中国苏皖地区汉族人群KLOTHO基因启动子G-395A多态性与ACS相关性分析

目的:探讨KLOTHO基因启动子区G-395A多态性与中国苏皖地区汉族人群急性冠脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)的关系?方法:采用聚合酶链反应和基因芯片方法对326例ACS(ACS组)[分为亚组急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)组和不稳定性心绞痛(unstable angina pectoris,UAP)组]和219例经检查排除冠心病的对照组进行KLOTHO基因G-395A多态性分析?结果:与对照组相比,ACS组?AMI组和UAP组(包括不同年龄和不同性别的亚组)的GG?GA?AA基因型和A等位基因频率均无明显差异(P > 0.05)?结论:KLOTHO基因G-395A多态性与中国苏皖地区汉族人群ACS的发病无显著相关性?     

C反应蛋白基因多态性c+1444t与uap相关性研究

目的:探讨中国苏皖地区汉族人群c反应蛋白(c－reaction protein,crp)基因c+1444t多态性与不稳定性心绞痛(unstable angina pectoris,uap)的相关性?方法:以142例uap 患者和307例非冠心病者(对照组)作为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction－restriction fragment length polymorphism,pcr－rflp)方法检测crp基因c+1444t多态性?结果:cc?ct和tt基因型频率在uap组和对照组的分布无统计学差异(p值分别为0.117?0.061和0.131)?C等位基因频率在uap组和对照组分别为90.5%和92.86%,2组间差异无统计学意义(p = 0.221)?结论:在中国苏皖地区汉族人群中,crp基因+1444c/t多态性与uap的发病无明显相关?     

KLOTHO基因C-1818T多态性与中国苏皖地区汉族人群急性冠脉综合征的相关性分析

目的:探讨KLOTHO基因第4外显子C-1818T多态性与中国苏皖地区汉族人群急性冠状动脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)的可能关系?方法:应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)及基因芯片(gene microarray)技术对375例ACS患者(ACS组)和235例经相关检查排除冠心病(CAD)者(对照组)进行KLOTHO基因C-1818T多态性的检测?结果:与对照组相比:①ACS患者CC?CT和TT基因型以及T等位基因型频率分布无显著差异;②老年人(≥60岁)?男性和老年男性ACS患者的CT基因型频率均明显升高(P值分别为0.031?0.035和0.041)?在调整相关危险因素并经多元Logistic回归分析后,CT基因型与老年人和老年男性ACS均存在相关关系(P值分别为0.010和0.047),与男性ACS无明显相关关系(P=0.103)?结论:在中国苏皖地区汉族人群中,KLOTHO基因C-1818T多态性CT基因型与老年和老年男性ACS的发病均存在相关性?     

苏皖地区汉族人群XRCC4 rs6869366多态性与前列腺癌易感性的关系

目的:研究中国苏皖地区汉族人群X 线修复交叉互补组4(XRCC4) rs6869366多态性与前列腺癌(prostate cancer,PCa)易感性的关系?方法:采用病例-对照研究,提取187例PCa患者(病例组)和210例非肿瘤患者(对照组)外周血基因组DNA,应用聚合酶链反应-连接酶特异检测技术(polymorphism chian reaction and ligase detection reaction,PCR-LDR)分析两组XRCC4 rs6869366位点的多态性,比较不同基因型与PCa易感性的关系?结果:以携带TT基因型的对象为参照组,携带GT基因型者患PCa的风险是携带TT基因型的1.15倍(OR=2.15,95%CI:1.02~4.53)?结论:XRCC4 rs6869366与苏皖地区汉族人群PCa的易感性有关,GT可能是PCa的易感基因型?     

C反应蛋白基因多态性1444C>T与血清CRP水平的相关性分析

目的:研究C反应蛋白基因1444C>T这一多态性位点各等位基因分布频率及其与血清CRP水平的关系。方法:选择250名健康体检者,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP),对受检个体的基因型进行鉴定,采用免疫比浊法对血清CRP水平进行检测。结果:TT、TC、CC三种基因型携带者CRP水平存在明显差异(P<0.05),以TT型携带者CRP水平最高,对性别、血压、BM I等其它因素无显著影响;CRP 1444C>T等位基因T与血清CRP水平有关。结论:CRP 1444T等位基因与血清CRP水平升高有关。     

