非糖尿病患者脂联素基因SNP＋276G／T单核苷酸多态性与冠心病的相关性研究

目的：探讨在中国南京地区汉族人群中脂联素单核苷酸多态性SNP＋276G／T与冠心病的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法，分析了266例非糖尿病患者的冠脉造影结果和脂联素单核苷酸多态性（SNP＋276G／T）的关系，研究设立了病例组和正常对照组。结果：相对于T／T基因型，G／G基因型修正后的OR值为3．16，（P〈0．05）；G／G＋G／T基因型的修正后OR值为2．69，（P〈0．05）。结论：脂联素SNP＋276G／T各种基因型和冠心病的发病密切相关，G／G基因型很可能是冠心病的易感基因型。     

脂联素基因+45T/G单核苷酸多态性与汉族男性早发冠心病的相关性

目的 探讨脂联素基因+ 45T/G单核苷酸多态性与汉族男性早发冠心病的相关性.方法 将423例汉族男性患者(＜ 55岁)冠状动脉造影结果分为冠心病组(358例)及对照组(65例),采用PCR-RFLP分析脂联索基因+45T/G单核苷酸多态性并检测脂联素及血脂、血糖等相关临床指标.结果 冠心病组TG/GG基因型比例为51.1％,对照组TG/GG基因型比例为35.4％,差异有统计学意义(x2 =5.45,P=0.022).矫正其他冠心病易感因素后,Logistic回归发现+45T/G单核苷酸多态性与汉族男性早发冠心病发生相关(OR=1.843,P=0.035,95％CI:1.045～3.250).结论 脂联素基因+ 45T/G单核苷酸多态性与汉族男性早发冠心病发生相关,TG/GG基因型可能为汉族男性早发冠心病易感基因型.     

脂联素水平及其基因＋45T/G和＋276G/T与原发性高血压的相关性

目的探讨脂联素（APN）水平及其单核苷酸基因多态性（SNP）＋45T/G和＋276G/T两个位点与原发性高血压（EH）的相关性。方法 238例研究对象分为对照组、原发性高血压组,采用实验-对照研究方法,应用酶联免疫吸附法（ELISA）及聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,对血浆脂联素浓度及脂联素两个位点基因多态性进行检测。结果与对照组相比EH组APN降低（P〈0.05）;EH组SNP＋276T等位基因频率明显升高,多元线性回归分析显示＋276基因多态性为EH危险因素。结论 EH患者APN水平下降,携带＋276T等位基因者患EH的风险增加。     

宁夏回汉族人群脂联素基因SNP＋276G/T单核苷酸多态性与代谢综合征的相关性

目的 探讨宁夏回、汉族人群脂联素基因SNP＋ 276G/T单核苷酸多态性与代谢综合征（MS）的相关性.方法 收集回、汉族MS患者（MS组）207例和136例以及回、汉族健康体检者（对照组）98例和102例,采用PCR-RFLP技术检测SNP＋ 276G/T单核苷酸多态性,用ELISA法检测血清脂联素的浓度.结果 汉族MS组GG基因型频率及G等位基因频率均高于汉族对照组（P＜0.05）,回汉族2组间基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义（P＞0.05）.回、汉族MS组血清脂联素水平均低于其对照组（P＜0.05）,回、汉族TG ＋TT基因型血清脂联素水平低于GG基因型者.Logistic回归分析显示SNP＋ 276基因多态性是汉族MS的危险因素.结论 脂联素基因SNP＋ 276G/T多态性可能与宁夏汉族MS相关,与宁夏回族MS无相关性.     

脂联素基因+45位核苷酸T/G多态性与冠心病的相关性研究

目的 探讨脂联素基因+45位核苷酸T/G多态性与冠心病的相关性.方法 对365例研究对象进行选择性地冠状动脉造影,根据造影结果和临床资料分为3组:冠心病(CHD)组221例,冠状动脉粥样硬化(CAS)组44例和正常对照(NC)组100例;用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测脂联素基因+45位核苷酸T/G多态性的基因型.结果 (1)所有研究对象中,脂联素基因+45位核苷酸TT基因型占46.85%,TG基因型占42.47%,GG基因型占10.68%.T等位基因频率为68.08%,G等位基因频率为31.92%.(2)CHD组TT、TG、GG 基因型和T、G等位基因频率与非CHD组及正常对照组比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 脂联素基因+45 位核苷酸T/G多态性与冠心病无明显相关,提示脂联素基因可能不是冠心病的易感基因.     

