基于生物信息学分析癫痫相关基因在低级别胶质瘤患者预后中的作用

目的 基于生物信息学探讨癫痫相关基因对低级别胶质瘤(LGG)患者预后的影响,并初步挖掘其作用机制.方法 从NCBI GEO数据库获取伴有或不伴有癫痫的LGG患者的芯片数据(GSE32534);用GE02R算法比对筛选差异基因;利用DAVID数据库对癫痫相关基因进行GO功能和KEGG通路分析;用STRING数据库构建蛋白...     

基于生物信息学分析ZNF217在低级别胶质瘤中表达的临床意义

目的利用生物信息学分析ZNF217在低级别胶质瘤(LGG)中表达的临床意义。 方法通过GEPIA、HPA、UALCAN、CGGA、TIMER2.0、cBioPortal和LinkedOmics等数据库对低级别胶质瘤患者ZNF217的差异表达、临床病理特征、预后价值、免疫细胞浸润、基因突变和启动子甲基化水平进行分析。 结果LGG组织中ZNF217 mRNA和蛋白表达水平较正常组织上调(P＜0.05),ZNF217 mRNA表达水平与患者的肿瘤分级、免疫细胞浸润及相关标志物呈正相关(P＜0.05),与患者总生存期和无病生存期呈负相关(P＜0.05)。ZNF217发生基因突变和启动子低甲基化(P＜0.05),进而导致LGG患者预后不良(P＜0.05)。 结论ZNF217在LGG中表达上调,其高表达与LGG患者预后不良有关,ZNF217可能成为LGG预后生物标志物和潜在的治疗靶点。     

乳腺癌关键基因的生物信息学分析

目的乳腺癌是世界范围内最常见的恶性肿瘤之一。目前,人们对乳腺癌的发病机制进行了大量的研究,但对其分子机制的认识尚不清楚。本研究采用生物信息学技术,筛选乳腺癌潜在的关键基因,最终为乳腺癌的诊断、治疗及预后判断提供潜在的生物标记物。方法从基因表达综合数据库(GEO)下载基因芯片GSE36295、GSE71053和GSE86374,通过GEO2R鉴定差异表达基因(DEGs),并进行功能富集分析。利用STRING构建了蛋白质-蛋白质相互作用网络(PPI),并采用Cytoscape进行了模块分析。结果共鉴定出95个DEGs,包括62个上调基因和33个下调基因。共鉴定出10个Hub基因:CENPF、KIF2C、TOP2A、NUSAP1、HMMR、MELK、KIF4A、ASPM、CEP55、CCNB1。结论本研究发现的Hub基因可能对乳腺癌的发展和预后存在一定影响,为乳腺癌的诊断和治疗提供候选靶点。     

COMMD7在脑低级别胶质瘤发生发展中作用机制的生物信息学分析

目的：通过生物信息学方法分析COMM域包含蛋白质7 (COMMD7)的表达水平与脑低级别胶质瘤（LGG）患者预后之间的关系,以期寻找脑LGG新的潜在生物标志物,并建立预后预测模型,为患者预后预测及个性化治疗提供依据。方法：从UCSC基因组数据库下载523个脑LGG样本和1 152正常样本的数据。采用Mann-Whitney U检验分析COMMD7在脑LGG样本和正常样本中的表达差异,并采用人类蛋白图谱（HPA）数据库进行验证。使用R语言的DESeq软件包对COMMD7低表达组和COMMD7高表达组脑LGG样本进行差异表达基因（DEGs）鉴定,采用R语言的pROC软件包进行受试者工作特征（ROC）曲线分析,采用单因素和多因素Cox回归分析COMMD7表达与脑LGG患者临床病理特征的关系及对脑LGG患者1、3和5年生存率的影响,采用R语言的ggplot2软件包构建森林图,采用R语言的RMS软件包和Survival软件包构建列线图和Calibration预测模型,采用比例风险回归模型分析COMMD7用于区分脑LGG样本和正常样本的诊断价值。采用GEPIA数据库及Oncolnc数据库进一步验证...     

