血小板减少伴桡骨缺失综合征一例

患儿男,3个月.因"面色苍白2个月,皮肤淤斑1周"于2009年12月入院.病程中无发热、皮肤黄染、鼻衄、茶色尿、黑便、咯血、抽搐等表现.经静脉注射丙种球蛋白、地塞米松等血象无改善.患儿为足月顺产,出生时即发现双前臂弯曲畸形,出生第3天出现皮肤黄染,持续10 d后自行消褪,此后未见反复.母亲怀孕期间无使用药物史,无放射性物质、化学毒物接触史.     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症三例

病例1：患儿,男,16d,因“皮肤黄染13d”入院。系第2胎第1产,足月顺产,出生体重3500g。生后混合喂养,患儿第3天出现颜阿部皮肤黄染,逐渐加重,蔓延周身,体重增K缓慢。出,1i后尤发热,无呕吐及腹泻,无惊厥。     

肛门闭锁误诊导致新生儿败血症和坏死性小肠结肠炎一例

患儿女,14 d,因皮肤黄染10 d,发热、拒乳2 d入院.患儿系第2胎第2产,足月顺产,生后3～4 d出现皮肤黄染,1周明显至今,2 d前出现发热,体温37～38 ℃,拒乳及水、吐奶、精神及反应差.查体:T37.7 ℃,神清,反应差,不哭、少动,面色灰黄、口周发绀,颜面及全身皮肤黄染、无皮疹及出血点,咽充血、心肺正常.腹胀明显,脐部有脓性分泌物,肝脾触诊不满意、肠鸣音弱,生理反射未引出.     

SCN8A基因突变所致癫痫不伴发育迟缓及智力缺陷一例

患儿,男,13个月. 因"12 d前发热3 d,5 d内无热抽搐3次"于2014年11月收入中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科病房. 患儿系第2胎第2产,足月,因正常宫缩发动于当地医院行剖宫产娩出,出生体重3000 g,Apgar评分10分,羊水、脐带、胎盘未见异常,无产前宫内窘迫及生后窒息病史,生后皮肤无黄染,体重增长平稳.     

黄疸 肝大 凝血功能障碍

1病历摘要患儿女,3个月,主因"皮肤黄染2月余"于2012-05-18入住内蒙古医科大学第三附属医院儿科病区。患儿系第1胎第1产,孕38周自然分娩,出生体重2500g,无产伤窒息史。生后第3天出现皮肤黄染,无明显加重及减轻,家长未重视。一直纯母乳喂养,体重增长正常,1个月时正常接种乙肝疫苗1针。10d前家长发现患儿全身皮肤黄染加重,     

ABCB11基因突变致暂时性新生儿胆汁淤积症1例病例报告

正1 病例资料女,2月龄,因"发现皮肤黄染2月"于2018年3月27日入昆明医科大学第一附属医院(我院)儿科。患儿系G2P2,足月剖宫产出生,出生体重3 150 g,生后第3 d发现皮肤黄染,经皮胆红素137～154 μmol·L~(-1),无发热、激惹、尖叫、抽搐,无少吃、少哭和少动,未予特殊治疗。患儿曾于入我院前1 d因"皮肤黄染未见明显消退"于当地医院就诊,经皮胆红素最高为149 μmol·L~(-1),总胆红素105 μmol·L~(-1),直     

新生儿ABO溶血病并原发性血小板增多1例

患儿 ,男 ,5d,以皮肤黄染 4d入院。第 1胎 ,足月剖宫产 ,出生时无窒息。出生 2d皮肤出现黄染 ,进行性加重。母孕期无感染等病史。查体 :体温 37℃ ,脉搏 138次 /min ,呼吸4 0次 /min ,体质量 3.35kg。全身皮肤黏膜明显黄染。前囟 1.5cm× 1.5cm ,平软 ,心肺正常 ,肝肋下 2 .0cm     

