经基因诊断的遗传性压力易感性神经病的临床及电生理特点

目的观察经基因检测的遗传性压力易感性神经病(HNPP)的临床及神经电生理变化特点。方法评估6个家系12例HNPP患者的病史、体格检查、电生理及PMP22基因检测资料。结果男4例,女8例,年龄10～52岁;表现为反复发作的易卡压周围神经受到轻微牵拉或压迫后出现运动感觉障碍;神经电生理检查示广泛神经传导异常,其中以尺神经、正中神经传导减慢发生率高;HNPP患者的PMP22基因起始拷贝数值波动于0.16～0.38之间,低于正常对照组(0.45～1.68)。结论 HNPP多数以易受压部位起病,表现无力麻木症状;电生理检查对HNPP的诊断有重要意义,特点主要为弥漫性神经传导速度减慢;基因检测提示国人HNPP的常见病因是PMP22缺失。     

经基因诊断确诊的遗传性压迫易感性神经病临床特点分析

目的 研究经基因诊断确诊的遗传性压迫易感性神经病（hereditary neuropathy with liability to pressure palsies，HNPP）患者的临床特点和电生理特征。方法 对来自4个家系的5例HNPP患者进行基因诊断，并总结患者的临床特点，同时分析其电生理特征，包括肌电图（EMG）、运动神经传导速度（MCV）和感觉神经传导速度（SCV）。结果 5例患者均存在周围髓鞘蛋白22（peripheralmyelinationprotein22，PMP22）基因缺失。HNPP临床主要表现为反复发作的肢体麻木、无力，神经传导存在广泛异常。结论电生理检查对HNPP的诊断很重要，基因检测发现PMP22基因缺失是诊断HNPP的金标准。     

遗传性压力易感性周围神经病散发病例临床及电生理分析

目的探讨遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)散发病例的临床及电生理特征。方法回顾性分析5例基因诊断明确的散发性HNPP患者的临床及电生理资料。结果本组5例患者,病例1,男,27岁,右手麻木无力20 d;病例2,男,63岁,右足下垂15 a,左前臂麻木疼痛4 a,右足疼痛15 d;病例3,男,13岁,双手麻木无力21 d;病例4,男,15岁,左上臂无力伴右手麻木无力7 d;病例5,男,27岁,右手麻木14 d。5例患者均无家族史,2例脑脊液蛋白升高。5例神经电生理检查提示广泛周围神经脱髓鞘性损害,神经易嵌压处运动神经传导速度减慢。基因检测显示5例患者均存在周围髓鞘蛋白22基因杂合缺失突变。结论对于临床表现为单神经病或多发性单神经病,电生理表现为广泛性神经易嵌压部位脱髓鞘损害的散发性患者,需注意HNPP,明确诊断需行周围髓鞘蛋白22基因检测。     

遗传性压迫易感性周围神经病(附一家系2例报告)

目的报道一家系2例遗传性压迫易感性周围神经病(HNPP),以提高对本病的认识及诊断水平。方法 2例均行详细肌电图、运动及感觉神经传导速度、运动神经远端潜伏期测定。结果例1,临床表现为右足反复的压迫或牵拉后无力和麻木;例2,为例1姐姐,11 y前发病,现查体无周围神经病表现。2例电生理检查示广泛性神经传导速度减慢,特别是周围神经易嵌压部位运动传导速度减慢更明显,运动神经远端潜伏期延长,包括临床未受累的神经。结论神经电生理检查是诊断HNPP重要的筛选手段,确诊有赖于腓肠神经活检的典型病理表现及基因检测。     

应用多重连接依赖性探针扩增技术快速诊断遗传性压力敏感性周围神经病

目的 介绍多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在遗传性压力敏感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)患者基因诊断中的应用.方法 应用MLPA技术检测8例临床拟诊为HNPP患者及5名健康对照者的周围髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein 22,PMP22)基因、筑丝蛋白3基因及细胞色素c氧化酶组装蛋白10(cytochrome c oxidase assembly protein 10,COX10)基因外显子拷贝数.结果 7例临床拟诊的HNPP患者所检测的PMP22基因、筑丝蛋白3基因及COX10基因各外显子峰面积较健康对照明显减低,各基因的拷贝数为1,提示为大片段杂合缺失;另1例临床拟诊的HNPP患者所检测的PMP22基因、筑丝蛋白3基因及COX10基因峰面积正常,各基因拷贝数为2,未发现杂合缺失.结论 MLPA技术能快速、准确地对HNPP患者的HNPP相关基因进行定量分析,可用于HNPP患者的快速基因诊断.     

