钼辅因子缺乏症1例临床及遗传学分析

目的探讨钼辅因子缺乏症的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例确诊钼辅因子缺乏症患儿的临床资料。结果女性患儿,6月龄,生后即出现喂养困难、抽搐,并逐渐出现小头畸形、痉挛型四肢瘫等。全外显子测序发现患儿MOCS2基因存在c.473TG(p.Leu158*)和c.472_477del(p.Leu158_Lys159del)复合杂合变异,分别遗传自父亲和母亲。按照美国医学遗传学学会指南,c.473TG为致病变异,c.472_477del为可能致病变异。结论患儿被确诊为MOCS2基因杂合变异所致的钼辅因子缺乏症。     

新生儿起病的克隆恩病1例报告

目的探讨新生儿起病的克隆恩病的诊断和治疗。方法回顾性分析1例新生儿起病的克隆恩病患儿的临床资料。结果男性患儿,生后5 d即出现间断发热、口腔溃疡、皮肤脓疱疹、间断腹泻伴白细胞增高,先后诊断为"脓毒血症、细菌性肠炎、白塞病、免疫缺陷病、营养性贫血、牛奶不耐受、炎症性肠病",直肠黏膜病理诊断及术后肠管病理检查确诊为克隆恩病,于8月龄死于肠穿孔。结论对于新生儿起反复口腔溃疡、皮肤脓疱疹、肛周溃疡和发热的患儿,应及早进行结肠镜检查以明确诊断。     

以Leigh样综合征为表现的钼辅因子缺乏症B型一例并文献复习

目的探讨Leigh样综合征起病钼辅因子缺乏症B型的表型及基因型特点。方法对2018年12月在河北省儿童医院及北京儿童医院神经内科确诊的1例钼辅因子缺乏症B型患儿的临床资料、实验室检查、影像学检查及基因结果等资料进行收集并回顾性分析。以“MOCS2”“钼辅因子缺乏症”“Leigh-like syndrome,MOCS2”“molybdenum cofactor deficiency,Leigh-like syndrome”分别在万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库(CNKI)、PubMed建库至2020年9月进行文献检索并文献复习。总结MOCS2基因相关钼辅因子缺乏症表型及基因型特点。结果患儿男,7月龄14日龄,因“咳嗽6 d,姿势异常4 d,发热2 d”于2018年12月收入河北省儿童医院神经内科。患儿姿势异常表现为“角弓反张”样,伴吞咽困难,无惊厥发作,发病前发育基本同正常同龄儿。否认围生期缺氧窒息史,父母非近亲婚配。辅助检查示血乳酸轻度增高;血尿酸明显降低;尿代谢筛查示尿黄嘌呤和次黄嘌呤水平增高;头颅磁共振成像提示双侧苍白球、大脑脚对称斑片样T2加权相、液体衰减反转恢复序列高信号。诊断为Leigh样综合征,予鸡尾酒疗法及对症治疗好转不明显。完善全外显子组测序示受检者携带MOCS2基因c.19G>T(p.Val7Phe)纯合变异,父母携带c.19G>T杂合变异,该位点为文献已报道的致病位点,可导致钼辅因子缺乏症B型。文献检索加上本例共收集41例MOCS2基因相关钼辅因子缺乏症患者,30例信息完整,其中23例(77%)新生儿期起病,表现为难治性癫痫,发育落后等,血尿酸明显降低,尿黄嘌呤、次黄嘌呤升高,头颅影像学提示脑萎缩,囊状脑软化等,神经系统受累程度重。7例发病年龄在5月龄至23岁,4例发病前发育正常,均在诱因下出现急性神经系统症状或原有症状加重,均有基底节受累。30例中3例临床表型相对较轻,可简单交流及独走或扶走。结论钼辅因子缺乏症B型罕见,多数表型严重预后不良,但也有部分患儿临床表型相对较轻。MOCS2基因变异所致钼辅因子缺乏症B型可表现为Leigh样综合征的代谢性脑病,早期发育可正常,感染后进行性加重;血尿酸降低,尿黄嘌呤和次黄嘌呤增高为其生化特征,发现MOCS2基因变异可确诊。     

新生儿获得性凝血因子V缺乏症1例报告

1 临床资料 患儿,男,8 d.因"脐部出血不止、肉眼血尿半天"第1次入院.患儿系G2P2,足月剖宫产,无窒息抢救史,Apgar评分、羊水、脐带无异常,出生体质量3.3kg.体检:体温(T)36.9℃,心率(P)140次/min,呼吸(R)60次/min,入院体质量3.7kg,血压(BP)60/36 mmHg,经皮氧饱和度90%,足月新生儿貌,发育营养可,反应差,呼吸急促,哭声低,皮肤黏膜苍白,无皮疹、出血点及瘀斑,前囟平软,口唇无发绀,心肺未见异常,腹部平软,脐带未脱落,渗血不止,肝肋下1 cm,质软,脾不大,肠鸣音正常,四肢无异常,原始反射均存在.血常规:白细胞计数(WBC)25.03×109/L,中性粒细胞(L)0.27,淋巴细胞(N)0.57,红细胞计数(RBC)2.33×1012/L,血红蛋白(Hb)75 g/L,血小板计数(Plt)334×109/L,网织红细胞(Ret)4.1%.尿RBC++,大便常规正常.血型:AB型,Rh阴性.     

