尿道下裂病因学研究进展

尿道下裂是小儿泌尿系统最常见的畸形之一，近年发病率呈上升趋势。为了从病因学上来预防尿道下裂的发生和对尿道下裂的治疗提供指导，有必要重视病因学的研究。尿道下裂的病因至今不明，是多种因素共同作用的结果。本文从内分泌因素、环境类雌激素破坏作用、表皮生长因子和遗传角度对尿道下裂的病因学进行综述。     

尿道下裂相关影响因素分析

尿道下裂是男性小儿泌尿生殖系统最常见的先天性畸形之一,其病因复杂,发病率呈逐年上升趋势.目前其病因学研究提示尿道下裂的发生是复杂的遗传因素、环境因素、内分泌因素及其他因素综合作用的结果.     

睾丸源性生殖障碍综合征的病因学研究进展

睾丸源性生殖障碍综合征为男性学新近研究热点,主要表现为隐睾、尿道下裂、睾丸肿瘤及精液质量低下等。本文对睾丸源性生殖障碍综合征的病因学研究作一综述。     

环境因素与尿道下裂易感性研究进展

尿道下裂是一种多因素疾病,与环境因素、内分泌因素、染色体异常及基因突变相关。随着工业化的发展,人们接触环境污染物的可能及其频率也明显增加。相关研究发现,外源性的内分泌干扰化学物质和雌激素类化合物、避孕药、辅助生殖技术、饮食、生活方式以及母亲的生活环境皆可能与尿道下裂易感性具有相关性,而环境因素与遗传因素的共同作用与尿道下裂易感性的研究可能会成为研究热点。     

家族性尿道下裂2系5例

目的：探讨诱发家族性尿道下裂的因素和治疗方法。方法：对2系5例家族性尿道下裂患者分别行一期尿道成形术、阴茎腹曲矫正术治疗。结果：5例中2例术后出现尿瘘,分别于术后6个月行尿瘘修补术、4年后行二期带蒂阴囊正中皮瓣尿道成形术,均治愈。结论：家族性尿道下裂基因易感因素发挥着主要作用,手术矫正是有效的治疗方法。     

尿道下裂兔动物模型的建立

目的为尿道下裂的病因学研究提供实验依据。方法使用非那雄胺诱导建立兔尿道下裂动物模型。孕兔40只,随机分为5组。孕19天开始给予非那雄胺口服,10mg·kg-1·d-1,各组用药时间分别为0(A)、4(B)、5(C)、6(D)、7d(E),其中A组为对照组。出生后5周观察雄性幼兔有无尿道下裂;10周观察有无隐睾,分辨尿道下裂严重程度;解剖观察睾丸发育情况。结果A~E组子代尿道下裂发生率分别为0、22.2%、95.5%、85.2%、100.0%,根据外观将尿道下裂的严重程度分为3级。A~E组隐睾发生率分别为0、0、36.4%、40.7%、73.3%。结论应用非那雄胺可以诱导出稳定的雄性幼兔先天性尿道下裂模型。     

不同类型尿道下裂的危险因素分析

目的:探讨不同类型尿道下裂发病的危险因素。方法:按照1:1配比的方法,选取2015年10月至2016年10月间在郑州大学第三附属医院出生或就诊的尿道下裂患儿和健康胎儿或非泌尿系统疾病患儿分别作为病例组和对照组,采用单因素分析和多因素Logistic回归分析的方法,分析总体和4种不同类型尿道下裂的危险因素。结果:共有440例样本被纳入研究。结果显示,总体尿道下裂的危险因素包括早产、胎儿生长受限、母亲居住地为农村、母亲怀孕年龄20岁或35岁、初产妇、孕期吸烟与被动吸烟、孕期服用孕激素、孕期有感冒及发热症状、孕早期高温暴露,保护因素为孕早期补充蛋白质。Ⅰ型尿道下裂的危险因素包括母亲怀孕年龄20岁或35岁,保护因素包括孕早期补充蛋白质。Ⅱ型尿道下裂的危险因素包括早产,胎儿生长受限,母亲居住地为农村,初产妇,孕期吸烟与被动吸烟,保护因素包括孕早期补充蛋白质。Ⅲ型尿道下裂的危险因素包括早产,胎儿生长受限,母亲居住地为农村,孕早期高温暴露,保护因素包括孕早期补充蛋白质。Ⅳ型尿道下裂的危险因素包括孕早期高温暴露,孕期服用孕激素。结论:不同类型尿道下裂的危险因素存在差异,临床研究和预防尿道下裂的发病应有针对性。后期仍需扩大样本量以对不同类型尿道下裂的危险因素进行更加科学稳定的研究。     