脂联素基因多态性与南京汉族高血压脑出血易感性关系研究

目的:探讨人血脂联素(adiponectin,APN)基因单核苷酸多态性与中国南京地区人群高血压脑出血(hypertensive intracerebral hemorrhage,HICH)的相关性?方法:利用SNaPshot法检测APN中rs2241766?rs1501299?rs17300539和rs266729的基因型及等位基因在150例HICH患者及150例正常健康人中的分布特征?结果:①rs266729位点的GG基因型和G等位基因在病例组和对照组的分布频率具有明显统计学差异(P < 0.05);②rs266729位点的GG基因型的HICH病危险度是CC基因型的2.623倍(95%CI:1.282~5.366;P=0.008),校正后仍为HICH的危险因素;③rs2241766?rs1501299?rs17300539位点与HICH的发病风险均没有关联?结论:ADIPOQ基因的rs266729基因多态性与南京地区汉族人群HICH的易感性相关;rs266729位点的GG基因型和G等位基因可能增加南京地区汉族人群HICH的发病风险?     

2型糖尿病患者血清脂联素水平及脂联素基因SNP45分析

目的:探讨2型糖尿病患者的血清脂联素水平及脂联素基因第45位点单核苷酸多态性(SNP45)分布状况.方法:采用放免法对180例2型糖尿病组(T2DM组)患者和144例对照组(Con组)人群进行血清脂联素水平测定,并用TaqMan探针技术进行脂联素基因SNP45分析.结果:T2DM组血清脂联素水平明显低于Con组(P＜0.05),T2DM组血清脂联素水平与各变量间的相关分析显示空腹血清脂联素水平与三酰甘油、空腹胰岛素原呈负相关,与HDL-C呈正相关;多元逐步回归分析显示:HDL-C是影响T2DM患者血清脂联素水平的独立相关因素.脂联素基因多态性分析:SNP45在T2DM组与Con组比较差异有统计学意义(P＜0.05),等位基因分布频率提示G等位基因在糖尿患者人群中多见(P＜0.05),糖尿病组中携带TG GG型的患者血清脂联素水平显著低于TT型的患者(P＜0.05).结论:糖尿患者群中G等位基因多见,携带等位基因G的患者血清脂联素水平降低,提示脂联素基因SNP45多态性与2型糖尿病发病有关.     

非糖尿病患者脂联素基因SNP+276 G/T单核苷酸多态性与冠心病的相关性研究

目的:探讨在中国南京地区汉族人群中脂联素单核苷酸多态性SNP 276 G/T与冠心病的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析了266例非糖尿病患者的冠脉造影结果和脂联素单核苷酸多态性(SNP 276 G/T)的关系,研究设立了病例组和正常对照组.结果:相对于T/T基因型,G/G基因型修正后的OR值为3.16,(P＜0.05);G/G G/T基因型的修正后OR值为2.69,(P＜0.05).结论:脂联素SNP 276 G/T各种基因型和冠心病的发病密切相关,G/G基因型很可能是冠心病的易感基因型.     

脂联素基因多态性与代谢综合征的相关性研究

目的 探讨脂联素基因多态性与代谢综合征(MetS)的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测脂联素基因单核苷酸多态性位点(SNP)SNP 45和SNP 276在昆明地区代谢综合征患者和正常对照者的分布,从而探讨脂联素基因多态性与代谢综合征的相关性.结果 脂联素基因SNP 45和SNP 276的基因型、等位基因及单倍型频率在代谢综合征组和正常对照组无统计学差异.结论 脂联素基因SNP 45和SNP 276及其单倍型与代谢综合征无相关性.     

广西壮族及汉族代谢综合征患者的脂联素水平及其基因-11377C/G和+276G/T多态性

目的 分析广西壮族及汉族代谢综合征(MS)患者的脂联素水平及其基因位点+276G/T和-11377C/G的多态性.方法 壮族MS患者(壮族MS组)、壮族正常人(壮族正常组)、汉族MS患者(汉族MS组)和汉族正常人(汉族正常组)各100例,采用酶联免疫吸附试验检测血清脂联素浓度,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测脂联素基因位点的多态性.结果 (1)与同族正常组比较,两个MS组HDL-C和脂联素均显著降低(P＜0.05),而体重指数(BMI)、空腹血糖(FPG)、收缩压、舒张压、TG、TC、LDL-C明显升高(P＜0.05);两个MS组间的FPG、BMI、收缩压、舒张压、TG、TC、HDL-C、LDL-C和脂联素水平比较,差异无统计学意义(P＞0.05).(2)4组的脂联素+ 276和-11377基因型及等位基因分布频率符合H-W群体遗传平衡法则(P＞0.05).与同族正常组比较,壮族、汉族MS组的脂联素+276GT和TT基因频率明显升高(P＜0.05).4组的脂联素-11377位点绝大部分是野生型CC基因型,等位基因分布频率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).(3)壮族、汉族MS组中脂联素+276位点携带GG型的患者血清脂联素水平显著高于基因型为GT和TT型的患者(P＜0.05).壮族、汉族MS组脂联素+276位点GT型的患者脂联素水平较TT型患者略高,但差异无统计学意义(P＞0.05).汉族MS组脂联素+276位点GG、GT、TT基因型患者的脂联素水平明显低于壮族MS组相同基因型患者(P＜0.05).两个MS组中脂联素-11377位点CC型和CG型患者的脂联素水平比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 广西壮族和汉族MS发生可能与脂联素+276位点T基因型导致血清中脂联素水平降低有关.脂联素+276基因位点可作为MS的筛选基因之一.     

