血友病合并上消化道出血的护理体会

血友病(hemophilia)是一组性联隐性遗传的出血疾病,包括血友病A(HA)、血友病B(HB)及遗传性因子Ⅺ缺乏症.是由于凝血因子Ⅷ(FVⅢ)和凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因突变所致凝血因子生成障碍.临床上,血友病以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止为特征.通常男性发病、女性携带.     

重组凝血因子Ⅷ标准剂量预防治疗中间型、重型血友病A患儿10例及5年随访

血友病A是一种X染色体连锁隐性遗传性出血性疾病,由于基因突变导致凝血因子Ⅷ缺乏[1],临床表现为自发性或外伤后反复出血,如关节出血、肌肉出血、深部组织出血及重要脏器出血(胃肠、泌尿道、中枢神经系统)等[1].A型血友病的发病率约为1/5 000[1].根据凝血因子活性水平,血友病分为重型(＜1％)、中间型(1％～＜5％...     

重型及中间型儿童血友病116例临床分析

<正>血友病是凝血因子Ⅷ/Ⅸ缺乏或合成障碍的性联隐性遗传性出血性疾病,按缺乏因子的不同主要分为血友病甲(Ⅷ)及血友病乙(Ⅸ),我国血友病患病率为2.73/10万人口[1]。血友病患者80%的出血集中在关节[2],并发症常见,临床表现轻重不一,重者可致残。颅内出血(ICH)是血友病最严重的出血之一,可危及生命[3]。     

血友病A患者肌肉关节出血的护理体会

血友病A是一种X连锁隐性遗传性出血性疾病,由于凝血因子Ⅷ基因突变导致人体不能合成足够的FⅧ,表现为自发或轻微外伤后出血不止,出血特点为深部肌肉和大关节出血,肌肉出血可形成囊肿和假瘤,关节腔出血可形成慢性关节炎和畸形,严重影响患者的生活和工作[1].     

血友病A患者肌肉关节出血的护理体会

血友病A是一种X连锁隐性遗传性出血性疾病,由于凝血因子Ⅷ基因突变导致人体不能合成足够的FⅧ,表现为自发或轻微外伤后出血不止,出血特点为深部肌肉和大关节出血,肌肉出血可形成囊肿和假瘤,关节腔出血可形成慢性关节炎和畸形,严重影响患者的生活和工作[1].     

血友病治疗研究进展

血友病(hemophilia)是一种X染色体连锁隐性遗传性疾病,由于编码凝血因子的基因异常导致凝血因子生成障碍。以阳性家族史、幼年发病、自发或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血为特征,通常男性发病、女性携带。包括血友病A (HA)、血友病B(HB)及遗传性因子Ⅺ缺乏症。血友病的社会人群发病率为(5～10)/10万,婴儿发生率约1/5 000。     

重组FVIU在中国血友病A患者应用的有效性与安全性

1中国血友病A治疗现状 血友病A是由于先天性凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因缺陷而导致凝血功能障碍的遗传出血性疾病,临床主要表现为反复自发性关节及（或）肌肉出血而致残,其发病率约1／10万,中国血友病A患者估计约为6．5～10万,该病目前最主要治疗方式为补充外源性FⅧ替代治疗。     

血友病A基因诊断研究进展

血友病A(hemophilia A,HA)为最常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病,其主要病因是由于凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因缺陷而引起的FⅧ含量不足或功能缺陷,发病率约为1/5 000男性[1-2],女性患者罕见。患者常出现自发性或外伤性出血不止,出血可发生在任何部位,但以关节出血最为多见,反复多次关节出血可导致患者致残,甚至危及生命。临床上根据患者血浆FⅧ促凝活性及症状严重程度将HA分为轻型、中型、重型,所占比例分别为40%、10%、50%。目前对本病尚无有效根治办法,因此开展携带者检出以及产前基因诊断是防止新患儿出生、阻断有害基因传递的有效措施。本…     

1例血友病患者围手术期护理体会

血友病（Hemoph ilia）是一组遗传性出血性疾病,其在凝血第一阶段凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后长时间出血倾向[1]。它包括血友病甲、血友病乙和血友病丙3种类型。其中血友病甲（Hernoph ilia A）又称凝血因子Ⅷ缺乏症或称抗血友病因子A（Antihemoph ilia facor A）缺乏症。我院收治1例做包皮环切术后出血不止的血友病患者,在凝血因子替代疗法的支持下进行再次手术治疗,治愈出院,现将护理体会报告如下：     

