罕见8号染色体三体综合征一例报告

病例:患儿,男,1岁,身高,77cm,体重10.5kg,头围47cm,发育欠佳,营养评价,偏胖。智力发育迟缓,面目表情特殊,前额突出,眼位深,眼距宽,鼻梁塌,鼻根宽,鼻孔朝天,下唇丰满,耳位偏低,左耳畸形,舌系带短,颈短,四肢长。双手短粗,右手食指小指弯曲,双脚拇趾食指间隙宽,手掌、脚掌具深沟,(手足纹极深)。染色体核型为46,XY/47,XY,+8,     

嵌合型8号染色体三体综合征一例报道及讨论

病例:患者男性,14岁,先心病,因先天性室间隔缺损,到我院心胸外科施行修补手术治疗.染色体核型分析发现核型为46,XY/47,XY, 8(2:1),为嵌合型8号染色体三体综合征.     

4号染色体短臂三体综合征一例

患儿男,4岁,系第2胎足月顺产.身高100 cm,体重25kg.查体:发育营养中等,睑裂、眼距、鼻梁、外耳均未见明显异常;不会说话,能听懂简单语言,中度智力低下;右手贯通掌,中指、无名指、小指病理性弯曲(图1).左手正常.双脚、脚趾、行走均正常.     

8号染色体三体与骨髓增生异常综合征九例

细胞遗传学研究在恶性血液病中具有独特的诊断意义及预后判断价值。大约５０％～７０％的骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）患者有克隆性、获得性染色体异常，其中获得性８号染色体三体是最常见的染色体畸变之一。我们在１０６例ＭＤＳ中，发现９例８号染色体三体，并总结了其...     

一例9号染色体短臂部分三体综合征

一例９号染色体短臂部分三体综合征马咸成，刘戈力，叶大勋，王秀英，乔学萍患儿女，３岁７个月。因智能发育明显落后就诊。９个月时尚不懂认人，不会接物，抱起时垂足，１岁６个月能翻身独坐，２岁时能叫爸妈，吐字不清，目前言语简单，刚能扶物行走，步态不稳。患儿系第...     

8号环状染色体并嵌合体综合征一例

患儿　男,第１胎,足月顺产。１岁１个月时不能自行扶立,双足跟不能着地,只能发单音,可认出父母,反应差。头喜向右歪。双眼睑轻度下垂,眼距正常。鼻无畸形,鼻孔朝天,耳位正常,左耳屏有一小皮赘。心、肺正常。外生殖器正常。四肢及脊柱无异常。掌纹正常。１岁９个月时,双眼睑下垂好转,已能自行扶立,双足跟勉强着地,仍只能发单音。２岁７个月时,双足跟已能着地,能自行站立,单手扶持下可行走,仍不能叫爸妈,反应能力有进步。３次检查测量其身高、体重、头围均落后于同龄正常婴幼儿。患儿父母非近亲结婚,无放射线接触史,患儿…     

9号环状染色体伴9-三体综合征一例

患儿 男,1月18天,因咳嗽2天入院,无发热及气喘,无呕吐及腹泻,以"支气管炎"收入院.既往20天前因"新生儿肺炎"治疗1周治愈出院.患儿系G2P2,孕38周顺产,出生体重2.7 kg,其父36岁,其母35岁,非近亲婚配,其姐10岁,父母及姐姐身高、体重、智力正正常,外貌无特殊.     

11号染色体长臂部分三体综合征1例

１１号染色体长臂部分三体综合征１例四川省乐山市人民医院（６１４０００）马仁义，罗崇华，王川乐１１号染色体长臂部分三体综合征极为罕见，１９７５年Ａｕｒｉａｓ等根据９个病例的资料，命名了这一综合征；１９８１年Ｐｉｈｋｏ总结２１个病例资料进一步描述了该综合...     