以大细胞性贫血为突出表现的甲基丙二酸血症1 例

<正>患儿,男,2个月,因皮肤黄染55 d入院。55 d前(生后5 d)无明显诱因出现皮肤黄染,无发热、抽搐,偶有吐奶,大小便无异常。服"茵栀黄口服液"5 d,皮肤黄染减轻后停药。15 d前皮肤黄染加重,至当地诊所给予"退黄药物"治疗1周无好转,遂至县妇幼保健院。查血常规:WBC2.3×109/L(降低),Hb 62 g/L(降低),PLT146×109/L。经皮测胆红素18 mg/d L(升高)。胸     

婴儿急性砷、汞中毒一例

患儿,女,36 d,因皮肤黄染33 d入院。患儿足月第2胎,剖宫产儿,出生体重3·6 kg,生后Agpar评分10分,无宫内窘迫及胎膜早破史,无产伤及窒息史。生后2~3 d出现轻度皮肤黄染,吃奶好,精神可,未予特殊诊治。生后10 d,其祖母为“养颜美容”将金戒指煮沸2~3 min,然后喂患儿“金戒指水”40~60 ml。此后,患儿皮肤黄染进行性加重,无发热、咳嗽,偶有呛奶、吐沫,无呕吐、腹泻等。母乳喂养,食欲可,吸吮有力。大便4~6次/d,为黄色糊状便,无白陶土样便,未发现尿异常。在外院查血清TBIL 300μmol/L,DBIL 20μmol/L,治疗3 d不见好转入我院。体检:T 36·7℃,…     

先天性甲状腺功能减退症误诊致水中毒一例

患儿男,30d,因皮肤黄染27d,咳嗽、纳差2d,于2004年11月3日入院。患儿系孕2产2,孕41．3周,顺产分娩于本院产科,出生体重2900g。配方乳喂养,出生后3d皮肤出现黄染,持续不退;生后进食少,每天进食4～5次,每次20～30ml奶量;时有吐奶,2～3d1次大便,体重增加不理想。近2d来轻咳,伴流涕、痰鸣,纳差。父母体健,其姐3岁,发育正常,无家族遗传疾病史。体检：T36．5℃,R35次／min,P136次／min,体重3065g,反应可,无特殊面容,皮肤黄染,见数粒脓疱疹。咽部充血,双肺呼吸音清,未闻干湿性哕音。     

新生儿鹑鸡肠球菌脑膜炎1例

患儿,男,2 d,因皮肤黄染进行性加重1 d入院。患儿系第1胎第1产,足月顺产出生,生前无羊水早破,生时顺利,无抢救史,出生体重3 210 g。生后半小时开奶,每次5~10 mL,已经排胎便,尿不多。入院前1 d出现颜面部皮肤黄染,渐加重,波及四肢近端。入院时体查:一般状况可,神志清,精神可,颜面、胸腹部及四肢皮肤黄染,呈亮黄色,头颅五官无异常,心肺腹     

黄疸 便血 贫血 血小板减少

第一次查房主治医师查房,入院后第2天. 住院医师汇报病史：患儿,女,26 d,因“发现皮肤黄染、便血1周,加重3d”入院.入院前1周患儿出现皮肤黄染,大便带血丝,人院前3天便血加重,出现暗红色血凝块,3～4次/d,伴奶量下降、呕吐及哭吵.当地医院血常规提示“贫血、血小板降低”,转我院,急诊科以“便血;贫血;血小板减少;病理性黄疸”收治入院.患儿系第3胎,第2产,孕37＋3周,剖宫产娩出,出生体重2 400 g.     

新生儿支气管血管瘤破裂出血一例

患儿男,16 d,因皮肤黄染9 d入院.患儿系第1胎第1产,母孕38周,经阴道分娩,无宫内窘迫,Apgar评分不详.生后第3天出现皮肤黄染,进行性加重.母亲22岁,血型O型,Rh(+),父亲23岁,血型A型,Rh(+).否认葫豆黄等家族遗传病史.查体:体温37℃,脉搏123次/min,呼吸38次/min,体重3620 g,哭声大、反应好,皮肤、巩膜重度黄染,面色红润,胸廓无畸形,双肺呼吸音清,未闻及哕音,余无特殊.     