先天性出血性疾病108例临床特征分析

目的提高对先天性出血性疾病的诊治水平,减少临床误诊、漏诊。方法分析2008年1月-2013年11月河北联合大学附属医院血液科门诊和住院登记的108例先天性出血性疾病患者的临床特征,包括性别、年龄分布、家族史、疾病谱分布、临床症状以及并发症等情况,进行回顾性分析。结果108例患者中男96例,女12例,男：女=8：1,最小年龄6个月,最大82岁,中位年龄25岁。其中血友病A（凝血因子Ⅷ缺乏）78例,血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏）16例,凝血因子Ⅶ缺乏症2例（均为女性）,凝血因子Ⅺ缺乏症3例（其中女性2例）,凝血因子V缺乏症1例（女性）,先天性纤维蛋白原缺乏症3例（其中女性2例）,凝血因子Ⅻ缺乏症2例（均为女性）,遗传性毛细血管扩张症3例（均为女性）。有阳性家族史者占26．8％。血友病A／B重型患者均自幼反复自发性出血,以关节、肌肉和皮肤黏膜出血为主;中型患者多为损伤后出血,以皮肤黏膜、关节出血为主;轻型患者以皮肤黏膜损伤后出血为主。结论先天性出血性疾病以血友病最为常见,大部分患者无明确家族史。其他先天性出血性疾病男女均可发病。凝血因子缺乏症以关节肌肉出血为主,遗传性毛细血管扩张症以皮肤黏膜出血和慢性失血为主要表现,凝血因子Ⅻ缺乏症均无出血倾向。     

血友病的综合治疗

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,包括血友病A（HA）/血友病B（HB）,是由于凝血因子Ⅷ（FⅧ）/凝血因子Ⅸ（FⅨ）质或量的异常所致。通常男性发病,女性携带,患病率大约为5～10/10万人。该病以自幼反复、自发性关节、肌肉、皮肤黏膜出血为特点,严重者可内脏、中枢神经系统出血,关节畸形和致残率高。血友病的治疗较为复杂,仅凭血液科难以完全胜任血友病患者终生、系统的治疗,需要多学科专业医生,利用更多的资源和治疗机构参与治疗。     

46例血友病A家庭治疗的经验

血友病A是一种X染色体连锁遗传性出血性疾病。男性血友病患病率约1／10000，我国约有男性患者120000人，血友病A约占85％。患者因凝血因子Ⅷ（FactorⅧ，FⅧ）缺乏终生有自发性或轻微外伤后出血倾向。软组织血肿和关节积血可导致剧烈疼痛、严重的跛行性关节病，颅内出血可导致死亡。     

31例获得性凝血因子缺乏症的回顾性分析

目的 探讨获得性凝血因子缺乏症的病因、临床表现、治疗、转归。方法 回顾性分析山东大学齐鲁医院2011年7月至2021年10月确诊为获得性凝血因子缺乏症患者31例的临床资料。获得性血友病A(AHA)患者根据FⅧ抑制物水平分组并进行组间相关性分析。结果 31例获得性凝血因子缺乏症患者中,29例为AHA,2例为获得性凝血因子V缺乏症(AFVD)。AHA最常见临床表现为皮肤瘀斑(62.07%)和肌肉软组织血肿(34.48%),AFVD则分别表现为血尿和皮肤出血点。凝血因子Ⅷ(FⅧ)抑制物滴度高的患者活化的部分凝血活酶时间(APTT)更长,凝血因子Ⅷ活性(FⅧ:C)水平更低,差异有统计学意义(P<0.05),但FⅧ抑制物滴度高低与患者的出血严重程度无相关性。结论 筛查患者病因,结合患者的病因、年龄、基础病及凝血因子水平等实验室检查评估后制定个性化治疗方案,对于获得性凝血因子缺乏症的管理具有重要意义。     

超声在血友病肌骨系统病变中的应用价值

<正>血友病属于血液系统罕见病中的一种,主要表现为肌肉和骨骼的病变,以关节和肌肉出血常见,也可有其它部位出血。超声检查具有诊断迅捷、准确、实时、无创、价格低廉及分辨率高等优点,对于评估血友病肌骨系统病变得到普遍运用。血友病是一种凝血功能障碍、隐性遗传性出血性、与染色体相关的疾病,根据缺乏的凝血因子不同,分为A、B两型。血友病A为凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏,血友病B为凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏,均由相应的凝血因子基因突变引起^[1]。两者的临床表现基本相同,主要表现为不同部位的出血,最好发部位为人体大关节(肘关节、膝关节、踝关节)以及关节周围软组织,偶尔也会有其它部位的出血,如皮下软组织、口腔、泌尿道、胃肠道、中枢神经系统等,患者出血量的大小往往决定了临床症状的轻重。     

