产后特发性多肌炎

已有证据支持在特发性多肌炎的发病中自身免疫机理起了一定作用。为了解分娩与多肌炎之间的联系,作者查阅了过去十年诊断为多肌炎病人的病历。其中有22例符合以下至少3项的诊断标准:①临床症状相符,亚急性发病,     

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的遗传学研究进展

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症( idiopathic hypogoandotropic hypogonadism,IHH)是一种复杂的寡基因疾病.其中60％的患者伴嗅觉缺如或减退,又称Kallmann综合征.通过遗传学及分子生物学手段研究,目前已发现十余个IHH的致病基因.     

男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退症治疗进展

男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退症是由于先天性下丘脑功能障碍导致的一类以雄激素缺乏和不育为主要特点的疾病.此类患者在婴幼儿期、儿童期、青春期、成年期所需达到的治疗目的和相应的治疗措施各不相同.不同人生阶段的特发性低促性腺激素型性腺功能减退症患者应选择及时合理的治疗方案.     

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症诊治专家共识解读

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症( 简称IHH),是下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH) 分泌或作用障碍 导致的一种疾病,以青春不发育和配子生成障碍为主要临床表现。性激素替代治疗可促进第二性征发育。当患者 有生育需求时,促性腺激素或GnRH 泵治疗,有助于配子产生。2015 年中华内分泌学分会性腺学组专家,针对此病 制定了专家共识。文章针对共识中存在的一些争议问题进行探讨,这些问题包括疾病命名、基因诊断、儿童IHH 的 识别和治疗、生精治疗中的问题等,旨在增加内分泌医生对此疾病的认识,提高诊治水平。     

特发性纤维化肺泡炎1例

患儿女,4岁。因阵发性干咳、气喘3年,发热10天入院。患儿于3年前因受凉后出现阵发性干咳,每日发作5～6次。受凉或冬季发作频繁伴气喘,有时伴少量白粘痰、进行性呼吸困难,发作时不能平卧。曾在县、乡镇医院诊断为百日咳,给予激素、抗生素等治疗无效。近10天病情复发,且伴发热。家族史无异常。查体:T37.4℃,P120次/min,R42次/min,Bp11/6kPa,体重12kg。呼吸急促,口唇紫绀,双肺底可闻及细小、高调的中小水泡音。可见杵状指(趾),病理反射阴性。化验:Hb80g/L,RBC2.5×10~(12)/L,WBC22.8×10~9/L,N0.83,E0.01,L0.14,M0.02,ESR15mm/h;EC0.40×10~9/L,Ch40mmol/L,BUN3.5mmol/L;类风湿因子及冷球蛋白阳性,冷凝集试验阴性,细胞及体液免疫正常。肝功ZnTT10.4U,HAA阴性;尿及痰中含     

Kisspeptin/GPR54与特发性低促性腺激素性性腺功能减退症

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)主要表现为促性腺激素水平低下和性成熟障碍.迄今,对IHH的病因和发病机制了解甚少.近年来,在部分IHH家系中发现了G蛋白耦联受体54(GPR54)基因突变,进一步研究提示GPR54及其配体kisspeptin参与促性腺激素释放激素(GnRH)的分泌调节.Kisspeptin可以直接促进下丘脑GnRH分泌、介导性激素对GnRH的反馈调节,以及参与青春期肩动等.因此认为,Kisspeptin/GPR54的基因突变是导致IHH的病因之一,同时kisspeptin/GPR54对下丘脑-垂体-性腺轴的正常功能起到重要参与作用.     

女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症合并骨质疏松症一例

患者女,41岁.因"第二性征不发育,原发件闭经,下肢及腰背部疼痛2年"于2008年2月15日入院.患者足月顺产,出生时及青春期前生长发育正常.16岁发现无第二性征发育及月经来潮.     