尿道下裂的进展

尿道下裂是常见病,1000名男性新生儿中有3～8例。近几年对尿道下裂的认识有了很大的转变。1 尿道下裂的病因 尿道下裂的病因还不清楚,可能与以下因素有关。 遗传因素:21％的病例其家族成员中也     

MAMLD1基因单倍型在尿道下裂患者中突变研究

目的在前期对少量样本进行直接测序的基础上,扩大样本数量,对散发性病例中MAMLD1基因进行测序,以进一步阐明单倍型[p.286S,p.589S]在尿道下裂突变中的作用。方法对99例散发性尿道下裂患者样本直接测序,对370例进行基因分型,以进一步明确单倍型[p.286S,p.589S]在尿道下裂患者中的分布。结果相比对照组,单倍型[p.286S,p.589S]在尿道下裂患者中具有统计学意义。结论单倍型[p.286S,p.589S]可能是尿道下裂的一个危险因素,部分尿道下裂可能和MAMLD1基因突变相关。     

尿道下裂术后近期尿道瘘的相关危险因素分析

目的 分析尿道下裂术后近期尿道瘘的相关危险因素,以利于提高尿道下裂治愈率.方法 回顾分析本院2012年6月至2014年6月所收治的149例尿道下裂患儿,均为第一次行尿道成形术(尿道下裂Ⅰ型患儿除外).且各型之间的尿道成形术式均相同.统计近期尿道瘘发生率,设定尿道下裂类型、年龄、体重指数、手术季节、合并阴茎发育不良、合并睾丸发育不良、合并阴茎睾丸发育不良、合并阴囊发育不良、合并感染为危险因素.结果 149例尿道下裂成形术后患儿共并发近期尿瘘21例(占14.09％).统计分析显示近期尿道瘘发生率与尿道下裂类型、合并感染、年龄有显著关系而与其他因素没有显著关系.结论 尿瘘仍是尿道下裂成形术后最主要的并发症,尿道下裂术后近期尿道瘘受多种因素影响,除了手术方式外最重要的因素有尿道下裂类型、合并感染、年龄.     

分期手术在严重尿道下裂中的应用

<正>近年来,尿道下裂的手术成功率已有明显提高,但对于重度原发性尿道下裂和经历多次手术的尿道下裂仍是外科手术面临的巨大挑战,无论其采用一期还是二期手术均存在较多争议。我科从2008年3月至2011年5月对84例严重尿道下裂患者采用     

新疆维吾尔族男性尿道下裂相关危险因素初步探讨

目的:探讨新疆维吾尔族男性尿道下裂发病的相关危险因素。方法:2014年11月~2015年9月期间采用以医院为基础的1∶2的病例对照研究方法,以面对面问卷方式调查73例尿道下裂患儿和146例对照组儿童,运用条件Logistic回归模型对所有调查因素进行分析。结果:多变量Logistic回归逐步分析结果表明,胎儿低出生体重(P=0.003,OR=7.130,95%CI=7.130~1.950)、母亲孕期接触农药(P=0.000,OR=8.197,95%CI=2.632~25.641)、父母近亲结婚(P=0.041,OR=2.632,95%CI=1.042~6.667)将增加男性尿道下裂的风险。结论:胎儿低出生体重、母亲孕期接触农药、父母近亲结婚是新疆维吾尔族男性尿道下裂的独立危险因素。     

