Hallervorden—Spatz病1例报告

Hallervorden- Spatz病临床少见 ,现报告 1例如下。1　病例　男 ,61岁。因四肢运动不灵 ,伴走路不稳 10年 ,加重 1年 ,于 2 0 0 0年 1月 2 0日入院。患者自 1990年始逐渐出现四肢活动不灵、行走不稳 ,夜间较为明显。近 1年上述症状逐渐加重 ,1999年 4月在当地医院就诊 ,头颅 MRI检查发现双侧桥脑、基底节对称性短 T2 信号影 ,按“脑梗死”行活血化瘀治疗无效。近 1月言语吐字不清、语速变慢、语音单调低沉、记忆力下降、偶有吞咽困难、饮水呛咳。家族中无类似病人。查体 :神志清楚 ,表情呆板 ,慌张步态 ,构音不清 ,简易智能量表检查正常…     

影像学表现为“Y”形的双侧延髓内侧梗死1例

<正>1病例介绍患者,男性,54岁,因"左侧肢体活动不灵伴言语笨拙7 d,加重伴右侧肢体活动不灵、饮水呛咳2 d"于2014年5月16日入我院神经内科。患者于入院前7天(2014年5月9日)无明显诱因出现左侧肢体活动不灵,表现为上肢尚可持物,下肢搀扶可行走,同时伴有言语笨拙、口齿不清,听理解正常,无视物旋转。就诊于当地医院,行头部电子计算机断层扫描(computed tomography,CT)检查未见异常高密度,考虑"脑梗死",给予相关药物(具体不详)治疗后下肢无力症状稍有好转,可自行行走。2天前(2014年5月14日)又出现右侧肢体活动不灵,上肢不能持物,下肢站立困难,同时伴有饮水呛咳、     

C型尼曼-匹克病1例报道

尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)是一种罕见的常染色体隐性遗传糖脂代谢紊乱疾病,其C型以神经系统的症状为主要表现,如智力下降、运动障碍、言语不清、眼球的垂直运动麻痹等,易导致临床误诊误治。现将我科收治的1例患儿报道如下。1资料患儿,女,10岁,主因行走不稳,言语不清6年余入院。患儿自2岁左右时,被家人发现行走不稳,经常摔跤。4岁左右逐渐出现言语含糊不清,双手力量差,经常跌落物品,精细动作困难,智力较同龄儿差。6岁出现双眼垂直运动障碍,饮水呛咳。患儿为顺产,否认产伤史、新生儿黄疸病史,家族中无类似病史及遗传病史,父母非近…     

假性甲状旁腺功能减退致颅内钙化一例报道

患者,男性,19岁,因言语不清、右手活动不灵3 d入院。发病前3 d晨起后无明显诱因出现舌根发硬、言语欠流畅,次日自觉右手活动不灵,写字时手指笨拙,偶有饮水呛咳,无其他伴随症状。其母诉患者小时智力佳,初中后逐渐出现易疲劳、记忆力减退、成绩下降,被迫高中肄业。无相关家族史。查     

海洛因海绵状白质脑病4例分析

病　例　介　绍例 1,男 ,37岁 ,无业 ,因戒毒后言语不清 ,行走不能一月余入院。患者有吸海洛因史 3年 ,烫吸法 ,每日 1～ 2 g。在家自行戒毒后 4日出现言语不清 ,饮水呛咳 ,双上肢运动笨拙 ,双下肢不能行走。反应迟钝 ,大小便失禁。查体 :神志清 ,言语缓慢 ,构音障碍。颅神经检查未见异常。四肢肌张力增高 ,肌力 级 ,腱反射 ( )～ ( )。双侧 Hoffman征 (+)。双侧指鼻试验、跟膝胫试验均 (+)。 Romberg征 (+)。记忆力、计算力下降。头颅 MRI示双侧顶叶、丘脑外侧核、桥脑、小脑半球、齿状核可见对称性长 T1 、长 T2 影 ,边缘清晰。CSF各…     