男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退症87例临床分析

目的探讨男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)临床特点。方法回顾性分析1985年5月至2006年2月解放军总医院收治的87例男性IHH患者临床资料。结果87例IHH患者就诊年龄平均(18.8±4)岁,其中25例伴有嗅觉减退或消失。87例染色体核型为46,XY。检测甲状腺、肾上腺功能正常,黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、睾酮(T)基础值低,促性腺激素释放激素[戈那瑞林(GnRH)或促黄体生成素释放激素(LHRH)]兴奋试验LH峰值较基础值升高。18例患者LH脉冲分泌呈现多种异常形式,86.2%(75/87)IHH患者骨龄落后于实际年龄,头颅CT或磁共振成像检查排除下丘脑-垂体区占位性器质性病变。结论根据性发育异常患者合并的各种先天异常、病史、体格检查、染色体核型分析、性激素水平、GnRH或LHRH兴奋试验,必要时行LH脉冲分析、骨龄测定、头颅CT或磁共振成像,可进行IHH的诊断与鉴别诊断。     

肺结节病（慢性腺泡浸润型）

病史摘要 患者女，43岁。现病史：患者2006年11月23日因肛瘘手术前体检胸片发现两上肺阴影。患者近期无咳嗽、咳痰、咯血症状，亦无胸闷及低热、盗汗、消瘦乏力和食欲减退等现象，但上楼及快跑时感有气促。胸片示两肺多发结节和浸润影待查，收住入院。过去史：否认肝炎、肺结核、血吸虫、伤寒等传染病史。否认手术、外伤史。否认青霉索、磺胺类药物过敏史。     

男性特发性低促性腺激素性性功能减退症

男性特发性低促性腺激素性性功能减退症是由于基因异常引起下丘脑分泌促性腺激素释放激素（GnRH）功能障碍导致睾丸功能低下的遗传性疾病，主要临床表现为第二性征发育不全，性功能低下和不育。诊断主要根据临床表现和血卵泡刺激素、黄体生成素和睾酮水平均明显降低，且除外体质性青春发育延迟和后天获得性低促性腺激素性性腺功能减退症。目前尚无根治措施，仅限于替代治疗。雄激素替代治疗可以促进第二性征的发育和维持性功能，使用促性腺激素或GnRH脉冲治疗可诱导精子生成，使部分患者实现生育愿望。早期诊断和恰当的治疗策略是治疗成功的关键。     

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症患者黄体生成素脉冲分泌分析

为探讨特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（ＩＨＨ）患者黄体生成素（ＬＨ）分泌的缺陷及其与性征发育的关系，对１４例男性ＩＨＨ患者和５例正常男子每１０分钟取血一次，共取２４小时，测定ＬＨ进行ＬＨ脉冲分析，结果１４例ＩＨＨ患者中，２例无ＬＨ脉冲，也无青春期发育，睾丸容积均不足１ｍｌ；９例ＬＨ脉冲频率少（４～１３／２４ｈ）、幅度低（１．３～２．２ＩＵ／Ｌ），与正常对照脉冲频率（１４～２０／２４ｈ）和幅度（３．８±２．５ＩＵ／Ｌ）相比差异显著（Ｐ＜０．０１）。１例患者虽然脉冲幅度（４．２±２．１ＩＵ／Ｌ）和正常对照无差别（Ｐ＞０．０５），但睾酮水平在１４例患者中最低。２例患者以夜间脉冲为主，幅度正常，这种脉冲酷似围青春期儿童。结论（１）ＩＨＨ患者１．Ｈ脉冲特性有较大的差异，而且与性腺发育程度有一定的相关性；（２）较频繁的ＬＨ脉冲频率是性腺发育的必要条件，而脉冲幅度增高似乎较频率的增多在刺激性发育方面更为重要。     

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症患者黄体生成素脉冲分泌…

为探讨特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（ＩＨＨ）患者黄体生长素（ＬＨ）分泌的缺陷及其与性征发育的关系，对１４例男性ＩＨＨ患者和５例正常男子每１０分钟取血一次，共取２４小时，测定ＬＨ进行ＬＨ脉冲分析。结果１４例ＩＨＨ患者中，２例无ＬＨ脉冲，也无青春期发育，睾丸容积均不足１ｍｌ；９例ＬＨ脉冲频率少（４～１３／２４ｈ），幅度低（１．３～２．２ＩＵ／Ｌ），与正常对照脉冲频率（１４～２０／２４ｈ）和幅度（     

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症合并1型糖尿病一例

本文中报道一例因“糖尿病酮症酸中毒”就诊的26岁男性患者,查体发现患者消瘦,外生殖器未发育。实验室检查显示糖化血红蛋白10.7%,C肽0.38 ng/ml。谷氨酸脱羧酶抗体阳性。促卵泡激素、促黄体生成素、睾酮均低于正常。骨龄14岁。染色体核型分析为46,XY。诊断为特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)合并1型糖尿病。基因检测示成纤维细胞生长因子受体1错义杂合突变。IHH合并1型糖尿病非常少见,发生机制不明,基因检测结果相关性有待进一步研究。     

