马方综合征患者单襻固定推注式折叠人工晶状体植入术

马方综合征患者多发生晶状体脱位，而且由于患者合并结缔组织异常，故手术治疗复杂且并发症较多，临床上尚缺乏简单、安全的治疗方法。我们为6例(11只眼)马方综合征患者行超声乳化晶状体吸除单襻固定推注式后房型折叠人工晶状体植入术，取得良好效果。现将结果报告如下。     

马方综合征合并双眼晶状体半脱位手术治疗一例

马方综合征(Marfan syndrome,MFS)是与晶状体异位有关的常见的全身性疾病，约50%～80%的MFS患者存在晶状体异位。该文报道一例21岁的男性患者，因患有MFS致双眼晶状体半脱位伴双眼并发性白内障，先后实施白内障摘除人工晶状体植入合并囊袋张力环悬吊固定术，术后保留低度近视，随访期间未发现眼压升高、人工晶状体严重移位及囊袋皱缩等并发症。     

球形晶体短指综合征一家系

球形晶体短指综合征一家系罗耀俊（河南信阳市妇幼保健院４６４０００）球形晶体短指综合征，又称Ｍａｒｃｈｅｓａｎｉ氏综合征，眼部异常表现为小球形晶状体，常有异位，晶状体性近视和继发青光眼，并有身材矮小，头短胸宽，趾指短粗。笔者近遇一家族９例患者，现报告如...     

先天性无虹膜合并白内障的手术治疗进展

先天性无虹膜患者常伴有白内障,并可合并角膜混浊、青光眼、晶状体异位等其他眼部异常,是眼科治疗难点.目前,对于晶状体混浊达手术指征者,主要治疗方法为白内障摘除联合人工晶状体(intraocular lens,IOL)植入术;对于单纯性畏光、无明显晶状体混浊者,不建议手术治疗.常规折叠型IOL适用于2～6岁儿童,6岁以上患...     

先天性晶状体异位的遗传学研究

先天性晶状体异位具有明显的遗传倾向,目前发现的致病基因有FBN1及其家族基因、ADAMTS 家族基因、CBS基因、LTBP2基因、TGFBR2基因等。相关疾病有马凡综合征（Marfan syndrome,MFS）、挛缩性蜘蛛指（趾）（congenital contractural arachnodactyly,CCA）综合征、Weill-Marchesani综合征（Weill-Marchesani syndrome,WMS）、高胱氨酸尿症（homocystinuria,HCU）等。基因突变导致晶状体悬韧带微纤维组装与降解出现异常而引起晶状体异位。先天性晶状体异位的机制及基因动物实验处于探索阶段。（国际眼科纵览,2022, 46：28-33）     

虹膜拉钩联合可缝合囊袋张力环在马方综合征晶状体半脱位患者中的应用

目的探讨虹膜拉钩联合可缝合囊袋张力环（MCTR）在马方综合征晶状体半脱位患者中应用的有效性和安全性。方法马方综合征晶状体半脱位患者5例（7只眼）。行3．2mm透明角膜隧道切口及连续环形撕囊后,使用2-4个一次性尼龙虹膜拉钩钩住撕囊边缘,以稳定晶状体囊袋,并使其居中,完成晶状体抽吸、MCTR植入及缝合固定。于晶状体囊袋内植入折叠人工晶状体。结果6只眼术后12个月最佳矫正视力≥0．8,1只眼为0．7。眼前段分析系统获得Scheimpflug图像分析人工晶状体居中性好。超声活体显微镜显示所有患者人工晶状体襻及MCTR均位于晶状体囊袋内,MCTR的固定钩稳定地位于虹膜与晶状体囊膜间。反光裂隙灯显微镜照相分析显示1只眼出现较明显晶状体后囊膜混浊。无玻璃体脱出、视网膜脱离等术中术后并发症的发生。结论虹膜拉钩的使用可维持术中晶状体囊袋的稳定及手术过程的操作安全。MCTR植入可维持术后人工晶状体的长期稳定性,安全有效地避免马方综合征患者进行性加重的晶状体悬韧带异常导致的术后人工晶状体脱位。     

