肝豆状核变性同胞5例发病

我们发现一家系同胞7人中有5人患肝豆状核变性,现报告如下。例1,先证者,女,30岁,已婚。因说话吐字欠清,饮水呛咳,肢体震颤1年余,1989年12月6日入院。于1984年患过急性黄疸型肝炎,治愈。1982年怀孕第1胎7个月流产,以后未再孕。查体:构音障碍,舌肌颤动(+),四肢轻度震颤,走路起步困难,两上肢协同摆动减少,四肢肌力正常,肌张力增高,轮替试验笨拙,感觉正常,四肢腱反射亢进,双上肢Rossolimo征(+),下颌反射(+),掌颌     

桥脑损害明显的肝豆状核变性一例报告

桥脑损害明显的肝豆状核变性一例报告耿晓非，刘培霞患者，男，２５岁，因四肢抖动伴言语不清８个月于１９９４年７月第二次入院。患者６个月前在我科首次住院时，查体：颈胸部蜘蛛痣，面具脸，构音障碍，双眼Ｋ－Ｆ环阳性，四肢震颤、四肢肌力Ｖ级、肌张力高，腱反射亢进...     

肝豆状核变性并内脏反位一家系报告

肝豆状核变性并内脏反位一家系报告张义患者，男，２１岁，因进行性肢体震颤３年入院。无脑炎、ＣＯ中毒史。查体：慌张步态，四肢肌力、肌张力正常，四肢运动性震颤，静止时减轻或消失，余神经系统检查无异常。肝功正常。Ｂ超：全内脏反位（心、肝、胆、脾、胃）。裂隙灯...     

以锥体系损害为主要症状的肝豆状核变性1例报告

1 病例介绍 男患,22岁。4年前无明显诱因感双下肢无力,缓慢加重,2年前累及上肢,1年来饮水时有呛咳,无家族史。查体:语稍笨拙,颅神经正常。四肢肌力稍差,肌张力稍高。四肢腱反射活跃,双下肢病理反射阳性。余正常。双上肢肌电、神经传导速度正常。血清铜兰蛋白50mg/dL,双角膜R-F环阳性。肝脏B超提示肝硬化。头部MRIT2加权像示双侧豆状核、丘脑尾状核头部、大脑脚、桥脑基底部对称高信号病灶。诊断:肝豆状核变性。     

硫酸锌治疗5例肝豆状核变性的临床观察

使用硫酸锌治疗肝:豆状核变性(以下简称HLD)的报道国内尚不多见。1985年1月～7月,我们先后发现5例患者并用硫酸锌治疗,均获满意疗效。现报告如下。 例1 女,23岁。于1985年3月开始右上肢不自主震颤、无力。很快波及左上肢且进行性加重。2个月后震颤延及四肢,同时出现讲话不清、流涎、步态不稳,智力减退、精神呆滞等。患者9岁时曾患过肝炎。父母表型正常、非:近亲婚配。一弟一妹均患同样疾病。检查:神清,表情淡漠,时有强笑面容。双眼     

首发精神症状的Wilson病长期误诊四例分析

Ｗｉｌｓｏｎ病又名肝豆状核变性 (ＨＬＤ) ,现将我院近年来收治的长期误诊为精神疾病的ＨＬＤ 4例报道如下。例 1　男 ,2 0岁。 1年前出现双手哆嗦 ,无力 ,不愿上班 ,情绪低落 ,随后出现烦恼 ,焦虑 ,双上肢及头部不自主震颤 ,走路不稳 ,发作性哭闹 ,乱打人 ,骂人 ,摔东西 ,有自伤行为 ;发作后呆滞 ,不语 ,动作缓慢 ,哭泣 ,以精神疾病住当地精神病院。给予氟哌啶醇、奋乃静等药物治疗近 1年 ,效果不佳。以后来我院就诊。神经系统查体 :四肢肌张力高 ,双手呈姿位性震颤 ,头部亦有不自主震颤 ,行走不稳 ,步态僵硬。裂隙灯检查角膜可见Ｋ Ｆ环 …     

肝豆状核变性3例报告

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜的代谢障碍性疾病。现将遇到的3例肝豆状核变性报告如下: 例1,女,19岁,因手足多动,走路不稳一年,加重二个月就诊。平时因学习成绩差退学。曾在当地医院诊断为舞蹈病。既往史及家族史无特殊记载。查体:内科系统检查未见异常体征。神经系统检查:病人神清语明,表情呆板,反应迟钝,计算力差,发音正常。颅神经正常。四肢肌力及肌张力正常。走路不稳,呈蹒跚步态,腱反射亢进,病理征未引出。双侧指鼻试验及跟膝胫试验不稳准,轮替试验差。查到K—F     

