E-钙粘素与壶腹部癌的分化、浸润及转移的关系

目的：探讨E－钙粘素（E－cadherin,E-cd)在壶腹部癌中的表达,及其与壶腹部癌的分化、浸润及转移的关系。方法：采用免疫组化S－P法检测39例壶腹部癌组织和11例炎性壶腹部粘膜组织E－cadherin的表达。结果：（1）11例炎性壶腹部粘膜中5例可见表达,2例粘膜不典型增生处呈杂合性表达;（2）66．7％（26／39）壶腹癌E－cd异常表达;（3）83．3％的中、低分化肿瘤（10／12）E－cd表达异常;侵犯全层及邻近组织的肿瘤78．6％E－cd表达异常。结论：E－cd表达异常是壶腹部部的恶性表型之一,且其异常表达率较高;E－cd表达异常与壶腹部癌的分化、浸润有关,提示E－cd表达异常率越高,肿瘤细胞分化程度越低,浸润深度越深。     

性分化异常病人SRY基因检测的临床意义

目的：为探讨Y染色体上性别决定区基因（SRY）在性分化中的作用。方法：在染色体核型分析的基础上，应用聚合酶链反应（PCR）对4例性分化异常的病人进行SRY检测、结果：2例46，XX男性中1例SRY阳性，1例SRY阴性．2例46，XY女性SRY阳性。结论：SRY基因检测在性分化异常的诊断中有重要意义，但性别决定是一个复杂的过程，不排除还有除SRY以外的遗传机制参与。     

性别决定相关基因研究进展

性别分化是多种性别决定相关基因参与的复杂过程 ,任何环节异常均可导致性别的异常分化。了解性别决定相关基因的情况可帮助我们理解正常及异常的性别分化 ,提高泌尿外科诊治水平。人类的性别分化分为 3个时期 :最初 ,在性别决定相关基因的作用下原始性腺分化为睾丸或卵巢 ,然后是生殖管道的分化 ,最后是外阴部的分化发育。其中 ,性腺的分化发育过程比较复杂 ,参与调控的基因较多 ,涉及的很多机理尚不明确 ,某些环节的异常可以导致性别逆转 ,现对近年的研究进展作一综述。一、SRY(sex determiningregionofY)基因(一 )SRY基因的发现及其作…     

46,XX男性综合征的遗传学诊断和临床分析

46,XX男性综合征,亦称46,XX男性性反转综合征。性反转综合征是一类罕见的性分化异常疾病,分为46,XX男性和46,XY女性（Swyer综合征）两型。     

上皮钙黏附素/β连环素在滑膜肉瘤中的表达及意义

目的通过研究上皮钙黏附素（Ecadherin）,β-连环素（β-catenin）以及ki-67在滑膜肉瘤中的表达变化,探讨上皮钙黏附素/β-连环素（E-cadherin/β-catenin,E-cad/cat）复合物与滑膜肉瘤的形态发生学及其进展的关系.方法采用免疫组织化学方法（ Envision 二步法）检测 Ecadherin,β-catenin 以及 ki-67 在26 例滑膜肉瘤（其中双相分化型6 例,单相分化型20 例）中的表达情况.结果 a）E-cadherin在7 例滑膜肉瘤中表达,阳性表达率为26.9%（7/26）,且主要表达在有上皮样分化区域的肿瘤细胞膜上,其表达与肿瘤的分型有关;b）β-catenin除表达于肿瘤细胞细胞膜上以外,57.7%（15/26）出现有意义的异常表达（表现为肿瘤细胞细胞浆或细胞核表达）,其异常表达与ki-67指数具有相关性（P＜0.01）.结论 a）Ecadherin/β-catenin介导了滑膜肉瘤中上皮样分化肿瘤细胞间的粘附,可能参与了该肿瘤的形态学发生;b）β-catenin的异常表达可能激活了相关信号传导通路,引起滑膜肉瘤肿瘤细胞的异常增殖,从而促进该肿瘤的发生、发展.     

骨髓间质干细胞在股骨头缺血性坏死修复中的研究及应用进展

股骨头缺血性坏死（avascular necrosis of the femoral head，ANFH）为进展性的髋关节病变，严重影响了患者的生活质量。目前临床上多采用手术治疗，但手术创伤大、费用高，常造成治疗的障碍，因此新型、有效、微创的治疗方法是今后的趋势。骨髓间质干细胞（bone marrow mesenchymal stem cells，BMSCs）具有强大的自我增殖和多向分化潜能，可通过诱导向成骨方向分化，     

抑癌基因PTEN在肝细胞癌中的表达及其意义

目的：探讨肝细胞癌（HCC）组织中抑癌基因PTEN蛋白的表达及其意义。方法：应用免疫组织化学SP法，检测53例HCC组织和癌周组织中PTEN蛋白的表达水平。结果：53例HCC中PTEN蛋白阳性率（52．8％）和阳性强度明显低于癌旁组织（92．5％）（P〈0．01，P〈0．05）；HCC组织中PTEN蛋白的表达与HCC的分化程度密切相关（P〈0．05），HCC分化愈差，PTEN蛋白表达愈弱；PTEN蛋白表达还与癌拴形成有关（P〈0．005）。结论：PTEN的异常表达在HCC发生、发展过程中可能起重要作用，其表达水平有可能作为反映HCC进展和预后的生物学指标。     