补体C3基因多态性与中国华东地区汉族人群缺血性脑卒中易感性的分子流行病学研究

目的:探讨补体C3基因多态性与中国华东地区汉族人群缺血性脑卒中(ischemic stroke,IS)易感性之间的关系。方法:收集IS病例组及对照组各700例,采用TaqMan荧光探针法对所有研究对象进行rs2277984 G/A、rs3745565G/C位点基因型检测,多因素Logistic回归方法校正传统危险因素后分析各位点多态性与IS发病风险的独立相关性。结果:rs2277984多态性与IS易感性无相关性;rs3745565仅在显性遗传模式下、未进行校正时,其GC/CC基因型增加了IS的发病风险(OR=1.37,95%CI 1.04～1.80,P=0.026),在调整混杂因素后与IS易感性不相关(P>0.05)。结论:C3基因多态性的2个基因位点可能不影响本地区IS的发病风险。     

中国汉族人群Semaphorin 5A基因多态性与帕金森病易感性的关联研究

目的 探讨Semaphorin 5A(SEMA5A)基因多态性与帕金森病(PD)易感性的关系.方法 选择244例帕金森病患者和174名正常对照,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测中国汉族人群中SEMA5A基因的两个基因多态性位点(SNP)和帕金森病易感性的关系,并用基因测序验证结果.结果 SEMA5A基因的多态性位点rs7702187和rs3798097(rs7702187:OR(基因型AT)=0.95,95%CI 0.61～1.48,OR(基因型AA)=1.84,95% CI 0.85～3.99,OR(基因型AT+AA)=1.21,95%CI 0.82～1.77,P>0.05;rs3798097:OR(基因型CT)=1.06,95% CI 0.62～1.79,OR(基因型TT)=0.72,95% CI 0.10～5.18,OR(基因型CT+TT)=1.01,95%CI 0.62～1.67,P>0.05)与PD易感性之间无关联性;与最常见的单倍型TC相比,AC单倍型,TT单倍型均与PD易感性无关(AC单倍型:OR=1.19,95%CI 0.84～1.69,P>0.05;TT单倍型:OR=0.99,95% CI 0.59～1.70,P>0.05).结论 中国汉族人群中,SEMA5A基因与PD发病无相关性.     

内皮细胞蛋白C受体基因多态性与湖北地区汉族人群深静脉血栓形成的相关性研究

目的 了解湖北地区汉族人群内皮细胞蛋白 C 受体(EPCR)A6936G 变异的分布频率,探讨其与深静脉血栓形成的关系.方法 在湖北地区汉族人群中应用 PCR-RFLP 方法检测了 110 名深静脉血栓形成患者和 110 名健康体检者的 EPCR A6936G 变异.结果 深静脉血栓形成患者 AA、AG 和 GG 基因型的频率分别为 64.6%、33.6%和1.8%,而健康体检者 AA 和 AG 基因型的频率分别为 76.4%和23.6%,未发现 GG 基因型.深静脉血栓形成患者突变基因型(AG GG)频率为 35.4%(OR为1.775,95%CI为1.072～2.934),突变等位基因(G)频率为 18.6%(OR为1.709,95%CI为1.008～2.897),均显著高于对照组(分别为23.6%和11.8%,均P<0.05).结论 湖北地区汉族人群中存在EPCR A6936G 变异,它与深静脉血栓患者血栓形成风险增高有关.     

HLA-DRB1基因多态性与贵州地区汉族人群结核病的易感性分析

目的：探讨HLA-DRB1基因多态性与汉族人群结核病的遗传相关性。方法：用聚合酶链反应-序列多态性分析（PCR-SSP）技术分别对47例贵州地区汉族活动性结核病患者及53例汉族健康对照者进行HLA—DRB1等位基因分型。结果：在等位基因HLA—DRB1中,结核病患者的HLA—DRB1 16的基因频率明显高于正常对照组（P〈0．05）,而HLA—DRB1 11基因频率则低于正常对照组（P〈0．05）。结论：HLA—DRB116可能为贵州地区汉族人群结核病的易感基因,HLA—DRB1 11可能为汉族人群结核病的保护基因。     

