先天性成神经细胞瘤一例

患儿女,足月顺产,体重3 000g,生后第五天患儿母亲发现其左侧上腹部有一包块.体检:左上腹触及一包块,约3.3×4.7cm大小,质软,左下肢麻痹,左下肢腱反射亢进,右下肢正常,膀胱区无膨隆,肛门外括约肌张力正常.MRI显示:左侧腹膜后包块,包块经L1,2椎间孔与椎管内硬膜外包块相连,呈亚铃形,包块使脊髓向右侧移位,左肾向前移位.胸部X线片、CT检查结果正常.化验:尿VMA 99μg/mg肌酐.经皮针刺活检病理报告:成神经细胞瘤.临床诊断为成神经细胞瘤,IVs期.给予化疗治疗.化疗方案:环磷酰胺5mg/kg.d,口服,共7天,第8天应用长春新硷1.5mg/m2,静注.8天为一疗程,共4个疗程,两疗程间间隔三周.一疗程结束后尿儿茶酚胺水平降至正常.4疗程结束后复查MRI,肿瘤消失.1年后复查:体检、尿儿茶酚胺检测及影像学检查均正常.     

成神经细胞瘤

小儿成神经细胞瘤预后极为不良。肾胚胎瘤和横纹肌肉瘤经外科手术、放射治疗和多种药物化疗联合应用后,虽已大大改善其无病存活率,但小儿成神经细胞瘤的前景则未有改变。不幸的是,在疾病进入晚期,肿瘤已广泛转移之前,此瘤常不能确诊。成神经细胞瘤分泌儿茶酚胺,在小儿胚胎瘤中还是独特的,这种儿茶酚胺在任何实验室,经用简易比色的 Labro-sse 氏斑点试验,即能迅速在尿中检出。尽管如此,在患儿经历了许多复杂的和不必要的诊断性试验以前,甚至在已经怀疑到转移性恶性肿瘤的病例中,这种简单的筛选试验绝少进行。在患有神经节瘤、成神经节细胞瘤和成神经细胞瘤的小儿,90%的尿中香草基杏仁酸(V.M.A.)含量均异常升高。24小时 V.M.     

小儿成神经细胞瘤

成神经细胞瘤是小儿时期最常见的实质性肿瘤之一,发病率为每年9～10/100万,约占儿童恶性肿瘤的7～14%,新生儿期的15～50%,80%的成神经细胞瘤发现时年龄在2岁半以下。其预后除婴儿外均甚差,约半数以上患儿在确诊时疾病已进入晚期(Ⅲ、Ⅳ期)。部分婴儿肿瘤细胞可自行退化成熟,由成神经细胞瘤转化为良性的神经节瘤。本病临床表现各式各样,因此极易误诊。近十余年来尽管使用了强化化疗和放疗,其结果仍不如其他儿童时期的实质性肿瘤疗效显著;但若能早期诊断,并予合理治疗,预后可能较好。成神经细胞瘤的分期Evans 1971年首先提出的分期法(见下)现仍广泛应用,其优点是按其分期既可指导治疗,亦可对疾病预后有所启示。Ⅰ期:肿瘤局限于原始器官或组织。Ⅱ期:肿瘤局部扩散越出原始器官或组     

外周型成神经细胞瘤1例

病例女孩,11岁,以右前臂肿胀和指尖麻木感为主诉入院。临床及检查所见:右前臂掌侧明显肿胀。入院时右前臂 X 片所见无明显钙化影,但可见散在微小钙化点,无明显骨膜反应和骨质破坏改变。患处表面光滑,质硬有弹性的肿物,皮温增高。右手指麻木,伸展困难。右腋窝淋巴结肿胀,腹部未触及肿瘤。增强扫描见右前臂掌侧有界限较清楚的肿物。作铊扫描,     