基于生物信息学分析骨肉瘤转移的关键基因及预后

目的：通过生物信息学分析筛选出骨肉瘤转移的关键基因,探讨骨肉瘤转移潜在的机制和关键标志物。方法：从TARGET数据库中下载骨肉瘤基因表达谱和临床信息数据,采用R软件的“limma”包筛选骨肉瘤转移组和非转移组的差异基因（Difference genes, DEGs）,对差异基因运用R软件的“clusterProfiler”包进行基因本体论（Gene Ontology, GO）、京都基因与基因组百科全书（Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes, KEGG）分析,了解DEGs富集的分子功能及通路,采用STRING数据库构建蛋白-蛋白相互作用（Protein-Protein inter-action network, PPI）网络,采用Cytoscape软件对DEGs进行相关性分析,找出与骨肉瘤转移进展最相关的核心基因（Hub gene）;对Hub基因进行Kaplan-Meier(K-M)生存分析,明确和验证Hub基因与骨肉瘤患者预后之间的关系,筛选出对预后具有意义的关键基因。结果：分析出248个有差异表达的基因,其中上调18个、下调230个差异基因,...     

基于生物信息学的胃癌关键基因的鉴定和预后分析

目的 通过生物信息学方法鉴定胃癌(GC)发生发展的关键基因,并寻找GC诊断和预后的生物标志物.方法 从GEO数据库下载3个数据集(GSE54129、GSE29998和GSE19826).利用在线分析工具GEOR2筛选出3个数据集中GC差异表达基因,并筛选出共有的GC差异表达基因.对共有的差异表达基因进行功能富集分析.通...     

脓毒症患者预后相关关键基因的生物信息学分析

目的基于大数据的整理和生物信息学的分析方法,筛选出与脓毒症患者预后相关的关键基因,为脓毒症患者提供新的分子治疗靶点,改善脓毒症患者的预后。方法此项研究基于来自基因表达数据库(GEO)的GSE66099的微阵列数据(脓毒症18例,正常组47例)进行分析,将数据进行归一化整理后,使用iDEP这个平台对数据进行分析,获得脓毒症患者和正常对照组之间的差异表达基因(DEGs),利用DAVID进行基因本体(GO)功能注释和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析。利用String数据库和Cytoscape软件构建蛋白质-蛋白质相互作用(PPI)网络筛选关键基因,利用GSE65682的临床数据探究关键基因与预后的关系。结果筛选出1476个差异基因,鉴定了5个脓毒症预后相关的关键基因,分别是LCP2、FYN、MAD2L1、KPNB1和GRB2。其中LCP2、FYN、GRB2、KPNB1与脓毒症患者预后呈正相关,MAD2L1与脓毒症患者预后呈负相关。结论 LCP2、FYN、MAD2L1、GRB2和KPNB1是与脓毒症患者预后相关的关键基因,MAD2L1与脓毒症患者预后呈负相关,LCP2、FYN、GRB2、KPNB1与脓毒症患者预后呈正相关。     

基于生物信息学筛选甲状腺乳头状癌相关预后基因

目的:通过生物信息学方法分析甲状腺乳头状癌预后相关基因,为后续实验提供理论基础,以便进一步研究甲状腺乳头状癌发生的可能机制。方法:利用生物信息学方法从癌症基因组图谱(the cancer genome atlas, TCGA)数据库中下载甲状腺乳头状癌和癌旁组织样本的RNA测序数据,通过差异分析获取差异基因;利用基因本体论(gene ontology, GO)和京都基因和基因组百科全书(Kyoto Encyclopedia of Genes Genomes, KEGG)进行差异基因生物学功能和通路富集分析;通过蛋白交互网络分析法(protein-protein interaction, PPI)筛选出关键基因;通过生存分析研究关键基因对甲状腺乳头状癌患者生存预后的影响。结果:在TCGA数据库中共筛选出甲状腺乳头状癌患者237例,其中甲状腺乳头状癌组织212例,甲状腺癌旁组织25例。通过差异基因分析后共筛选出715个差异基因;通路富集分析显示,神经信号转导活性、逆行内源性大麻素信号为主要的信号通路;通过PPI法共筛选出18个关键基因,包含9个上调基因和9个下调基因;通过生存分析发现高表达...     