多巴反应性肌张力障碍一家2例报告

例 1:男 ,14岁 ,汉族 ,身高 15 7cm。系足月顺产第 5胎 ,出生时无窒息史 ,2岁半会坐 ,4岁会行走 ,幼儿期反应迟钝 ,理解力差 ,7岁读一年级时不理解老师讲课内容 ,因学习成绩极差而退学。 7岁开始逐渐出现双手震颤、肢体僵硬 ,活动及日常生活动作受限 ,以左侧肢体明显 ,晨起轻 ,午后重 ,伴言语减少 ,无抽搐。既往无肝炎病史 ,无中毒史 ,有一孪生兄弟有同样病史。体检 :皮肤无奶油咖啡斑 ,构音不清 ,记忆力、判断力、计算力差 ,面部无表情 ,角膜无 K- F环 ,四肢肌张力齿轮样强直 ,左侧明显 ,四肢肌力正常 ,双上肢见快速细小震颤 ,频率 8～ 10…     

产后并发中枢及外周神经系统脱髓鞘疾病1例报告

脱髓鞘疾病包括中枢神经系统脱髓鞘及周围神经系统脱髓鞘病变,临床上中枢及外周同时受累的病例并不多见,本例报道产后19d并发中枢及周围神经系统脱髓鞘疾病1例. 1病例报告 患者,女,17岁,因左手麻木1d,左侧肢体麻木、无力伴言语不清半天于2010年6月6日入院,患者为产褥期妇女,发病前19d顺产一正常男婴,产后1w低盐饮食,此期间出汗多,后恢复正常饮食.病前1w腹泻2d,不伴发热,病前1天晚8时许突然出现左手麻木,伴有言语不能,烦躁,次日晨起上述症状消失,但于当天11时许突然出现左侧肢体活动不灵,上肢不能持物、下肢搀扶下可行走,伴有言语不清、呛咳.     

Hallervorden-Spatz综合征1例报告

Hallervorden-Spatz综合征(HSS)又称苍白球黑质红核色素变性,现报告1例如下。1病例男,18岁。因“行走易跌倒10余年,言语含糊1年,张口困难4个月”于2007年7月18日入院。患者10余年前出现走路跑步时容易跌倒,可自行爬起。1年前出现口齿不清、言语含糊。4个月前出现张口困难,进食需帮助。患者系足月顺产,自小学习成绩差,初二辍学。父母非近亲结婚,家族中无类似患者。查体:神志清楚,计算力差,言语含糊不清,角膜Kayser-Fleischer环(-),眼球运动正常,张口困难,颈强(颌下3指),四肢肌张力铅管样增高,无扣击性肌强直反应。实验室检查:血钙、血磷、…     

少年帕金森病1例报告

少年帕金森病国内报道尚少,现将我院收治的1例报告如下。1病例女,14岁。因进行性四肢不灵活1年半,双手不自主抖动1年于2004年12月7日收入第四军医大学唐都医院。患儿于1年半前无明显诱因感四肢不灵活,有轻度僵硬感,行走时双腿沉重。1年前出现双手不自主抖动,情绪紧张时加重,运动时消失,可书写,精细动作不受限。双手抖动逐渐加重,偶有双下肢不自主抖动。3个月前四肢抖动明显,仅能缓慢行走约20m,蹲位不能自行起立。曾行头颅MRI、甲状腺及甲状旁腺功能、肌酶、血清铜、铜兰蛋白检查均正常,角膜K F环(-),甲状腺B超、自身抗体(-),双正中神经及…     

[18]智力下降30年,精神行为异常10年,走路不稳4年,言语不清2年(上)

患者女性,39岁,智力下降30年,精神行为异常10年,走路不稳4年,言语不清2年收入会诊中心病房. 30年前(9岁)发现患者学习差,反应迟钝.10年前发现患者脾气暴躁、爱摔东西、情绪差,于当地医院诊为精神分裂症,未服药.10年前到医院查B超发现肝脾增大、胆囊结石、肾结石.7年前有发作性双下肢抽动,每次持续数秒,4～5 min发作1次,共5～6次,无意识不清.4年前逐渐出现走路不稳,骑车摔倒2次,走路向左偏,记忆力减退,双跟腱处明显增粗,并出现无痛性包块.2年前逐渐出现说话含糊不清,下颌颤动,紧张时明显,行走不稳加重,饮水呛咳,吃饭时掉饭,双手震颤,动作协调性差,记忆力减退明显.     

