C-反应蛋白-717 A>G多态性与2型糖尿病的相关性

目的研究C-反应蛋白-717A〉G多态性与河北唐山地区人群2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法应用PCR-RFLP方法对127名T2DM患者和155名健康对照者（NC）行CRP-717A〉G基因型检测，并测身高、体重、血脂、FPG、HbA1c和11s—CRP。结果两组间GA＋CG基因型及G等位基因频率差异无统计学意义（P〉0．05）。从基因型个体甘油三脂水平显著高于GA＋GG型个体（P=0．014），但这种关系只限于T2DM患者。结论CRP-717A〉G基因多态性与该人群T2DM无相关性。该基因型与T2DM患者甘油三脂水平有关，可能影响糖尿病患者的脂代谢过程。     

IL-18基因启动子多态性与缺血性脑卒中关系

目的研究白细胞介素-18（IL-18）基因启动子-607C/A、-137G/C位点基因多态性与缺血性脑卒中的关系。方法采用病例对照研究方法,选择193例缺血性脑卒中病人（病例组）和性别、年龄等指标与之完全匹配的健康人120例为研究对象。采用聚合酶链反应技术检测IL-18基因启动子-607C/A、-137G/C基因多态性。采用Logistic回归分析方法分析上述位点基因多态性与缺血性脑卒中的相关性。结果病例组-607C/A位点CC型频率明显高于对照组（χ2=10.248,P〈0.01）,-607C/A位点非携带A等位基因者患缺血性脑卒中的风险约是携带A等位基因者的2.6倍（OR=2.603,P〈0.05）。两组-137G/C位点基因型及等位基因分布差异均无统计学意义。结论 -607C/A位点基因多态性与缺血性脑卒中的发病风险存在相关性,A等位基因可能对缺血性脑卒中的发病起保护作用,而C等位基因携带者患缺血性脑卒中的危险性增大;-137G/C位点基因多态性与缺血性脑卒中风险可能不存在相关性。     

白细胞介素-18基因多态性与肺结核病易感性的关系

目的：通过病例-对照研究,探讨白细胞介素-18（IL-18）基因启动子区-607C/A、-137G/C位点单核苷酸多态性（SNP）与肺结核病的关系。方法：采用序列特异性引物PCR（PCR-SSP）及测序技术检测深圳地区汉族人群肺结核患者200例及健康对照者197例IL-18启动子区-607 C/A 、-137G/C位点多态性基因型。采用直接计数法计算各组基因型频率及等位基因频率,进行χ2 检验。以P值＜0.05为具有统计学意义。结果：肺结核患者IL-18启动子区-607位点A/A纯合子、A/C杂合子、C/C纯合子基因型频率分别为19.5%、55.0%、25.5% ;A、C等位基因频率分别为47.0%、53.0%。健康对照者A/A纯合子、A/C杂合子、C/C纯合子基因型频率分别为22.8%、46.7%、30.5%;A、C等位基因频率分别为46.2%、53.8%。两组人群-607位点基因型及等位基因分布无明显差异(P>0.05)。肺结核患者IL-18启动子区-137G/C位点C/C纯合子、C/G杂合子、G/G纯合子基因型频率分别为4.5%、18.5%、77.0%;C、G等位基因频率分别为13.8%、86.2%。健康对照者C/C纯合子、C/G杂合子、G/G纯合子基因型频率分别为5.6%、25.9%、68.5%;C、G等位基因频率分别为18.5%、81.5%。两组人群-137位点基因型分布无明显差异(P>0.05)。结论：IL-18启动子区-607、-137位点基因多态性与中国汉族人群肺结核病易感性无关。     

白细胞介素-18启动子基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性

目的:探讨白细胞介素-18(IL-18)启动子基因-137和-607两个位点的多态性是否与中国南方汉族系统性红斑狼疮(SEE)人群的易感性有关,并进一步分析其与SLE患者血清IL-18水平的相关性.方法:采用PCRSSP法检测165例SLE患者和124例健康人群中IL-18启动子基因-137和-607两个位点的多态性频率.分析两个位点的基因分型与SLE的相关性.结果:165例SLE中,-137 C的等位基因频率为16.4%:而124例健康人群中-137 C的频率为12.3%,两组无明显差别;SLE患者中-607 C的等位基因频率为84.8%.健康人群中-607C的频率为61.3%,SLE组明显高于健康人群(P＜0.01),携带-607 C的个体SLE发病危险性大.血清中IL-18水平与基因型-607AC和-607CC强相关.结论:IL-18启动子基因-607位点(A→C)的多态性与中国南方汉族SLE人群相关,它可能通过影响IL-18基因的表达而参与SLE的发病.     