先天性哑铃形成神经细胞瘤1例报告

病例男婴,32天。生后即双下肢弛缓性瘫痪。因持续发烧两天入院。查体:外表无畸形,右上腹部触及5×3cm界限不清,表面光滑质硬的肿物。右背部在10～12胸椎高度处膨出,两上肢运动正常,两下肢呈弛缓性瘫痪,脐以下痛觉消失。膝腱、跟腱、提睾反射及下腹壁反射消失,肛门松弛,压迫腹部可排便。实验室检查:周围血白细胞23×10~9/L,血沉78mm/小时,CRP强阳性,尿镜检见多数白细胞,尿培养肺炎杆菌生长,血LDH1070u,连续3天尿香     

先天性心脏横纹肌瘤一例

先天性心脏横纹肌瘤甚少见，现将我科最近一例以频发房性早搏为主要表现的病例报道如下：患儿，男，5天，以反应差，全身皮肤黄染三天入院。患儿系第1胎第1产，胎龄40＋6周，因羊水少，胎心不规则剖宫产娩出。阿氏评分6分，体重3000克。生后第三天患儿反应差，皮肤黄染，心电图示“频发房性早搏”，经当地医院治疗无效转入本院。体查：体重2800克，身长50厘米，神志清，哭声弱，反应差，全身皮肤中度黄染，口周紫绀，呼吸45次／分，心界不大，心率110次／分，早搏18～20次／分，心尖区SmI／Ⅵ，无传导，双肺呼吸音粗，腹软，肝助下1．5cm，…     

先天性成骨发育不全一例

患女,２５小时;因全身紫绀渐加重入院。系２胎１产。孕３７周臀位剖宫产,出生体重２．１ｋｇ,Ａｐｇａｒ评分１分钟１分,５分钟５分。体检：一般情况差,声低而不婉转,皮肤及口周紫绀,胸部及下肢皮肤散在针尖样红色皮疹,压之不退色。身长４５ｃｍ,头围３１ｃｍ,整个头顶部软,触之有弹性,颅盖骨不能扪及。四肢粗短、肌张力高,上肢仅能垂及腰部,双手掌外翻、上臂弯曲,两下肢均见扭曲和成角畸形。呼吸７２次／分,呼吸音清,心率１６０次／分,未闻杂音,腹隆、软,肝功下２ｃｍ,剑下４ｃｍ,质软;女性外生殖器,原始反射未引…     

新生儿先天性心脏横纹肌瘤一例报告

产妇28岁,工人,41周妊娠,于1983年4月12日入院。未患任何疾病,无毒物及X线接触史。入院7小时胎心音突然减慢96次,诊断胎儿窘迫立即吸氧、静脉推注大三联及5％碳酸氢钠,经宫内复苏后胎心音恢复至128～132次/分,内诊检查为持续性枕横位经迅速会阴侧切吸引产分娩一男婴,生后1、5分钟阿氏评分分别为3及     

先天性巨大囊性淋巴管瘤一例

患儿女,出生15 min,因"胎龄36周,发现胸腹部肿物15 min"入院。系第1胎第1产,阴道分娩,无窒息,羊水、脐带、胎盘未见异常,出生体重2850 g。生后无明显气促、发绀,无呻吟、吐沫。查体:HR 136次/min,R 40次/min。神清,皮肤欠红     

先天性颈前骨软骨瘤一例

先天性颈前骨软骨瘤一例余，朱元喜，余何之患儿：男，６岁。出生后颈前即发现一小包块，包块随着年龄稍有增大，无任何自觉症状。家族中无类似病史。体检：发育正常，营养中等，全身浅表淋巴结未扪及，颈前甲状软骨上方偏右见一肿块隆起，约２．５ｃｍ×２ｃｍ×１．５ｃ...     

新生儿先天性肺囊性腺瘤样畸形一例

患儿女,16 d,因"气促16 d,加重3 d"入院.患儿系第1胎第1产,胎龄40周因头盆不称剖宫产娩出.母亲孕1个多月时患"感冒",服用对乙酰氨基酚及中药治疗.孕4个多月B超发现患儿"左肺囊肿".孕7个月复查"左肺囊肿增大".患儿出生体重3600 g,无窒息.生后有气促,哺乳后明显.     