过氧化物酶增殖物激活受体γ基因Pro12Ala多态性在宁夏汉族群体的分布特征

目的研究过氧化物酶增殖物激活受体γ2（PPAR-γ2）基因多态性在宁夏汉族群体中的分布特征。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,对132例宁夏汉族群体PPAR-γ2基因Pro12Ala多态性位点分布进行检测。结果宁夏汉族人群中PPAR-γ2基因Pro12Ala多态位点PP、PA、AA基因型频率分别为88.64%、11.36%和0,P、A等位基因频率分别为94.32%和5.68%,PP基因型频率和P等位基因频率分布与北京、陕西、天津、华南、浙江、上海、湖南、广东汉族群体相近（P〉0.05）,而显著低于湖北汉族群体,差异具有统计学意义（P〈0.05）。与国外群体比较,中国人PPAR-γ2基因PP基因型频率和P等位基因频率与日本、韩国、美国黑种人和埃塞尔比亚群体相接近,差异无统计学意义（P〉0.05）;低于贝宁和厄瓜多尔人群,差异具有统计学意义（P〈0.01）;明显高于欧洲的意大利、波兰、法国、德国、芬兰人群,差异具有统计学意义（P〈0.001）。结论不同种族和地域人群PPAR-γ2基因Pro12Ala基因型频率和等位基因频率分布不同,具有其特有的群体遗传学特征。     

宁夏汉族人群细胞色素P4501B1 SNP rs1056836分布研究

目的研究细胞色素P450(cytochrome P450)1B1基因SNP rs1056836在宁夏地区正常汉族人群中的基因型频率、等位基因频率分布特征。方法应用等位基因特异性扩增(AS-PCR)及DNA测序法对410名宁夏汉族正常成人CYP1B1rs1056836C→G位点基因多态性的分布进行测定,并应用χ2检验比较宁夏汉族人群与我国其他地区汉族人群基因频率的分布情况。结果宁夏汉族人群CYP1B1SNP rs1056836的基因型频率分别为C/C31.9%,C/G54.9%,G/G13.2%。结论宁夏汉族CYP1B1SNP rs1056836分布频率与欧美及国内其他地区人群具有显著性差异(P<0.005),并且男女之间也存在显著性差异(P<0.005)。     

海南地区正常汉族人群对氧磷酶2基因多态性分布的研究

目的:探讨我国海南地区汉族人群对氧磷酶2(paraoxonase 2,PON2)基因多态性(148 Ala/Gly;311 Cys/Ser)的分布情况,为进一步研究PON2关联性疾病的发病机制奠定基础.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术对207名我国海南地区汉族正常人进行对氧磷酶2(148 Ala/Gly及311 Cys/Ser)基因多态性的分析.结果:我国海南地区汉族正常人群对氧磷酶2基因148、311位点存在多态性,其基因频率分别为GG0.116、GA0.237、AA0.647、CC0.111、CS0.411、SS0.478;与国外其他种族人群比较,海南汉族正常人基因型频率与台湾人、苏格兰人、英格兰人、俄罗斯人、加拿大人、非裔美国人、白种美国人、澳大利亚人在不同位点上存在明显差异(P均＜0.05).结论:我国海南地区汉族正常人群对氧磷酶2基因多态性分布不同于国外其他种族,呈现明显种族、地域性差异.     

LINC01432基因多态性与蒙古族雄激素性脱发的相关性

目的：本文旨在分析LINC01432基因6个位点多态性在内蒙古蒙古族雄激素性脱发中的差异。方法：本研究采用候选基因病例-对照的研究策略,收集蒙古族病例组39例、对照组44例。应用SNaPshot技术检测样本的6个SNPs位点在样本的基因分型,计算样本位点的HWE值、等位基因频率并进行基因型关联性分析、连锁不平衡分析、单体型分析。结果：单位点分析显示：蒙古族病例组和对照组位于LINC01432基因上的rs201571、rs1160312、rs6113491等位基因的关联性分析有统计学差异(P<0.05),其余位点的分析无统计学差异。连锁不平衡分析显示： LINC01432基因上rs6137444、rs2180439、rs1998076位点和rs201571、rs1160312、rs6113491位点均存在较强连锁性。单体型分析显示： LINC01432基因上的rs201571、rs1160312、rs6113491构成的单倍型TAA与增加雄激素性脱发的患病风险相关(OR=2.247,95%Cl=1.081-4.671,P=0.030),其余单倍型频率无统计学意义。结论： rs201571、rs1160312、rs6113491和内蒙古蒙古族雄激素性脱发存在关联性,rs201571、rs1160312和rs6113491多态性可能增加患雄激素性脱发风险。个体携带rs201571-rs1160312-rs6113491单倍型TAA可能增加内蒙古蒙古族雄激素性脱发的患病风险。     

