特发性癫痫的遗传学特征

目的:了解特发性癫痫的神经生物机制,促进癫痫的诊断、抗癫痫药物的研发、治疗尤其是基因治疗。资料来源:应用计算机检索Medline2002-10/2005-10期间的相关文章,检索词“Epilepsy,genetics,gene”并限定文章语言种类为English。计算机检索VIP和CJFD2003/2005期间的相关中文文章,检索词“癫痫,遗传学,基因”。资料选择:对资料进行初审,纳入标准:①病例-对照研究、队列研究及无论是否设有对照组的临床试验。②研究为随机抽样。资料提炼:共收集到186篇相关文献(英文143篇,中文43篇)。93篇符合纳入标准。资料综合:93篇文章中51篇是通过纳入某一种类型的癫痫或癫痫综合征进行连锁分析和双生子研究(其中39篇分析离子通道亚单位的编码基因突变,7篇为多中心临床试验),15篇涉及未能分类的癫痫患者的遗传学探讨,14篇阐述某些特发性癫痫的X连锁遗传方式,10篇通过癫痫动物模型来推测可能的致病基因,3篇采取个案报道的形式推测单一家族癫痫患者的基因改变。从中选取16篇有代表性的文章进行综述。结论:癫痫基因的发现和转基因癫痫动物模型的成功复制为分子生物学理论和技术在这一领域的应用奠定了基础,临床与基础紧密结合极大的提高了癫痫的确诊水平,有助于遗传咨询、产前诊断及治疗。     

特发性癫痫的遗传学特征

目的：了解特发性癫痫的神经生物机制，促进癫痫的诊断、抗癫痫药物的研发、治疗尤其是基因治疗。 资料来源：应用计算机检索Medline 2002—10／2005—10期间的相关文章，检索词“Epilepsy，genetics，gene”并限定文章语言种类为English。计算机检索VIP和CJFD2003／2005期间的相关中文文章，检索词“癫痫，遗传学，基因”。 资料选择：对资料进行初审，纳入标准：（1）病例一对照研究、队列研究及无论是否设有对照组的临床试验。（2）研究为随机抽样。 资料提炼：共收集到186篇相关文献（英文143篇，中文43篇）。93篇符合纳入标准。 资料综合：93篇文章中51篇是通过纳入某一种类型的癫痫或癫痫综合征进行连锁分析和双生子研究（其中39篇分析离子通道亚单位的编码基因突变，7篇为多中心临床试验），15篇涉及未能分类的癫痫患者的遗传学探讨，14篇阐述某些特发性癫痫的X连锁遗传方式，10篇通过癫痫动物模型来推测可能的致病基因，3篇采取个案报道的形式推测单一家族癫痫患者的基因改变。从中选取16篇有代表性的文章进行综述。 结论：癞痫基因的发现和转基因癫痫动物模型的成功复制为分子生物学理论和技术在这一领域的应用奠定了基础，临床与基础紧密结合极大的提高了癞痫的确诊水平，有助于遗传咨询、产前诊断及治疗。     

全面性癫痫伴热性惊厥附加症与钠离子通道遗传学研究进展

全面性癫痫伴热性惊厥附加症（generaliz edepilepsy with febrile seizure plus，GEFS＋）是近十年来确认的一种儿童期起病的癫痫综合征。目前已确认有4个基因与GEFS＋发病有关，即SCNIA、SCN2A、SCNIB和GABRG2，分别编码钠离子通道的α1亚基、α2亚基、β1亚基和γ氨基丁酸A型受体γ2亚基。目前绝大多数GEFS＋的基因突变都是在SCN1A、SCN2A和SCN1B三个钠离子通道基因上发现的，     

偏头痛的遗传学研究进展

偏头痛是一种常见的神经血管紊乱疾病,其发病机制还不十分清楚,遗传因素和环境因素共同作用促使其发生。偏头痛的遗传学机制目前研究还不透彻,唯一定论的是符合孟德尔遗传的家族性偏瘫型偏头痛(familial hemiplegic migraine,FHM),此外还有很多离子通道基因、神经系统相关基因、血管基因以及激素相关基因与偏头痛易感性有关,但这些候选基因是否属于偏头痛的致病基因还需要大量实验验证。表观遗传学在偏头痛发病机制中可能发挥一定的作用,其研究还处于起步阶段。     

疼痛的遗传学研究进展

痛觉和病理性疼痛反应具有鲜明的遗传学特征,呈现显著的遗传异质性和复杂性。目前就痛觉反应个体差异和病理性疼痛的相关遗传学机制尚不十分明确,疼痛治疗特别是慢性病理性疼痛的治疗非常棘手。本文通过文献回顾拟就疼痛和病理性疼痛机制和药物治疗相关的遗传学研究现状做一综述。     

帕金森病的遗传学研究进展

1997年,人们发现了α-synuclein突变是帕金森病（Par-kinson’s disease,PD）的遗传病因,这是PD研究领域的一个里程碑。从那以后,连锁分析和位点克隆研究进一步揭示了parkin、DJ-1、PINK1、LRRK2和ATP13A2等多种引起PD的突变,提示该病病因具有多样性。     

