脑型肝豆状核变性的CT诊断

肝豆状核变性 (ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ ,ＨＬＤ)是一种家族性常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病 ,致多系统受累 ,病程为慢性进行性经过 ,好发于10～ 2 5岁 ,两性均可发生 ,临床分为症状前期、脑与肝三型[1] ,本文对 6例脑型ＨＬＤ进行回顾性分析 ,探讨脑型ＨＬＤ的ＣＴ表现及诊断价值。材料与方法　　总结我院 1992年～ 1999年脑型ＨＬＤ患者 6例 ,男 4例 ,女 2例 ,年龄 10～ 32岁。其中 2例有明确家族史。诊断标准为 :①全部病例具有锥体外系症状或体征 ,主要为构音障碍和肌张力障碍(6 / 6 )、肢体震…     

肝豆状核变性3例CT分析

肝豆状核变性又称WILSON病,临床较为少见.本院遇到3例,报道如下.     

肝豆状核变性肝,脑CT改变及其临床意义

肝豆状核变性肝、脑ＣＴ改变及其临床意义吴新彦，张通，王萍，于国勤，杜嗣廉，李堂，乔青，林荣军肝豆状核变性（Ｗｉｌｓｏｎ病）是一种常染色体隐性遗传性慢性进行性多系统代谢缺陷病。目前仅有少数脑ＣＴ报告￣［１～７］，尚未见较多病例的肝ＣＴ报告及脑肝ＣＴ对照...     

肝豆状核变性的脑MRI诊断

作者对８例临床确诊的肝豆状核变性脑ＭＲＩ进行了分析。结果表明异常信号分布广泛并且对称出现，以基底节、丘脑和脑干为著。病变形态及信号较具特点。Ｔ２加权像高信号较常见，其信号基础为继发于铜沉积的水肿、胶质增生或空腔，Ｔ２加权像低信号为本病特征性改变，系铜的顺磁性作用造成Ｔ２弛像时间缩短所致，它的出现对病程判断很有帮助。对ＭＲＩ与临床表现的关系也作了初步探讨。作者认为ＭＲＩ对肝豆状核变性的早期诊断、疗效     

肝豆状核变性的影像学诊断

 目的了解肝豆状变性的影像学表现,明确病变范围及程度.方法采用普通X线摄片,MRI或CT对颅脑进行扫描.结果X线表现为四肢骨远端、椎体、骨盆、腕关节、指间关节等均可受累,表现形式为骨质脱钙、软化、碎裂、稀疏和骨质增生,CT表现为多发双侧对称性豆状核及周围低密度病变以及其它脑组织萎缩等表现;MRI表现为豆状核、丘脑、尾状核及齿状核在T2加权图像上呈对称异常高信号,在T1加权图像上呈低信号.结论Wilson's病在普通X线摄片、CT及MRI扫描均能检出病变,CT或MRI更能明确病变范围.     

肝豆状核变性的影像学表现及成像相关因素探讨

目的 研究肝豆状核变性（HLD）的CT、MR和B超表现,探讨影响影像表现的相关因素。方法 54例HLD患者中,男35例,女9例,年龄3－40岁。作CT检查29例,MR检查11例,其中两者同时检查者5例。B超检查26例。结果 （1）脑部MRI呈长T1、长T2信号9例,稍短T1、短T2信号2例。病灶位于壳核11例,尾状核8例,丘脑5例,苍白球2例,红核2例,黑质3例,大脑脚网状结构1例,脑桥桥核2例,额叶白质1例。典型者依受累部位不同,分别表现为“啄木鸟”、“八字”、“展翅蝴蝶”样改变等。（2）脑部CT检查25例中,阳性18例（72％）,阴性7例（28％）。主要表现为双侧基底节区对称性低密度影。（3）肝脏B超26例均示慢性肝病声像学改变,伴肝硬化12例,脾肿大11例,腹水9例,胆囊水肿8例,双边影5例,胆囊结石3例。结论 （1）MRI T2信号和CT密度改变与临床表现往往不相平行。T1信号可用于随访比较,但不易定量。（2）HLD几乎都有肝损害,肝损害先天脑损害;早期肝损害呈可逆性,脑损害呈对称性;中期肝损害呈静止性;后期脑损害呈萎缩性。（3）提出影响CT、MR图像表现的4对矛盾因素：代谢性全身性疾病与基因选择性亲和性;铜沉积与细胞损伤;内源性自主排铜与组织细胞修复;外源性驱铜治疗与组织细胞修复。     

