孪生姐妹同患21三体综合征

病例 :例 1,女 ,5小时 ,因哭声弱 ,反应差 5小时入院。患儿系Ｇ3 Ｐ1,双胎之大 ,孕 35周早产 ,且母有妊高征史。父 :30岁 ,母 :2 4岁 ,父母非近亲结婚。双方家庭亦无类似疾病史。入院体检 :体重 16 0 0ｇ ,神清、反应差 ,呼吸平 ,皮肤干燥 ,愚型貌 ,唇无绀 ,双肺呼吸音粗 ,心率     

母染色体平衡易位致胎儿21三体综合征一例

患者　女 ,2 6岁 ,孕 3产 0 ,曾分别于 2 0 0 1年及 2 0 0 2年停经 6周内行药物流产。停经 16 5周行产前筛查人甲胎蛋白(human fetal protein,h AFP) 16 .9U/ml(中位数 2 7.3) ,游离β-人绒毛膜促性腺激素 (free-β- human chorionic gonadotropin,f-β- HCG) 5 7.0 ng/ml(中位数 16 .8) ,产前筛查唐氏综合征风险率为 1∶ 90 ,为高风险 (高于 1∶ 2 5 0 ) ;B超示“孕周符合 ,颈后透明带厚度 (nuchal translucency,NT)为 0 .5 cm”。停经 18 1 周再次产前筛查 ,h AFP 19.7U/ml(中位数 4 2 .7) ,f-β- HCG35 .5 ng/ml(中位数 8.8) ,…     

21三体综合征(Down's)产前诊断及意义

通过产前筛查、FISH基因诊断的方法预防21三体综合征患儿的出生.对30例孕14～17周的孕妇先使用AFP、hCG作为21三体综合征的筛查指标产前筛查,阳性孕妇羊水运用FISH技术产前诊断.结果有一例孕14周的孕妇AFP和hCG二联法筛查为阳性,FISH检测表明为21三体综合征.结论FISH基因诊断对预防21三体综合征的出生有重大意义.     

产前诊断妊娠双胎21三体1例

病例　我院自 1986年开展妊娠中期羊水细胞产前诊断技术 ,其中产前诊断出妊娠双胎均为 2 1三体儿 1例 ,现报道如下。孕妇邬燕芬 ,36岁 ,高龄初孕 ,ＬＭＰ1991年 10月 3日 ,孕早期有轻度恶心呕吐等类早孕反应 ,孕 2月余因“阴道流血”以“先兆流产”入院安胎治疗。Ｂ超提示“双胎妊娠”。孕 4月起自觉有胎动。 1992年 2月 14日以高龄初孕为指征行羊膜腔穿刺术羊水细胞产前诊断。Ｂ超示两羊膜腔 ,在Ｂ超定位下分别抽取羊水 2 0ｍｌ常规Ｆ10培养 ,羊水细胞核型分析 ,两胎核型均为 47,ＸＹ , 2 1。 1992年 3月入院行水囊引产术失败 ,改行利凡诺…     

14例21三体综合征患儿母亲育龄分析

目的了解21三体综合征患儿母亲生育年龄与疾病的关系。方法常规外周血淋巴细胞培养法。结果母亲育龄在30岁以下者占85.7%(12/14)。第1孕1胎占71.42%(10/14)。结论生存环境中的致突变因素增加,21三体综合征患儿母亲育龄年轻化趋势明显。     

新生儿21-三体综合征合并急性白血病一例

病例:患儿,男,34h,G2P2,孕36 6周顺产出生,因‘发绀1d,皮肤黄染0.5d入院.母孕期体健,无服药史,无放射性物质接触史,患儿父母非近亲结婚,否认家族遗传病史,患儿姐姐3岁,体健.     

产前诊断21三体综合征的临床分析

目的通过对产前诊断中21三体综合征进行临床分析,了解孕龄、唐氏征筛查、家族遗传史及B超异常对21三体综合征发生的影响。方法收集我院2005年至今羊水穿刺产前诊断标本共3960例,其中21三体综合征43例,通过对43例孕妇从发病年龄、家族遗传史、唐氏征筛查及B超异常来综合分析21三体综合征的发生情况。结果 43例21三体综合征中：年龄≥34岁18例,占41.9%;唐筛阳性15例,占34.9%;遗传病史6例,占13.9%;B超异常4例,占9.3%。结论加强对有产前诊断指征孕妇进行必要的产前诊断,可减少21三体综合征患儿的出生;加强宣传,提高孕妇、家庭及社会的对羊水产前诊断的认识。     

产前超声诊断胎儿脐带囊肿并21三体综合征一例

病例:孕妇,36岁,孕2产1,孕36周来我院初诊。超声检查:胎头位于耻骨联合上方,双顶径8.6 cm,头围29.9 cm,腹围31.2 cm,股骨长6.6 cm。胎儿脊柱排列整齐,胎心规律,胎心、胃泡、双肾及膀胱均未见异常。羊水指数13.8 cm,最大羊水池深4.5 cm。脐带上近胎盘侧可见4·3 cm×3·9 cm的无     

18三体综合征一例报告

病例:孕妇顾某某,31岁.孕3次,产2胎,第1胎正常,本次妊娠末次月经为2002年8月20日,孕早期有恶心、呕吐等反应,否认放射线、毒物接触史, 否认服用致畸药物,孕中期做过常规产前检查,诊断为胎儿宫内发育迟缓,后一直未做检查 .     