阿尔茨海默病遗传学研究进展

基因遗传学是疾病发病机制研究的热点。阿尔茨海默病(AD)是年龄依赖性疾病,至今发病机制不明,且无特效治疗方法。分子生物学研究发现很多基因与AD的发病有关,但有些基因的作用存在争议。本文通过运用文献综述法,总结了近10年来有关文献报告,探讨AD发病基因遗传学的研究现状。     

尿道下裂的遗传学研究进展

尿道下裂是一种常见的小儿泌尿生殖器先天性畸形,其发病机制复杂多样。近年来,很多研究表明尿道下裂的发病机制、发生、发展与遗传学有着密切的关系,本文就尿道下裂的研究进展作一综述。     

癫痫的MRI研究进展

癫痫是一组以反复发作为特征的慢性脑部疾病,发作时有或无意识丧失,伴或不伴精神、神经、认知、社会学等诸方面功能障碍,人群患病率约为2%[1]。神经影像学检查对难治     

癫痫的影像学研究进展

<正>癫痫是以大脑神经元反复异常过度放电导致反复发作性、短暂性的脑功能障碍为特征的综合征。国际抗癫痫联盟对癫痫的最新定义强调了大脑的持久性病理基础-大脑正常状态下的诱发性发作不属于癫痫,但若存在能增加未来癫痫再发可能性的持久致痫性脑病,即使单次发作也可确     

成骨不全的分子遗传学研究进展

成骨不全（ osteogenesis imperfecta , OI ）又称脆骨症（ brittle bone disease ）,是一种常染色体遗传的先天性疾病,由遗传性中胚层发育障碍造成骨骼脆性增加及胶原蛋白代谢紊乱为特征的结缔组织异常性疾病。 OI病变不仅限于骨骼,其他结缔组织如皮肤、筋膜、肌腱、韧带、动脉、角膜等也常被累及,不同个体间病情严重程度有较大差异。 OI 的发病率为1／20000～1／15000［1］,男女发病率相当,为罕见疾病,OI发病的家族性明显。     

急性肾损伤遗传学的研究进展

<正>急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)是由各种原因造成的肾功能在短时间内迅速下降,并引起的一系列危及生命并发症的综合征。住院患者的AKI患病率高,尤其ICU住院患者可高达50%以上。美国新近一项大样本调查研究显示,住院患者合并AKI病死率高达29.8%,而不伴有AKI的患者病死率仅为16.1%[1]。已知AKI发生的传统危险因素包括糖尿病、高血压、肾毒性药物暴露以及合并慢     

多发性骨髓瘤遗传学研究进展

多发性骨髓瘤(MM)是一种骨髓浆细胞恶性肿瘤,来源于后生发中心的B细胞,常具有复杂的染色体异常。免疫球蛋白重链基因位点的易位为早期遗传学异常,引起易位伴随区域的癌基因的失调(11q13区域的cyclin D1,4p16.3区域的FGFR3/MMSET,16q23区域的c-maf和6p21区域的cyclin D3)以及13号染色单体的丢失或肿瘤抑制基因位点13q14的缺失,该缺失提示预后不良。其它的分子学异常包括继发的变化和癌基因的活化(N-RAS和K-RAS的突变,c-Myc的改变等),这通常和疾病的进展相关。这些研究不仅为临床预后评估、指导治疗提供参考,更为开发新疗法提供线索。     

血友病分子遗传学研究进展

近年来,借助分子生物学和分子遗传学技术,有关血友病的基础研究取得了较大进展。本文拟简要阐述血友病的发病机理,基因治疗及携带者检测和产前诊断等方面的研究进展。     

青光眼分子遗传学研究进展

青光眼是主要致盲的眼病。估计到2010年有6000万人患病,到2020年,这个数字将上升到8000万。青光眼是一种遗传异质性的综合神经退行性疾病,其特点是造成视力逐渐缺失。神经退行性变的特征表现为视网膜神经节细胞的丢失、视野典型性改变以及视神经的变性。眼压的升高是青光眼主要的危险因素。青光眼从病因学上分为原发型和继发型,从前房的解剖结构分类为开角型和闭角型,从发病时间分类为婴幼儿型、青少年型以及成年人型。一般而言,青光眼可分为以下三种主要的类型:(1)原发性开角型青光眼     

血友病分子遗传学研究进展

近年来,借助分子生物学和分子遗传学技术,有关血友病的基础研究取得了较大进展。本文拟简要阐述血友病的发病机理、基因治疗及携带者检测和产前诊断等方面的研究进展。     

偏头痛的表观遗传学研究进展

偏头痛是一种常见的,可致残的慢性神经血管疾病。我国偏头痛的年患病率高达9.3%。偏头痛的病理生理机制仍未完全阐明,是遗传与环境多种因素共同作用的结果。表观遗传学机制将环境因素和遗传因素联系起来,在偏头痛的发病中起重要作用。本文将对近年来表观遗传学与偏头痛关系的研究及其未来前景进行综述。     

肿瘤表观遗传学的研究进展

表观遗传学(epigenetics)是研究不涉及DNA序列改变的基因表达和基因调控的可遗传因素,探索从基因到表型变化的一门新学科.它将传统的遗传学和环境因素相结合,也将遗传信息和复杂的生命活动相关联,使人们从一个全新的角度研究生命现象.