严重少精子和无精子的不育患者Y染色体微缺失的检测

目的 探讨男性不育患者Y染色体微缺失检测的临床意义.方法应用两个多重聚合酶链反应技术对南京医科大学第一附属医院2003年7月-2005年3月收治的143例严重少精子和无精子的不育患者（严重少精子症80例、无精子症63例）进行Y染色体微缺失检测.结果在143例患者中,我们发现21例（21/143,14.7%）微缺失,其中特发性不育患者12例（严重少精子症3例、无精子症9例）,非特发性不育患者9例（严重少精子症3例、无精子症6例）.21例微缺失患者中,1例位于AZFa区,2例位于AZFb＋AZFc区,2例位于AZFb区,16例位于AZFc区.21例微缺失患者中,4例睾丸病理显示为成熟阻滞,6例为严重精子发生低下,11例为唯支持细胞综合征.在特发性和非特发性患者中AZF微缺失发生的位置和范围差异无统计学意义.结论建议对特发性不育和非特发性不育患者,特别是那些寻求卵胞内精子注射治疗的患者,都应进行Y染色体微缺失的检测.     

男性特发性不育症与DAZ基因关系的探讨

目的探讨特发性无精子症和严重少精子症与DAZ基因的关系及意义.方法应用PCR技术对50例无精子症和严重少精子症患者(其中无精子症38例,严重少精子症12例)的外周血细胞进行DAZ基因检测.结果 50例中发现6例(12%)有DAZ基因微缺失(其中无精子症4例,占8%;严重少精子症2例,占4%);SRY基因PCR扩增均为阳性.50例已有生育的正常男性均无DAZ及SRY的微缺失.结论 DAZ为无精子因子(AZF)的重要候选成分,DAZ微缺失可能是引起无精子和严重少精子并造成男性不育的重要原因之一.     

特发性无/少精症患者精子发生相关基因DAZ,DAZLA的微缺失

目的：研究DAZ和DAZLA基因在特发性无精症和严重少精症患中的微缺失。方法：采用聚合酶链反应（PCR）技术检测38例特发性无精症或严重少精症患及20例正常生育男性基因组DNA的DAZ和DAZLA基因位点。结果：38名患中3例有DAZ基因缺失（无精子症2例，严重少精子症1例），1例DAZLA基因缺失（无精症患，该患同时伴有DAZ基因缺失）。20名正常男性中DAZ及DAZLA基因均得到扩增。结论：DAZ和DAZLA基因的微缺失可能与部分无精症和严重少精症的发病机制相关，是造成男性不育的重要原因之一。     

37例无精子症及严重少精子症患者Y染色体微缺失检测分析

目的探讨Y染色体微缺失检测技术对男性不育患者的病因学诊断和遗传咨询的价值.方法采用聚合酶链反应(PCR)技术检测男性不育患者和正常男性Y染色体微缺失情况.结果 37例患者中Y染色体微缺失8例,缺失率21.6%.10例正常男性Y基因均得到扩增.结论 Y染色体微缺失是不明原因性无精子症或严重少精子症的病因之一,对临床上原因不明的无精子症或严重少精子症患者进行Y染色体微缺失检测是十分重要的.     

无精及严重少精症患者Y染色体微缺失分析

目的 探讨Y染色体微缺失与汉族先天性男性不育患者睾丸大小、性激素水平的关系.方法 采用多重PCR技术检测209例非梗阻性无精子症患者及122例严重少精子症患者AZFa、AZFb和AZFc 3个区域的6个序列标签位点;对照组为70例已正常生育且精液质量正常的男性.结果 331例男性不育患者中发现了23例Y染色体微缺失,发...     

非梗阻性无精子症病因分析

目的 探讨非梗阻性无精子症患者的病因,了解其病因构成情况.方法 选取在我院就诊且资料保存完整的睾丸发育异常或睾丸活检无成熟精子而选择配偶接受供精人工授精(AID)治疗的138例非梗阻性无精子症患者为研究对象,根据世界卫生组织<男子不育标准化检查与诊疗手册>进行病因分类.结果 138例非梗阻性无精子症原发性或先天性因素为主124例,继发因素14例.睾丸容积测定:双侧睾丸发育正常(双测均≥12 ml)30例(占21.74%);睾丸发育异常108例(占78.26%).内分泌检查结果正常24例(占17.39%);内分泌检查结果异常114例(占82.61%).行睾丸活检74例(占53.62%),其中未见各级生精细胞38例(占27.54%),各级生精细胞不同程度减少36例(占26.08%).结论 非梗阻性无精子症患者的病因复杂,治疗痊愈的希望较小,建议通过领养或AID达到养育孩子的目的 .     