人类卵母细胞及植入前胚胎中印迹基因Snrpn mRNA的表达

基因印迹是指亲源依赖性单等位基因表达，即只有一个父源性或母源性等位基因表达，印迹基因的表达不符合经典的孟德尔遗传。基因印迹正常发生于配子形成过程中，可影响胚胎形成、发育、胎儿生长及胎盘分化，若印迹异常则导致畸型和智力障碍。在卵泡成熟和早期胚胎发育过程中，印迹基因Snrpn起着重要作用，Snrpn基因异常可导致帕德维利综合征（Prader-Willi syndrome，PWS）和安吉尔曼综合征（Angelman syndrome，AS）等先天性遗传病发生。本实验用单细胞巢式逆转录聚合酶链式反应（RT-PCR）方法，检测Snrpn在人类卵母细胞生发泡（GV）、     

性分化异常病人SRY基因检测的临床意义

目的：为探讨Ｙ染色体上性别决定区基因（ＳＲＹ）在性分化中的作用。方法：在染色体核型分析的基础上，应用聚合链反应（ＰＣＲ）对４例性分异常的病人进行了ＳＲＹ检测。结果：２例４６，ＸＸ男性中１例ＳＲＹ阳性，１例ＳＲＹ阴性，２例４６，ＸＹ女性ＳＲＹ阳性。结论：ＳＲＹ基因检测在性分化异常的诊断中有重要意义，但性别决定是一个复杂的过程，不排除还有除ＳＲＹ以外的遗传机制参与。     

甲状腺髓样癌诊治中值得关注的几个问题

甲状腺髓样癌（medullary thyroid carcinoma，MTC）是甲状腺滤泡旁（C细胞）恶性增殖异常分化导致的恶性肿瘤。多数MTC会出现RET基因突变，该疾病缺乏特定的临床特点，病程进展迅速，易发生转移，预后相对较差。目前对于MTC的诊断标准、辅助检查及治疗方案等方面仍然存在争议与分歧，在治疗方面主要采取以外科手术为基础的综合治疗模式。     

甲状腺髓样癌诊治中值得关注的几个问题

甲状腺髓样癌（medullary thyroid carcinoma，MTC）是甲状腺滤泡旁（C细胞）恶性增殖异常分化导致的恶性肿瘤。多数MTC会出现RET基因突变，该疾病缺乏特定的临床特点，病程进展迅速，易发生转移，预后相对较差。目前对于MTC的诊断标准、辅助检查及治疗方案等方面仍然存在争议与分歧，在治疗方面主要采取以外科手术为基础的综合治疗模式。     

乳腺上皮不典型增生时DNA含量,超微结构及肿瘤相关抗原变化的意义

观测正常乳腺、乳腺囊性增生病和乳腺癌细胞核ＤＮＡ含量、细胞超微结构、Ｙ抗原及免疫抑制性酸性蛋白（ＩＡＰ２）表达。结果：上皮增生Ⅰ级细胞与正常乳腺细胞相似；不典型增生细胞ＤＮＡ含量增加，细胞膜和细胞核超微结构出现发育不良及去分化现象，部分不典型增生细胞见异常抗原表达；部分Ⅲ级不典型增生细胞ＤＮＡ含量和超微结构与乳腺癌组织分化Ⅰ级细胞相似。提示在不典型增生阶段，这些细胞的生物学异常和程度与其细胞分化程度、发展趋势和癌变危险性大小密切相关     

分子靶向药物索拉非尼在甲状腺癌的应用进展

部分难治性甲状腺癌和特殊病理类型的甲状腺癌缺少有效的治疗方法,预后较差。国内外多个医疗中心已进行过索拉非尼治疗甲状腺癌的临床研究,多数已进入2、3期临床试验,包括晚期分化型甲状腺癌、髓样癌、未分化癌等,临床试验证实索拉非尼可有效提高甲状腺癌患者无进展生存期（PFS）、客观缓解率（OR）,但对总生存期（OS）的影响尚无定论。本文将围绕索拉非尼的作用机制、治疗效果及不良反应,讨论索拉非尼用于治疗甲状腺癌的进展。     

分化型甲状腺癌脊柱转移的治疗进展

脊柱转移瘤中,甲状腺癌是常见的原发癌,其中最常见的是分化型甲状腺癌（differentiated thyroid cancer, DTC）。总体上,分化型甲状腺癌脊柱转移（Spinal Metastasis, SM）患者的生存期较长、预后较好。脊柱外科医生关注的重点是如何控制脊柱转移灶、提高患者生存质量,同时尽可能减小外科干预的风险。近年来,对于分化型甲状腺癌脊柱转移的临床治疗有了较大的进展,现将目前常用的分化型甲状腺癌脊柱转移的诊断及治疗进展综述如下。     

多模态磁共振在肝细胞癌分化程度评估中的应用进展

肝细胞癌（hepatocellular carcinoma,HCC）的病理分化程度是影响疾病预后的重要因素之一,非侵入性影像学检查在术前预测HCC病理学分化程度中的作用日益受到重视。本文就多模态磁共振（MRI）在评估HCC分化程度评估中的应用进展进行综述。     

肾脏疾病的干细胞疗法

本文以急性肾功能衰竭（ARF）和慢性肾功能衰竭（CRF）为临床模型,对不同来源干细胞的分化潜能进行分析和对比;同时鉴定了用于治疗肾脏疾病的潜在安全风险,特别是分化异常和致肿瘤性.     

