DAZ基因外显子与无精子症的关系

目的探讨Y染色体无精子缺失(DAZ)基因外显子与无精子症的关系。方法应用多重聚合酶链反应(PCR)技术对97例无精子症病人和60例正常生育男性DAZ基因外显子进行检测。结果 97例无精子症病人DAZ基因外显子缺失4例,缺失率4.12%,正常生育男性DAZ外显子未检测到缺失。结论 DAZ基因外显子缺失可导致无精子症;检测不育病人是否有Y染色体微缺失,对于通过辅助生殖技术(ART)将这种基因缺陷遗传给下一代的可能性评估具有重要意义。     

少弱精子症男性不育症的中药治疗概况

少精子症（oligospermia）是指精液中精子的数目低于正常具有生育能力男性的一种病症。临床上少精子症常与精子活率低下、前向运动能力差以及精子畸形率高同时存在,此时称之为少、弱精子症。少、弱精子症临床常见,约占男性不育症的70％。近年来中药治疗少、弱精子症取得了一定的进展,笔者搜集了近5年的相关文献资料,现综述如下：     

男性特发性不育症与RBM基因关系的探讨

目的: 评估特发性无精子症和严重少精子症患者中RBM基因微缺失发生的频率,并探讨RBM基因检测的临床意义。方法: 对22例无精子症和8例严重少精子症患者的外周血细胞运用聚合酶链反应技术进行RBM基因的检测。结果: 4例无精子症和2例严重少精子症患者有RBM基因微缺失。结论: Y染色体微缺失有可能通过垂直传播给男性后代;对无精子症和严重少精子症患者,在进行丈夫精液人工授精或胞浆内精子注射前,进行相关基因检测,对防止基因缺失传给下一代、提高优生率有着重要的临床意义。     

继发不育男性患者泌尿生殖道解脲脲原体基因分型鉴定分析

目的 了解继发不育男性患者泌尿生殖系解脲脲原体(UU)的感染状况.方法 对572例男性继发不育患者取尿道和前列腺分泌物标本进行培养,采用聚合酶链反应(PCR)和基因型分型技术,时其泌尿道生殖系UU进行生物变种和基因型分型鉴定,分析其结果.结果 572例男性继发不育患者,UU培养阳性278例(48.6%);PCR基因扩增检测UU-DNA阳性311例(54.4%).其中生物变种(biovar)1和生物变种2分别为212例(37.1%)和99例(17.3%);基因分型结果:生物变种1血清变种(serovar)1、3/14、6分别为71例(12.4%)、98例(17.2%)、43例(7.5%).生物变种2亚型(subtype)1、2、3分别为32例(5.6%)、51例(8.9%)、16例(2.8%).结论 UU感染是男性继发不育的重要危险因素,MBA多带抗原基因与16S-rRNA基因和尿素酶基因分型鉴定具有简便,快速,敏感,特异之优点.     

不育男性司机86例精液质量分析

目的:探讨司机职业对精液的影响。方法:对86例不育男性司机和90例生育男性精液各参数进行分析。结果:从事司机职业不育男性精液量、精子密度、活动率均低于生育组(P<0.05),活力低于生育组(P<0.01),精液液化时间异常率高于生育组(P<0.05),开车5年以上组精子密度、活力低于5年以下组(P<0.05)。结论:司机职业可引起精液异常,是导致男性不育的重要因素。     

Nrf2/HO-1信号通路在男性不育症中的研究进展

男性不育症在临床工作中较为常见,活性氧(R O S)在其发生发展中起着关键作用,一旦机体氧化还原防御系统发生紊乱,ROS生成过多或积聚,组织器官将受到ROS的攻击而出现功能障碍.近年来研究发现,核因子E2相关因子2/血红素加氧酶-1(Nrf2/HO-1)信号通路通过抗炎、抗氧化、维持线粒体的稳定性、调控细胞凋亡与自噬等...     

精子动态与形态学关系及其临床应用价值

目的探讨精子动态与形态学的关系及其临床应用价值。方法采用计算机辅助精子分析(CASA)系统对290例男性不育患者进行精液常规分析,同时用Diff-Quik快速染色方法对精子进行形态染色,采用严格标准进行精子形态分类,计数正常及异常形态精子,并计算正常形态精子的百分率。结果精子活力正常者(a级≥25%或a+b级≥50%为标准)108例,占37.2%,精子正常形态率(43±14)%。精子活力低下者182例,占62.8%,精子正常形态率(19.2±0.9)%。2组相比差异有统计学意义(P<0.01)。精子形态正常组195例,占67.2%,异常组95例,占32.8%。精子形态正常组与异常组在曲线速度(VCL)、直线速度(VSL)、平均移动角度(MAD)、直线性(LIN)、前向性(STR)差别显著。结论精子动态和形态异常相伴产生,精液常规与精子形态学分析相结合,有助于提高男性不育症的诊断率及为不孕患者选择合适的助孕方式。     