精子动态与形态学关系及其临床应用价值

目的探讨精子动态与形态学的关系及其临床应用价值。方法采用计算机辅助精子分析(CASA)系统对290例男性不育患者进行精液常规分析,同时用Diff-Quik快速染色方法对精子进行形态染色,采用严格标准进行精子形态分类,计数正常及异常形态精子,并计算正常形态精子的百分率。结果精子活力正常者(a级≥25%或a+b级≥50%为标准)108例,占37.2%,精子正常形态率(43±14)%。精子活力低下者182例,占62.8%,精子正常形态率(19.2±0.9)%。2组相比差异有统计学意义(P<0.01)。精子形态正常组195例,占67.2%,异常组95例,占32.8%。精子形态正常组与异常组在曲线速度(VCL)、直线速度(VSL)、平均移动角度(MAD)、直线性(LIN)、前向性(STR)差别显著。结论精子动态和形态异常相伴产生,精液常规与精子形态学分析相结合,有助于提高男性不育症的诊断率及为不孕患者选择合适的助孕方式。     

476例男性不育患者精子形态与精子密度和动力关系的研究

目的 探讨男性不育患者精子形态与精子密度和动力的关系.方法 将476例男性不育患者分别根据年龄和精子正常形态百分率分成5组和8组 ,根据WHO标准(第4版)进行精液常规分析 ,采用Diff-Quik染色法进行精子形态的检测.结果 各年龄组的正常形态精子百分率、精子密度和精子活动率比较 ,差异无统计学意义(P＞0 .05).在精子正常形态百分率不同的8组中 ,精子密度、前向运动精子密度和非前向运动精子密度均随着精子正常形态百分率降低而降低( r=0 .92、0 .95、0 .98 ,P＜0 .05 );前向运动精子(% )、非前向运动精子(% )、曲线速度和直线速度均随着精子正常形态百分率降低而降低( r=0 .81、0 .80、0 .76、0 .74 ,P＜0 .05 ).结论 精子密度和精子动力均与精子正常形态百分率呈正相关.     

少精子症、弱精子症和畸形精子症患者精子凋亡率比较

目的：比较少精子症、弱精子症和畸形精子症患者精子凋亡率。方法：应用计算机辅助精液分析（CASA）对生育组(n=14)、不育组［(n=48),少精子症(精子密度<10×10^６•mL^-1)11例、弱精子症(a+b级精子百分率<50%)25例、畸形精子症(形态正常精子百分率<14%)12例］进行精液参数检测,瑞-姬染色检测精子凋亡率。结果：不育组及不育组中的少精子症组精子凋亡率均明显高于生育组（P<0.05）;弱、畸形精子症组精子凋亡〖JP3〗率与生育组比较差异均无显著性（P>0.05）。密度异常组(精子密度<20×10⁶•mL^-1)精子凋亡〖JP〗率明显高于密度正常组(精子密度≥20×10⁶•mL^-1)（P<0.05）;a+b级异常组(a+b<50%)精子凋亡率与正常组比较差异无显著性（P> 0.05）;精子形态异常组(形态正常精子<14%)凋亡率与正常组比较差异无显著性（P> 0.05）。结论：不育组精子凋亡率高于生育组,尤其是少精子症患者精子凋亡率增加更明显。     