帕金森病关键基因及通路的筛选及其生物信息学分析

目的 通过分析帕金森病患者与健康人基因芯片数据,寻找差异基因及其关键通路。方法 利用GEO 数据库中高通量基因芯片数据库筛选出帕金森病患者与健康对照的芯片。采用GO 基因功能注释和KEGG 通路富集分析,筛选出帕金森病的特征基因簇和通路,并进行蛋白质相互作用网络可视化分析。结果 筛选出15 个差异基因及7 个关键节点蛋白。经差异基因分析后,发现神经丝、网格蛋白包被组装及多巴胺受体信号通路富集程度最高。结论 本研究利用生物信息学方法,从不同的角度研究帕金森病的遗传学背景,在基因层面为帕金森病的诊断学标志与精准治疗提供新的思路。     

影响低度恶性胶质瘤癫痫预后的因素

目的 探讨影响肿瘤性癫痫手术治疗癫痫预后的因素.方法 回顾性分析该院从1998～2002年经单纯病灶切除和癫痫外科治疗有完整资料的37例合并癫痫的肿瘤病人,分析年龄、病程、发作频次、肿瘤级别、切除程度和皮层是否电灼等对癫痫预后的影响.结果 肿瘤全切除28例中病人有25例(82.3%)癫痫完全消失,而肿瘤不完全切除的9例中只有5例(55.5%)癫痫发作完全消失,肿瘤切除的程度与癫痫预后有明显关系(P=0.040);小于每天发作1次者为88.2%(15/17),而每天都发作者为60.0%(12/20),癫痫发作频率与癫痫预后有明显关联(P=0.049);单纯病灶切除的13例中术后无癫痫7例(53.8%),而病灶切除加MST的24例中有20例术后癫痫消失(83.3%),对有棘波是否行MST对癫痫的预后有显著影响(P=0.021);而肿瘤的大小、病程长短以及肿瘤的部位对癫痫预后无明显影响.结论 影响肿瘤性癫痫术后癫痫发作的因素是术前发作的频次、病程的长短及术中肿瘤是否全切除.     

功能区低级别胶质瘤患者生存影响因素分析

目的 探讨功能区低级别胶质瘤(LGGs)患者生存影响因素.方法 回顾性分析2011年1月至2015年6月安徽医科大学第一附属医院神经外科新诊断的62例功能区LGGs患者的临床资料,统计分析患者生存影响因素.结果 单因素分析发现年龄<40岁、术前KPS≥70分、肿瘤全切、少突胶质细胞瘤、术后进行联合放化疗的功能区LGGs患者无进展生存期(PFS)和总生存期(OS)优于年龄≥40岁、术前KPS<70分、非全切、星形细胞瘤或混合性少突-星形细胞瘤、术后不放化疗或单独放疗/化疗患者,差异有统计学意义(P<0.05);多因素分析示年龄、术前KPS评分、手术切除程度、病理类型是影响生存的独立因素(P<0.05).结论 年龄较轻、术前高KPS评分及含有少突胶质细胞成分的功能区LGGs患者预后较佳,手术全切及术后放化疗能延长患者生存期.     

基于生物信息学筛选阿尔茨海默病核心基因及其功能分析

目的 筛选阿尔茨海默病(Alzheimer's Disease,AD)核心基因并对其进行功能分析,为确定早期诊断标志物提供参考依据.方法 从公共数据平台NCBI-GEO DataSets中下载基因芯片数据集GSE5281,使用R/Bioconductor统计语言筛选出与AD相关的差异表达基因(DEGs);使用DAVID...     