X-刀治疗扭转痉挛1例报道

1 典型病例 患者,男,23岁。因躯干及四肢不自主运动13年而入院。查体:贫血外观,神志清,吐字不清,挤眉弄眼,躯干及四肢明显剧烈不自主螺旋形运动,不能仰卧,进食困难。双足内翻跨曲,左侧斜颈,四肢及头颈部肌张力高,但肌力、反射、深浅感觉和智能正常。头颅CT未见异常。诊断:扭转痉挛。于1997年12月12日行右侧丘脑核团X-刀毁损术,毁损核     

肝豆状核变性合并Fahr病1例报告

肝豆状核变性(HLD)合并Fahr病临床罕见,现报告1例如下。1病例男,13岁。因渐起四肢颤抖、表情呆板、言语不清3个月于2005年1月20日入院。患者自2004年10月起出现写字越写越慢,下肢震颤,表情呆板,言语不清,行动缓慢。头颅CT检查发现两侧基底节区多发对称性钙化;甲状腺功能检查正常。经安坦治疗,症状无改善。患儿系足月顺产,体格发育差,无智力障碍;否认毒物接触史;父母非近亲结婚。家族中无类似患者。查体:身材较同龄人矮小,营养欠佳,肝脾肋下未及。表情呆板,口齿不清,四肢震颤、肌张力铅管样增高,腱反射亢进,病理征(-)。血常规、肾功能、肝…     

立体定向VL毁损治疗肝豆状核变性

患者刘某,男,40岁,农民。主因四肢及头颈部不自主颤抖14年,于1991年12月2日入院。代述:14年前右手出现不自主震颤,而后逐渐波及四肢和头颈部,症状进行性加重。走路不稳,呈醉汉步态,时常摔倒。双手不能持物,吃饭喝水、穿衣脱衣均需家人帮助。讲话困难,言语不清,情绪激动时颤抖明显,睡眠时症状消失,角膜上有K—F氏环。曾在国内多家医院看过,诊断“肝豆状核变性”。目前症状越来越重,已丧失生活、劳动能力。家中一位妹妹也患此病,症状与其相仿。     

大量饮酒诱发肝豆状核变性3例报告

1　病例报告例 1　男 ,41岁。因言语含混不清 ,四肢震颤 15年 ,饮酒过量病情加重 2天入院。长期大量饮酒 2 0年 ,无家族史。查体 :Ｔ3 6 5℃ ,ＢＰ18/11ｋｐａ ,肝病容 ,心肺正常 ,肝脾未触及。神经系统 :神志清 ,言语含混不清 ,呈吟诗样语言 ,脑神经 (-) ,四肢肌力Ｖ。,肌张力偏高 ,腱反射 + + + ,病理征 (-) ,感觉系统正常 ,共济运动不稳准、笨拙 ,行走不稳 ,步基加宽 ,双上肢可见粗大的意向性震颤 ,多呈扑翼样 ,安静状态下震颤减轻。辅助检查 :角膜Ｋ -Ｆ环阳性 ;肝脏Ｂ超示 :弥漫性病变 ;颅脑ＣＴ示 :豆状核呈低密度改变 ;血清总铜量 5 …     

肝豆状核变性30例误诊分析

肝豆状核变性３０例误诊分析李立芳，张东君，李素滨我科自１９８０年至１９９４年确诊肝豆状核变性（ＨＬＤ）９６例，其中早期误诊３０例，报告如下。１临床资料一般资料男、女各１５例。发病年龄４～４２岁，其中２０岁以下者１９例，肝病史３例，同胞兄妹共患２例，余...     

肝豆状核变性伴发躁狂一例

患者女，44岁，已婚，农民。主因四肢不自主运动，口齿不清2年，加重10d，易激惹，情绪不稳，于2006年6月6日入本院。自2004年6月无明显诱因渐出现四肢不自主摆动，端碗、洗脚时尤著，继而出现头部摆动，进行性加重，并有口齿不清，脾气大，爱生气，多次摔伤。2006年5月18日曾于某综合性医院诊断为肝豆状核变性[有角膜色素环（K—F环），血清铜蓝蛋白3．19mg／L]，予青霉胺、硫酸锌片口服，不自主运动减轻。后自行停药，头部及肢体不自主摆动增多，运动后加重，并出现情绪不稳，易激惹，兴奋话多，以致声音嘶哑，怀疑医院误诊，反复唠叨家中琐事，不停做家务等。家族中其妹于2004年确诊为肝豆状核变性；两个堂妹亦有头部及四肢不自主运动，未予诊治。查体：有K—F环；心、肺、肝、脾未见明显异常；构音障碍；四肢运动性震颤，肌力和肌张力正常；病理征未引出；指鼻试验欠稳准；跟膝胫试验不稳准，步态蹒跚伴有头部四肢不自主摆动，走直线不能；Romberg征阳性。精神检查：意识清晰，定向力完整。     