尿道下裂术后尿瘘危险因素逻辑回归分析

目的通过回顾性分析126例尿道下裂术后发生尿瘘患儿的相关危险因素,总结尿道下裂术后出现尿瘘的主要危险因素。为防范尿瘘,降低术后尿瘘发生率提出可行的治疗及预防措施。方法收集2011-07—2014-01间行I期尿道成形术的126例尿道下裂患儿的临床资料。以出院当日排尿出现尿瘘及术后1个月返院复诊发现尿瘘为诊断依据。对可能形成尿瘘的相关危险因素进行多元回归分析。结果 126例患儿中发生尿瘘28例(22.22%)。单因素卡方检验显示存在切口感染(P0.05)、手术方式(P0.05)、尿道下裂分度(P0.05)与术后尿瘘发生有关。logistic回归分析显示尿道下裂分度高(OR=23.04,P0.05)、存在切口感染(OR=85.9,P0.05)为尿道下裂术后出现尿瘘的独立危险因素。结论尿道成形术后尿瘘的发生,与尿道下裂分度及有无切口感染呈正相关。     

尿道下裂术后患者阴茎外观、性功能和性满意度远期随访研究

目的:随访并与健康成年人相比较,分析尿道下裂术后患者的性功能、性满意度情况及相关影响因素。方法:回顾性分析并随访1990年1月至1994年6月在我院行手术治疗的128例尿道下裂患者,与健康成年人(136例)行比较研究。结果:①尿道下裂患者对阴茎外观的满意度明显低于健康成年人,阴茎短小是其对阴茎外观不满意的主要原因。②尿道下裂患者和健康成年人的性功能和性满意度情况无明显差异。远段型尿道下裂患者的性满意度高于健康成年人,中段和近段型患者则低于健康成年人,≤3岁完成手术和1期手术成功的患者性满意度高。③阴茎外观满意度、尿道下裂的严重程度、手术并发症、手术分期、手术完成年龄和早泄影响患者术后的性满意度;在≤3岁完成手术的患者,术后并发症和手术分期并不影响术后的性满意度。结论:医生应该重视对尿道下裂患者的远期随访,只要保证在低龄期(≤3岁)完成手术和1期手术成功,就能有效保证患者术后的性满意度。针对患者实际情况选择合理的手术方式,可能更有利于帮助尿道下裂患者对性生活树立信心。     

先天性尿道下裂病因研究进展

尿道下裂是小儿泌尿系统常见畸形之一 ,其病因复杂 ,发病率呈逐年上升趋势。本文就国内外研究从基因异常、内分泌、环境因素、药物及异常的细胞间信号传导对尿道下裂病因研究进展作一综述     

高通量基因测序调查尿道下裂患者雄激素作用相关基因甲基化研究

目的通过高通量基因测序方法,对我院尿道下裂患者包皮内板组织中雄激素作用相关的基因CpG岛甲基化情况进行深度定量检测,研究雄激素相关基因甲基化表观遗传学在我院尿道下裂患者疾病发病机制中的作用地位。方法收集自2012年到2015年于我院接受尿道下裂修补术患者96名,年龄从3.5岁～8岁。平均年龄(5±1.5)岁。根据术前尿道开口的位置,将尿道下裂患者分为轻中度和重度组。其中轻中度组患者55例,重度患者41例,术中取尿道下裂患者包皮内板组织。对照组为收集在我院行包皮环切的患者包皮内板27例,年龄从3.7岁至7.5岁,平均(5±0.8)y,术前均确定有正常的尿道开口,阴茎及尿道发育正常。使用Illumina Genome Analyzer IIx对雄激素作用相关基因进行定量甲基化深度检测。结果 AR:均值0.106±0.013 vs 0.112±0.051,P0.05. SRD5A2均值0.046±0.007 vs 0.043±0.009,P0.05。结论在我们的患者中雄激素相关基因AR及SRD5A2基因CpG岛甲基化抑制了雄激素发挥作用这条途径,可能并不是尿道下裂发病的主要机制。     