新生儿川崎病1例病例报告

<正>1 病例资料男,24 d,因"发热3 h"入苏州大学附属儿童医院(我院)。3 h前无明显诱因出现发热,热峰38.5℃。稍有吐沫,打喷嚏,奶量下降,热时略烦躁,无抽搐,无咳嗽,无青紫。患儿足月,因"瘢痕子宫"剖宫产娩出,出生史无异常提示。入院查体:体温37.7℃,脉搏138·min-1,呼吸44·min-1,体重4.74 kg。神清,精神反应可。颜面部皮肤稍黄染并有少许散在皮疹,前囟平软。颈部触及数枚肿大淋巴结。双肺呼吸音粗,     

新生儿丙型肝炎3例报告

新生儿丙型肝炎非母婴垂直感染者少见报道,现将本院经治3例报道如下。 例1男,第1胎第1产,双胎之弟,足月剖宫产,出生体重2.5kg,无窒息,生后次日采用一次性注射器接种卡介苗及乙肝疫苗,无输血史,混合喂养。生后40天就诊,主诉:皮肤巩膜发黄25天,吃奶少,大便不消化,消瘦。当时查体:消瘦,     

新生儿起病的克隆恩病1例报告北大核心CSCD

目的探讨新生儿起病的克隆恩病的诊断和治疗。方法回顾性分析1例新生儿起病的克隆恩病患儿的临床资料。结果男性患儿,生后5 d即出现间断发热、口腔溃疡、皮肤脓疱疹、间断腹泻伴白细胞增高,先后诊断为"脓毒血症、细菌性肠炎、白塞病、免疫缺陷病、营养性贫血、牛奶不耐受、炎症性肠病",直肠黏膜病理诊断及术后肠管病理检查确诊为克隆恩病,于8月龄死于肠穿孔。结论对于新生儿起反复口腔溃疡、皮肤脓疱疹、肛周溃疡和发热的患儿,应及早进行结肠镜检查以明确诊断。     

以溶血性贫血起病的双胎系统性红斑狼疮病例报告

1临床资料 病例1,女,10岁.因间断面色苍黄、茶色尿8个月,面部蝶型红斑20 d入院.入院前8个月患儿无明显诱因出现巩膜黄染,面色苍黄、茶色尿,并伴发热,在当地以"溶血性贫血"予抗感染、激素及洗涤红细胞支持治疗后好转.此后患儿病情多次反复,予激素及丙种球蛋白治疗后好转.20 d前患儿面颊部出现散在红色斑丘疹,高出皮面,有痒感,逐渐融合成片,成蝶型分布.1周前再次出现发热、面色苍黄、巩膜黄染、茶色尿表现,就诊于我院.查血红蛋白(Hb)73 g/L,网织红细胞2.3%,以"溶血性贫血待查"收入院.     

新生儿血友病A 11例病例系列报告

目的 探讨新生儿血友病A的临床表现、诊治及预后。方法 对复旦大学附属儿科医院2016年2月1日至2019年6月30日收治的11例新生儿血友病A临床资料进行回顾性分析。结果 11例新生儿血友病患儿均为男性,3例有明确血友病家族史。2例无出血表现,2例仅表现为皮肤瘀点瘀斑,7例有出血表现。出血部位包括硬膜下、颅内、皮下、消化道。11例活化部分凝血酶时间(APTT)均延长,均为凝血因子Ⅷ缺乏,中间型9例,重型和轻型各1例。5例行基因检测者证实FⅧ基因突变,缺失2例,点突变3例。血友病A确诊后予静脉输注Ⅷ因子。随访至2019年6月9~10日,1例失访,4例无出血表现,1例有踝关节自发出血表现,5例表现为外伤后皮肤瘀点/皮下血肿。结论 新生儿期多次凝血功能异常,以APTT延长为主,特别是延长＞3倍者有或无出血表现均应考虑血友病可能,应行凝血因子活性水平测定及基因检测及早确诊,早期诊断和预防性输注凝血因子可改善预后。     