孕中期21三体综合征、18三体综合征的产前筛查与产前诊断结果分析

目的通过检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG),进行孕中期胎儿21三体综合征、18三体综合征的无创伤性产前筛查。方法采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA),对孕15~20w孕妇血清AFP、Free-β-HCG的浓度进行检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经过软件计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型分析。结果在5750例孕妇中筛查出21三体高风险297例,占筛查总数的5.17%,18三体高风险37例,占筛查总数的0.64%;在258例羊水细胞染色体检查中,检测出21三体2例,18三体3例,其它异常10例。结论利用孕妇血清AFP,Pree-β-HCG进行孕中期胎儿21三体综合征、18三体综合征无创伤性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷的发生,具有一定的意义。     

21-三体综合征伴巨细胞病毒肝炎临床病理分析

资料与方法患儿男,出生18h,因出生后皮肤青紫,吃奶反应不佳伴吐沫,于2004年3月26日3pm2分如我院新生儿科。患儿系G3P2L1,足月平产出生,患儿生后青紫窒息,Apgar评分6分。经抢救处理后青紫缓解,但吐沫,吃奶少,伴反应欠佳,呼吸快,无呻吟,无呼吸暂停,咳嗽,无嗜睡,抽搐等症状,母35岁,孕期健康,无不良嗜好及有害有毒物接触史。(1)体检:T36℃,P152次/分,R55次/分,WT3.1kg。反应欠佳,具特殊面容:面圆而扁平,鼻梁底平,两眼距宽,腭弓高,耳小,双手通贯掌。皮肤青紫,无黄染,皮肤较苍白,面部、躯干部可见散在针尖大小出血点,压之不褪色,浅表淋巴结未…     

孕中期21三体综合征产前筛查与产前诊断结果分析

目的探讨21三体综合征产前筛查与产前诊断对减少出生缺陷,提高人口素质的重要意义.方法用时间分辨荧光免疫法对孕14～20 6w的474例孕妇行血清中AFP,FβHCG 2种血清标记物进行产前筛查检测,筛查阳性自愿者在B超引导下行胎儿脐静脉穿刺术(FUBS)染色体检查产前诊断.结果筛查阳性118例,阳性率为24.89%,其中47例接受了FUBS产前诊断,占高危孕妇的39.83%,确诊染色体异常4例.妊娠结局随访发现有2例未行产前诊断孕妇出生婴儿为21三体.结论21三体综合征产前筛查与产前诊断对减少出生缺陷有重要意义;要加强宣传,引起社会重视;年龄越大,再发风险越高.     

荧光定量PCR快速诊断21三体综合征

目的　建立荧光定量PCR技术检测 2 1三体综合征。方法　采用PCR方法同时扩增位于 2 1号染色体上的人肝型磷酸果糖激酶基因 (humanliver typephosphofructokinasegene ,PFKL CH 2 1)和位于 1号染色体上的人肌型磷酸果糖激酶基因 (humanmuscle typephosphofructokinasegene ,PFKM CH1) ,使用SYBRGreenⅠ荧光染料处理产物、琼脂糖电泳后在凝胶成像系统进行分析 ,得出扩增产物的荧光强度对比值。用此方法检测 2 6例 2 1三体综合征患儿及 2 0名正常人。结果　 2 6例 2 1三体综合征患儿PFKL CH2 1/PFKM CH 1扩增产物的荧光强度对比值为 1.5 8± 0 .17,而正常人为 1 0 0± 0 .0 5 ,两者差异有显著性。结论　SYBRGreenⅠ荧光定量PCR技术检测 2 1三体综合征具有准确、快速、安全、实用等特点 ,有较高的临床使用价值。     

产前诊断18三体一例

病例 :　孕妇 ,2 9岁 ,孕 1产 0。停经后来我院行常规孕期检查 ,分别于孕早期 ,孕中期行血清生化指标三联筛查胎儿染色体病。孕 1 4周血清妊娠相关蛋白 (ＰＡＰＰ -Ａ) 1 4 6 4ｍＵ/Ｌ ,为 0 0 4 8ＭＯＭ(<0 4 2ＭＯＭ) ,Ｂ超未见明显异常。孕1 7周 3天血清甲胎蛋白 (ＡＦ     