基于生物信息学筛选分析脓毒症预后相关核心基因

目的 基于生物信息学分析影响脓毒症预后的潜在核心基因。方法 利用基因表达数据库(Gene Expression Omnibus,GEO)筛选到脓毒症患者的基因表达数据集GSE54514和GSE65682,通过加权基因共表达网络分析(weighted gene co-expression network analysis,WGCNA)和维恩分析筛选与脓毒症预后相关的关键基因,采用Metascape数据库、RcisTarget包和CIBERSORT算法进行基因功能富集分析、转录因子富集分析及免疫浸润分析。选取数据集GSE5772进行验证,筛选与脓毒症预后相关的核心基因并使用Kaplan-Meier法进行生存分析。结果 对数据集GSE54514、GSE65682分别进行WGCNA分析,筛选出与脓毒症预后相关性最高的“绿色”和“棕色”模块,并对两个模块的基因取交集,维恩分析得到20个关键基因。这些关键基因主要富集在细胞形态调节、单核细胞迁移等通路上。转录因子富集分析显示转录因子ZNF148可能是基因集的主要调控因子之一。进一步通过数据集GSE5772验证,发现基因FGD3、MBP、MSN、RNF130和SETD1B在脓毒症患者中明显低表达(P＜0.05)。免疫浸润分析表明这5个核心基因均与免疫细胞含量密切相关,其中只有FGD3、MSN和RNF130的表达与脓毒症患者的生存率相关(P＜0.05)。结论 基于生物信息学分析筛选到与脓毒症预后相关的5个核心基因,这些基因与免疫细胞密切相关,其中基因FGD3、MSN和RNF130可能是脓毒症预后的重要预测因子。     

基于生物信息学对胃癌生存预后相关基因的分析

目的：通过生物信息学方法对胃癌芯片数据集进行分析,获得与胃癌生存预后相关的基因。方法：从NCBI GEO数据库下载与胃癌相关的数据集GSE19826、GSE29998、GSE54129、GSE79973,利用R软件对数据集进行差异分析并整合,获取差异表达基因,利用DAVID、String、KM-Plot等在线分析网站对差异表达基因进行功能分析、蛋白质间相互作用以及与胃癌预后的关系,利用Cytoscape对分析结果进行可视化处理,得出候选关键基因13个：FNDC1、CTHRC、COL1A1、COL1A2、COL6A3、COL10A1、INHBA、SULF1、SFRP4、BGN、THBS2、THY1、TIMP1。结果：通过对四个芯片数据集进行差异分析及整合后获得上调基因21个,下调基因27个,这些差异表达基因大多富集于细胞外基质、内质网腔等,主要参与胶原蛋白分解、细胞黏附等生物学功能,涉及蛋白质的消化与吸收通路、细胞外基质通路、局部黏附通路以及细胞色素P450代谢通路;并且筛选出的关键基因均与胃癌的预后有关。结论：生物信息学方法可以有效、大规模地分析并获得与胃癌生存预后相关的关键基因,为癌...     

基于生物信息学的胃癌预后基因的筛选和分析

目的 应用生物信息学方法筛选和分析胃癌预后基因。方法 从GEO数据库中下载胃癌基因芯片数据集GSE54129、GSE81948、GSE118916,使用在线分析工具GEO2R筛选出差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs)。利用在线数据库DAVID对筛选的DEGs进行功能和通路富集分析。然后使用在线网站STRING和Cytoscape软件对DEGs构建蛋白互作网络,并筛选hub基因。最后使用Kaplan Meier-Plotter和GEPIA在线数据库对hub基因进行生存和表达水平分析。结果本研究共发现362个总DEGs,包含164个上调基因,192个下调基因。通过GO功能富集分析,发现DEGs主要富集在细胞外基质和胶原蛋白。KEGG富集通路分析显示,DEGs主要参与的信号通路包括ECM-受体相互作用、阿米巴病、蛋白质的消化和吸收、局部黏附和PI₃K-Akt信号通路。CytoHubba插件共筛选出10个DEGs作为hub基因,通过Kaplan Meier-Plotter数据库验证这10个hub基因,发现COL1A1、COL3A1、FN1、MMP2、COL5A1、BGN、COL4A1、COL4A2和COL6A3这9个基因和胃癌预后相关,并且高表达组预后差(P<0.05);GEPIA数据库发现这9个与胃癌预后相关的基因在胃癌组织中均呈高表达水平(P<0.05)。结论 通过生物信息学方法,本研究发现了9个胃癌预后基因,其中BGN、COL3A1和COL5A1这3个基因可能成为胃癌预后的新的标志物。     

基于生物信息学分析食管鳞癌差异基因和预后价值

目的 鉴定食管鳞癌发生发展过程中的核心基因,寻找新的分子靶标.方法 GEO数据库筛选出食管鳞癌数据集GSE20347,GSE20344,GEO2R分析差异基因.利用STRING和Cytoscape建立并修饰蛋白与蛋白相互作用网络,GO功能和KEGG通路富集分析.Cytohubba计算核心基因,TCGA数据验证核心基因的...     

