新生儿先天性颅骨缺损1例报告

患儿男,第二胎第一产,40+5周顺产,1、5、10分钟Apgar评分均为10分.出生体重3 530g,身长50cm.出生后发现头软,出生后第2、3天哭叫频繁,偶有双眼下视,吃奶差;第4天症状缓解,吃奶好;第5天随母出院.孕母年龄26岁,无烟酒嗜好,否认家族史,否认有毒物质接触史,孕期5+月开始间断补钙,活性钙1袋,3/日.     

新生儿间叶性错构瘤误诊1例

患儿男 ,42天 ,因发现腹部肿块 2 0天入院。患儿系第 2胎第 1产 ,足月顺产 ,出生体重 36 0 0 g,生后无窒息 ,母体健。父母均务农 ,非近亲婚配 ,家族否认类似疾患。生后无喂养困难。查体 :体重 4.2公斤 ,前囟 1 .0×1 .0 cm,平软 ,全身浅表淋巴结未触及及肿大 ,皮肤粘膜无黄染。心肺未见异常。腹部膨隆 ,以右侧为著 ,腹壁静脉曲张 ;右肋下可扪及约 1 5× 1 5 cm的肿块 ,质硬 ,边缘钝 ,表面不平 ,随呼吸运动而起状 ,与皮肤无粘连 ;脾于左肋下约 2 .0 cm,质软。实验室检查 :血常规、出凝血时间正常。血生化检查 :总胆红素、直接胆红素轻度升高…     

先天性巨细胞病毒感染致颅内多发性钙化一例

患儿男,33 d。因咳嗽、气促3 d入院。患儿系第1胎第1产,足月顺产,出生无窒息史,出生体重 2．5 kg,父母均身体健康,非近亲结婚,母妊娠期间无异常,否认有遗传病史。体检:头围31 cm,身长 48 cm,体重3．5 kg。神志清楚,面色较苍白,呼吸稍促,皮肤黏膜无黄染,未见皮疹或出血点。头颅狭小,前囟0．5 cm×0．5 cm。双肺呼吸音粗,可闻及痰鸣音,心音有力,无杂音。腹软,肝脾不大。四肢肌     

无脾综合征三例

我科自 1 998年 5月至 1 999年 6月共收治 3例无脾综合征 ,皆为新生儿 ,均死于心力衰竭 ,现报告如下 :例 1 ,女 ,2 0天。因青紫、咳嗽、呼吸困难5天入院。系足月产儿 ,出生时羊水适量 ,体重 32 0 0 g。母孕期健康。体检 :体温 36℃ ,呼吸 6 6次 /分 ,呼吸急促 ,口唇紫绀。双肺呼吸音粗糙 ,心尖搏动位右第 5肋间锁骨中线内1 cm处。心率 1 6 0次 /分 ,律齐 ,心音钝 ,无杂音。腹软 ,肝右肋下 1 .5 cm,剑下 3cm,左肋下2 cm,质软。脾未触及。胸片示右位心 ,双肺纹理增多 ,左右对称性肝脏影。入院诊断 :右位心。住院 4天死于心力衰竭。尸检 :双肺…     

新生儿遗传性蛋白C缺乏症所致暴发性紫癜一例

患儿女,70 h,因"发现大腿皮肤瘀斑1天余"入院。患儿系第4胎第4产,孕35+6周,自然分娩,羊水Ⅲ度混浊,量中,脐带、胎盘正常,出生体重2 300 g。否认产伤、窒息史。生后38 h换尿布时发现右大腿约5 cm×7 cm瘀斑,生后42 h发现左大腿约3 cm×2 cm瘀斑,病程中无发热、气促,无呕吐、腹泻及血便,无尖叫,抽搐等。家族史:父母均35岁,农民,体健,否认家族中血栓及紫癜病史。患儿有1胞兄,8岁,体健;1胞姐,生后第2天双大     

新生儿肝细胞性肝癌并心肌转移1例报告

男,5天,住院号89—14216。因吃奶少、反应差5天入院。患儿为第1胎第1产,足月顺产,出生时阿氏评分8分。生后反应差,哭声弱,懒动,吃奶少,不发热。患儿母亲2年前患“乙型肝炎”,1年前治愈。入院体检:体重2kg,身长42cm,头围29cm。面     

