这些染色体异常可作为ＡＬＬ的一种较为独特的预后因素。