PRM 2 G398C多态性与386例汉族男性生育力的相关性研究

目的：研究鱼精蛋白2（PRM2）基因 G398C多态性与汉族男性生育力的相关性。方法选取386例原发不育男性患者为观察组,255例生育男性为对照组,分别分析两组常规精液参数及DNA 完整性、核蛋白成熟度等精子功能参数,采用DNA测序技术对PRM 2 G398C位点进行基因分型,统计该多态性位点与男性不育发病率的关系。结果不育患者 PRM 2 G398C位点CC基因型频率（11．92％）高于生育男性（6．67％）,分析显示CC基因型与男性不育的遗传易感性明显相关（OR＝2．002,95％CI＝1．097～3．653,P＜0．05）。CC基因型可使精子DNA完整性、核蛋白成熟度等精子功能参数明显下降,可能是其导致男性不育的主要因素。结论 PRM 2 G398C多态性改变与汉族男性生育力相关。     

解脲支原体感染对男性不育影响的临床分析

随着男科学的发展 ,对男性不育的病因学的认识不断深化。有关资料表明生殖道解脲支原体(ＵｒｅａｌａｓｍＵｒｅａｌｙｔｉｃｕｍ ,ＵＵ )感染与男性不育症有密切关系〔1〕。我们对 93例前列腺液ＵＵ培养阳性的男性不育患者进行精液检测并予治疗对比 ,报道如下。1　材料与方法1 .1　一般材料　 93例均为门诊患者 ,婚后 2年以上妻子未孕 ,平均年龄为 32岁± 8岁 ,性功能正常。女方妇科检查无明显病变。1.2　方法1.2 .1　ＵＵ培养及检测　肛检按摩前列腺 ,用干燥试管无菌棉签轻轻插入尿道外口蘸取前列腺液 ,立即送培养 ;将前列腺液接种到ＵＵ…     

476例男性不育患者精子形态与精子密度和动力关系的研究

目的 探讨男性不育患者精子形态与精子密度和动力的关系.方法 将476例男性不育患者分别根据年龄和精子正常形态百分率分成5组和8组 ,根据WHO标准(第4版)进行精液常规分析 ,采用Diff-Quik染色法进行精子形态的检测.结果 各年龄组的正常形态精子百分率、精子密度和精子活动率比较 ,差异无统计学意义(P＞0 .05).在精子正常形态百分率不同的8组中 ,精子密度、前向运动精子密度和非前向运动精子密度均随着精子正常形态百分率降低而降低( r=0 .92、0 .95、0 .98 ,P＜0 .05 );前向运动精子(% )、非前向运动精子(% )、曲线速度和直线速度均随着精子正常形态百分率降低而降低( r=0 .81、0 .80、0 .76、0 .74 ,P＜0 .05 ).结论 精子密度和精子动力均与精子正常形态百分率呈正相关.     

High risk genetic factor in Chinese patients with idiopathic male infertility: deletion of DAZ gene copy on Y chromosome

Idiopathic azoospermia or oligozoospermia affects approximately 2%-4% of all married males. Recently studies have confirmed that the deletion of DAZ in AZF cregion of Y chromosome may be one of the important genetic aetiologies of Caucasian male infertility. To determine the relationship between DAZ gene deletion and idiopathic male infertility in Chinese population, we analysed the DAZ gene copy number of AZFc region in patients with idiopathic azoospermia or oligozoospermia,as well as fertile Chinese men.     

中国男性原发不育的遗传高风险因子:Y染色体DAZ基因拷贝缺失

目的 探讨Y染色体无精症因子C区(azoospermia factor C，AZFe)无精症缺失基因(deleted-in-azoospermia，DAZ)家族基因拷贝缺失与中国男性原发不育之间的关系。方法 运用多重PCR与PCR-RFLP检测技术，对210例已生育男性、216例原发无精症与189例严重少精症患者Y染色体AzFc区域DAZ基因家族的基因拷贝数进行分析。结果 在所有已生育男性中未检出DAZ基因拷贝的完全或部分缺失，而在原发无精症与严重少精症患者中DAZ基因拷贝完全缺失率分别为8．8％和12．2％，DAZ1／DAZ2共缺失率分别为8．3％和5．3％。结论 在中国男性原发无精症与严重少精症患者中存在较高频率的DAZ基因拷贝缺失现象，提示Y染色体AZFc区域DAZ基因家族基因拷贝的完全与部分缺失是中国男性原发不育的遗传高风险因子。     

特发性无精症患者Y染色体AZF基因微缺失检测

目的：特发性无精及严重少精患者Y染色体末端AZF基因微缺失情况.方法：应用PCR技术对107例无精及严重少精患者及20例有生育能力的正常男性进行Y染色体SRY、AZFa、AZFb、AZFc的微缺失检测.结果：11例无精症患者存在AZFc基因的微缺失,未检测出AZFa、AZFb及SRY基因的缺失,20例有生育能力的正常男性均无SRY、AZFa、AZFb、AZFc的微缺失.结论：AZFc是引起无精和造成男性不育的原因之一.     