1 027例无精子症的精确诊断和治疗体会

目的:对无精子症患者制定合适的临床诊断和治疗流程.方法:结合WHO、欧洲泌尿外科协会(EUA)、美国泌尿外科协会/美国生殖医学会(AUA/ASRM)及本医院泌尿外科的经验,对1 027例无精子症患者根据病史、常规及特殊检查结果进行分类,根据不同的分类选择合适的治疗.结果:梗阻性无精子症516例、非梗阻性无精子症315例、混合性无精子症150例,特殊原因所致的无精子症46例.96例患者接受了手术治疗,其中28例行经尿道射精管切开术、10例行输精管.输精管吻合术、58例行输精管-附睾吻合术.45例患者接受药物治疗,其中16例炎症性梗阻患者给予抗生素治疗、29例低促性腺激素性腺功能低下的患者给予激素治疗.接受体外人工受精/单精子卵泡内注射技术(IVF/ICSI)治疗者789例,供精人工授精(AID)或收养者142例.结论:(1)对于无精子症的诊断、分类以及治疗应建立一个标准的流程;(2)对于特殊病因导致的无精子患者应给予特殊的检查和治疗;(3)根据患者的诊断类型和具体情况给予最合适的治疗方案;(4)应重视无精子患者的遗传因素,给予患者遗传学咨询.     

Screening for Y chromosome microdeletions in idiopathic and nonidiopathic infertile men with varicocele and cryptorchidism

Cytogenetic and molecular studies of azoospermic and oligozoospermic males have suggested the presence of azoospermia factors （AZF） in the Y chromosome. Deletion in AZF regions has been reported to disrupt spermatogenesis and cause infertility. Several candidate genes responsible for spermatogenesis have been identified in this region and some of them are thought to be functional in human spermatogenesis. And we reported clinical and molecular studies of Y chromosome microdeletions in Chinese. This study aimed at assessing the frequency of microdeletions in Chinese men with idiopathic and nonidiopathic infertility problems and dicussing the clinical significance of the AZF region.     

大Y染色体与不良妊娠关系的探讨

①目的 探讨大Y染色体与不良妊娠之间的关系。②方法 常规制备外周血淋巴细胞染色体G显带标本，对606例检测者进行染色体核型分析。③结果 检出异常核型50例，其中22例为大Y染色体，大Y染色体检出率为3．63％，占异常核型的44．00％(22／50)。携带者配偶不明原因反复自然流产发生率为81．82％(18／22)，子代颅脑神经系统发育异常发生率为13．64％(3／22)，不明原因连续死胎发生率为4．55％(1／22)。④结论 大Y染色体核型具有一定的遗传效应。     

病毒感染与儿童特发性血小板减少性紫癜的关系

①目的　探讨病毒感染与儿童特发性血小板减少性紫癜 (ITP)发生的关系。②方法　采用PCR及PCR结合酶切的方法 ,分别检测 185例ITP病儿外周血中人微小病毒B19(HPVB19)、人巨细胞病毒 (HCMV)、Ep stein Barr病毒 (EBV)和人类第 6型疱疹病毒 (HHV 6 )的感染情况 ,并与 4 0例正常儿童进行比较。③结果ITP病儿外周血单个核细胞中 ,HPVB19、HCMV、EBV和HHV 6的阳性率分别为 37.8%、2 8.1%、2 2 .2 %和4 3.8% ,与对照组相比 ,差异均有极显著性 (χ2 =7.5 6～ 17.2 7,P <0 .0 1)。④结论　儿童ITP的发生与HPVB19、HCMV、EBV和HHV 6病毒感染密切相关。     

中国男性原发不育的遗传高风险因子:Y染色体DAZ基因拷贝缺失

目的 探讨Y染色体无精症因子C区(azoospermia factor C,AZFe)无精症缺失基因(deleted-in-azoospermia,DAZ)家族基因拷贝缺失与中国男性原发不育之间的关系。方法 运用多重PCR与PCR-RFLP检测技术,对210例已生育男性、216例原发无精症与189例严重少精症患者Y染色体AzFc区域DAZ基因家族的基因拷贝数进行分析。结果 在所有已生育男性中未检出DAZ基因拷贝的完全或部分缺失,而在原发无精症与严重少精症患者中DAZ基因拷贝完全缺失率分别为8．8％和12．2％,DAZ1／DAZ2共缺失率分别为8．3％和5．3％。结论 在中国男性原发无精症与严重少精症患者中存在较高频率的DAZ基因拷贝缺失现象,提示Y染色体AZFc区域DAZ基因家族基因拷贝的完全与部分缺失是中国男性原发不育的遗传高风险因子。     