先天性门静脉海绵状瘤2例

例1，女，8岁，反复呕血、柏油样便4年余。在外院行脾切除术后症状未好转。诊断门脉高压原因待查。体检慢性贫血病容，无黄疸及出血点，浅表淋巴结不大。心肺无殊。右中上腹3cm×8cm手术疤痕，腹壁静脉显露，肝肋下未及，无包块，腹水征（－）。血红蛋白90g／L，肝功正常。GI示食道、胃底重度静脉曲张。B超示门静脉海绵样变。自动出院。例2，男，11岁，反复呕血、柏油样便近8年。在外院行牌切除同时肝活检为肝硬化，术后症状本好转。查体慢性贫血貌，无黄殖及出血点。浅表淋巴结不大。心肺无殊，腹软，左中上腹手术疤痕IOCth，腹壁静脉显…     

先天性房间隔膨出瘤合并二、三尖瓣关闭不全一例

先天性房间隔膨出瘤合并二、三尖瓣关闭不全一例郑青，何树森，吕洪才，孙吉辉患儿女，生后半小时。因宫内窘迫行剖宫产加胎头吸引生产。产时脐带绕颈２周。其母亲孕早期有“上感”史。体检：全身紫绀、前因稍饱满，哭声直。呼吸６０次，双肺可闻及少量湿音；心前区无隆起...     

先天性水痘一例

患儿,男,17 d,因"发现皮肤疱疹5 d"入院.患儿系G1P1,孕32+5周,因胎膜早破、妊娠合并水痘自然分娩娩出,出生体质量1 800 g,1 min Apgar评分为10分.母亲分娩前6 d患水痘,在当地医院分娩及治疗.     

先天性白血病一例

病例　患儿男 ,出生 2 5小时。因皮下结节 1天 ,呼吸困难 2小时 ,抽搐 1次而于 2 0 0 2年 4月 1 8日入院。系第 2胎 ,孕 39周胎膜早破 2 0小时。患儿生后无呼吸、四肢松软、皮肤青紫、散在豆粒至花生米大小紫红色皮下结节 ,质硬。经复苏十分钟成功 ,Apgar评分 1分钟 3分 ,5分钟 5分 ,1 0分钟 7分。嗣后发现皮肤注射针孔渗血不止 ,长达 1小时余 ,患儿反应差、少哭、哭声微弱 ,不吸乳。于入院前 2小时 ,呼吸急促、青紫加重、伴惊厥1次 ,为肢体阵挛性抽动 ,约 5分钟后缓解、故急症入院。父母身体健康、无放射性物质化学毒物接触史。体检 :T 35…     

先天性白血病一例

患儿男,4天。因生后第2天,家长发现其哭闹时口周发绀,易吐奶;血常规检查发现白细胞异常增高来院。父母非近亲结婚,无家族病史。     

先天性成骨不全一例

患儿男，G5P2 37孕周宫内窘迫臀位剖宫产，出生时重度窒息，1min Apgar评1分，5min评6分，体重1650g，身长42cm，哭声无力，头大，巩膜轻度蓝色，肌力差，多处畸形，双肩关节不对称，左上肢短于右上肢，左手内翻，左足并趾，阴囊内无睾丸。存活1天死亡。死后X光摄片示：颅骨形态大，颅板薄；左肩胛骨缺如，肩关节脱位；胸廓塌陷，诸肋骨细长，呈多发性骨折；双上下肢长骨密度低，皮质薄，干骺端相对较大，双肱骨中段骨折且成角畸形，左桡骨发育不全，右尺桡骨、双腓骨细长，尺骨长于桡骨，腓骨长于胫骨，左足趾骨并趾。死亡诊断：呼吸循环衰竭先天性成骨不全伴发畸形低体重儿。尸检：多发性骨折，成骨发育不良，软骨未见异常；马蹄肾；小肠憩室；肺水肿，部分肺不张。