改良加盖岛状皮瓣与尿道板纵切卷管尿道成形术治疗小儿尿道下裂的效果及预后影响因素分析

目的 探讨改良加盖岛状皮瓣(OIF)与尿道板纵切卷管尿道成形术(TIP)治疗小儿尿道下裂的疗效,分析预后影响的独立因素。方法 2013年2月～2021年2月间收治的尿道下裂患儿164例,根据手术方式分为两组,TIP组82例,采用TIP治疗;OIF组82例,采用OIF治疗。比较两组治疗效果。根据愈后情况分为两组,即预后良好组(手术治愈,151例),预后不佳组(手术未治愈,13例),采用多因素Logistic回归分析影响患儿预后独立因素。结果 OIF组手术治愈率为96.34%,高于TIP组的87.8%,术后并发症发生率为7.32%,低于TIP组的23.17%,差异有统计学意义(P<0.05)。TIP组手术时间为(95.95±12.35)分钟,短于OIF组,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析表明,尿道下裂分度、Barcat分型是影响尿道下裂患儿预后因素,术前阴茎下弯程度、阴茎头宽度、手术方式属于可疑因素。结论 OIF与TIP治疗小儿尿道下裂均具有良好疗效,其中OIF手术成功率更高,TIP手术时间更短。影响预后的独立因素为术前尿道下裂分度、Barcat...     

保留尿道板尿道下裂修复术后并发症危险因素分析

目的:随访观察我院首次尿道下裂患者疗效及并发症,探究影响尿道下裂术后并发症的影响因素。方法:收集从2010年11月至2015年10月接受手术的尿道下裂患者110例,均为初次接受手术治疗。其中接受TIP手术的患者70例,ⅡPG手术40例,均为一次尿道成形术。术后随访后分为两组:有并发症组,无并发症组。患者术后随访15.6~36.0个月,两组随访时间为(27.3±0.52)个月(有并发症)和(26.9±0.22)个月(无并发症)。两组年龄(7.5±0.2)岁和(7.0±0.5)岁。结果:术后随访结果:共收集患者随访资料110例,无缺失,其中有并发症患者17例(15.5%),无并发症患者93例(84.5%)。手术成功率84.5%。两组手术随访时间、年龄无统计学差异(P0.05)。单因素方差分析有差异性的指标为术前尿道开口的位置(P0.01)、阴茎弯曲度(P0.01)及尿道缺损长度(P=0.04),多因素分析采用二分类Logistic回归分析。结果显示仅阴茎弯曲度(OR=1.12,95%CI:1.06~1.19,P0.01)与术后并发症存在一定的关联性。结论:对于初次尿道下裂患者,选择保留尿道板一期尿道下裂修复术,可取得良好效果。术前阴茎弯曲是初次尿道下裂患者术后并发症的独立危险因素,阴茎弯曲高的患者术后尿道下裂并发症越容易发生。     

先天性心脏病合并尿道下裂的临床研究

目的:研究先天性心脏病合并尿道下裂的发病情况和两者的关联性。方法:调查2002年1月至2012年12月我院先天性心脏病男性患儿中合并尿道下裂的发病率和程度,与普通人群尿道下裂发病率进行比较,并分析不同类型先天性心脏病与尿道下裂发病率和程度的相关性。结果:本组先天性心脏病男性患儿7 385例,合并尿道下裂者134例,总体发病率1.81%,高于普通人群的0.33%~0.40%,差异有统计学意义(P0.01)。其中房间隔缺损组(10/1 015,0.99%)与动脉导管未闭组(6/565,1.06%)尿道下裂发病率相对较低,而室间隔缺损组(65/3 275,1.98%)、法乐氏四联症组(17/770,2.21%)、大血管病变组(15/788,1.90%)和其他畸形组(21/972,2.16%)合并尿道下裂的发病率相对较高,差异有统计学意义(P均0.05)。不同先天性心脏病组合并尿道下裂的类型无显著差异(P0.05)。结论:尿道下裂是先天性心脏病男性患儿的常见合并畸形。不同类型的先天性心脏病合并尿道下裂的发病率也不同。两种疾病可能有共同的致病或易感因素。     

尿道下裂相关基因研究进展

尿道下裂是一种常见的男性先天性生殖器畸形,主要表现为患者尿道开口部位异常。造成这种异常的病因有很多种,主要包括遗传、内分泌及环境因素。近年来国内外有关尿道下裂遗传因素的研究很多,通过基因多态性及流行病学研究,发现了大量的与尿道下裂有关的基因。这些基因主要包括与阴茎形成相关的一些基因、与睾丸发育有关的基因、与雄激素合成代谢有关的基因及其他一些基因。本文主要就近年来有关尿道下裂基因研究的进展进行综述。