领式切口保留颈丛择区性颈部淋巴结清扫术治疗分化型甲状腺癌112例分析

目的 总结领式切口保留颈丛的择区性颈部淋巴结清扫术在分化型甲状腺癌中的应用和经验。方法 复旦大学附属肿瘤医院头颈外科2009年1月至2010年12月期间对112例临床考虑颈侧区转移（CN1b）甲状腺癌病人在原发灶根治的同时施行了领式切口保留颈丛的择区性颈部淋巴结清扫术。 结果 颈部淋巴结转移主要分布在Ⅵ区（78.8%）、Ⅳ区（72.9%）、Ⅲ区（60.2%）、Ⅱ区（43.8%）和ⅤB区（16.9%）。病人术后均无明显耳部、下颈部和肩部感觉异常。术后经1～25个月随访无局部复发。结论 对于临床考虑颈侧区转移（CN1b）或穿刺证实颈侧区转移的分化型甲状腺癌,在没有ⅤA区转移或没有淋巴结明显外侵的首次手术病人,领式切口保留颈丛的择区性颈清扫可以作为替代根治性或改良性颈清扫的一种选择。     

胃癌患者术前腹腔冲洗液中CDH1甲基化状态及其临床意义

目的探讨术前腹腔冲洗液中CDHl基因的异常甲基化与胃癌进展的关系。方法采用实时荧光甲基化特异性聚合酶链反应技术．检测92例胃癌患者术前腹腔冲洗液中CDHl基因启动子区域5’-CpG岛的甲基化状态．并分析其与临床病理因素及预后之间的关系。结果92例胃癌患者中．有45例（48．9％）检测到了CDHl基因异常甲基化现象,其中完全甲基化12例（13．0％）,部分甲基化33例（35．9％）。CDHl基因甲基化与肿瘤大小、生长方式、分化程度、淋巴管侵犯、浸润深度、淋巴结转移、远处转移及临床分期有关（均P〈0．05）,而与性别、年龄、肿瘤部位及幽门螺杆菌感染无关（均P〉0．05）。CDHl甲基化与非甲基化患者术后中位无进展生存期分别为20和38个月,差异有统计学意义（P〈0．01）。经Cox模型分析证实,术前腹腔冲洗液DNA中的CDHl甲基化状态是影响胃癌患者术后生存的独立预后因素（P=0．000,RR=332．88,95％CI：21．71-5105．07）。结论CDHl基因启动子区域5＇-CpG岛的异常甲基化在胃癌中属于高频分子事件．术前腹腔冲洗液DNA中CDHl甲基化分析可反映胃癌进展状况。     

P27和CyclinE在胆囊癌组织中的表达及意义

目的探讨P27和CyclinE的表达在胆囊癌组织中的表达及其意义。方法采用免疫组化SP法检测P27和CyclinE的表达状况,并以同期5例慢性胆囊炎组织作为对照。结果（1）慢性胆囊炎组织中P27的高表达阳性率为100%（20/20）,明显高于胆囊癌的45%（18/40）,（P〈0.05）。CyclinE在胆囊癌组织中表达阳性率为67.5%（27/40）,显著高于慢性胆囊炎的15.0%（3/20）,（P〈0.05）。（2）P27的表达与胆囊癌组织学分化程度、Nevin分期、肿瘤浸润深度、淋巴结转移、周围浸润有关（P〈0.05）。CyclinE的表达与胆囊癌组织学分化程度、Nevin分期进展、肿瘤浸润深度有关（P〈0.05）。P27和CyclinE的表达与胆囊癌患者的预后明显相关（P〈0.05）。（3）P27和CyclinE表达之间呈负相关关系（r=-0.375,P〈0.05）。结论P27表达下降和CyclinE阳性表达导致细胞周期的调控异常,可能参与了胆囊癌的发生、发展过程。     

核因子KB受体活化因子对骨质吸收的影响

核因子kB受体活化因子（RANK）的研究多集中在它所参与组成的信号传导通路及其调节破骨细胞增殖分化作用的机制方面。RANK编码基因在转录、翻译最终形成有活性的RANK过程中受到多种因素的调节，其中任何一个环节的异常都会给破骨细胞的增殖分化带来影响，并最终导致出现以骨质吸收异常为特征的疾病。RANK与许多骨质破坏性疾病存在密切关系，近年在治疗这些疾病方面围绕RANK的研究逐步展开，并在体外试验中取得了很大进展，为进一步临床试验奠定基础。该文就近年RANK研究成果作一综述，并探讨控制异常骨质吸收的新途径。