腓骨肌萎缩症(CMT)1型的临床、神经电生理及CMT1A型基因诊断方法的研究

目的 观察腓骨肌萎缩症(CMT)1型患者的临床表现及神经电生理特点,同时利用两种不同方法检测CMT1A型相关基因是否存在突变,并分析两种方法的临床应用价值以进一步确定CMT1A型的诊断.方法 对临床确诊为CMT1型的5例患者进行详细的临床及神经电生理检查,同时对所有患者利用等位基因特异性PCR及MLPA两种方法进行PMP22基因重复突变检测.结果 4例患者20岁前发病,其中2例有家族史,1例患者30岁左右发病.临床特点为进行性四肢远端无力伴肌萎缩,四肢远端感觉减退,腱反射均减弱或消失,2例患者出现弓型足.神经电生理检查示神经传导速度减慢,波幅轻度降低.两种基因检测均发现1例患者存在PMP22基因重复突变.结论 CMT1型发病年龄较早,主要表现为进行性四肢无力伴肌萎缩,神经电生理可见神经传导速度明显降低,波幅略有降低.等位基因特异性PCR和MLPA两种方法检测基因突变结果一致.     

CMT1A型与遗传性压迫易感性周围神经病的神经电生理对比研究

目的 探讨腓骨肌萎缩症1A型(CMT1A)与遗传性压力易感性神经病(HNPP)在神经电生理检测的不同特点.方法 记录9例CMT1A型和12例HNPP患者的临床特点,对两组患者进行了正中神经、尺神经、胫神经、腓总神经运动神经传导速度检测和正中神经、尺神经、胫神经、腓浅神经、腓肠神经感觉神经传导速度检测.结果 CMT1A型患者存在广泛的电生理异常,四肢周围神经NCV都明显减慢或消失,而且感觉和运动减慢程度一致,并且对任何节段周围神经的影响程度相同;HNPP患者的电生理特点是广泛的SCV不同程度减慢,而MCV减慢相对较轻且不同节段程度不同,主要是末端潜伏期值延长,以及明显的运动神经易卡压部位传导阻滞.结论 神经电生理检测是该两种疾病诊断及鉴别诊断的重要手段,短节段电位检测可证实HNPP的嵌压部位.     

神经电生理检测在遗传性压力易患性周围神经病诊断中的价值

遗传性压力易患性周围神经病( hereditary neuropathywith liability to pressure palsies，HNPP)是一种少见的常染色体显性遗传的周围神经病。临床上表现为青少年起病，以反复发作的易受嵌压部位的周围神经麻痹为特点，通常会由轻压迫或牵拉所诱发，神经电生理检测提示弥漫性神经传导速度减慢，并以嵌压部位为重。目前，临床治疗方式主要是通过避免压迫对神经造成的损伤，因此，HNPP的早期临床诊断和预防极为重要，我们就神经电生理检测在该病诊断中的价值作一综述。     