特发性炎性肌病诊治进展

特发性炎性肌病（IIM）是一组以骨骼肌炎性病变为主要表现的获得性异质性疾病。IIM有多种分类方法，较被广泛接受的是1975年Bohan和Peter提出的分类诊断方法。随着近年来对IIM免疫病理机制研究的不断深入，对IIM的诊断与治疗有了更全面而深入的认识，现综述如下。     

特发性炎性肌病肌炎特异性抗体谱的临床意义

目的研究特发性炎性肌病(IIM)患者血清肌炎特异性抗体(MSAs)水平与其临床特征、实验室指标及预后的相关性。方法收集178例IIM患者的临床资料,免疫印迹法检测患者血清中12种MSAs的水平,并分析其与患者临床特征、实验室指标和预后的相关性。进一步建立Logistic回归模型,分析MSAs亚型是否为患者临床症状的独立危险因素。结果12种MSAs中,抗氨基酰tRNA合成酶[ARS,包括组氨酰-tRNA合成酶(Jo-1)、PL-7、PL-12、EJ、OJ]抗体(34.8%)最常见,其次为抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体(32.6%)、抗转录中介因子γ(TIF1γ)抗体(11.8%)和抗信号识别颗粒(SRP)抗体(11.8%)。抗ARS抗体阳性组肺间质性病变和技工手的发生率高于阴性组(90.3%比66.4%,P<0.001;16.1%比4.3%,P=0.007);抗MDA5抗体阳性组较阴性组更易出现肺间质性病变、Gottron疹、面部红斑和关节炎(均P<0.05),肌无力和吞咽障碍发生率更低(55.2%比78.3%,P=0.001;8.6%比23.3%,P=0.018);抗TIF1γ抗体在≥65岁患者中的阳性率高于<65岁患者(25.9%比9.3%,P=0.032),该抗体阳性组肿瘤发生率比阴性组高(19.0%比3.2%,P=0.01);抗SRP抗体阳性患者肌无力发生率、肌酸激酶(CK)值、乳酸脱氢酶(LDH)值和谷草转氨酶(AST)值高于阴性组(均P<0.05)。抗Mi-2β抗体阳性组肺间质病变发生率低于阴性组(40.0%比77.9%,P=0.003)。Logistics回归分析显示,抗MDA5抗体和抗Jo-1抗体是肺间质性病变(ILD)发生的独立危险因素,抗TIF1γ抗体是吞咽障碍发生的独立危险因素。生存分析结果表明,抗MDA5抗体阳性患者比阴性患者生存时间更短(5.0月比14.0月,P=0.001)。结论抗ARS抗体是最常见的MSAs亚型,不同的MSAs亚型与特定的临床特征有关。检测MSAs水平有利于对不同患者进行分型,指导治疗并判断预后。     

女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症——附三例临床分析

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)是指病因不明的下丘脑或垂体病变引起促性腺激素释放激素(GnRH)或促性腺激素的缺乏,不能刺激靶性腺发育而导致第二性征异常.     

特发性炎性肌病核心评估指标

成人和幼年特发性炎性肌病(idiopathic inflammatory myopathies,IIM)是以肌无力为主要临床表现的系统性自身免疫性疾病,还可累及皮肤、肺等器官,不同器官的病变活动性常不平行,造成临床病情评估的困难,影响临床研究的开展。国际肌炎评估和临床研究组(International Myositis Assessment and Clinical Studies Group, IMACS)等学术组织专家已开发并验证了一整套完整的IIM核心评估指标,并已逐渐应用于临床研究。本综述重点介绍IIM核心评估指标。     