新生儿凝血因子Ⅶ缺乏症2例报告并文献复习

目的 探讨新生儿期发病的遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症（FⅦD）的临床特征、诊断和治疗。 方法 对广州市妇女儿童医疗中心确诊的2例新生儿FⅦD的临床表现、诊治过程和基因检测情况进行回顾性分析，并通过复习相关文献，分析和总结有关国内外新生儿FⅦD的文献报道。结果 2例FⅦD患儿均为女性，临床表现为严重消化道和颅内出血，实验室特点为反复、非VitK1依赖的凝血酶原时间（PT)持续延长，部分凝血酶原时间（APTT）正常，凝血因子Ⅶ活性分别为1.5%和3%，分别于31 d和6个月再次发生大面积颅内出血而死亡，基因检测证实均为F基因IVS7+1G＞T剪切位点纯合突变。文献复习共检索到22例新生儿期FⅦD，合并本文2例后共24例。24例均为足月，男女均可发病，多为生后7 d内发病（17/24，70.8%）；首发症状依次为消化道出血9例、神经系统症状（嗜睡、抽搐和反应差等）8例、皮肤苍白7例。颅内出血比例高（23/24）；PT显著延长，Ⅶ因子活性明显下降（≤5%占83.3%）；病死率及致残率高（70.8%）；14例经基因检测确诊。结论 FⅦD在新生儿期发病罕见，一旦发病，易发生致命性出血，预后不良。PT延长且不易纠正，Ⅶ因子活性显著下降即可临床诊断，F基因某些位点突变可导致严重出血，基因诊断有助于产前诊断。     

新生儿纯合型蛋白C缺乏症一例报告

新生儿纯合型蛋白C缺乏症,临床罕见,国外至今报道约20例,国内尚未见报道。本院新生儿病房于1988年8月31日收治1例,报道如下。男婴,第二胎第二产,足月顺产,生后19小时因发现左侧足底、右手腕部相继出现红色斑块,迅速转变紫黑色于生后40小时来院,生后已喂糖水,吸吮、吞咽佳。患婴同胞之姊年前也于出生后次日出现两侧足底部发红,迅即变紫黑色,以后皮损日渐扩展至小腿、大腿、头皮、下腹部等处。生后6天曾来本院外科门诊,回家后2天死亡。父母体健,非近亲婚配,母孕期否认有过疾病、服药史。     

新生儿血友病A 11例病例系列报告

目的探讨新生儿血友病A的临床表现、诊治及预后。方法对复旦大学附属儿科医院2016年2月1日至2019年6月30日收治的11例新生儿血友病A临床资料进行回顾性分析。结果 11例新生儿血友病患儿均为男性,3例有明确血友病家族史。2例无出血表现,2例仅表现为皮肤瘀点瘀斑,7例有出血表现。出血部位包括硬膜下、颅内、皮下、消化道。11例活化部分凝血酶时间(APTT)均延长,均为凝血因子Ⅷ缺乏,中间型9例,重型和轻型各1例。5例行基因检测者证实FⅧ基因突变,缺失2例,点突变3例。血友病A确诊后予静脉输注Ⅷ因子。随访至2019年6月9～10日,1例失访,4例无出血表现,1例有踝关节自发出血表现,5例表现为外伤后皮肤瘀点/皮下血肿。结论新生儿期多次凝血功能异常,以APTT延长为主,特别是延长3倍者有或无出血表现均应考虑血友病可能,应行凝血因子活性水平测定及基因检测及早确诊,早期诊断和预防性输注凝血因子可改善预后。     

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例病例报告

<正>1病例资料男,14 d,因新生儿疾病筛查肉碱异常入青岛市妇女儿童医院就诊。患儿系G2P2,胎龄41周,出生体重3 350 g,Apgar评分10分。父母体健、非近亲结婚,母亲孕期产检未发现异常。有一胞兄16岁,体健,智力及体格发育正常。母亲自述自己有一胞妹8岁因病去世,病因未明。体格检查:体重3 490 g,身长48 cm,头围30 cm,营养发育良好。精神反应可,心肺     

新生儿脓毒血症3例报告

病史摘要我科1983年连续收治小儿脓毒血症3例,虽经多方救治,均无效而死亡,故整理报道供同道参考。病历简介例1,男,8天,足月分娩,出生体重2,500g,新法接生。生后第2天突然高热,呼吸微弱,经抢救好转,诊断“新生儿肺炎”。2天后出现硬肿,全身情况恶化。入院时T36.8℃,肤色正常,前囟平坦,颈无抵     

新生儿解热药中毒3例报告

目前虽新生儿发热时一般已不用解热药降温。但这种观点,尚未引起同道的重视,不但基层单位对新生儿发热滥用解热药,某些地市级医院个别医师对新生儿发热不查其根源,首选激素或解热药降温仍屡见不鲜。甚至未严格掌握正确剂量而造成解热药中毒。现将近五年临床所见三例报告如下。例1、男,5天,体重3200g,生后正常,四天出院途中受凉,到家后鼻阻流涕,次日上述症状加重,吵闹拒奶8小时,于1979年2月1日晚9时许就诊。当时气温摄氏零度左右,用多层新棉被等物包裹,解包后肛温41°c,热病容,呼吸稍促40次,鼻粘膜水     

隐匿起病的学龄前儿童致心律失常性右室心肌病1例病例报告

1 病例资料 男,3岁8个月,因"发现心脏扩大5 d"于2019年 6 月至复旦大学附属儿科医院(我院)心内科就诊.患儿因咳嗽在当地医院就诊,胸部X线检查提示心影增大;超声心动图示全心扩大,左心室壁运动普遍性减弱,左心功能减退( EF 44. 5％);心电图示窦性心律,频发室性早搏,右室大.为进一步诊治转至我院心内科住...