晶状体异位型白内障超声乳化人工晶状体植入术二例

晶状体异位型白内障较少见，我院１９９７年收治２例４眼晶状体异位型先天性白内障，并成功实施超声乳化并１期后房型人工晶状体植入术。例１：男，１４岁。自幼双眼视力不佳。父母非近亲结婚，查体全身无异常。眼部检查：视力右眼０．１２，左眼数指／３０ｃｍ，左眼外斜４５°，外眼正常，角膜透明，前房（－）。右眼虹膜３：３０～５：００处缺损。左眼虹膜６：００～９：００处缺损，散瞳后，双眼晶状体中央后极部呈不均匀乳白色混浊，晶状体３：３０～８：３０处赤道部可见，悬韧带清晰，无断裂，即晶状体向上异位，诊断：双眼先天性单…     

先天性晶状体脱位与FBN1基因

先天性晶状体脱位是由于晶状体悬韧带先天发育异常,对晶状体的牵引力不平衡,造成晶状体移位的一种遗传性结缔组织疾病,遗传方式可以为常染色体显性或常染色体隐性遗传.本病多见于Marfan综合征患者中,单纯性晶状体脱位和Marfan综合征的致病基因主要为FBN1基因.至今已经发现约600种类型的FBN1基因的突变形式,其中与晶状体脱位相关的以错义突变和剪接位点突变为主.南于遗传异质性明显,关于FBN1基因突变的表型与基因型的关系尚不清楚.现就FBN1基因的结构、功能、突变类型、致病机制等进行综述.     

玻璃体切割术治疗马凡氏综合征的视网膜脱离

马凡氏综合征也称先天性中胚叶营养障碍综合征，大约７０％马凡氏综合征病人是１５号常染色体异常。眼部主要表现为小瞳孔、屈光不正、晶状体异位，裂孔源性或／和牵引性视网膜脱离伴斜视、虹膜异常、青光眼等。本文讨论马凡氏综合征合并视网膜脱离的特点及治疗。１资料与方法 马凡氏综合征病人８例１６只眼，９只眼合并视网膜脱离，８只眼行手术治疗，均为男性，有典型骨骼异常，年龄范围在１０～４５岁间，平均年龄为２６．８岁。（合并视网膜脱离的９只眼）眼部表现：（１）视力：眼前手动～手动／３０ ｃｍ者 ５只眼，指数／２０ｃｍ者 …     

遗传性眼病所致透明晶状体脱位套摘术

临床上晶状体脱位原因很多,一般区分为:外伤性,继发于其他眼病,遗传病。前二者多发展成为白内障。遗传病者多为透明晶状体脱位,其中包括(1)单一眼部遗传型;如单纯先天性晶状体脱位,单纯小球形晶状体。(2)伴有其它眼部异常的遗传型;包括伴有瞳孔异常的或伴有无虹膜的晶状体脱位。(3)伴有全身异常的遗传型;包括马凡氏(Marffan)综合征,同型胱氨酸尿病,     

一个 FBN1基因突变的先天性单纯性晶状体异位家系的分析

目的分析一个晶状体异位家系的临床特征及致病基因,并探讨基因突变与其临床表型间的关系。 方法2018年8月收集晶状体异位家系的临床资料,绘制家系系谱图。采集家系成员的外周静脉血,提取基因组脱氧核糖核酸,应用靶向基因测序方法初步筛选该家系候选突变基因,采用Sanger测序验证和家系共分离分析,确定该家系的致病基因及其突变位点。 结果该家系成员共有两代4人。其中,先证者Ⅱ1及其患病母亲分别于6岁及17岁时确诊为双眼晶状体异位,无骨骼系统及心血管系统等异常;先证者Ⅱ1及其患病母亲携带FBN1基因c.1600T>A (p.C534S)杂合突变,生物信息学分析提示具有高致病性,符合家系共分离特征。 结论该家系符合先天性单纯性晶状体异位疾病特征;FBN1基因c.1600T>A (p.C534S)是该家系的致病突变,为常染色体显性遗传;该位点突变导致第534号氨基酸由半胱氨酸变异为丝氨酸,此为人群中的首次报道。     