第66例——进行性四肢力弱伴肌肉酸痛

病历摘要 患者男性,52岁,主因"进行性四肢无力伴酸痛13年,加重3年"于2009年9月11日入院.患者13年前于活动后出现右上肢酸痛,此后间断出现行走时右小腿紧束感以及与活动相关的右侧肢体酸痛感,一般休息2～3 d逐渐缓解.6年前逐渐出现活动中双上肢力弱,活动后酸痛更明显,未伴有肌肉痉挛性疼痛.3年前出现双上肢平举和抬腿费力、行走摇摆,下蹲后站起困难,行走不足500 m即感明显下肢酸痛而需要休息.同时发现四肢肌肉萎缩,以上肢近端为著.近1个月来自觉左上肢间断肉跳感.发病以来无言语不清、饮水呛咳、吞咽困难以及心慌胸闷等症状.大小便功能正常.     

遗传性共济失调1家系报道

1　临床资料先证者 ,女 ,37岁。 7年前开始感觉双下肢无力 ,站立不稳 ,走路摇晃 ,不能走直线 ,3年来出现言语笨拙 ,吐字不清 ,饮水呛咳 ,无吞咽困难 ,症状呈进行性加重 ,病程中伴多汗、记忆力下降 ,二便正常。查体 :血压 12 5 / 80 m m Hg(坐位 ) ,130 / 80 mm Hg(卧位 )。个头矮 ,身高 1.4 6米 ,智能正常 ,有水平眼震 ,言语含糊不清 ,走路不稳 ,走直线困难 ,深浅感觉正常 ,四肢肌力和肌张力尚可 ,深反射活跃 ,浅反射正常 ,未引出病理反射 ,指鼻试验及跟 -膝 -胫试验欠稳准。辅助检查 :2 0 0 1年 4月的头部 MRI:无异常发现。诊断 :遗传性…     

中央核肌病1例报道

1 病例 患者女性,13岁,因双下肢无力11年就诊.患者1岁半时学会走路,家长发现其步态不稳,易跌倒,跌倒后尚能自行站起,逐渐出现上下楼梯费力,蹲下起立需扶助,后出现穿拖鞋易掉落,尚能行走,但较慢,不能进行体育活动;肢体无麻木疼痛、肉跳感,无吞咽困难、饮水呛咳等.出生史及既往史无特殊.家族中无类似患者,父母非近亲婚配.饮食、睡眠和大小便均正常.     

中枢神经系统表面铁沉积症1例报道

<正>1病例介绍患者女性,74岁,主因“走路不稳、双下肢麻木4年,双上肢麻木疼痛1年”于2021年11月1日入院。患者4年前无明显诱因逐渐出现走路不稳、行走蹒跚、双下肢麻木,伴双手持物时轻微不自主抖动,言语停顿,伴头晕、情绪低落,无头部、肢体静止时抖动,无肢体僵硬、表情僵硬,无肢体无力、言语不清、口角流涎,无精神行为异常、睡眠中行为异常、记忆力减退,无嗅觉减退、便秘、二便失禁,无吞咽困难、饮水呛咳、视物成双。     