Y染色体无精子症因子缺失与男性不育的关系

目的探讨Y染色体无精子症因子(AZF)缺失与男性不育的关系。方法随机选取男科门诊不育症患者728例,其中正常精子密度46例,少精子症459例,严重少精子症93例,非梗阻性无精子症71例,梗阻性无精子症45例,射精功能障碍14例;另设正常对照组50名。应用PCR对Y染色体序列标准位点sY84、sY86、sY127、sY134、sY254及sY255进行检测。结果728例不育症患者中,AZF缺失共18例,缺失发生率为2.47%,与正常对照组(0%)比较有统计学差异(P=0.000)。其中严重少精子症8例(8.60%),非梗阻性无精子症10例(14.08%)。结论AZF缺失是男性不育症,特别是无精子症和严重少精子症发病的重要原因之一,其基因检测为男性不育的病因诊断、治疗及预后提供了一定依据。     

特发性无精或严重少精症患者生精基因微缺失的检测及临床意义

目的：探讨特发性无精或严重少精症生精基因微缺失的检测方法和临床意义。方法：应用PCR技术对40例无精或严重少精的不育症患者进行Y染色体AZFa、AZFb和AZFc基因微缺失的检测。 结果：4例患者（10%）存在AZFa基因的微缺失,5例患者（12.5%）存在AZFc基因的微缺失,SRY基因PCR扩增结果均为阳性。阳性对照(正常已育男性)均无AZFa、AZFb、AZFc和SRY基因微缺失,阴性对照(正常女性)无基因扩增产物。 结论：在男性不育患者中,Y染色体AZFa、AZFb和AZFc基因微缺失是无精或严重少精症发生原因之一,生精基因检测可为正确诊断和合理治疗提供科学依据。     

男性不育症患者的细胞遗传学分析

目的探讨男性不育症患者的染色体时变率、畸变类型及染色体畸变与表型的关系．方法１２８例男性不育症患者，取患者外周血体外培养７２ｈ，按常规方法制备染色体标本，ＧＴＧ显带，必要时作ＣＢＧ显带和高分辨Ｇ带。结果染色体畸变２３例：４７，ｘｘｙ１７例，ｙｑ－２例，常染色体畸变４例．畸变率为１７．９６％。结论异常核型中以４７，ｘｘｙ发生率最高。４７，ｘｘｙ患者均具有小睾丸、无精子、第二性征不明显等典型的Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征体征。     

男性无精子症和严重少精子症患者SPGY1基因微缺失的检测

目的：研究Y染色体上无精子因子(AZoospermia Factor,AZF)的缺失与无精症和严重少精子症的关系．方法：应用PCR方法检测了40例正常男子、42例无精子症和31例严重少精子症男子基因组DNA中AZFc区的SPGYl(SPer-matogenesis Gene locus on the Y)基因．结果：无精子症患中6例SPGYl基因缺失(6／42)；严重少精子症患中5例SP—GYl基因缺失(5／31)；73例男性不育患AZFc区SPGYl基因缺失率为15％(11／73)．40例已生育的正常男性对照均未检测到SPGYl基因的缺失．结论：Y染色体SPGYl基因缺失可能是造成男性不育的原因之一，有必要对男性不育患进行Y染色体基因缺失的检测。     

无精症DAZ基因缺失研究

目的 探讨无精症患者的DAZ基因全缺失和DAZ1/DAZ2缺失.方法 应用多重PCR和PCR-RFLP技术,对252个正常生精男性和228例无精症患者的DAZ基因全缺失和DAZ1/DAZ2缺失进行了分析.结果 DAZ基因全缺失仅见于无精症患者,频率为9.2%.在无精症患者和正常生精男性中均发现DAZ1/DAZ2缺失,但无精症患者中的频率显著高于正常男性(9.7%VS 3.2%,P=0.033).结论 DAZ基因的全部缺失是无精症的遗传病因之一,而DAZ1/DAZ2缺失是无精症的一个高风险因子.     

男性不育患者266例细胞遗传学分析

目的: 探讨男性不育患者的细胞遗传学基础。方法: 对266例男性不育患者进行细胞遗传学分析。结果: 266例中异常核型66例,占全部被检者的24.81%。异常核型中,52例(78.79%)为克氏综合征;6例(9.09%)为大Y染色体;6例(9.09%)为常染色体结构异常;1例(1.52%)为46,XY,del(y),(q11);1例(1.52%)为46,XX男性综合征。结论: 染色体异常是男性不育的主要原因之一。男性不育患者中,克氏综合征是最主要的染色体异常的类型,与其他类型相比,该综合征有其典型的临床表现。