单纯性巨脑症l例报道

患儿女,2天,第2胎第1产,38+2因头盆不称剖宫产,出生体重4 200g,阿氏评分1分钟为4分,5分钟为9分,因气急,黄疽1天人院.母孕期体健,父母及其亲属头围正常.体检;足月儿貌,体重4150g,身长54cm,头围43cm,身材匀称,哭声大,气促,中度黄疸,皮肤五色素斑.     

巨脑畸形1例报告

男,7岁4个月。因头大,发育落后于1994年6月13日就诊。该儿系第一胎第一产,胎龄35周,顺产。出生体重2750g,出生时头围35cm,否认窒息抢救史。自出生后4个月发觉头颅逐渐增大,幼时囟门     

色素失禁症1例报道

患儿,女,生后10min,因全身皮疹入院。患儿系孕41周出生,第1胎第1产,因产程停滞行剖宫产术分娩,生后1,5min阿氏评分均为10分,出生体重3310g,羊水清亮,脐带胎盘无异常,无胎窘迫,胎膜早破30h。生后10min因全身皮疹收入新生儿科。母亲孕期于分娩前3个月患上感,无发热,未用药治疗,无毒物接触及家族遗传病史。入院查体:体温正常,无特殊面容,心肺腹查体未见异常,四肢肌张力正常,生理反射可正常引出。四肢、腋窝、腹股沟处皮肤布满斑点样皮疹,上散在有黄色脓痂及脓疱,皮疹于肢体屈侧、躯干呈线状排列,腰背骶部有褐色斑。辅助检查:血尿便常规、血生化…     

巨脑性婴儿白质营养不良1例

男,4岁,内蒙山区人。第一胎,足月顺产,生后无窒息。自幼哭声小,吮奶无力,生长发育迟缓,6个月不能抬头,3岁才能扶坐,坐时需缓缓抬头,不会站立或迈步,四肢细软,头大明显,在当地按佝偻     

脑性巨体综合征1例报告

男,9岁。因说话不清,智力差入院。出生体重4200g,头围37cm。自婴幼儿期起体格发育过快,体重在2、5、6、8岁时分别为19、26、30、34kg,身高2岁时98cm,8岁达138cm,均超过正常同龄儿的第97百分位。头大,2 1/2岁头围52cm。牙齿发育提前,4月出牙,1 1/2岁出齐。脚大,2岁穿18号鞋,8岁穿39号鞋。动作和语言发育落后,14月会坐,18     

脊髓性肌萎缩症1例报道

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy,SMA）是一种常染色体隐性遗传病,是由于脊髓前角细胞变性导致的肌肉萎缩,研究表明其发病与SMN基因有关,国外报道发病率为1／6000～1／10000,携带者频率为1／40～1／60。现将我院门诊诊断的1例患儿报道如下,以期提高临床医师对该病的认识。     

半侧巨脑综合征1例附文献复习

半侧巨脑综合征(hemimegalencephaly,HME)是一种极为罕见的脑发育畸形,在难治性癫痼的手术治疗中有重要意义.现将我院诊治的1例报道如下.     

先天性巨输尿管症二例

先天性巨输尿管症二例田洪孝例１男，１．５岁。因左腹部包块１０余天入院。体检：左腹部稍隆起，可触及包块，囊性感，不活动，无压痛。尿常规及培养（一），ＢＵＮ正常，Ｂ超提示左腹部１２ｃｍ×１１ｃｍ×８ｃｍ囊性包块。静脉肾盂造影（ＩＶＰ）：左肾及输尿管未显影...     

单纯性胆碱酯酶降低1例

<正>患儿男,2岁3个月,因"呕吐10d、偶有发热,胆碱酯酶(CHE)降低3d",于2008年5月入院。外院查血CHE238U/L,复查为338U/L,遂入院治疗,给予氯磷定、阿托品治疗多次后,复查CHE54～518U/L。3d后转入我院,入     

先天性巨淀粉酶血症一例报道

巨淀粉酶血症（macroamylasaemia M-AMS）,是一罕见疾病。可能是其不引起明显的临床症状而被忽略,国内仅有数例报道。2006年3月,我科收治1例,现报道如下：[第一段]     

小儿先天性巨输尿管症诊治1例并文献复习

目的报道1例小儿先天性巨输尿管症的诊断及治疗体会并复习文献。方法根据临床症状及B超、泌尿系尿路水成像、肾核素扫描等影像学检查,对CM进行诊断;治疗方案为手术,手术方式为腹腔镜膀胱输尿管裁剪整复加Lich-Gregoir输尿管膀胱抗反流再植术。结果术后6个月复查,患者症状消失,患肾积水减轻,无膀胱输尿管反流。结论 CM的诊断主要依据临床症状及影像学检查,手术是治疗本病的有效方法。     