肝豆状核变性1例

患儿 ,男 ,7岁 ,因间断乏力、纳差 1 0月余复查。患儿 2 0 0 2 - 0 1 - 2 5曾因阴囊水肿 30 d,乏力、纳差2 0余天伴腹胀、双下肢浮肿 5 d在本院住院治疗。住院期间检查发现 ,患儿营养较差 ,贫血貌 ,皮肤和巩膜黄染 ,腹部膨隆 ,大量腹水 ,肝肋下未扪及 ,脾肋下约 4cm,双下肢中度凹陷性浮肿。肝功能 :ALT79u/L,AST1 1 4u/L,A2 8g/L,G32 g/L,TB5 1 .3μmol/L,DB31 .9μmol/L,血常规 :WBC4.5× 1 0 9/L,L 0 .45 ,N 0 .5 5 ,Hb 64g/L,MCV 1 0 3fl,MCH 43.0 pg,MCHC 41 8g/L,RDW>1 9% ,Plt5 6× 1 0 9/L ,网织红细胞 3% ;尿、便…     

家族肝豆状核变性1例

患者，男性，17岁，2004年5月无明显诱因出现乏力、纳差、腹胀、尿少，无畏寒、发热、恶心、呕吐、反酸、嗳气、腹痛、腹泻、呕血、黑便等不适，就诊于我院消化内科，诊断为“肝硬化失代偿期”，经给予保肝、利尿、补充蛋白、维持水电解质平衡等对症治疗后病情好转出院。院外自行服用中药治疗，但上述症状仍反复发作，2004年7月10日患者解黑色软便3次，具体量不详，感恶心，呕血1次，为黑色液体，     

肝豆状核变性的脑磁共振影像诊断及评价

肝豆状核变性的脑磁共振影像诊断及评价高培毅肝豆状核变性（ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，由Ｗｉｌｓｏｎ于１９１２年首先报道，故又称Ｗｉｌｓｏｎ病。本病是由于铜转运和代谢异常，使铜在肝脏、豆...     

肝豆状核变性的脑部MRI诊断

肝豆状核变性 (ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌｏｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病 ,现将我院确诊为肝豆状核变性的 12例脑部ＭＲＩ表现分析报告如下。1　资料与方法1 1　一般资料　本组 12例中男 7例 ,女 5例。年龄 9～37岁 ,平均 16 5岁。肝功能异常 7例 ,其中肝硬化 2例。全部病例均有不同程度锥体外系的症状和体征 ,构音障碍9例 ,肌张力障碍 8例 ,震颤 5例 ,行走不稳 2例。角膜Ｋ Ｆ环均为阳性 ,血清铜蓝蛋白 (正常 0 .2 1～ 0 .5 3ｇ/Ｌ)血清铜氧化酶活性 (正常 0 .1～ 0 .3光密度 )均低于正常。ＭＲＩ…     

脑型肝豆状核变性的CT诊断

肝豆状核变性（HLD）是一种常染色体隐性遗传性慢性进行性铜代谢障碍性疾病，致多系统受累，病程为慢性进行性，好发于10—25岁，两性均见，近十年来仅有少数报告，临床分为症状前期、脑与肝三型，笔者对一例经临床、CT诊断并经化验确诊的脑型HLD，进行回顾性分析，意在探讨脑型HLD的CT表现及诊断价值。     

肝豆状核变性的MRI表现及临床诊断价值

目的 探讨肝豆状核变性(WD)的MRI表现及临床诊断价值。方法 选取28例WD患者的MRI资料进行分析,主要病变位于神经系统和肝脏,患者均行3.0T MRI检查。结果 28例WD患者中脑部MRI发现异常信号16例,评分为(8.12±4.92)分,改良Young量表评分(19.27±6.13)分,相关系数为0.69,差异有统计学意义(P<0.05);其余12例为肝脏病变,其中8例患者肝脏T₁WI呈多发高信号小结节,T₂WI及T₂WI脂肪抑制序列则表现为多发低信号结节,1例多发结节表现周围更高信号的间隔包围,呈相对“蜂窝状”的特征,MRI增强扫描结节未见明显异常强化。结论 通过对高场强MRI脑型、肝型WD的信号特点分析,有助于临床早期准确的诊断,为WD的随访及疗效评估提供依据。     

