血清铜蓝蛋白在肝豆状核变性诊断中的应用

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病 ,其致病因子造成了铜蓝蛋白 (CER)的合成障碍 ,是一种少见病 ,早期容易误诊、延诊。我院 1997年 3月～ 2 0 0 1年 3月对15例疑为肝豆状核变性患者用速率散射比浊法检测血清中的 CER,测定结果均低于正常值范围 ,结合临床表现确诊了15例肝豆状核变性患者 ,为临床上诊断肝豆状核变性患者提供了重要的实验依据。1　资料与方法1.1　一般资料　本组 15例均系我院住院患者 ,男性 9例 ,女性 6例。汉族 9例 ,维吾尔族 4例 ,哈萨克族 1例 ,回族 1例。年龄最大 2 5岁 ,最小 2岁。1.2　方法　采用速…     

63例儿童肝豆状核变性临床诊治分析

目的 探讨儿童肝豆状核变性（Wilson disease, WD）的临床特点和治疗转归。方法 对63例肝豆状核变性患儿的临床特征和血清铜蓝蛋白、血清铜、24h尿铜、青霉胺驱铜试验、角膜色素环（K-F环）、肝铜测定等铜代谢指标及治疗和预后进行分析。结果 63例WD患儿中肝病型57例（90.5%）,神经型5例（7.9%）,其余1例（1.6%）;肝病型中慢性肝炎占25例（43.9%）,肝硬化23例（40.3%）,暴发型9例（15.8%）。66.7%(40/60)的患儿K-F环阳性,96.8%(61/63)的患儿血清铜兰蛋白降低;6例暴发型肝病患者血清铜及游离铜较其他明显升高,92.5%(49/53)的患儿24h尿铜>100?g,86.0%(37/43)的患儿驱铜试验阳性,20例行肝活检患者肝铜均>250?g/g干重。经驱铜及综合治疗后好转56例（88.9%）,无明显变化3例(4.8%)及死亡4例（6.3%）,其中5例为暴发型。 结论 儿童肝豆状核变性以肝型多见,K-F环、血清铜蓝蛋白、24h尿铜、驱铜试验可作为肝豆状核变性的诊断指标,血清铜及游离铜测定对判断暴发型有一定意义,肝铜测定是诊断肝豆状核变性的金标准;经驱铜及综合治疗后预后良好,暴发型死亡率高,预后差。     

肝豆状核变性29例

1　临床资料　肝豆状核变性 2 9(男 19,女 10 )例 ,年龄 1～ 5 3岁 ,入院前病程 1ｗｋ～ 8ａ,入院 5例诊断为肝炎肝硬化 ,2例为急性黄疸性肝炎 ,18例为肝豆状核变性 (Ｗｉｌｓｏｎ’ｓｄｉｓｅａｓｅ,ＷＤ) ,4例为病毒性脑炎 .入院后查血清铜蓝蛋白、血清铜降低、2 4ｈ尿铜增多 ,角膜Ｋ Ｆ环阳性 ,确诊为肝豆状核变性 .17例首发有精神异常而被精神内科收治 ,7例被儿科收治 ,1例因骨关节痛收入骨科 ,余皆因乏力、食欲下降、厌油收治于消化内科 .血清铜降低及 2 4ｈ尿铜增加 2 9例 (10 0 % ) ,血清铜蓝蛋白降低 2 1例 (72 % ) .给予Ｄ 青霉胺 …     

血清铜及血清游离铜对肝豆状核变性的诊断价值

目的： 探讨血清铜和血清游离铜对肝豆状核变性的诊断价值,为肝豆状核变性的诊断提供依据。方法：分别采用免疫散射比浊法和原子吸收光谱法检测8例暴发型肝豆状核变性、49例普通型肝豆状核变性、87例病毒性肝炎（慢性肝炎22例、重型肝炎46例、肝硬化19例）和57例其他肝病患者的血清铜蓝蛋白和血清铜,并根据血清铜和铜蓝蛋白计算出血清游离铜。结果：①暴发型肝豆状核变性患者血清铜 ［（105.0±29.4） μg•dL^-1］高于普通型肝豆状核变性［（28.1±14.9） μg•dL^-1］和重型肝炎患者［（70.5±41.7） μg•dL^-1］（P<0.05）;普通型肝豆状核变性患者血清铜均低于正常,与其他各组比较差异有显著性（P<0.01）;血清铜诊断肝豆状核变性敏感度为86.0%,特异度为47.2%。②暴发型肝豆状核变性患者血清游离铜平均为（62.3±27.7） μg•dL^-1,最高达113 μg•dL^-1,明显高于其他各组（P<0.01）。普通型肝豆状核变性的血清游离铜平均为（10.2±9.3） μg•dL^-1,高于其他肝病组（P<0.01）,血清游离铜诊断肝豆状核变性的敏感度为59.6%,特异度为100%。 结论： 血清铜和血清游离铜对肝豆状核变性的诊断有一定的参考价值,而血清游离铜可作为诊断暴发型肝豆状核变性的指标。     

