先天性睾丸发育不全综合征伴纵隔畸胎瘤、外周性性早熟一例

患儿男,8岁4个月,因"阴茎增粗增长,声音变粗6个月"就诊.近6个月来,患儿阴茎增粗增长,声音变粗,6个月身高增长8 cm,体重增长5 kg,并出现青春痘、喉结和阴茎勃起现象.无遗精.患儿为39周臀位产出生,出生体重2.2kg,无宫内及出生窘迫史,生后2周无呕吐,腹泻、脱水史.患儿出生后生长发育一直落后.现上小学四年级,学习成绩较差,与同学交流困难.3岁2个月时曾做过左腹股沟斜疝修补术.父母体健,非近亲结婚.母孕第1、2胎不明原因自然流产.患儿为第3胎,第4胎患儿胞弟,现3岁2个月,生长发育、外生殖器未见异常. 体检:神志清楚,回答切题.身高132 cm,体重30 kg,面部、胸背部痤疮明显,有腋毛.心肺腹神经系统检查无阳性体征;男性外生殖器,阴茎长9 cm,周径8 cm,双睾丸容积5 ～6 ml,阴毛发育为阴毛分期Ⅲ～Ⅳ期.     

Kabuki综合征一例

患儿 男,4岁1个月,因生长发育、运动智力落后4年入院.患儿出生后身高、体重增长缓慢,运动、智力发育落后,6个月抬头,1岁8个月扶站,2岁6个月独走,常摔跤.现仅能无意识叫"妈妈",能懂简单指令,听力似有减弱.既往常患"感冒、肺炎".患儿为G2P1,38周顺产,出生体重2 kg,出生身长不详.第一胎为药物流产.父母均为云南人,非近亲结婚.父身高168 cm,母身高160 cm,智力均正常.家族中无类似患者.     

中国儿童身高与体重的生长模式及简单数学模型的建立

目的 探讨中国儿童身高、体重生长规律及反映规律的简单数学模型.方法 采用"2005年九市7岁以下儿童体格发育调查"及"2005年中国学生体质与健康调研"所获得的0～18岁儿童的身高、体重数据.0～6岁身高和体重曲线采用LMS法拟合,6～18岁数据采用三次样条函数平滑修匀和修正LMS法转换.生长速度根据生长曲线修匀后获得的数值计算产生.1～10岁儿童身高和体重的简单线性模型采用修匀后生长数据建立.结果 (1)我国儿童出生身长约50 cm,3、6、12、24月龄时约61、67、76、88 cm.2～10岁身高增长较为稳定,平均每年增长约6～7 cm.约3岁半和12岁时的身高分别达到出生时2倍和3倍.2～10岁估算公式:身高(cm)=年龄(岁)×6.5+76.(2)出生体重约3.3 kg.出生后第一个3个月生长速度最快,平均每月体重增加约1.0～1.1 kg;第二个3个月减慢一半,约0.5～0.6 kg,出生后第一年的后6个月又减慢一半,约0.25～0.30 kg.约3、12、24月龄时体重达到出生时的2、3、4倍.1～6岁、7～10岁体重基本呈匀速增加,平均每年分别增长2 kg和3 kg左右.1～6岁估算公式:体重(kg)=年龄(岁)×2+8,7～10岁:体重(kg)=年龄(岁)×3+2.结论 针对临床实践的需要,总结不同年龄阶段身高、体重的增长规律,提供了0～18岁儿童身高和体重的生长速度参考值,同时对1～10岁儿童身高和体重估算公式进行修订.     

水肿待查

第一次查房主治医师查房,入院第2天. 住院医师汇报病史:患儿,男,6岁,因"喘息2周,进行性水肿10 d"入院.患儿入院2周前出现喘息,自服开瑞坦、顺尔宁后喘息好转.10 d前出现眼睑水肿,进行性加重,波及全身.无发热、胸闷、胸痛、呼吸困难,无腹胀、呕吐腹泻,无皮疹、关节疼痛.病程中患儿尿量减少,3个月内体重增加5.5kg.患儿系G1P1,孕35+3周顺产,出生体重2.3kg,否认出生窒息史.智力、行为发育均落后于同龄儿:6个月抬头,1岁独坐,1岁半行走,目前仍口齿不清.既往有反复肺炎史,5～6次/年,曾在外院诊断为"哮喘".     