周围髓鞘蛋白22基因重复突变致夏科-马里-图斯病1A亚型的临床和神经电生理特征

目的探讨周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因重复突变阳性的夏科-马里-图斯病(CMT)lA亚型患者临床和神经电生理改变特点。方法总结21例PMP22基因重复突变阳性的CMTlA患者的临床特点,并分析其神经电生理特征。结果 21例患者中,10例临床特征符合四肢远端萎缩无力的典型CMTl型表现,另外11例呈不典型性,如仅有头晕、合并听力障碍、上肢姿势性震颤、反复发作性肢体无力、伴有小脑性共济失调及癫疒间等。10例患者肌电图出现纤颤电位和(或)正锐波,15例患者运动单位电位时限延长。神经传导存在广泛异常,所有患者被检的运动或感觉神经传导速度存在不同程度的减慢或消失。结论 PMP22重复突变阳性的CMTlA患者具有较高的临床异质性,其电生理特点为肌电图呈神经源性损害,感觉神经病变重于运动神经,下肢受累程度重于上肢,神经电生理检查对CMT1A的诊断很重要。     

CMT1A型与遗传性压迫易感性周围神经病的神经电生理对比研究

目的比较腓骨肌萎缩症1A型(CMT1A)与遗传性压迫易感性周围神经病(HNPP)神经电生理差异,总结CMT1A和HNPP的神经电生理特点。方法以10例CMT1A患者和14例HNPP患者为对象,使用Viking Quest肌电图诱发电位仪测定神经传导速度等神经电生理指标并进行比较。结果 CMT1A组运动神经传导速度显著慢于HNPP组,波幅下降明显,末端潜伏期延长,CMT1A组与HNPP组在运动神经传导速度方面差异有统计学意义(P0.05)。CMT1A组正中神经、腓肠神经传导速度和波幅与HNPP组显著下降(P0.05),2组尺神经指V波幅、腓神经波幅、胫骨小头下波幅等差异无统计学意义(P0.05)。CMT1A组尺神经、腓总神经短节段电位未见传导阻滞,HNPP组在尺神经肘部、腓总神经腓骨小头处可见局部传导阻滞。结论 CMT1A和HNPP在神经电生理方面具有一定差异,神经电生理检测可作为辅助判断手段,提高两种疾病的区别准确性。     

Treatment with rituximab in patients with polyneuropathy with anti-MAG antibodies

Journal of Neurology -     

Factors associated with satisfaction with care among patients with epilepsy

OBJECTIVE: The purpose of the work described here was to determine those variables associated with satisfaction with care among patients with epilepsy. METHODS: We interviewed patients followed at a tertiary epilepsy center. Predictor variables included age, gender, race, education, income, insurance, seizure frequency, and Quality of Life in Epilepsy-10 inventory (QOLIE-10) results. Target variables were the subscales of the Short Form Patient Satisfaction Questionnaire (PSQ-18). We used univariate analysis to identify those variables significantly associated with the subscales and multiple linear regression to determine those independently significant. RESULTS: The study population comprised 193 patients. Lower education and better QOLIE-10 scores were independently associated with general satisfaction with care. The mental health scale was associated with general satisfaction with care. Lower educational level was the only variable independently associated with patient satisfaction with communication, the financial aspect of care, and time spent with physician. CONCLUSION: Lower educational level and better quality of life are the main variables associated with higher general satisfaction with care among patients with epilepsy.     

Children with ADHD and motor dysfunction compared with children with ADHD only

The purpose of this study was to identify group differences in children with attention-deficit-hyperactivity disorder and motor dysfunction (ADHD-MD) and ADHD only, and to evaluate the medication responsiveness of ADHD-MD. Sixty-three children (49 males and 14 females; mean age 9 years 10 months, SD 2 years 10 months) underwent a triple blind, placebo-controlled crossover study evaluating two dose levels of methylphenidate (0.3 mg/kg and 0.5 mg/kg [corrected], twice daily) and placebo. Forty-nine trials were completed. Nineteen were children with ADHD-MD, 44 had ADHD only. Behavior and functioning were assessed at home and at school. Treatment effects were assessed using the Abbreviated Symptom Questionnaire for Parents and Teachers. Children with ADHD-MD were more likely to have severe ADHD-combined type and other neurodevelopmental and behavioral problems. Both groups of children had a linear dose response to medication (placebo, low, high) and there was no evidence of a group by dose interaction or an overall group effect at home or school. The lack of group effect suggests that these children responded to medication like the other subgroups.