肝豆状核变性的临床表现及CT分析

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的肝硬化和脑变性疾病。自从 1912年威尔逊首先描述以来 ,对其基因缺陷、遗传方式、体内铜代谢异常、临床表现、实验室检查等已作了相当广泛的研究。现就我院近 3年来共 10例肝豆状核变性 (ＨＤＬ)住院患者的临床表现及ＣＴ分析如下。1　临床资料1 1　一般资料 :本组男 6例 ,女 4例 ,发病年龄 5～ 43岁。平均年龄 (13 7± 3 6 )岁 ;入院时病程 15天～ 14年 ,有明显遗传病史 5例。1 2　诊断标准 :(1)有家族遗传史 ,少数可以没有 ;(2 )多数为青少年起病 (10～ 2 0岁 ) ;(3)锥体外系症状及…     

肝豆状核变性11例误诊分析

肝豆状核变性 (Ｗｉｌｓｏｎ’ｓｄｉｅａｓｅ,ＷＤ)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。其特点为铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织 ,引起一系列临床症状。由于其临床表现多样 ,故误诊率较高。我院 1995年 10月— 2 0 0 0年 10月 ,共收治肝豆状核变性 2 3例 ,早期误诊 11例 ,分析总结如下。1　临床资料1.1一般资料　 11例中 ,男 7例 ,女 4例 ;年龄 7～ 14岁 ,中位年龄 9.2 3岁 ;首次就诊时间 10ｄ～ 2年。发病至确诊时间 3个月～ 3年。 1例有肝病家族史。全部患儿均符合诸福棠《实用儿科学》的关于肝豆状核变性的诊断标准[1] 。1.2临床表…     

以肝病症状为首发表现的肝豆状核变性(附10例分析)

肝豆状核变性 ,又称 Wilson氏病 ,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。早期诊断及治疗对疾病的预后有直接关系。我院自 1 992年 2月～2 0 0 1年 9月共收治以肝脏症状为首发表现的肝豆状核变性 1 0例 ,现报道如下。1　临床资料1 .1　一般资料 :1 0例肝豆状核变性患者中 ,男 7例 ,女 3例 ,出现肝病症状年龄 1 1～ 5 8岁 ,平均年龄(1 7.78± 4.2 1 )岁 ,出现神经系统症状年龄 2 0～ 61岁 ,平均年龄 (2 6.5 6± 8.47)岁 ,两组患者年龄相比差异有显著性 (P <0 .0 5 )。有家族病史 3例 ,2例为胞弟 ,1例为父辈 ,主要表现均为肝病。1 .2　…     

肝豆状核变性致肝性脑病的护理体会

肝豆状核变性 (WD)是一种伴随原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病 ,临床上主要表现为肝硬化 ,锥体外系症状 ,角膜色素环及肾功能障碍四个方面。我科自 1997～ 2 0 0 2年之间共收治 7例肝豆状核变性致肝性脑病的患者 ,通过积极治疗和全面护理 ,收到了良好的效果 ,现报告如下。1　临床资料1 1　一般资料 :本组 7例患者 ,女性 2例 ,男性 5例 ,年龄在 12～ 3 5岁之间 ,从WD起病到肝性脑病出现时间小于 1年者 3例 ,1～ 6年者 4例 ,3例家庭的父母为表兄妹结婚 ,所有患者均符合参照文献[1] 的诊断标准。1 2　临床表现 :本组 7例WD患者中 ,首…     

迟发型肝豆状核变性的临床特点和治疗转归

目的:探讨迟发型肝豆状核变性(Wilson disease,WD)的临床特点和治疗转归,为迟发型肝豆状核变性的诊断和治疗提供科学依据.方法:分析8例迟发型肝豆状核变性的临床特点、铜代谢变化及其治疗结果.采用免疫散射比浊法测定铜蓝蛋白,原子吸收光谱法测定血清铜、尿铜和肝铜;初期治疗用二巯基丙磺酸钠,维持治疗用青霉胺或锌剂.结果:迟发型肝豆状核变性占肝豆状核变性总数的7.0%,肝病型起病缓慢,恶心、纳差等不明显,极易误诊.血常规、氨基转移酶多数正常,均有K-F环,肝功能受损程度及铜代谢异常相差甚大.二巯基丙磺酸钠治疗第1天平均排铜4 072ug,是治疗前的18.1倍,是同等剂量青霉胺的2.5倍,未见明显副作用,患者预后良好.结论:迟发型肝豆状核变性并非少见,极易误诊,值得高度重视,初期用二巯基丙磺酸钠治疗可取得良好疗效.     