基于生物信息学方法分析颈动脉粥样硬化的关键通路和枢纽基因

目的 利用生物信息学分析初步探索颈动脉粥样硬化进展的枢纽基因和关键通路.方法 从GEO数据库获得颈动脉斑块的基因表达谱GSE43292数据集,利用GEO2R分析颈动脉斑块和正常组织的差异基因,利用R语言clusterprofile包对差异基因进行GO富集分析和KEGG功能富集分析.利用STRING工具和Cytoscap...     

综合生物信息学分析鉴定与胃癌预后相关关键基因

目的 综合生物信息学方法分析识别与胃癌预后相关关键基因,探讨其能否作为胃癌预后预测的潜在生物标志物.方法 从美国高通量基因表达(Gene Expression Omnibus,GEO)数据库下载胃癌患者基因芯片数据集(GSE79973)并在癌症和肿瘤基因图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数...     

基于生物信息学挖掘胰腺癌差异表达基因与功能及研究SSBP1对患者生存预后的影响

目的:分析胰腺癌(PAAD)中差异表达基因与功能;研究线粒体单链DNA结合蛋白(SSBP1)在PAAD组织中的表达及生存预后分析.方法:检索TCGA数据库中有关PAAD的表达谱芯片RNA-seqLevel-3数据,通过Perl程序语言、R软件中的edger包筛选具有显著表达差异的基因(DEGs);利用基因表达谱在线分析...     

宫颈癌差异表达基因的生物信息学分析及验证

目的 筛选宫颈癌组织与癌旁正常组织之间差异表达基因,通过分析得到互作模块中度值较大的关键基因,并探究其作用,进而探索宫颈癌的发病机制。方法 从公共基因芯片数据库（GEO）中筛选并下载3组宫颈癌及其癌旁组织基因表达谱芯片数据,运用R软件的Limma、affymetrix以及heatmap等程序包对获取的芯片数据进行分析,获取差异表达显著的基因;随后使用DAVID网站的在线分析工具对差异表达的基因进行功能分析,以获取各基因的功能及其可能参与的信号通路。同时为进一步了解各差异表达基因之间的关联性,使用了 String10.0 数据库进行蛋白互作的分析,应用Cytoscape 软件建立PPI互作模块,进而筛选到关键基因;最后运用qPCR方法在组织水平验证关键基因的表达情况。结果 （1）与癌旁组织相比共有142个基因在宫颈癌组织中表达有差异,其中表达具有显著差异的为31个,包括24个上调基因和7个下调基因;（2）GO富集结果显示, DEGs 分别在42条生物过程（Biological Process,BP）、15 条细胞组成（Cellular Component,CC）、8条分子功能（Molecular Function,MF）和 6条 KEGG 通路中富集。宫颈癌中表达上调的基因不仅在细胞生长相关的信号通路如细胞周期、DNA复制、卵母细胞减数分裂等中发挥作用,还在细胞生物学过程相关的信号通路如蛋白质结合、ATP结合、p53信号通路等中发挥作用;（3）基于String数据库型筛选出RRM2、MCM2、ASPM、MCM4和CCNB1等5个degree得分较高的关键基因,Cytoscape 软件 MCODE插件共筛选出显著模块1个,涉及基因主要富集在DNA复制、细胞周期等信号通路。（4）qPCR结果显示ASPM在宫颈癌组织中表达高于癌旁组织,与上述分析结果一致。结论 宫颈癌发生、发展可能与关键基因：RRM2、MCM2、ASPM、MCM4和CCNB1有关。这些基因主要是参与DNA复制、细胞周期、p53信号通路等在宫颈癌相关的生物过程中发挥作用。RT-qPCR的结果提示ASPM基因的差异表达参与了宫颈癌的发生。