先天性纯红细胞再生障碍性贫血1例

患儿男 ,1 5天 ,第四胎第二产 ,足月顺娩 ,因皮肤黄染 1 2天入院。生后 3天有皮肤黄染 ,逐渐出现皮肤粘膜苍黄。病史中无便血、呕血、血尿等出血史 ,无氧化剂及药物接触史。其母曾人流 2次 ,育有一女 ,体健 ,否认家族中有类似病例。查体 :体温 37℃ ,2 75 0 g,成熟儿貌 ,反应差 ,全身皮肤苍黄 ,前囟平软 ,心肺未见异常 ,腹平软 ,肝肋下 1 .5 cm,剑下2 cm,质软边锐 ,脾未及。外周血白细胞 1 2 .6× 1 0 9/L,淋巴 0 .49,中性 0 .5 0 ;红细胞 1 .2 7×1 2 /L ,MCV 1 0 7fl,MCH 43.3g,MCHC40 4g/L,血小板 35 5× 1 0 9/L,网织红 1 .0 %。T…     

Di George综合征1例

患儿男 ,2 6d ,因呛咳、气促伴反复惊厥于 2 0 0 2年 5月 8日入院。患儿系第 1胎第 1产 ,足月顺产 ,否认窒息史 ,出生体重 30 0 0 g ,其母 4 4岁 ,其父 4 8岁 ,身体健康 ,非近亲婚配 ,否认家族遗传病史。入院查体 :T 37 5℃ ,P 15 6 /min ,R5 2 /min ,精神反应弱 ,口唇发绀 ,下颌小 ,腭弓高 ,外耳位低 ,双肺呼吸音清 ,心率 15 6 /min ,律齐 ,心音尚有力 ,胸骨左缘第 2～ 4肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音 ,肺动脉第二音减弱。腹平软 ,肝右肋下 1 5cm ,质软 ,脾未扪及。辅助检查 :血常规 :WBC 9 0× 10 9/L ,L 0 12 ,N 0 80 ,血钙 1 4 8m…     

甘油酸激酶缺乏症一例

患儿男,14天,因"喉中痰鸣1天"入院,系第2胎第2产,足月剖宫产出生,出生体重3 000 g。生后一直吃奶少,反应低下。父母均体健,非近亲结婚,母孕期无特殊病史。患儿胞兄生后临床症状与患儿类似,新生儿期不明原因死亡。体格检查:体重2 800 g,精神萎靡,脱水貌,全身皮肤及生殖器均发黑,前囟平软,呼吸61次/min,双肺呼吸音粗,可闻及痰鸣音,心腹无明显异常,四肢肌张力低。血常规:WBC 20.2×109/L,N 46.1%,Hb 158 g/L,PLT     

新生儿先天性急性单核细胞白血病 附1例报告

患儿女 ,2天 ,因全身散在紫斑 2天入院。该儿系第 2胎第 2产 ,孕 40 4周 ,足月顺产。出生时即发现左眼角有一直径约为0 .5 cm的紫色斑块 ,1天后又出现全身散在紫斑。无鼻腔及消化道出血。父母体健 ,第 1胎男孩健康 ,母孕期无异常。体检 :患儿呈贫血貌 ,全身皮肤均可见散在的大小不等的紫斑 ,略高出皮面 ,压之不退色。心肺听诊正常 ,腹平软 ,肝肋下 2 .5 cm,质中 ,脾肋下 3cm,质中 ,神经系统检查无异常。血常规示 :白细胞6 9.4× 1 0 9/L,中性粒细胞 1 5 % ,淋巴细胞6 9.2 % ,红细胞 1 .5 3× 1 0 1 2 /L,血红蛋白6 4g/L ,血小板 73× 1 0…     

新生儿嗜麦芽窄食单胞菌脑膜炎1例

患儿男,2 0d。因发热伴哭吵、惊跳3d于2 0 0 3年1月入院。体温39℃～4 0℃,面色苍白,腹泻、腹胀,吃奶减少。患儿足月顺产,出生体重380 0g ,无产伤窒息史;母乳喂养,双眼自生后均有脓性分泌物。入院查体:T 39 8℃,P15 0 /min ,R 4 8/min ,体重4 0 0 0g ,神志清晰,易激惹,皮肤未见皮疹,前囟2cm×2cm紧张,双眼可见少许脓性分泌物,颈部稍抵抗,心肺未见异常;腹部膨隆,肝右肋下2cm、质软,脾肋下未及,四肢肌张力稍高,拥抱反射活跃。入院后急查血常规:WBC 6 4×10 9/L ,N 0 5 5 8,L 0 385 ,M 0 0 5 4 ,E 0 0 0 2 ,B0 0 0 1,Hb 10 1g/L ,P…     