21三体综合征合并t(1;5)一例

患儿　男 ,4天 ,孕 2产 1,足月顺产 ,出生时体重 310 0 g,会哭 ,因皮肤黄染进行性加重就诊。患儿眼距宽 ,眼外角上斜 ,鼻梁塌平 ,内眦赘皮 ,耳位低 ,左手通贯掌 ,草鞋足。心前区可闻及 / 6级杂音 ,心脏 B超示房间隔缺损 ,继孔型 ,左向右分流。其母 2 7岁 ,第 1胎孕 2月余自然流产 ,孕患儿期间无服药物史及有害物质接触史 ;其父 37岁 ,5年前有吸毒史。细胞遗传学检查 :对患儿及其双亲进行外周血常规培养 ,染色体 G显带 ,镜下计数 30个中期分裂相 ,染色体分析系统(国联在线 )分析 10个分裂相。患儿核型为 4 7,XY,+2 1,t(1;5 ) (1qter→ 1p2…     

21三体综合征并发急性单核细胞白血病一例

患儿 男，3岁，因“发现全身皮肤出血点”于2004年12月10日入院。患儿为第2胎，足月顺产。查体：呈先天愚型外貌，头短小、鼻梁低平、眼间距宽并斜视、眼球震颤；舌厚外露，流涎；手掌纹呈通贯手；不能独立行走。四肢及躯干见散在针尖样出血点，颌下可触及增大淋巴结。胸骨压痛；肝脾未触及。心率90次／分，听诊正常。     

两种快速诊断21三体综合征的方法

目的利用间期FISH技术和PCR相关技术,探讨它们在快速诊断 21三体综合征中的应用;方法一是对观察组患者外周血淋巴细胞进行间期FISH 检测,观察细胞核内杂交信号数目;二是对观察组21号染色体上的两个短串联重复多态性位点(D21S 1446和D21S1435),进行PCR扩增,观察聚丙烯酰胺凝胶电泳中特异性扩增条带数目和密度 .结果观察组患者外周血淋巴细胞核中杂交信号数目比重和其两个多态性位点扩增后条带数目与密度与对照组相比均有显著性差异;结论利用间期FISH技术和短串联重复标志多态性可以快速简便准确诊断21三体综合征.     

罗氏易位伴21-三体一例

病例：患者,女,4岁,因说话语音不清,不会走路来我院就诊。体检：身高85cm,眼距宽,外眦上斜,塌鼻,常张口弄舌,上腭高尖,心肺检查无异常。父母正常,母亲孕2产2,一个哥哥发育正常,母亲孕育该患儿时23岁,孕时未服用药物,无有害毒物接触史,无家族遗传病史。     

Robertson易位t（21;21）导致先天愚型1例

病例 :我院在遗传咨询的细胞遗传学检查中 ,发现 1例46 ,ＸＹ ,- 2 1, ｔ(2 1;2 1)异常染色体核型 ,经染色体追踪检查 ,发现其父染色体核型为 45 ,ＸＹ ,- 2 1,- 2 1, ｔ(2 1;2 1)。家系调查 :患者母亲曾有 3次自然流产史 ,自然流产时间均在孕 2个月。患儿为第四胎 ,生后有较典型的先天愚型面容。其父母生育年龄分别为 2 8、2 6岁。父共兄弟二人 ,其弟也曾生一弱智儿 ,根据此种情况我们建议家庭有关成员做染色体检查。经查 :患者母亲染色体核型正常 ,患者父亲染色体核型为 45 ,ＸＹ ,- 2 1,- 2 1, ｔ(2 1;2 1) ,因其他家庭成员 (包括其弟所…     

孕中期超声软性标记在21三体综合征产前诊断中的作用

目的评价孕中期超声软性标记在21三体综合征产前诊断中的作用。方法对70例在孕中期因超声检查发现软性标记的孕妇进行产前诊断,超声软性标记包括胎儿颈皮厚度增加、双肾盂轻度分离、心室内强回声点、肠管回声增强、股骨及肱骨短小、脑室轻度扩张,其中仅含有一项超声软性标记的孕妇34例,含有两项或两项以上超声软性标记的孕妇36例,产前诊断方法采用羊膜腔穿刺术和脐血管穿刺术。结果在仅含有一项超声软性标记的34例孕妇中发现胎儿染色体异常5例,其中确诊21三体综合征4例,1例是染色体平衡易位。而含有两项或两项以上超声软性标记的36例孕妇未发现胎儿染色体异常。结论孕中期超声软性标记的出现增加胎儿21三体综合征的风险,特别对高龄孕妇或唐氏综合征血清筛查高风险的孕妇,应建议尽早产前咨询并考虑产前诊断。