儿童原发性甲状腺功能减低MRI表现酷似垂体大腺瘤1例

1 临床资料 患儿男,11岁,因身高增长明显缓慢3年就诊.近3年患儿身高增长非常缓慢,总共增高约4 cm,智力正常,食欲较好,体重较前明显增加,曾在发育儿科就诊,诊断为"矮小原因待查,肥胖症",行垂体MRI检查示"鞍区占位病变"收入神经外科,于入院第2天常规化验发现甲状腺功能异常转入小儿内分泌病房.患儿患病以来不爱活动,有时大便干,无头痛呕吐,无视力减退及视野缺损.否认家族甲状腺疾病史.     

Rabson-Mendenhall综合征一例

患儿男,13岁.因"皮肤渐黑伴身材矮小10年"就诊.患儿2～3岁时,家人发现其皮肤较黑,后进行性加重,且粗糙,以头颈部、腋下最为明显.1岁多会走路、说话,2岁前未发现异常,但其后身高渐较同龄儿明显矮小,同时其面貌与家人差别也很大,舌头肥厚以至于口齿渐不清晰,常因此被同学嘲笑,学习成绩中等.无多饮、多尿,无头晕、头痛及晕厥发生.患儿系第二胎第二产,母亲孕足月家中分娩,出生顺利,体重未测,"但较胖".平素偶患感冒.父母非近亲结婚,体健,身高分别为:170 cm,163 cm;有一17岁姐姐体健,身高165 cm.     

青紫性心脏病致消耗性血小板减少1例

患儿,男,11岁9月.因"发现血小板减低6年,反复皮肤粘膜出血点一月余"入院.患儿生后第二天即发现青紫,确诊为完全性大动脉转位合并室间隔缺损,并有潘生丁、开搏通、VitE间断服用史.6年前行"脑脓肿"术后发现血小板低于正常,约在50×109/L左右,但无明显出血表现.5年前行肺动脉环扎术后多次查血常规,示血小板进行性下降,最低约20×109/L.1月前无明显诱因出现皮肤出血点伴黑便、血尿,血常规示血小板在20～30×109/L,外院予丙种球蛋白治疗后皮肤出血点未见明显消褪,血小板无明显升高.     

法洛四联症根治术主肺动脉缝合口出血

病例摘要 患儿,女,17岁6月,因"发现心脏杂音17年余"入院.患儿生后体检发现心脏杂音,口唇发绀随年龄增长明显,有蹲踞现象,无昏厥,无缺氧发作史.     

儿童Bardet-Biedl综合征1例病例报告

正1病例资料男,12岁5个月。因"阴茎短小10余年,生长迟缓2年余"就诊于浙江大学医学院附属第一医院(我院)儿科。患儿系G1P1,足月顺产,产时无窒息抢救史,出生体重3.5 kg,身长50 cm。否认母孕期疾病史及特殊药物应用史。生后在外院诊断为阴茎短小和左脚多趾畸形,1岁时行左脚小趾旁多趾畸形切除手术,阴茎短小随年龄增长未见明显改善。生后体重一直增长较快,年增长4~6 kg,较     

14号环状染色体综合征一例

患儿,女,8个月,以“3d内无热抽搐15次”为主诉入院.孕30+1周早产儿,G1P1,因其母子痫前期(重度)行剖宫产娩出,生后Apgar评分1 min 5分(呼吸、肌张力、喉反射各扣1分,皮色扣2分),5 min9分(喉反射扣1分),出生体重1 145 g,身长37 cm,头围27 cm.新生儿期有吸吮能力差、喂养困难史,住院期间有低血糖、血小板减少症,整个婴儿期体重及身长增长缓慢,4个月时体重3.0kg,身长50 cm,头围27 cm,随访至13个月时体重8.5kg,身长73 cm,头围43 cm.8个月内多次患有急性支气管肺炎,至今不认人,不会叫“爸、妈”,独坐不稳.患儿8个月时出现反复惊厥发作,表现为突发双手握拳,双上肢内收呈抱球状,然后外展前伸,双下肢屈曲,点头样发作,每次持续2～3s后自行缓解,每串发作4～6次,多数发生在困倦嗜睡或刚睡醒时.起初给予患儿大剂量维生素B6静脉滴注治疗不理想,给予丙戊酸钠联合托吡酯治疗惊厥控制.母亲孕期无特殊药物、化学及放射物质接触史.父母年龄分别为30岁和29岁,非近亲结婚,无明显家族遗传病史.