白细胞介素-18启动子基因在云南基诺族、傣族、僾尼族人群中的遗传多态性

目的:分析云南省西双版纳地区基诺族、傣族和僾尼族人群白细胞介素-18(IL-18)启动子基因多态性的分布情况.方法:运用PCR-测序的方法检测三民族人群IL-18启动子G-137C、C-607A和G-656T位点基因型及等位基因频率.结果:(1)基诺族人群G-137C位点基因型与等位基因分布频率与其他两民族显著不同,差异有统计学意义(P值均为0.000).(2)C-607A与G-656T完全连锁,C-607A(G-656T),位点基因型与等位基因分布频率三民族人群相比均有统计学差异(均P<0.05).结论:IL-18启动子G-137C、C-607A和G656T多态性位点基因型和等位基因分布频率具有民族、种族差异.     

广东汉族人群类风湿性关节炎患者IL-18启动子基因多态性的研究

目的：探讨广东汉族人群白细胞介素-18（IL-18）基因启动子单核苷酸多态性及其与类风湿性关节炎（RA）易感性间的关系。方法：应用序列特异性引物-聚合酶链反应技术（PCR-SSP）检测120例RA患者和168名健康体检者的IL-18基因启动子-607C／A和-137G／C单核苷酸多态性。结果：健康对照组和RA患者组IL018基因启动子-607C／A住点存在CC、CA和AA型3种基因型,-137G／C位点存在GG、GC和CC型3种基因型。-607AA基因型在健康对照组中分布频率显著高于RA患者组（x^2=18,87,P〈0．05）,而CC型在RA患者组中的分布频率明显高于健康对照组（x^2=4．34,P〈0．05）;等位基因C和A分布频率差异也有显著性（x^2=12,91,P〈0．05）。-137G／C位点的基因型分布频率无统计学意义,但等位基因G和C分布频率在两组中差异有显著性（x^2=4,36,P〈0．05）。结论：广东汉族人群IL-18基因启动子-607C／A和-137G／C单核苷酸多态性与RA可能相关。     

2型糖尿病患者IL-18基因启动子区-607C/A和-137G/C位点多态性与颈动脉粥样硬化的相关性研究

目的　探讨2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus, T2DM)患者IL-18基因启动子区-607C/A和-137G/C位点多态性与颈动脉粥样硬化(carotid atherosclerosis, CAS)的相关性研究。方法　收集2018年1月~2019年12月宝鸡市中心医院收治的375例T2DM患者为研究对象并记为T2DM组,另选择同期该院体检健康的200例志愿者作为对照组,T2DM组患者再根据颈部血管超声结果分为颈动脉内-中膜厚度(carotid intima-media thickness, CIMT)正常组(n=122)和CIMT增厚组(n=253)。采用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction, PCR)法检测IL-18基因启动子区-607C/A和-137G/C位点基因型。分别比较各组两位点基因型和等位基因型的分布频率。采用Logistic回归分析法分析T2DM患者CIMT增厚的独立危险因素。结果　对照组和T2DM组的BMI,CIMT和高血压差异具有统计学意义(t=5.270,Z=16.038,χ2=6.261,P＜0.05),两组吸烟和血脂异常的差异无统计学意义 (χ2=0.800,1.991,均P＞0.05)。CIMT正常组和CIMT增厚组在吸烟、CIMT,糖尿病病程方面的差异具有统计学意义 (χ2=5.302,Z=15.694,12.057,均P＜0.05),两组BMI,高血压和血脂异常的差异无统计学意义 (χ2=0.567,0.741,3.133,均P＞0.05)。对照组和T2DM组IL-18基因启动子区-607C/A和-137G/C位点基因型和等位基因型分布频率的差异无统计学意义(χ2=1.654,4.939,1.742,2.812,均P＞0.05)。CIMT正常组和CIMT增厚组IL-18基因启动子区-607C/A和-137G/C位点基因型和等位基因型分布频率的差异均具有统计学意义(χ2=11.410,11.957,均P＜0.05),两组-137G/C位点基因型和等位基因型分布频率的差异均无统计学意义(χ2=3.696,2.931,均P＞0.05)。采用Logistic回归分析法结果显示糖尿病病程和-607C/A(CC vs CA+AA)基因型是T2DM患者CIMT增厚的独立危险因素。结论　T2DM患者中IL-18基因启动子区-607C/A位点多态性与CAS密切相关。     