微量泵脉冲输注戈那瑞林治疗特发性低促性腺激素性性腺功能减退症

目的 观察微量泵脉冲输注戈那瑞林(LHRH)治疗特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)的有效性.方法 开放、自身对照前瞻性研究.31例患者入选,分为3组:A组无脉冲型,男性23例;B组脉冲频率不足型,男性2例;C组女性6例.使用微量输液泵每90min皮下脉冲输注LHRH,治疗24周.比较治疗前后性激素和相关症状变化情况.结果 治疗24周LH峰值A组(6.92±5.66)IU/L,B组(9.55±0.98)IU/L,C组(6.93±4.52)IU/L.FSH峰值A组(7.44±3.80)IU/L,B组(12.85±12.80)IU/L,C组(7.38±4.98)IU/L;睾酮A组(3.18±1.81)ng/ml,B组(5.78±4.65)ng/ml;比治疗前明显升高(均P＜0.01).A、B两组睾丸体积均比治疗前增大.7例精液产生,6例生精.C组子宫体积增加85.4%.双侧卵巢体积增加.5例在3个月内初潮.约19.4%患者出现注射部位局部轻度不良反应.结论 微量泵脉冲输注戈那瑞林治疗IHH是有效的,但给药方法仍有可改进之处.

Abstract：

Objective To explore the efficacy of pulse infusion of gonadorelin (LHRH) on the patients with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (IHH) via a micro infusion pump. Methods The protocol was designed as an open, self-controlled prospective study. 31 patients were enrolled and assigned to 3 groups: 23 males without gonadotropin-releasing hormone ( GnRH ) pulse ( group A), 2 males with GnRH pulse frequency insufficiency ( group B), and 6 females ( group C). All the subjects were admitted LHRH every 90 min via the micro infusion pump for 24 weeks. Sex hormones and related characteristics were compared before and after the treatment. Results After 24-weeks treatment, LH peak value reached ( 6. 92 ±5.66 ), ( 9. 55 ±0. 98 ), and ( 6. 93 ±4. 52 ) IU/L; and FSH peak value reached ( 7.44 ± 3. 80 ), ( 12. 85 ± 12. 80 ), and ( 7.38 ±4. 98 ) IU/L among 3 groups, respectively. The testosterone also reached ( 3.18± 1.81 ) and ( 5.78±4. 65 ) ng/ml in groups A and B ( all P＜0. 01 ). In groups A and B, the testis volumes were increased, seminal fluid production was found in 7 patients and spermatogenesis in 6 patients. In group C, uterus was enlarged 85.4%, as well as the ovaries of both sides. Menarche was reported in 5 patients. 19. 4% of the studied patients complained uncomfortable at the injection sites, all the symptoms were mild. Conclusion Pulse infusion of LHRH in IHH patients via a micro infusion pump is effective, while the medication system needs improving.     

女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床研究——附16例病例回顾

回顾性分析本院2004年至2011年12月收治的16例女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(nIHH)患者的临床资料及随访记录.16例患者均具有正常女性染色体核型,粗测嗅觉正常;无第二性征发育,促性腺激素及性腺激素水平显著低于正常,100μg GnRH兴奋试验提示11例LH峰值低于正常水平(11/15),GnRH延长兴奋试验提示垂体性腺激素储备功能尚可(6/6);双腕和双膝关节正位X线片提示骨骺愈合延迟(9/9).垂体MRI提示1例右侧嗅球、嗅束缺失(1/16);妇科超声提示1例无子宫及附件,余15例幼稚型子宫.1例有严重骨质疏松.1例诊断垂体柄中断症.激素替代治疗随诊6例,最长随诊5年,子宫及附件发育及乳房发育均改善.由于治疗开始时间,患者依从性诸多因素,nIHH治疗效果差异较大.对于育龄期患者,停止激素替代治疗后无病程逆转.     

特发性炎性肌病的分子病理研究进展

特发性炎性肌病(IIM)是一组临床特点、病理表现和治疗预后各异的自身免疫性疾病。主要临床表现为肌无力,也可影响包括皮肤、关节、肺脏、心脏和消化道等多个骨骼肌外系统和器官,有些IIM的亚型甚至以肌外系统损害为主要表现。近年来发现了多种肌炎特异性抗体与IIM密切相关,不同抗体相关的临床表型、病理改变和对治疗的反应均各不相同,提示存在不同的病理生理机制。目前比较公认基于临床-病理-血清学特点,将IIM进一步分为皮肌炎、抗合成酶抗体综合征、免疫介导坏死性肌病、包涵体肌炎和多发性肌炎这几种亚型。本文介绍了IIM各亚型的分子病理研究的最新进展,以期为临床和病理医生提供参考。