8号染色体三体38例临床及实验研究

目的 探讨8号染色体三体(8三体)在血液病尤其是髓系疾病发生、发展中的作用及其预后价值。方法 应用8号染色体着丝粒探针对38例染色体核型为8三体的患者进行荧光原位杂交(fluoresence in situ hybridization，FISH)检测。结果 38例患者中32例为髓系疾病(骨髓增生异常综合征、急性髓细胞白血病、慢性髓细胞白血病等)，占84．2％，17例单纯的中8三体患者中14例为髓系疾病(骨髓增生异常综合征、急性单核细胞白血病等)(82．4％)；髓系疾病8三体的发生率高于淋系疾病(5％比1．3％)，而8三体在急性单核细胞白血病中的发生率明显高于其它急性髓细胞白血病(6．1％比2．4％)，在慢性粒-单核细胞白血病中的发生率亦高于其它骨髓增生异常综合征患者(25％比13．2％)；17例患者核型为单纯8三体，其它21例同时伴其它异常，主要有t(9；22)、 22、t(15；17)、 9、 11、i(17q)、 19、 21、 12、5q-、-15、1q-等；FISH检测10例单纯8三体患者，结果均为阳性；10例化疗的急性白血病，7例获得缓解(急性早幼粒细胞白血病3例，急性粒细胞白血病部分分化型、急性单核细胞白血病、急性淋巴细胞白血病大细胞为主型及急性混合细胞白血病各1例)，3例未获缓解(急性粒细胞白血病部分分化型、急性单核细胞白血病及急性混合细胞白血病各1例)。结论 8三体可能在恶性血液病尤其是髓系疾病的发生发展中具有重要作用；8三体可能与单核细胞的分化异常有关。     

9号染色体部分三体并13号染色体部分单体一例

患儿女,7个月,因发育迟缓来我院就诊.患儿抬头时间较晚,智力落后于同龄儿,哭声尖、不连贯.主要异常体征有大耳廓、眼距宽、左眼小、鼻梁高、上腭弓高耸、短颈、贯通手、手指脚趾细长、左脚小趾短而向上翻,肛门直肠狭窄.B超示心脏、肝胆、胰、脾、双肾未见明显异常.其母亲孕期未接触有毒有害及放射性物质.患儿父母表型智力正常,非近亲结婚,无家族遗传病史,生育年龄分别为24岁和21岁,母亲孕1产1,无不良孕产史.     

产前诊断嵌合型8号三体一例

患者女,26岁.孕24+周B超检查示:颈部皮肤皱褶7.4mm,鼻骨长7.0 mm;特殊面容(长眉征);头颈背部皮下软组织增厚;左侧膈疝;双肺缩小,发育不良;心脏畸形:右心双出口、室间隔缺损.     

14号环状染色体综合征一例

患儿男,8个月.系第1胎,足月顺产,出生体重2.4 kR.6个月抬头,现8个月,不能独立坐,生长发育迟缓.10天前因发烧并出现反复抽搐前来就诊.抽搐2~4天发作1次,表现为意识丧失、双手呈握拳状、双下肢抽动、双眼上翻.每次2~3min后自行停止,口服丙戊酸钠2 mL后得到控制.父母分别为29岁和21岁,非近亲结婚,否认遗传病及毒物射线接触史.     

15号环状染色体综合征一例

患儿 男,12岁.第1胎,孕43周自然分娩,出生体重2150g.生后持续生长迟缓,年身高增长速率＜4 cm.在校学习成绩差,易感冒.母孕期健康,无放射线接触史.患儿父母非近亲结婚,怀孕时年龄分别为父29岁和母26岁.查体:体重33.5 kg,身高121.1 cm,头围47.5 cm.身材矮小,头偏小,类三角脸,手指较短,掌纹正常.左右肘及颈后多处牛奶咖啡斑.心肺听诊正常.腹部无异常.睾丸2 mL.无阴毛及腋毛.四肢及脊柱外观无畸形.X线检查:左手腕骨片可见骨化中心10/10颗,尺骨茎突及拇指内侧籽骨未见,掌指骨骨骺线未闭合,骨龄落后.脊柱正侧位片可见胸椎中段略向右弯.第1骶椎隐性脊柱裂.鞍区垂体磁共振检查未见异常.彩色多普勒超声心动图未见异常.     