杭州地区老年汉族人群CYP2C19基因多态性分析

目的探讨杭州地区老年汉族人群CYP2C19基因多态性分布,从而为临床制定个体化用药方案提供参考。方法选取杭州地区老年汉族人群764名,采用基因芯片技术检测CYP2C19基因。结果共检测到6个基因型,CYP2C19*1/*1、*1/*2、*1/*3、*2/*2、*2/*3、*3/*3,基因频数分别为45.03%、33.51%、8.11%、8.77%、4.32%、0.26%。快代谢型（CYP2C19*1*1）占45.03%,中间代谢型（CYP2C19*1*2、*1*3）占41.62%,慢代谢型（CYP2C19*2*2、*2*3、*3*3）占13.35%。该结果与国内其他地区汉族人群差异无统计学意义（P＞0.05）,且不同性别的各代谢型基因型频率差异无统计学意义（P＞0.05）。结论杭州地区老年汉族人群CYP2C19基因分布与国内其他地区汉族人群类似,性别与CYP2C19基因遗传多态性无相关性。     

CORRELATION BETWEEN THE POLYMORPHISM OF GLYCOPROTEIN Ⅰa GENE AND ACUTE CORONARY SYNDROME

ADHESIONreceptorsoftheintegringenesuper-famityplayimportantrolesinsecuringhemos-tasisafterbloodvesselinjuryandrestoringtheintegrityofthevesselduringwoundhealing.1Theα2β1integrinalsoknownasglycoproteinGPⅠa/ⅡaAcomplexisamajorcollagenreceptoronplatelets.2Colla-genplaysanimportantroleinplateletadhesiontotheexposedsubendothelium.Thiscausesplateletactivationandaggregation.3Duringtheinitialphaseofthromboge-nesisthecollagen-adherentplateletsareimportantpro-motersofcoagulationbyprovidingassembl…     

血小板内皮细胞粘附分子-1基因多态性与急性冠脉综合征的关系

本课题通过研究血小板内皮细胞粘附分子-1（PECAM-1）的基因多态性和急性冠脉综合征（ACS）的关系，从基因水平上探讨ACS的危险因素。研究结果示PECAM-1第3外显子基因多态性与ACS有相关性，提示此基因多态性可能影响不稳定型动脉粥样斑块形成与破裂过程，进而推测基因也可能参与疾病的发生与发展过程。     

急性冠脉综合征血清C-反应蛋白的变化

目的观察C-反应蛋白在冠心病急性冠脉综合征（ACS）时的变化,以了解ACS与炎症之间的关系。方法测定ACS组45例急性心肌梗塞（AMI）、56例不稳定型心绞痛（UA）病人血清CRP含量,与50例稳定型心绞痛（SA）对照。结果ACS中CRP增高,AMI升高最为明显,AMI与UA、AMI与SA、UA与SA之间比较,结果均有显著差异（P〈0．01）。病人近期心脏主要事件的发生比AMI组与UA组与SA比较,均有显著差异（P〈0．01）。结论血清CRP（C-反应蛋白）是预测ACS心肌损伤程度以及近期预后的有效指标。     

血清脂联素、超敏C反应蛋白、肿瘤坏死因子-α水平变化与发生急性冠脉综合征的相关性分析

[目的]探讨急性冠脉综合征(ACS)患者炎性因子水平与冠状动脉粥样硬化病变程度的关系。[方法]对入选64例临床诊断的ACS患者,其中33例急性心肌梗死(AMI),31例不稳定性心绞痛(UAP)和30例正常对照者,应用放射免疫、散射比浊和酶联免疫吸附的方法对血清脂联素(APN)、高敏C-反应蛋白(H-CRP)、肿瘤坏死因子(TNF-α)水平进行检测。[结果]AMI组APN浓度为(8.96±3.1)mg/L,H-CRP浓度为(8.26±5.54)mg/L,TNF-α浓度为(23.0±7.0)pg/mL;UAP组APN浓度为(9.90±4.31)mg/L,H-CRP浓度为(6.14±3.45)mg/L,TNF-α浓度为(20.0±6.0)pg/mL;对照组APN浓度为(13.84±4.37)mg/L,H-CRP浓度为(1.37±0.64)mg/L,TNF-α浓度为(14.0±5.0)pg/mL。ACS各组的APN、H-CRP、TNF-α水平与正常对照组比较有显著性意义(P<0.01)。[结论]APN、H-CRP、TNF-α水平变化与ACS发生、发展密切相关,是发生ACS的重要的危险因素。     