男性不育的精液检测与ASAb关系探讨

对387例男性不育患者进行精液常规检测、精子穿透力和血清抗精子抗体(ASAb)测定。结果表明:精子穿透力、精子活动力、活动率、精子密度、精子畸形率、精液脓细胞(>5/HP)与ASAb阳性检出率密切相关。随着精子穿透力、精子活动力、活动率、精子密度的减低,精子畸形率和脓细胞的增多,ASAb的阳性检出率升高。精液量、pH及液化时间与ASAb的阳性检出率无关。     

端粒酶活性与宫颈癌病变关系研究及检测

目的探讨端粒酶活性与官颈癌的相关性。方法对30例浸润型宫颈癌，72例宫颈上皮内瘤样病变（CINⅢ28例、CINⅡ24例。CINⅠ20例）厦16例正常者的官颈新鲜组织，用TRAP—PCR检测端粒酶活性。结果宫颈癌组中端粒酶阳性22例（73．33％），CINⅢ级中端粒酶阳性13例（46．4％），CINⅡ级中端粒酶阳性6例（25％），CINⅠ级中端粒酶阳性2例（10．00％）；而16例正常言颈组织仅有1例端粒酶阳性（6．25％），宫颈癌和CINⅠ～CINⅢ组织端粒酶活性表选差异有统计学意义（P〈0．01）。CINⅢ和正常对照组端粒酶活性表选差异有统计学意义（P〈0．01）。结论端粒酶活性在宫颈癌发生发展中可能起到重要作用，在子宫颈病变中检测端粒酶活性对于探讨宫颈病变的进展和宫颈癌前病变的发生具有重要意义。     

High risk genetic factor in Chinese patients with idiopathic male infertility: deletion of DAZ gene copy on Y chromosome

Idiopathic azoospermia or oligozoospermia affects approximately 2%-4% of all married males. Recently studies have confirmed that the deletion of DAZ in AZF cregion of Y chromosome may be one of the important genetic aetiologies of Caucasian male infertility. To determine the relationship between DAZ gene deletion and idiopathic male infertility in Chinese population, we analysed the DAZ gene copy number of AZFc region in patients with idiopathic azoospermia or oligozoospermia,as well as fertile Chinese men.     

RELATIONSHIP BETWEEN HUMAN PARVOVIRUS B19 INFECTION AND APLASTIC ANEMIA

Objective. To explore the relationship between human parvovirus B19 (HPV B19) infection and aplastic anemia (AA) and to investigate the role of HPV B19 in the occurrence of AA. Methods. The presence of HPV B19 DNA was detected in the peripheral blood samples of 60 patients with AA (children 38 and adults 22) by nested polymerase chain reaction (PCR) assay, and 30 healthy persons were selected as control. Results. Sixteen (26. 7 % ) of 60 AA cases were HPV B19 DNA positive, while all the samples in the control group were negative for HPV B19 (P = 0. 000914). Among the case group, the positive rates of HPV B19 DNA were21.4% (6 /28), 30.0% (3 / 10), 20.0% (1 /5) and 35.3% (6 / 17) in children acute AA (AAA), children chronic AA (CAA), adults AAA and adults CAA patients respectively, which were significant-ly higher than that in the control group, Furthermore, there was no remarkable difference between children AA and adults AA in the 16 HPV B19 DNA positive patients; neither was there between AAA and CAA. Conclusions. HPV B19 infection is not only correlated with the occurrence of children AAA and CAA, but also with adults AAA and CAA, and might be an important viral cause for AA in humans.     

HHV6和HHV7感染与类风湿性关节炎的相关性

目的 探讨人疱疹病毒6型（HHV6）和7型（HHV7）感染在类风湿性关节炎（RA）病因学中作用。方法 用巢式PCR技术,检测62例类风湿性关节炎病人和138例健康献血员外周血单个核细胞（PBMCs）和血浆中HHV6和HHV7DNA。结果 类风湿性关节炎病人组PBMCs中HHV6和HHV7DNA阳性率与正常对照组比较均无显著性差异（P〉0．05）;部分类风湿性关节炎病人血浆中可检出HHV6和HHV7DNA,而对照组血浆中则为阴性。结论 类风湿性关节炎病人中可能存在HHV6或HHV7的活动性感染,与类风湿性关节炎的发生发展有一定关系。