Dandy—Walker综合征1例报告

患儿 ,男 ,1天。因反应差 1天就诊。 2胎 1产。足月顺产 ,羊膜早破 7小时 ,羊水Ⅰ°污染。生后无窒息。但哭声小、少哭少动、吃奶 5ｍｌ/次左右 ,吸吮力欠佳。曾在当地医院拍胸部示“肺炎”转入我院。检查 :反应稍差 ,呼吸 5 0次 /分 ,前囟 3 0× 3 0ｃｍ ,平软 ,颅缝裂开 0 3ｃｍ ,后囟 0 4× 0 4ｃｍ。右侧颅骨缝略高于左侧 ,右侧前额较左侧稍饱满 ,口周发绀 ,双肺呼吸音粗 ,心腹无异常。双上肢肌张力稍高、双下肢肌张力、握持及拥抱反射均正常。诊断 :1 新生儿肺炎 (吸入性、感染性 ) ,2 新生儿颅内出血 ?3 先天性脑积水 ?入院后给…     

Dandy-Walker综合征1例报告

患儿,男,1天.因反应差1天就诊.2胎1产.足月顺产,羊膜早破7小时,羊水Ⅰ.污染.生后无窒息.但哭声小、少哭少动、吃奶5ml/次左右,吸吮力欠佳.曾在当地医院拍胸部示"肺炎”转入我院.检查:反应稍差,呼吸50次/分,前囟3.0×3.0cm,平软,颅缝裂开0.3cm,后囟0.4×0.4cm.右侧颅骨缝略高于左侧,右侧前额较左侧稍饱满,口周发绀,双肺呼吸音粗,心腹无异常.双上肢肌张力稍高、双下肢肌张力、握持及拥抱反射均正常.诊断:1.新生儿肺炎(吸人性、感染性),2.新生儿颅内出血?3.先天性脑积水?人院后给予抗感染、止血、补液治疗.第3天吃奶反应好,无呕吐,呼吸平稳、口周无发绀、双上肢肌张力恢复正常.CT扫描:小脑蚓部缺如,第4脑室向后扩张并与枕大池相连,小脑体积减少.第3脑室扩大、抬高、位于两侧侧脑室体部之间,侧脑室扩大以右侧为著.纵裂后部示条形致密影、CT值48Hu、头颅不对称、右侧较左侧稍大、印象:1.Dand-Walker综合征.2.蛛网膜下腔少量出血、因预后差、家长放弃治疗.     

遗传性酪氨酸血症Ⅰ型一例

患儿男 ,2个月 ,因皮肤黄染 2个月入院。患儿为第一胎第一产孕 40周因羊水过少剖宫产娩出 ,出生体重 2 30 0g。生后第二天皮肤黄染 ,逐渐加深 ,经白蛋白、蓝光照射等治疗后 ,皮肤黄疸消退。 3天后无明显诱因皮肤再度黄染伴贫血 ,经输浓缩红细胞、蓝光等治疗后黄疸减轻 ,无呕吐 ,大便淡黄色 ,体重增长欠佳。病情反复 ,曾多次住院治疗。父母非近亲婚配 ,否认家族性、遗传性疾病史。体检 :体重 3 2kg ,皮肤中度黄染 ,无皮疹 ,肝脏右肋下 3cm ,质软 ,脾脏左肋下 3cm ,质软。辅助检查 :血常规 :WBC1 3 3× 1 0 9/L ,N 0 68,L 0 32 ,Hb 82g/…     

姐弟同患Werdnig-Hoffmann Syndrome 2例报告

例1 男,53天。住院号953432。第三胎第三产,足月顺产。出生时一般情况好,生后母乳喂养,吸吮力弱,吃奶量少,平时哭声低,自主活动少。近1周哭无力,吃奶及吞咽困难伴口吐泡沫轻咳就诊。父母身体健康,非近亲婚配,妊娠期间胎动少。体检:T38.7℃.P140次/分,体重3kg,身长51cm。头围39cm,发育营养较差。神清,头面部无畸形,反应可。颈软,前囟2×2.5cm平软,咽红,高腭弓,可见鼻扇三凹征,呼吸急促,两肺满布痰鸣音及细湿罗音,心脏听诊正常。全身肌张力低下,上肢肌力2级,下肢     

新生儿腹水1例

患儿,女,2天.因腹部膨隆2天入院.患儿系第3胎、第3产,足月顺产,胎膜早破10小时,羊水清,量多,出生时有轻度窒息史,生后即发现腹部膨隆.父母及两个姐姐均健康,无结核病史.体检:体温正常,体重2 900 g,面色正常,吃奶及反应好,哭声响,前囟平软,心肺无异常,腹软向两侧横向膨隆呈蛙腹状,腹肌张力低下,叩诊有移动性浊音,肝脾无肿大,腹围平脐38 cm,最大腹围40cm,脐无异常,四肢肌张力及生理反射正常.     