脂联素基因多态性与多囊卵巢综合征的相关性研究

目的研究多囊卵巢综合征(PCOS)发病机制与脂联素基因(ADIPOQ)4个多态性位点之间的关系。方法随机选择多囊卵巢综合征患者65例为研究组,不孕不育患者60例作为对照组,采集所有研究对象的肘静脉血并提取基因组DNA,聚合酶链式反应(PCR)扩增和Sanger测序的方法检测和分析ADIPOQ的rs17300539、rs1501299、rs2241766、rs12495941四个单核苷酸多肽位点的基因型和等位基因。结果研究组和对照组rs17300539位点基因型之间的差异有统计学意义(χ~2=6.85,P=0.03),研究组rs17300539位点A等位基因频率明显高于对照组(χ~2=4.38,P=0.04),rs17300539位点AA基因型患者PCOS的风险显著高于GG基因型(OR=3.15,P=0.00)。研究组和对照组rs1501299位点基因型之间的差异有统计学意义(χ~2=7.75;P=0.02),研究组rs1501299位点C等位基因频率明显高于对照组,A等位基因频率明显低于对照组,差异有统计学意义(χ~2=4.38,P=0.04),rs1501299位点CC基因型PCOS的风险显著高于AA基因型(OR=2.75,P=0.01)。研究组和对照组rs2241766位点和rs12495941位点的基因型和等位基因频率分布之间的差异均无统计学意义(P0.05)。结论脂联素基因rs17300539位点与rs1501299位点的基因型频率分布和等位基因型频率分布在多囊卵巢综合征患者和不孕不育患者之间存在差异,rs17300539位点与rs1501299位点可能是多囊卵巢综合征的易感基因位点。     

宁夏汉族群体Calpain-10基因SNP43、SNP19的分布特征

目的研究CAPN-10基因SNP43、SNP19在宁夏汉族群体中的基因型频率和等位基因频率分布特征。方法应用PCR-RFLP技术,对132例宁夏汉族人群CAPN-10基因SNP43、SNP19分布进行检测。结果宁夏汉族人群中CAPN-10 SNP43GG、GA、AA基因型频率分别为71.97%、24.24%和3.79%,G、A等位基因频率分别为84.09%和15.91%,GG基因型频率和G等位基因频率与北京、天津和云南汉族群体相近（P〉0.05）,低于辽宁、湖北和上海汉族群体,差异具有统计学意义（P〈0.01）。SNP19 11、12、22基因型频率分别为18.94%、43.18%和37.88%,1、2等位基因频率分别为40.53%和59.47%,11基因型频率和1等位基因频率与与北京、上海汉族群体相近,差异无统计学意义（P〉0.05）。与国外群体比较,中国人SNP43GG基因型频率和G等位基因频率低于亚洲的日本、韩国人群,高于欧洲高加索人及南美洲的智利和墨西哥人,差异具有统计学意义（P〈0.01）,不同国家人群SNP19位点11基因型频率和1等位基因频率差异无统计学意义（P〉0.05）。结论不同种族和地域人群CAPN-10基因SNP43基因型频率和等位基因频率分布不同,具有其特有的群体遗传学特征。     

我国汉族正常人群内皮型一氧化氮合酶基因G894T突变的观察

目的 :探讨我国汉族人群内皮型一氧化氮合酶 (e NOS)基因 G894 T突变的分布特点。方法 :应用聚合酶链反应 -限制性片断长度多态性分析 ,研究了 10 8名我国汉族正常人群 e N OS基因 G894 T突变分布情况。结果 :我国汉族正常人群 e NOS基因 G894 T突变的 GG、GT、TT基因型频率分别为 0 .90 95、0 .0 883和 0 .0 0 2 1;与国外其他种族人群比较 ,我国汉族正常人群 GT+TT基因型频率低于日本人、英国白种人 (P均 <0 .0 5 )。结论 :我国汉族正常人群 e NOS基因 G894 T突变的基因型分布不同于国外其他种族 ,以 GG基因型分布频率较高 ,而 GT+TT基因型低于日本人和英国白种人。