肝豆状核变性的诊断与治疗

本文通过回顾性分析 1998～ 2 0 0 0年收入院的肝豆状核变性 10例临床资料 ,提示对有本病家族史 ,原因不明的肝病 ,婴儿肝炎综合征 ,溶血性贫血 ,肾病变 ,或神经系统症状的患儿 ,都要考虑本病的可能性 ,对明确诊断、及早治疗、改善预后有重要意义 ,现报告如下。1　资料与方法1.1　一般资料肝豆状核变性 (ＨＬＤ)患儿 10例 ,均为男性 ,年龄 9个月～ 13岁。来自农村 8例 ,城市 2例。有明确阳性家族史 1例 ,其它 9例均有父母血铜蓝蛋白偏低或一方偏低。自发病到就诊时间 :～ 1周 1例 ,～ 3个月 8例 ,～ 1年半 1例。以肝病 (肝硬化腹水 ,婴儿肝…     

肝豆状核变性患者血清铜蓝蛋白检测的临床分析

目的探讨检测血清铜蓝蛋白对肝豆状核变性患者的诊断意义。方法采用德国德灵公司生产的BN Ⅱ全自动特定蛋白分析仪，用速率散射比浊法对103例肝豆状核变性患者及50例健康体检者进行了血清铜蓝蛋白的测定，并进行回顾性结果分析。结果①103例肝豆状核变性患者检测血清铜蓝蛋白结果为（0．18±0．09）g／L，与健康对照组比较，经t检验，结果有非常显著性意义（P〈0．01）。②103例肝豆状核变性患者中92例血清铜蓝蛋白检测结果降低阳性率为89．32％。结论在肝豆状核变性的诊断中，血清铜蓝蛋白的测定是一项最有价值的检测项目，是诊断肝豆状核变性最可靠的特异性实验室指标。     

肝豆状核变性66例临床分析

肝豆状核变性 (ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃａｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ ,ＨＬＤ)是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致家族性疾病 ,儿童和青少年多见。主要病理改变为豆状核变性和肝硬化。临床表现多样 ,常易误诊 ,而早期诊断、早期治疗甚为重要。为此特将湖南医科大学湘雅医院 1994～ 1997年收治的 66例ＨＬＤ患者进行临床分析 ,着重讨论该病的诊断与早期治疗。1　临床资料1.1　诊断标准本组病例均符合下列条件[1] :( 1)有以锥外系为主的神经症候和 /或精神症状和 /或肝损害表现。( 2 )角膜Ｋ -Ｆ环阳性和 /或血清铜铅蓝蛋白明显降低 ;…     

铜蓝蛋白在肝豆状核变性诊断中的临床意义

肝豆状核变性(HLD)又名Wislon病(WD),是一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传病,临床是以锥体外系症状为主要特征的脑损害及(或)肝脏损害。在现阶段血清铜蓝蛋白(CP)或铜氧化酶检测仍不失为肝豆状核变性(HLD)最有价值的诊断指标之一。本文对69例患者的血清铜蓝蛋白(CP)及铜氧化酶进行了检测,并就血清铜蓝蛋白(CP)或铜氧化酶在患者的发病年龄、病程、症状分型及治疗前后等方面的临床意义予以分析。1资料与方法1.1一般资料收集1992—2005年我科收治的HLD患者69例,其中门诊26例、病房43例。每例病人均符合HLD的诊断标准[1,2]。资料中男39…     

肝豆状核变性患者血清超氧化物歧化酶活性的检测及与血清肝功能、铜生化指标的相关性分析

目的 研究肝豆状核变性(WD)患者血清超氧化物歧化酶(SOD)活性变化与肝功能、铜生化指标的相关性.方法 选择2017年7月—2019年2月本院收治的267例肝豆状核变性(WD)患者(病例组)和117名同期门诊健康体检正常者(对照组)作为研究对象.病例(WD)组又分为肝型129例,脑型138例.检测并比较两组SOD活性...     

肝豆状核变性患者恤清铜蓝蛋白检测的临床分析

目的 探讨检测血清铜蓝蛋白对肝豆状核变性患者的诊断意义.方法 采用德国德灵公司生产的BN Ⅱ全自动特定蛋白分析仪,用速率散射比浊法对103例肝豆状核变性患者及50例健康体检者进行了血清铜蓝蛋白的测定,并进行回顾性结果分析.结果 ①103例肝豆状核变性患者检测血清铜蓝蛋白结果为(0.18±0.09)g/L,与健康对照组比较,经t检验,结果有非常显著性意义(P<0.01).②103例肝豆状核变性患者中92例血清铜蓝蛋白检测结果降低阳性率为89.32%.结论 在肝豆状核变性的诊断中,血清铜蓝蛋白的测定是一项最有价值的检测项目,是诊断肝豆状核变性最可靠的特异性实验室指标.     