生后大便白、尿黄、皮肤巩膜黄染3月余

正患儿,男,3个月18 d,主因"生后大便白、尿黄、皮肤巩膜黄染3月余"入院,患儿生后排黄绿色胎便,后大便转为白色,尿液深黄色,10余天后出现皮肤及巩膜黄染。日龄38 d时因血胆红素高(具体不详),予蓝光照射,皮肤黄染未见明显减轻。后予退黄药物(具体不详)口服,患儿皮肤黄染有所减轻,     

双胎同患新生儿MN血型不合溶血病

1临床资料 病例1,女,5 d,因全身皮肤黄染4 d入住本科.第5胎第2产,胎龄36+5周,双胞胎之小,剖官产出生,体重2 800 g,Apgar评分1 min 8分.出生后第2天开始皮肤黄染,进行性加重,未处理.体查:神志清,哭声响,全身皮肤巩膜重度黄染,未见皮下出血点,前囟平,颈软,心肺听诊无异常,腹平软,肝右肋下1 cm,质软,肠鸣音活跃,四肢肌张力正常.患儿母亲32岁,前4次怀孕皆在孕6～8周时自然流产.     

足月儿先天性胃壁肌层缺损并发胃穿孔一例

患儿男,生后2 d,胎龄38周,剖宫产,生后阿氏评分1 min 9分,5 min 10分.主因皮肤黄染1 d由母婴同室转入高危儿室.入院后确诊为"ABO溶血症",给予蓝光照射,黄染明显消退.     

新生儿奴卡氏菌病1例

病例患儿男,6天.因发热2天,黄疸1天入院.入院前2天,无诱因发热,体温达39℃.肌注青霉素1天,体温未降并出现皮肤黄染.患儿系第1胎第1产,足月顺产,无胎膜早破.查体:体温38.8℃,脉搏180次/分,呼吸58次/分,反应好,呼吸急促、规则.皮肤轻度黄染,无皮疹.双肺无罗音,心腹(一),四肢肌张力正常.     

新生儿甲型H1N1流感危重症一例

患儿,男,4 d,因"皮肤黄染2 d"入院,患儿系第一胎第一产,足月顺产,出生体质量3.1 kg,否认产伤、窒息抢救史,羊水、脐带和胎盘无异常,生后第2天开始出现面色黄染,入院当天出现发热,无咳嗽,其母亲于患儿入院前一天亦开始出现高热、咳嗽,无特殊家族史.查体:T 38℃,P142次/min,R 43次/min,足月儿外观,反应良好,哭声响,面色黄染,前囟平软,口唇红,心肺听诊无异常,腹平软,肝脾肋下未触及,肠鸣音正常,四肢肌张力正常.     

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患儿女，14d，因皮肤黄染10d，发热、拒乳2d入院。患儿系第2胎第2产，足月顺产，生后3—4d出现皮肤黄染，1周明显至今，2d前出现发热，体温37—38℃，拒乳及水、吐奶、精神及反应差。查体：T37．7℃，神清，反应差，不哭、少动，面色灰黄、口周发绀，颜面及全身皮肤黄染、无皮疹及出血点，咽充血、心肺正常。腹胀明显，脐部有脓性分泌物，肝脾触诊不满意、肠鸣音弱，生理反射未引出。     

新生儿甲型H1N1流感危重症一例

患儿,男,4 d,因"皮肤黄染2 d"入院,患儿系第一胎第一产,足月顺产,出生体质量3.1 kg,否认产伤、窒息抢救史,羊水、脐带和胎盘无异常,生后第2天开始出现面色黄染,入院当天出现发热,无咳嗽,其母亲于患儿入院前一天亦开始出现高热、咳嗽,无特殊家族史.查体:T 38℃,P142次/min,R 43次/min,足月儿外观,反应良好,哭声响,面色黄染,前囟平软,口唇红,心肺听诊无异常,腹平软,肝脾肋下未触及,肠鸣音正常,四肢肌张力正常.