3号环状染色体综合征一例

患儿 男,4岁,第1胎,孕39周剖腹产,出生体重2.5 kg.因"身材矮小"来我院就诊.查体:身高90 cm(正常值:98.7～107.2 cm),体重14 kg(正常值14.8～18.7 kg),小头畸形,脸窄,鼻宽,嘴角下垂.颅脑脑垂体核磁共振扫描,心脏彩超,腹部B超均未见异常.语言发育稍滞后.     

18号环状染色体综合征一例

病例：患儿男性,6月,生长缓慢,发育落后,不会翻身,不会坐,不会伸手抓物,追视差,智力低下,于2011年4月来我院就诊。体查：体重8kg,前额窄,圆型脸,两眼距宽,上眼睑下垂,嘴角下垂,耳位低,双耳廓大,拇指内收,足外翻。脑核磁无明显异常,心肺未见异常,临床诊断：中枢神经协调障碍。     

18号环状染色体综合征一例

患儿 女,5岁,系第1胎足月剖宫产.因智力低下、身材矮小就诊.患儿出生体重3200 g,头围34 cm.查体:身高81.5cm,体重10.3 kg,头围45 cm.眼距宽,眼角上翘,右眼睑下垂,内眦赘皮.短人中,高腭弓,牙齿短小排列不齐,有龋齿,部分松动脱落,颈短,第5小指内弯.既往史:2岁时因先天性髋关节脱位行手术治疗.家系调查:父母身体健康,患儿出生时父亲26岁,母亲24岁,非近亲结婚.双方均否认遗传病家史.辅助检查:脑电图检查见弥漫性慢波活动,核磁共振成像检查报告脑发育落后,垂体发育不良.韦氏智力量表测试智力低于正常.     

14号环状染色体综合征一例

病例:某男性患者,5个月,以高烧、反复肺部感染住进我院小儿科,临床查体:头围34cm(接近新生儿,正常的应在46cm左右),眼距宽,眼睑上翘,上睑下垂,对光反射差,右手通贯掌,患者反应漫,反复多次抽搐;抽血检查:骨碱性磷酸酶阳性;染色体检查:46,XX,r(14).患者双亲正常,无遗传病家族史,无接触反射性物质或有毒化学物质史,患者足月顺产,其父母未做染色体检查.     

6号环状染色体综合征一例

６号环状染色体综合征一例柳杰，张晓丽，李秀芝患者女，２岁１０个月。第１胎，足月顺产，出生体重２０００ｇ，小头，生后发育迟缓，就诊时身高８０ｃｍ，头围４０ｃｍ。中度智力低下，ＣＷＹＣＳⅠ法测智商为６７，多动，中度语言障碍，未见其他异常。父母表型正常，非...     

13号环状染色体综合征一例

１３号环状染色体综合征一例王文强，霍满鹏患儿女，第２胎第１产，６岁，足月剖腹产。因重度智力低下就诊。患儿出生时哭声尚好，生后生长和智能均发育不良，平时易患感冒。现只会讲简单的句子，仍未上学，其母先后２次妊娠，第１胎行人工流产。患儿出生时父２１岁、母２...     

1号环状染色体综合征一例

１号环状染色体综合征一例江悦华，张中芬患者女，１２．５岁，身高１２５ｃｍ，体重２０．５ｋｇ。外貌及言行似６岁儿童，第二性征不发育，外阴发育差。体表及四肢无畸形。系第１胎足月顺产，出生时体重１．６ｋｇ。自幼智力低下，４岁学走路，１１岁学自己穿衣、吃饭，...