白介素-1β基因rs1143627-C/T多态性与2型糖尿病相关性的研究

【目的】探讨白介素-1β（interleukin-1β,IL-1β）基因rs1143627-C/T 多态性与2型糖尿病（T2DM ）的关系。【方法】应用MassARRAY分子量阵列技术检测240例 T2DM 患者（DM 组）和245例健康对照者（NC组）IL-1β基因rs1143627-C/T多态性。检测两组研究对象的空腹血糖,血脂等临床指标,并测定体质量指数（BMI）。【结果】 DM 组 IL-1β基因（rs1143627）基因型频率分别为：TT 69例（28．8％）,TC 126例（52．5％）,CC 45例（18．7％）;NC组IL-1β基因（rs1143627）基因型频率分别为：TT 57例（23．3％）,TC 116例（47．3％）,CC 72例（29．4％）;等位基因T在DM 组和NC组的频率分别为55．0％和46．9％;等位基因C在DM 组和NC组的频率分别为45．0％和53．1％;两组IL-1β基因（rs1143627）基因型频率和等位基因频率间差异均有明显统计学意义（ P ＜0．05）。【结论】 IL-1β基因rs1143627-C/T多态性可能与 T2DM 发病有相关性,还可能与T2DM 的遗传易感性相关。     

2型糖尿病患者FAT／CD36基因启动子区-3489C／T和密码子区478C／T多态性研究

目的探讨FAT／CD36脂肪酸转位酶基因启动子区-3489C／T和密码子区478C／T多态性与2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对196例T2DM患者和120例正常对照者的-3489C／T与478C／T多态性进行检测，并比较各组间基因型频率和等位基因频率以及相关临床资料。结果（1）所有研究对象均无一例存在FAT／CD36基因启动子区478C→T突变，基因型均表现为478CC之纯合子，478CC和478TT等位基因频率分别为1和0。（2）T2DM组和正常对照组的-3489C／T多态性基因型和等位基因频率比较差异无统计学意义，P值分别为0．682和0．683。结论昆明地区的汉族人中FAT／CD36基因的启动子区一3489C／T和密码子区478位C／T多态性与昆明地区汉族人群2型糖尿病的发生无显著相关关系。     

云南三民族人群IL-18启动子基因多态性与HBV感染的相关性研究

目的分析云南省西双版纳地区基诺族、傣族和哈尼族人群IL-18启动子基因多态性的分布,并对其多态性与HBV感染的相关性进行探讨。方法运用PCR-测序的方法对三民族人群IL-18启动子G-137C、C-607A和G-656T位点进行基因分型,并分析其基因多态性与HBV感染的相关性。结果 （1）基诺族人群G-137C位点基因型和等位基因分布频率与其他两民族相比差异有统计学意义（基诺族vs.傣族：χ2值分别为49.374和37.482,P值均为0.000;基诺族vs.哈尼族：χ2值分别为34.028和26.900,P值均为0.000）。（2）C-607A（G-656T）位点基因型与等位基因分布频率三民族相比均有统计学意义（基诺族vs.傣族：χ2值分别为21.140和16.681,P值均为0.000;基诺族vs.哈尼族：χ2值分别为8.166和5.061,P值分别为0.017和0.024;傣族vs.哈尼族：χ2值分别为8.115和6.140,P值分别为0.017和0.013）。（3）哈尼族人群HBsAg阳性组与HBsAg阴性组G-137C基因型分布频率差异有统计学意义（χ2=9.776,P=0.008）,CC基因型与GG基因型＋GC基因型相比P=0.026,OR=6.194,95%CI=1.310～29.299;GC基因型与CC基因型＋GG基因型相比P=0.036,OR=0.311,95%CI=0.105～0.924。结论 IL-18启动子G-137C、C-607A和G-656T基因型和等位基因分布频率具有民族差异,其多态性对HBV感染易感性的影响也因民族不同有所差异,G-137C多态性与哈尼族HBsAg携带相关。     