第56例——腹泻、低钠高钾血症

病例摘要患儿 ,男 ,生后 2 3天 ,主因“吸吮无力伴腹泻 2 0天 ,吐奶 2天”入院。 2 0天前 (生后第三天 )开奶后即出现吸吮无力 ,偶呛奶 ;大便5～ 6次 日 ,黄稀便 ,无脓血 ;皮肤出现黄染 ;精神稍差。在当地医院查“血糖低” ,予输液后血糖恢复正常 ;头颅ＣＴ示“颅内出血” ,未予特殊处理。 1 8天前查总胆红素 32 0 μｍｏｌ Ｌ ,予光疗、白蛋白等治疗后黄染渐退 ,5天前复查总胆红素 1 30 μｍｏｌ Ｌ。吃奶及大便无好转。 2天前开始呕吐 ,均在吃奶后发生 ,呕吐物为奶汁 ,非喷射性 ,渐加重 ,昨日每次吃奶后均呕吐 ,尿量稍少 ,不发热。未治疗…     

梅毒致先天性肾病1例

患儿女 ,4 9天。因腹胀、水肿 2 0天 ,于 1 999年 1 1月 5日入院。系第 1胎第 1产 ,足月顺产 ,出生体重 2 80 0 ｇ ,母乳喂养。生后 1 0天发现面部及四肢出现皮疹 ,口周皮肤放射状皲裂 ,臀部可见多个约 1ｃｍ× 1ｃｍ环形红斑 ,高出皮面 ,表面湿润、糜烂 ,于生后 1个月痊愈。入院前 2 0天出现腹胀、水肿 ,当地医院给予对症治疗无效。否认遗传病史。体检 :体温 3 6 8℃ ,呼吸 4 2 /ｍｉｎ ,脉搏 1 3 4/ｍｉｎ ,体重 3 80 0 ｇ ,神志清 ,发育营养一般。鼻塞 ,哭闹时加重。双肺呼吸音粗糙 ,心率 1 3 4/ｍｉｎ ,律齐 ,未闻及病理性杂音 ,未见腹…     

先天性朗格罕细胞组织细胞增生症一例

患儿女,4h,因“生后即发现全身皮疹”入院。第3胎第2产,胎龄37周,双胎剖宫产。Apgar评分均10分。出生体重2500g。双胎之大男孩,口腔下齿龈有一0·5cm×0·5cm红色肿物,无破溃出血,皮肤未见皮疹。父母均体健,母人工流产2次,否认孕期患病史及家族遗传病史。体检:T36·5℃,RR45次/分,P130次/分,BP65/40mmHg,W2·5kg。全身皮肤散在暗红色斑疹,面部、躯干四肢为主,形态不规则,直径35mm,高出皮面,有棘手感。住院过程中皮疹渐结痂,脱屑。浅表淋巴结无肿大。神清反应好,前囟平软。双肺呼吸音粗,未闻及罗音。心率130次/min,律齐,未闻及杂音。腹软…     

新生儿先天性高细胞早幼粒细胞白血病一例

患儿,男,27天,因皮肤出血点23天,持续性发热11天,反应低下,面色苍白3天入院。第1胎,第1产,足月顺产,出生体重3.2公斤,生后无窒息,母体健。母亲为喷漆工人,其父母非近亲婚配,家族否认类似疾患。体查:体温38℃,体重3.2公斤,营养欠佳,呼吸浅促,皮肤粘膜较苍白,躯干部可见散在的针尖大小出血点,浅表淋巴结未触及。上腭部可见针尖大小出血点。颈软,双肺可闻及少许水泡音,心前区可闻及2～3级吹风样收缩期杂音,腹部略胀、肝在肋下4cm、剑下5cm、表面光滑、脾脏3cm质韧。血常规:血红蛋白55g/L,红细胞1.4×109/L,白细胞289.6×109/L,幼稚细胞0.98,…