hs-CRP与急性冠脉综合征患者冠脉病变的关系

目的通过研究急性冠脉综合征（ACS）患者血清超敏C反应蛋白（hs-CRP）的变化,探讨其与冠状动脉狭窄程度的相关性。方法选取60例ACS患者,对照组50例,采用免疫比浊法测定hs-CRP,所有ACS患者进行冠状动脉造影对冠脉血管进行损害程度评分,研究hs-CRP与冠状动脉狭窄范围及程度的关系。结果ACS组hs-CRP高于对照组（P〈0.01）。冠脉多支病变组hs-CRP高于单支病变组（P〈0.01）,闭塞组hs-CRP高于狭窄组（P〈0.01）。结论测定ACS患者hs-CRP对其冠状动脉狭窄范围及程度有一定的预测价值。     

The V264M polymorphism of tissue factor pathway inhibitor gene in patients with acute coronary syndrome

Objective： To investigate V264M polymorphism of tissue factor pathway inhibitor （TFPI） in patients with acute coronary syndrome （ACS） in Chinese. Methods ： The genotypes of V264M were detected by polymerase chain reaction （PCR） and restriction fragment length polymorphism （PCR-RFLP） in 136 patients with ACS and 106 healthy controls with their plasmal f-TFPI tested by enzyme linked immunosorbent assay （ELISA）. Results： Two genotypes were found in V264M： GG and GA. The distribution frequencies of alleles and genotypes were in accordance with those predicted by Hardy Weinberg equilibrium in the present study （χ2 = 0.437, P 〉 0.05）. Plasma f-TFPI level was lower in A allele bearer than that in non-A allele carriers and higher in ACS than control subjects （P〈0.05）. No relationship was found between ACS and V264M polymorphism （P〉0.05）. Conclusion： The V264M polymorphism may have an impact on the plasma level of free TFPI（f-TFPI）, but it has no relationship with ACS.     

急性冠脉综合征患者糖化血清蛋白的临床研究

目的通过检测不同类型冠心病组及对照组外周血糖化血清蛋白(GSP)水平,以明确其与冠脉综合征(ACS)不稳定斑块的相关关系,探讨GSP在ACS中的可能机制。方法用硝基四氮唑蓝(NBT)显色法分别测定27例急性心肌梗死(AMI)、20例不稳定型心绞痛(UAP)、19例稳定型心绞痛(SAP)及20名非冠心病者(对照组)血中GSP的水平。结果GSP水平在ACS患者明显高于SAP及对照组(P<0.01);与肌酸磷酸激酶同工酶(CK-MB)、肌钙蛋白Ⅰ(cTnI)无明显相关性(P>0.05)。结论GSP水平升高与ACS斑块的不稳定性有关,但其水平的升高与心肌坏死无关。     

组织因子途径抑制物2 (TFPI-2)基因多态性与急性冠脉综合征的关联性

 目的 探讨在中国汉族人群中基因多态性与急性冠脉综合征的关系。方法 采用病例对照研究设计,选择急性冠脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)患者140例,其中包括不稳定型心绞痛患者(unstable angina,UA)68例、急性心肌梗死患者(acute myocardium infarction,AMI)72例;另有稳定型心绞痛患者(stable angina,SA)273例;以及正常对照306例。采用聚合酶链反应产物直接测序的方法对所有纳入对象进行组织因子途径抑制物2 (tissue factor pathway inhibitor 2,TFPI-2)基因多态性分析和关联分析。 结果 在所有对象的TFPI-2基因中共检测出8个单核苷酸多态性位点,其中rs59805398和rs34489123位点基因型频率和等位基因频率分布在ACS组和SA组,与对照组间差异有统计学意义。rs3763473、rs59999573、rs59740167、rs34489123位点在ACS组中存在连锁不平衡,与rs59805398位点关联分析提示主要有C-C-G-G-G和T-C-G-G-G两种单倍型。rs59999573、rs59740167、rs34489123位点在SA组中存在连锁不平衡,与rs59805398位点进行关联分析,主要有C-G-G-G和G-A-A-A两种单倍型。ACS组与SA组之间未见明显差异。结论 TFPI-2基因rs59805398位点C等位基因和rs34489123位点A等位基因与冠心病(coronary heart disease,CHD)发病存在关联性,其变异可能是中国人群冠心病发病的危险因子之一。TFPI-2基因SNP在冠心病患者中存在连锁不平衡。