海洛因海绵状白质脑病4例分析

病　例　介　绍例 1,男 ,37岁 ,无业 ,因戒毒后言语不清 ,行走不能一月余入院。患者有吸海洛因史 3年 ,烫吸法 ,每日 1～ 2 g。在家自行戒毒后 4日出现言语不清 ,饮水呛咳 ,双上肢运动笨拙 ,双下肢不能行走。反应迟钝 ,大小便失禁。查体 :神志清 ,言语缓慢 ,构音障碍。颅神经检查未见异常。四肢肌张力增高 ,肌力 级 ,腱反射 ( )～ ( )。双侧 Hoffman征 (+)。双侧指鼻试验、跟膝胫试验均 (+)。 Romberg征 (+)。记忆力、计算力下降。头颅 MRI示双侧顶叶、丘脑外侧核、桥脑、小脑半球、齿状核可见对称性长 T1 、长 T2 影 ,边缘清晰。CSF各…     

以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性2例误诊分析

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,以精神障碍为首发症状的占少数,但较易误诊。本文分析两例误诊的经验教训。 例1,史××,女,17岁。未婚,于1991年2月不明原因的出现发呆,傻笑,生活不能自理,2月余后就诊,诊断为“癔病”,体检:肝功正常,肝触诊不大,给予对症治疗,效果不明显,病情加重,详细体格检查后发现眼角膜     

肝豆状核变性致精神障碍一家系

患者女,52岁.1990年1月,无原因渐起四肢轻度抖动,在上海华山医院门诊确诊为肝豆状核变性.经口服青霉胺0.5 g/次,3次/d治疗,1个月后病情改善,能正常工作和生活,1998年3月停药.2003年7月,出现易怒,称丈夫有外遇,要害她,无故哭笑,伤人毁物等.2003年8-10月,3次住我院治疗.1990年5月行脾肿大切除术.父母非近亲婚配,其2个哥哥均患肝豆状核变性去世.家族中无精神病史.     

肝豆状核变性患者的脑内儿茶酚胺失调

患儿:女,生于1964年。共姐妹二个,其妹为无症状的肝豆状核变性患者,自1975年来一直用青霉胺治疗。父母健在,非近亲结婚。其父有一远亲死于本病。患儿8岁时患腮腺炎,恢复期有持续较久的乏力。三个月后,因拟诊肝炎住院。入院时体     

颈上交感神经节脑内移植治疗帕金森氏病1例报告

最近我院采用右侧颈上交感神经节脑内移植,治疗1例强直型帕金森氏病获得明显效果,现报告如下。患者白某,男,58岁,干部。从1987年开始,有四肢颤动,走路不稳,行动缓慢,身向前倾,说话不流利,反应迟钝,经药物治疗疗效不明显。入院时四肢强直,走路困难,需人挽扶,生活不能自理。体检:神志清楚,面具脸,语言迟钝,吐字不清,四肢轻度不自主震颤,肌力正常,肌张力明显增高,呈强直状态,生理反射正常,病理反射未引出。诊断为强直型帕金森氏病,1991年8月22日收住院。9月25日行颈上交感神经节脑内     

首发精神症状的肝豆状核变性1例

患者 ,男 ,2 2岁。 1年半前精神受刺激后出现情绪低落 ,反应迟钝 ,发呆少语 ,生活懒散 ,待人接物冷淡 ,发作性哭闹 ,幻听 ,关系妄想 ,乱打人、骂人、摔东西 ,到处乱跑 ,以“精神分裂症”收住当地精神病医院 2次。经氯丙嗪 5 0～ 15 0mg/d合并奋乃静12～ 18mg/d等治疗 ,症状时轻时重。近 2 0余天出现双上肢及头部不自主震颤 ,走路不稳 ,来我院就诊。查体 :神志清 ,表情呆板 ,言语缓慢 ,头部不自主震颤 ,腹平、软 ,无压痛 ,肝、脾不大 ,四肢肌张力高 ,双手意向性震颤 ,走路不稳 ,慌张步态。裂隙灯检查角膜可见K F环 ,血清铜蓝蛋白 0 18g/L(…     

肝豆状核变性伴发黑酸尿症和板层状鱼鳞癣1例报告

肝豆状核变性、黑酸尿症与板层状鱼鳞癣均属常染色体隐性遗传病。现将我们见到的同时存在这三种病的1例报告如下。 患者 男,7岁,因腹胀、进食少、反复鼻衄4年,于1980年9月26日入院。父母非近亲婚配。其兄患“肝豆状核变性”,已故。检查:角膜可见KF环,