先天性单纯性巨大肾囊肿1例

患儿,男．smo,因患支气管肺炎人院。父母非近亲婚配,母孕期正常。其母孕7n。o时腹部I3超示胎儿腹腔囊性占位。生后3mo时13超示腹腔内探及（l．0X9．3X3．2）cm大小无回声暗区、边界清,左管大小可,浆膜光滑,集合系统无分离扩张,实质内回声均质,右肾未探及。腹部B超示左肾（5．6X3．9X3．l）cm,形态、结构正常,具盂、肾盏未见异常．集合系统未见分离扩张,右肾未探及．右肾区（0．4X6．（）X4．l）C。大小无回声区．边界清晰、规则。意见：右肾囊肿。尿常规正常一血尿素氮正常,肌配正常。确诊为先天性单纯性肾囊肿（右）。讨论…     

先天性巨输尿管误诊为巨结肠1例

先天性巨输尿管误诊为巨结肠１例青岛市市立医院儿科（２６６０１１）王秀英毛萧君佘彬于凌翔崇梅患儿男，４个月。因腹胀、便秘３个月于１９９６年３月７日入院。患儿系足月顺产第２胎，混合喂养。生后４８小时后经灌肠才排胎便。此后每天８～９次，量少，黄色稀便。１个...     

AKT3 基因相关巨脑畸形1 例报告并文献复习

目的探讨AKT3基因相关巨脑畸形(MEG)的临床特征。方法回顾分析1例AKT3基因相关MEG患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,4月龄,出生时无异常,出生胎龄39~(+4)周,体质量3 120 g,头围37 cm。出生后头围随月龄进行性增大,前额、后枕部突出,发育迟缓,四肢肌张力偏低,脊柱、四肢未见畸形。Gesell发育量表评估总发育商69。血生化、串联质谱、尿有机酸检查未见异常。头颅磁共振成像示双侧大脑半球脑白质量偏少,皮层信号相对未见异常,双侧侧脑室稍扩大。脑部血管成像未见明显异常。脑电图示正常婴儿脑电图。染色体核型分析未见异常。全外显子测序检测发现患儿AKT3基因存在c.1393CT(p.Arg465Trp)杂合变异。根据美国ACMG变异分类指南,考虑该变异为"2类-可能致病",提示患儿存在AKT3基因相关MEG。查阅文献,上述变异已在国外多个MEG患者中被报道过,国内尚未见报道。结论 MEG主要特征为头围增大,伴不同程度发育迟缓,可伴癫痫发作、孤独症等,部分存在多小脑回畸形、局灶性皮层发育不良,其临床表型谱复杂,基因测序有助于明确诊断。     

1例骨斑点症伴身材矮小报道及家系调查

患儿,男,14岁3个月。因身材矮小而就诊。患儿系第2胎第2产,足月顺产,出生体重及身长不详,生后7 d内不能自主进食,生后无黄疸和抽搐。自幼生长缓慢,父母非近亲结婚,母孕期健康。神志     

1例骨斑点症伴身材矮小报道及家系调查

患儿,男,14岁3个月。因身材矮小而就诊。患儿系第2胎第2产,足月顺产,出生体重及身长不详,生后7 d内不能自主进食,生后无黄疸和抽搐。自幼生长缓慢,父母非近亲结婚,母孕期健康。神志     

石骨症3例报道

近一年，我科收治3例石骨症，均以重度贫血待查收人院，因本病少见，易误诊和漏诊，为引起同行们的注意，现报告如下。例1，女，13岁，因贫血伴腹部包块2年人院，体检：Wz＆．skg，明显消瘦，重度贫血，颈部淋巴结黄豆大小，心尖部可间对／6级SM，肝肋下3cm，中等硬度，脾，1线11cm，2线17cm，3线十3crn，质硬，外周血：Hb409／L，RBCI．、3X10“／L，WBC5．4x10’／L，Pt885X10’／L，血涂片，可见中晚幼红细胞，晚幼粒细胞。血块退缩不良。X线：头颅、肋骨、骨盆、股骨骨质密度增高，大量髓腔闭塞，骼骨翼边缘可见放射样骨纹，颅…     

小儿腱鞘巨细胞瘤1例

腱鞘巨细胞瘤又称良性滑膜瘤、黄色瘤、色素沉着性绒毛结节性滑膜炎或局限性结节性滑膜炎、硬化性血管瘤[1],因该病少见,加之命名混乱,易与表皮样囊肿,纤维瘤,腱鞘囊肿相混淆,现汇报1例小儿腱鞘巨细胞瘤病例.