原纤维蛋白1基因新突变导致单纯性晶状体异位

目的 研究我国单纯性晶状体异位家系的致病基因,并确定基因突变。方法 对单纯性晶状体异位一家系进行临床研究和系谱分析。采集家系中7例患者和3例健康成员的静脉血,提取基因组DNA。通过连锁分析确定致病基因的染色体位点后,应用聚合酶链反应(PCR)扩增原纤维蛋白(FBN)1基因外显子,直接测序确定致病的基因突变。采用PCR和限制性内切酶法进行群体分析。结果单纯性晶状体异位患者的FBN1基因外显子6发生了错义突变,cDNA 640位的鸟嘌呤被腺嘌呤取代(13640A);对应的甘氨酸改变为丝氨酸(G214S)。突变后Eag I内切酶位点消失。家系中健康成员和50名正常人均未发现该突变。结论 FBN1基因新突变G640A(G214S)是该家系单纯性晶状体异位的致病基因突变。（中华眼科杂志,2004,40：828-831)     

牵牛花综合征合并眼外肌功能异常

牵牛花综合征合并眼外肌功能异常夏翠然，袁乃芬牵牛花综合征是一种罕见的先天性视神经乳头异常，由Ｋｉｎｄｌｅｒ（１９７０）首次以此名报告。本综合征常可合并有眼部其它先天性异常如视网膜脱离，脉络膜缺损，后极部白内障等，牵牛花综合征合并眼外肌功能异常未见报道...     

人工晶状体异位的原因和处理

目的:分析人工晶状体位置异常的临床情况。方法:人工晶状体异位23眼包括人工晶状体玻璃体腔脱位、瞳孔夹持、"刮雨器(雨刷)"综合征等,原因为术中后囊膜破裂、后发性白内障、人工晶状体襻变形、外伤等,应用旋转复位法、后囊膜夹持固定法、玻璃体切除或加睫状沟缝线法等。结果:术后视力明显提高19眼,症状明显减轻至消失,人工晶状体位置固定。结论:提高人工晶状体植入手术技术是减少术后人工晶状体异位的主要措施,根据人工晶状体异位的不同情况应用各种复位技术可得到良好效果。     

Marfan综合征合并视网膜脱离的手术治疗

关于Marfan综合征,在国内外已有很多报导,为常染色体显性遗传的先天性疾患,其特点有骨骼、心血管及眼部异常等多种病变。Marfan综合征的眼改变有50%～80%发生晶状体异位,多数是双侧对称,有时还伴有白内障。虹膜缺损、瞳孔残膜、兰巩膜、斜视、眼球震颤,高度近视、继发青光眼、视网膜色素变性等眼改变,但伴有视网膜脱离者并不多见。最近我院收治两例Marfan综合征伴有严重视网膜脱离的患者,兹报告如下。     

儿童Marfan综合征晶状体半脱位手术的探讨

报告16例18眼儿童马方综合征晶状体半脱位的手术治疗。术前视力0．08以下者10眼占55．56％，0．1者8眼占44．44％。采取晶状体摘出和四点固定法植入人工晶状体。随访1－6年，矫正视力0．5至0．7者12眼占66．7％，最佳达0．8以上6眼占33．3％。未发现视网膜脱离等并发症。术前应做详细检查，严密手术设计，确保手术成功。     