IL-6基因-572C／G多态性对2型糖尿病患者血清IL-6水平的影响

【目的】探讨白介素-6（IL-6）基因-572C／G多态性对2型糖尿病患者血清IL-6水平的影响。【方法】应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测358例初发2型糖尿病患者IL-6基因-572C／G多态性,用ELISA方法检测不同基因型患者的IL-6水平【结果】2型糖尿病患者IL-6基因-572CC,CG,GG基因型人数分别为212,129,17;血清IL-6水平分别为（61．32±16．98）pg／mL,（64．98±15．19）pg／mL和（92．18±25．36）pg／mL,血清IL-6水平在CC,CG基因型间差异无显著性,两种基因型与GG基因型相比,血清IL-6水平差异均有显著性（P〈0．05）。【结论]IL-6基因572C／G多态性可能具有功能性,572GG基因型分泌IL-6能力可能较CC及CG基因型强,IL-6基因572GG基因型可能是2型糖尿病的危险因素之一。     

白细胞介素1α基因多态性与颅内动脉瘤的关联

目的探讨白细胞介素1α（IL-1α）基因多态性与颅内动脉瘤发生的关系。方法以2010年6月-2012年3月145例颅内动脉瘤患者和181例正常对照者为研究对象,采用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性检测IL-1α-889C／T和＋4845G／T多态性,统计分析基因多态性与颅内动脉瘤的相关性。结果IL-1α-889C／T位点：CT／TT基因型在颅内动脉瘤组中的频率为32．4％,显著高于其在对照组中的频率（21．5％）,两组相比差异有统计学意义（X2=4．90,P〈0．05）;T等位基因在颅内动脉瘤组中的频率为16．9％,显著高于其在对照组中的频率（10．8％）,两组相比差异有统计学意义（p=5．17,P〈0．05）。IL-1α＋4845G／T多态性在两组人群中的分布差异无统计学意义（P〉0．05）。结论IL-1α-889C／T多态性与颅内动脉瘤的发病有关,-889T等位基因可能是颅内动脉瘤的遗传易感基因。     

环氧化酶-2基因启动子区-765G/C多态性与糖尿病视网膜病变的相关性研究

目的探讨环氧化酶-2（COX-2）基因启动子区-765G/C多态性与糖尿病视网膜病变（DR）的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,在中国昆明地区汉族人群中,对121例2型糖尿病变伴视网膜病变者（DR）,44例2型糖尿病非视网膜病变者,100例健康对照者的COX-2基因-765G/C多态性进行检测;比较分析各组间基因型频率、等位基因频率及相关临床资料。结果 （1）各组间的基因型频率和等位基因频率无统计学意义。（2）糖尿病病程、糖化血红蛋白（HbA1c）%水平是糖尿病视网膜病变发生的危险因素。结论昆明地区汉族人群中,COX-2基因-765G/C多态性与DR无相关关系;糖尿病病程和HbA1c%水平影响2型糖尿病患者DR的发生。     