以肾损害为首发症状的肝豆状核变性12例临床分析

肝豆状核变性 ( hepatolenticular degeneration,HLD) ,亦称 Wilson病 ( WD) ,本文收集以肾损害为首发症状的肝豆状核变性 1 2例 ,结合文献进行临床分析 ,以期提高对该病的认识与诊断水平。1　临床资料1 .1　一般资料　共 1 2例 ,男 7例 ,女 5例 ,年龄 8～ 36岁 ,平均 1 5岁 ,病程 3个月～ 3年 ,平均 1 .2年 ,其中 1例父母系近亲结婚。1 .2　诊断标准　根据 Stemlieb标准 ,具备其中两项者可诊断为 WD:1具有肝损害症状临床表现 ;2眼裂隙灯下查角膜 K- F环阳性 ;3血清铜蓝蛋白降低。非典型病例可根据临床表现 ,实验室检查 2 4小时尿铜排…     

274例儿童肝豆状核变性临床分析

目的 分析儿童肝豆状核变性的临床特点,提高对儿童肝豆状核变性的关注。方法 回顾性分析2020年11月～2022年10月安徽中医药大学第一附属医院收治的274例肝豆状核变性儿童的临床资料。结果 274例肝豆状核变性患儿中,年龄3～15岁,男女性别比例为1.88∶1,发病中位年龄为5.6岁。临床分型:肝型204例(74.5%)、脑型19例(6.9%)、混合型41例(15.0%)、其他型10例(3.6%)。发病年龄:肝型＜其他型＜混合型＜脑型,差异均有统计学意义(P＜0.05)。274例患儿初诊原因主要为体检、家族史及呼吸道感染发现转氨酶升高,其中无症状转氨酶升高患者135例(49.3%)。274例患儿中,血清铜蓝蛋白及24h尿铜异常率分别为100%、96.7%。肝胆脾脏超声、肾脏超声、颅脑磁共振检查异常率分别为81.0%(204/218)、15.6%(34/218)、41.7%(48/115)。肝胆脾脏超声及颅脑磁共振检查异常率随年龄增加而升高,肾脏超声及颅脑磁共振检查异常率与临床分型相关。结论 儿童肝豆状核变性发病年龄小、首发症状各异、临床表现多样,与年龄及临床分型密切相关,与性别无关。对于可疑患儿应完善相关检查,以达到早期诊治的目的。     

肝豆状核变性42例临床分析

肝豆状核变性 (Ｗｉｌｓｏｎ’ｓＤｉｓｅａｓｅ)是一种常染色体隐性遗传的先天性铜代谢障碍性疾病。由于铜在体内蓄积引起多器官系统不可逆的损害 ,直接影响人的生活质量及寿命长短。该病诊断越早 ,治疗效果越好 ,但其临床表现多样 ,易造成误诊或漏诊 ,为提高对本病的认识 ,现将 42例确诊为肝豆状核变性的住院患者进行总结。1　资料和方法1)　一般资料 :总病例 42例 ,男 34例 ,女 8例 ,起病年龄7～ 14岁 2 6例 ,～ 30岁 12例 ,30岁以上 4例。其中 7岁 1例 ,～ 12岁 2 3例 ,～ 14岁 2例 ;有阳性家族史 16例。2 )　方法 :(1)辅助检查 :肝功能…     

肝豆状核变性血清铜和铜蓝蛋白测定的意义

目的：研究肝豆状核变性（Wilson病）患儿血清铜（Cu）和铜蓝蛋白（CP）含量的变化。方法；采用原子吸收分光光度法和改进的酶化学法分别测定血清铜和铜蓝蛋白含量。结果：肝豆状核变性患儿血清铜和铅蓝蛋白含量有显著性差异（P＜0．05）。结论：肝豆状核变性患儿血清铜和铜蓝蛋白含量有明显变化，对疾病的诊断与治疗具有一定的指导意义。     

肝豆状核变性的影像学诊断

肝豆状核变性又称威尔逊氏病是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍型神经系统变性疾病。CT和MRI为肝豆状核变性脑部病变的检出提供了有力诊断依据 ,但MRI可以比CT更优于地观察脑病变解剖部位 ,特别是脑干及基底节的结构 ,并可以反映某些重金属在脑内分布的生化信息。笔者报道肝豆状核变性脑部CT、MRI表现特点与病理变化的关系。1　资料与方法本组共 10例 :其中男 6例 ,女 4例 ,年龄 10～ 2 7岁 ,平均19.6岁 ;该 10例均符合以下诊断标准 :1)全部病例具有锥体外系症状或体征 ,包括构音障碍、震颤、行走不稳、肌张力障碍、运动迟缓等 ,3例肝…