先天性晶状体脱位31例的手术治疗观察

目的：通过对先天性晶状体脱位行手术治疗的患者进行临床分析及手术方式选择、手术后效果分析,探讨先天性晶状体脱位患者的手术方式的选择及术中术后并发症的防治。
　　方法：回顾性分析我院自2010-01-01/2015-01-01的5 a间先天性晶状体脱位行手术治疗的患者共31例57眼,进行临床分析及手术方式选择、手术后效果、并发症分析。
　　结果：先天性晶状体脱位临床最常见的类型为单纯性晶状体半脱位和Marfan综合征晶状体半脱位。57眼中1眼为Marchesani综合征继发性青光眼导致视神经萎缩,术后视力无改善,其余56眼(98%)术后视力均较术前有不同程度提高。手术方式：晶状体超声乳化摘除+人工晶状体植入术3眼(5%);晶状体超声乳化摘除+囊袋张力环植入+人工晶状体植入术8眼(14%),其中1眼行囊袋张力环巩膜缝合固定;经角膜切口晶状体切除联合前部玻璃体切除+人工晶状体缝线固定术39眼(68%),其中2眼联合小梁切除术,未植入人工晶状体;晶状体囊内摘除联合前部玻璃体切除+人工晶状体缝线固定术5眼(9%);经睫状体平坦部切口晶状体切除联合玻璃体切除术+硅油注入术2眼(4%)。
　　结论：先天性晶状体脱位经过手术治疗大多数患者均可取得较为满意的术后效果。对于晶状体半脱位范围<90°者,可单纯行晶状体超声乳化摘除+人工晶状体植入术;晶状体半脱位范围90°~180°者,行晶状体超声乳化摘除+囊袋张力环植入+人工晶状体植入术;晶状体半脱位范围>180°者,经角膜切口晶状体切除联合前部玻璃体切除+人工晶状体缝线固定术,术后效果优于晶状体囊内摘除联合前部玻璃体切除+人工晶状体缝线固定术;根据患者晶状体脱位程度,尽量选择切口较小的微创的手术方式是手术取得成功的关键。     

马方综合征突变型微纤维蛋白-Ⅰ基因蛋白模型的计算机构建和分析

目的 运用计算机建模分析中国马方综合征单纯晶状体脱位患者突变型微纤维蛋白-Ⅰ(FBN1)物理结构的改变,以阐明其在晶状体脱位发病机制中的作用.方法 对照实验研究.运用SWISS-MODEL软件预测、SWISS-Pdb浏览器观察与分析野生型和R545C、R1530C突变型微纤维蛋白-Ⅰ的蛋白构型.结果 与野生型微纤维蛋白-Ⅰ比较,突变型微纤维蛋白-Ⅰ具有显著的二维结构的改变.R545C突变型微纤维蛋白-Ⅰ造成α螺旋结构缺失、氢键距离缩短、蛋白表面水溶性改变和分子负电荷势能下降.R1530C突变型微纤维蛋白-Ⅰ造成氢键缺失、蛋白表面水溶性改变和分子负电荷势能上升.结论 突变型微纤维蛋白-Ⅰ基因显著改变了该蛋白的二维结构,进一步支持了微纤维蛋白-Ⅰ在马方综合征晶状体脱位发病机制中具有一定作用的理论.     

Marfan综合征晶状体半脱位的双手法晶状体注吸术治疗

Marfan综合征是一种先天性中胚叶发育不良性疾病，骨骼、心血管及眼部受累为其特征。眼部病变多由于晶状体悬韧带脆弱，引起晶状体向上或鼻上半脱位，严重影响视力者需要手术治疗，手术方法的选择及操作需根据术眼的具体病情确定。笔者报告1例Marfan综合征患者重度晶状体半脱位施行双手法晶状体注吸术治疗成功的病例如下。     

Marfan综合征晶状体手术后发生视网膜巨大裂孔的分析

Marfan综合征是一种先天性遗传性疾病 ,晶状体脱位发生率 87.5 % [1 ]。其晶状体手术方法选择白内障囊内摘出、超声乳化人工晶状体植入、超声乳化囊袋张力环及人工晶状体植入、晶状体摘出加前段和 /或后段玻璃体切割手术等。我们回顾性地分析了 Marfan综合征晶状体脱位行晶状体