CDKAL1基因rs4712523多态性与内蒙古汉族2型糖尿病患者血脂的关系

目的研究内蒙古地区汉族人群CDKALl（CDK5regulatorysubunitassociatedproteinl-like1）基因rs4712523单核苷酸多态性（SNP）与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病患者血脂的关系。方法依据病例对照设计方法,采用全自动生化分析仪等技术检测2型糖尿病及正常对照组患者体内生化全项,包括血脂、血糖、血胰岛素、糖化血红蛋白水平;采用等位基因特异性聚合酶链式反应（AS．PCR）对内蒙古地区汉族2型糖尿病组98例,正常对照组97例rs4712523基因多态性进行分析。结果（1）2型糖尿病组中rs4712523的G等位基因频率和GG基因型频率分别为49．5％和8．2％,均显著高于正常对照组的39．2％和5．2％（P〈O．05）。G等位基因携带者患2型糖尿病的风险是A等位基因的1．263倍（OR=1．521,95％CI=1．018-2．274）。（2）与正常对照组比较,2型糖尿病组BMI、TG、LDL．C显著增高,HDL-C显著降低,差异有统计学意义（P〈0．05）,2型糖尿病组TC水平较正常对照组高,但无统计学差异（P〉O．05）。（3）AA、AG、GG三种基因型的SBP、DBP、TC及LDL-C比较有统计学差异（P〈0．05）,G等位基因的SBP、DBP、TC、LDL水平高于A等位基因。（4）Logistic回归分析显示与2型糖尿病密切相关的独立危险因素依次是TC（OR=98．543,P=0．000）、TG（OR=O．014,P=0．000）、LDL-C（OR=O．005,P=0．000）。结论（1）CDKALl基因rs4712523多态性位点的G等位基因可能是2型糖尿病的风险等位基因,该位点A／G多态性与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病具有相关性,可能是内蒙古地区汉族人2型糖尿病的易感基因之一。（2）CDKALl基因的T等位基因突变与血压、血脂水平相关。     

转化生长因子β1基因-509C/T多态性与结直肠癌关系的研究

目的研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因启动子-509C/T多态性与结直肠癌的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测118例结直肠癌患者和130例健康对照者转化生长因子β1的基因多态性,同时采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清TGF-β1水平。结果结直肠癌患者血清TGF-β1水平显著高于对照组(49.37±8.32μg/L VS 21.38±6.25μg/L P<0.01),而TGF-β1基因-509C/T多态性各等位基因及基因型频率在两组人群中的分布差异存在显著性(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患结直肠癌的风险是C等位基因的1.759倍(OR=1.759,95%CI:1.150-2.691),携带T等位基因的结直肠癌患者血清TGF-β1水平显著高于不携带者(51.85±8.73μg/L VS 45.08±8.86μg/L P<0.01)。结论 TGF-β1基因-509C/T多态性与结直肠癌的发病具有相关性,其中T等位基因可能是结直肠癌发病的遗传易感基因;携带T等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高度表达进而增加了结直肠癌的发病风险。     

整合素-α2和-β3基因多态性与缺血性脑卒中的相关性研究

目的探讨整合素-α2（ITGA2）基因C807T和整合素-β3（ITGB3）基因T176C多态性与缺血性脑卒中的关系及其对血脂、脂蛋白水平的影响。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）和DNA测序的方法检测265例缺血性脑卒中患者和280例对照组ITGA2和ITGB3的基因型;同时按常规方法测定血浆脂质、脂蛋白水平。结果缺血性脑卒中组总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白一胆固醇（LDL-C）水平明显高于对照组（P〈0．05）,ITGB3基因T176C多态性在缺血性脑卒中组和正常人群中的分布差异无显著性（P〉0．05）,而ITGA2基因C807T多态性在两组人群中的分布差异存在显著性（P〈0．05）,等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患缺血性脑卒中的风险是C等位基因的1．455倍（OR=1．455,95％CI：1．134—1．866）,携带T等位基因的缺血性脑卒中个体血浆TC水平显著高于不携带者（P〈0．05）。结论 ITGA2基因C807T多态性与缺血性脑卒中的发病具有相关性,其中T等位基因可能是缺血性脑卒中的遗传易感基因;ITGA2基因C807T多态性可能通过影响血脂水平而影响缺血性脑卒中的发生。     

白细胞介素18浓度水平与2型糖尿病相关性探讨

目的分析测定白细胞介素18(IL-18)与2型糖尿病(T2DM)关系,探讨2型糖尿病的发病机制。方法对296例T2DM患者及312例健康对照组,应用酶联免疫吸附试验(ELISA)测定两组人群的血清IL-18水平,并进行对比分析。结果 296例T2DM组血清IL-18平均浓度[(298.48±140.38)ng/L]高于312例健康对照组IL-18平均浓度[(236.98±96.01)ng/L],两者之间差异有统计学意义(P<0.05)。结论 IL-18浓度水平可能会影响T2DM易感;T2DM可能与IL-18中某位点上的基因有一定的关系,研究IL-18中某等位基因对T2DM的易感有重要意义。