血友病性膝关节炎的X线诊断及文献复习(附6例报告)

<正>血友病(Hemophilia)是一组性染色体连锁隐性遗传性疾病,由女性遗传,显现于男性。由于患者先天血液中凝血因子Ⅷ缺乏,造成凝血活酶生成障碍而导致出血。关节出血是血友病特有症状之一,约有70%～85%的出血发生在关节内[1],由血友病导     

血友病A因子Ⅷ抑制物形成影响因素及发病机制

血友病A（haemophilia A,HA）是一种由于凝血因子Ⅷ（factor Ⅷ,F Ⅷ）基因缺陷所致的出血性疾病。男性中发病率约10—20／10万。主要临床表现是自幼反复发生异常出血,以关节和肌肉出血最常见。治疗上主要以依靠反复输注FⅧ制剂进行替代治疗为主,     

儿童血友病的诊断与治疗

血友病是一种遗传性出血性疾病,包括血友病A和血友病B,分别称为凝血因子Ⅷ(FⅧ)和凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏,是由于FⅧ/FⅨ基因突变所引起的X-连锁隐性遗传性疾病.据世界血友病联盟(WFH)统计,全球重型及中型血友病患者共有35万人.近年随着生活水平的提高,诊治水平的发展,患者寿命的延长,血友病发病率有所上升.     

血友病A凝血因子抑制物治疗进展

血友病A患者在输注凝血因子Ⅷ(FⅧ)浓缩物进行替代治疗过程中,最严重的并发症之一是中和抗体(即抑制物)的产生。抑制物产生后可降低或抵消FⅧ浓缩物的作用,加大出血风险及治疗难度。因此,在抑制物形成的背景下,控制出血事件及清除抑制物就显得尤为重要。旁路治疗及免疫耐受诱导治疗是目前血友病A抑制物患者的主要治疗方式,鉴于上述两种方法的限制,国内外学者进行了多方面、多角度的研究,临床试验中的新颖独特的治疗方法可以有效治疗和预防血友病A抑制物患者的出血。     

重组FⅧ用于中国人群血友病A的临床研究现状

正血友病(hemophilia)是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,临床上分为血友病A(凝血因子Ⅷ缺陷症)和血友病B(凝血因子Ⅸ缺陷症)两型,其中血友病A约占80%~85%。血友病的发病率大约为5~10/10万人,通常男性发病,女性为携带者。在男性人群中,血友病A的发病率约为1/5 000;临床     

儿童血友病A抑制物产生的危险因素分析及随访研究

目的探讨四川省血友病A患儿凝血因子Ⅷ(FⅧ)抑制物发生的危险因素、治疗、转归以及抑制物对血友病A患儿出血特征及疾病家庭负担的影响。方法回顾性分析2015年6月1日至2018年4月1日在我院血友病中心登记注册并长期随访抑制物的113例血友病A患儿病例资料。采用病例对照研究方法分析抑制物发生的危险因素。结果在纳入研究的113例血友病A患儿中,重型31例(27.44%),中间型77例(68.14%),轻型5例(4.42%)。抑制物阳性18例(15.93%),其中重型患儿12例,中间型6例。低滴度抑制物10例,高滴度抑制物8例,抑制物产生后4例高滴度患儿采用免疫耐受诱导治疗,目前中位随访时间7(7～14)个月,抑制物滴度较治疗前均有降低。其余14例出血时选择加大剂量凝血因子Ⅷ(FⅧ)、凝血酶原复合物(PCC)或基因重组活化凝血因子Ⅶ(rFⅦa)治疗,抑制物中位随访时间15.5(2-32)个月,10例低滴度转阴。抑制物产生前后患儿关节年出血率、疾病家庭负担差异无统计学意义。相关性分析显示抑制物形成与疾病程度、首次暴露原因、累积暴露日相关(r分别为0.369、-0.332、-0.528),与血友病家族史、首次暴露月龄、严重出血事件无相关性(r分别为-0.178、0.007、-0.131)。结论疾病程度、首次暴露原因和累积暴露日与抑制物形成相关,抑制物产生后治疗难度加大,但不会增加关节年出血率及疾病家庭负担。