肝豆状核变性脑部CT表现

1．临床资料收集1995-2004年间肝豆状核变性有脑部CT改变的患者5例，男3例，女2例。年龄范围9-20岁，平均14岁。主要表现为手足震颤4例，以运动时为著，构音不清3例，并不自主动作，行走困难，智能低下，表情幼稚，哭笑无常。5例均有角膜K—F色素环，3例有实验室检查，血清色铜兰蛋白降低，血清总铜量降低，尿铜增高，     

肝豆状核变性的早期诊断与早期临床康复

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)亦称Wilson病(Wilson disease,WD),WD的发病率约为3/10 000,以儿童和青少年发病为主,是常见的遗传性肝病之一。为常染色体隐性遗传病,是由ATP7B基因突变导致机体铜代谢异常,即     

儿童肝豆状核变性的MRI表现

探讨ＭＲＩ在儿童肝豆状核变性中的诊断价值。材料与方法,对临床和生化证实２０例肝豆状核变性的儿童进行胸部及腹部的ＭＲＩ检查。结果９例有脑部异常信号,异常信号分布;豆状核８例,尾状核８例,丘脑５例,胸干１例,半卵圆区１例。结论ＭＲＩ对肝豆状核变性的诊断及预后具有重要意义。     

肝豆状核变性误诊为帕金森综合征1例

1　病例报告患者女,4 6岁,已婚,因头部震颤3年,加重1月余入院。3年前无明显诱因出现不自主头部震颤,精神紧张时加重,无肢体震颤、抽搐、麻木、乏力,亦无运动迟缓、表情呆滞、头痛、头晕、视物模糊等。多次在外院就诊,行颅脑CT检查未见异常,诊断为帕金森综合征,经治疗无好转。近1月余症状加重,以“帕金森综合征”收入院。经常规查体、神经系统全面检查、相关化验检查、颅脑CT、胸透、腹部B超、心电图等检查均未见明显异常,惟依据尿铜蓝蛋白>2 0mg/L ,裂隙灯下发现双眼角膜均有K F环及相应临床表现而确诊为肝豆状核变性。2　讨　论肝豆状…     

肝豆状核变性误诊2例分析

肝豆状核变性仅表现为肝病时，极易误诊。我院曾误诊2例，现报告如下。1病例报告侧1男，9岁，因反复黄殖、恶心、呕吐、纳差、肝功能异常于1996年6月12月入院。患儿于3年前无诱因出现浓茶色尿，巩膜、皮肤黄染，肝肿大，肝功能检查丙氨酸转氨酶3334nmol／（L·s），无任何不适，予保肝治疗1个月后自行停药，未复查，以后又反复出现黄疽5次。近3个月来明显乏力，恶心、呕吐频繁，腹胀，皮肤、巩膜黄染，以“肝炎”在内蒙古某医院住院治疗20余日，好转出院。既往健康，曾注射过甲肝、乙肝疫苗，否认家族中有类似病史。查体：神志清楚，智力可…     

肝豆状核变性42例误诊分析

1987年1月～1996年12月,我院共收治肝豆状核变性(HLD)60例,其中误诊42例,误诊率为70%。1　临床资料　　42例中,男15例,女27例;年龄8～40岁,平均19岁。有家族史10例,且多为同胞;病史20d～5年。以肝脏疾病为主10例,主要表现为乏力、食欲不振、肝区疼痛、肝脾大、黄疸和上消化道出血等。8例误诊为舞蹈病或小脑病变。神经系统症状主要表现为肌张力增高、腱反射亢进、锥体束征阳性、吞咽困难、构音障碍、肢体震颤和共济失调等。9例误诊为精神疾病(精神分裂症5例,神经症3例,情感障碍1例),精神症状特点有:兴奋躁动或抑郁,伴有不协调性精神运动性…