肾上腺脑白质营养不良一例确诊及一例可疑

例1患者男性,44岁,以“行走不稳9年余,加重并行走不能、言语不能9个月”于2003年8月入我院。家属代述:1994年无诱因出现行走不稳,初为行走时易摔倒,后渐加重,多家医院治疗无效。2000年出现性格改变,言谈举止怪异,上述症状进行性加重。2002年3月开始需搀扶方可行走,同年5月出现言语不利并胡言乱语、二便失禁。2003年6月起完全不能行走,呛咳明显,8月完全不能言语,住院后明确有家族史。入院查体:意识清楚,痴呆面容,查体不合作,强哭,能发单音,脑神经检查不合作,双上肢肌力Ⅴ级,双下肢肌力不明确,下肢肌张力增高,四肢腱反射活跃,双下肢病理征(+),…     

家族性遗传性小脑共济失调一家系15例报告

家族性遗传性小脑共济失调一家系１５例报告杨月美张诚钟炎皋先证者Ｖ１，女１０岁，于１９９２年８月１日入院。于１９９１年４月始出现步态不稳，走路易跌，渐出现语言含混不清，进食饮水易呛咳，双手笨拙及意向性震颤，生活尚能自理，智力无下降。查体：行走不稳，步态...     

以双侧小脑功能障碍为主要表现的中脑梗死二例

1 病例简介 　　例1 患者,男性,40岁,因"言语不清伴行走不稳6 h"入院.患者6 h前上班时突感头晕,言语不清,同时出现行走不稳,不能站立.患者无发热、头痛、意识不清,无恶心呕吐、饮水呛咳,无大小便失禁.……     

肾上腺脑白质营养不良1例报告

患儿 ,男 ,5岁 ,因四肢不自主抽动 ,易摔跤 2年来诊。患儿足月顺产。 3岁会走路、说话 ,走路时右腿拖动易摔跤 ,跑跳较同龄儿慢 ,伴四肢不自主抽动 ,症状渐加重。无智能及视力障碍。家族史 :父母非近亲结婚 ,父亲 2 0岁时右上肢亦不自主抽动 ,且面色发黑、智能稍差。查体 :神清 ,体格发育正常 ,头颅及面部器官无畸型 ,全身皮肤色深 ,面部尤重 ,血压6 0 / 40 mm Hg,肝脾不大。智能正常 ,颅神经正常 ,可见四肢肌阵挛 ,双下肢肌力 4级 ,双上肢肌力正常 ,四肢肌张力正常 ,共济无异常 ,深浅感觉无异常 ,双侧跟、膝腱反射亢进 ,右Babinski's( +) …     

典型“心型”影像征的双侧延髓内侧梗死1例

<正>1病例介绍患者男,57岁,主因"言语不清、行走不稳4 d"于2014年1月10日入院。患者4 d前无诱因突发言语不清、构音障碍,自觉下肢无力、行走不稳,无法站立,有双手麻木感,伴有头晕,无视物旋转感,无恶心、呕吐,伴有饮水呛咳,轻度吞咽困难,咽喉部有异物感,无呼吸困难,无头痛。双下肢无力症状加重,呛咳明显,就诊     

以关节强直为主要表现的皮肌炎1例报告

1　病史资料患儿 ,男 ,6岁。 2 0 0 0年 1月无明诱因出现发热、头痛 ,体温 3 7 8℃ ,走路不稳 ,易摔倒 ,喜蹲位 ,伴面色暗红、脱皮 ,在当地医院查头颅CT、腰穿正常 ,按“进行性肌营养不良”给予治疗。发病 2个月后渐出现四肢关节强直 ,双踝关节肿胀 ,患儿双手不能持物 ,双下肢不能走路 ,体温持续在3 7 8℃左右 ,于 2 0 0 0年 4月来我院就诊。体检 :T 3 7 8℃ ,BP110 /80mmHg ,神志清 ,言语流利 ,智力正常 ,面色潮红 ,额部及眶周脱皮 ,浅表淋巴结无肿大 ,心肺正常 ,脑神经正常 ,四肢肌张力正常 ,双上肢肌力Ⅲ级 ,双下肢肌力Ⅲ级 ,双肘关节…