湖南省9万例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查

目的　先天性甲状腺功能减低症 (CH)是一种严重危害儿童健康、但早期诊治可以有效防治的疾病 ,1 996年以来 ,该院开展了新生儿CH筛查工作 ,现总结 7年来筛查结果 ,以了解湖南省新生儿CH的发生情况。方法　对 91 375例新生儿在生后 72h后或母乳喂养 2 4h后采足跟血 ,采用时间分辨荧光免疫法测定足跟血TSH浓度进行初筛 ,并用化学发光法检测初筛阳性患儿血清中TSH、FT3、FT4以确诊。确诊为CH者立即给予口服甲状腺素片治疗并定期随访。结果　TSH初筛 2 80例阳性 ,初筛阳性率为 1 /32 9,确诊先天性甲低 5 6例 ,发病率为1 /1 6 32。经治疗的患儿智能体格发育均正常。结论　新生儿筛查是早期发现、及时诊断和治疗CH的重要措施 ,能有效地改变患儿的预后     

先天性甲状腺功能减低症筛查的结果

多年来已知早期治疗对预防先天性甲状腺机能减低症(以下简称先甲低)损害的重要性,但在出生后几周内缺乏可认识的临床特征,因而延迟了诊断。这促使人们研究新生儿筛查此病的价值。1974年Klein等介绍了一个根据脐血标本分析促甲状腺激素(TSH)的方案,次年Dussault等用出生后1周的干血斑分析甲状腺素(T4),以后指出在筛选苯丙酮尿症所     

连云港地区新生儿先天性甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症筛查分析

目的 探讨连云港地区新生儿先天性甲状腺功能减退症（CH）及苯丙酮尿症（PKU）发病及分布特征。方法 采集生后72h新生儿155091例足跟血于干血滤纸片上。PKU采用盖氏细菌抑制法测血苯丙氨酸（Phe）水平、CH采用酶联免疫吸附试验（ELISA）或时间分辨荧光免疫法（TRFIA）测促甲状腺素（TSH）作为筛查指标。结果 确诊CH患儿64例，发病率4．126／万（1：2423）：经甲状腺核素显像41例，其中甲状腺异常23例（56％）；64例分布在全市的4县3个城区的45个乡镇（街道），男女性别和城乡发病率均无差异（P均〉0．05），发现1对双胞胎CH患儿；确诊苯丙酮尿症患儿15例，发病率为0．967／万（1：10339）：以上患儿父母未见近亲结婚和显性遗传家族史，母孕期正常，经干预治疗，患儿身体和智力发育与同龄儿比较无显著差异。结论 CH、PKU在连云港地区呈散发性分布，进行新生儿筛查是发现CH、PKU的唯一有效手段。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症1例

患儿女,10天,足月顺产。因不吃不哭5天入院。体检:肛温31℃,体重2.7kg,呼吸浅表,有屏气,反应迟钝。面部有水肿,两肺呼吸音粗,心率100次/分,心音低钝,四肢末端红肿发凉。胸片提示双侧肺炎,经暖箱保暖、抗感染、支持疗法,半月后胸片所见肺炎影吸收。但体温不稳定,四肢凉。生后27天出暖箱,体温低于35℃,吃奶少,吞咽缓慢,嗜睡,少动,面色较苍白,眼睑水肿,皮肤粗糙,腹膨大有轻度脐疝,呕吐。疑先天性甲状腺功能减低(下称甲低),即查血T_4 (CPBA法)<4μg/dl(正常参考值5～13μg/dl),FT_4Ⅰ<3.5μg/dl(正常参考值5～13μg/dl)。T_3摄取(MAA法)吸收比值0.88(正常0.82～0.98),TSH58.0μu/ml(正常0～     

先天性甲状腺功能减低症筛查及治疗效果分析

目的了解先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查及替代治疗结果。方法回顾性分析2003年7月—2015年7月采用时间分辨荧光免疫法测定新生儿促甲状腺激素(TSH)水平筛查CH的资料;阳性召回的可疑患儿采用化学免疫发光法测定血清甲状腺功能,确诊者予左旋甲状腺素钠替代治疗并定期随访。结果 12年来共筛查新生儿1 228 289例,确诊950例,CH发病率1/1 293。接受正规治疗、随访满2年及以上的635例CH患儿中,488例(76.85%)为永久性CH,147例(23.15%)为暂时性CH。CH患儿随访至1岁和3岁时,体格生长和发育商(DQ)无异常。结论新生儿筛查可早期诊断CH,早期实施替代治疗。     

云南省部分地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的 总结并分析云南省部分州市先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查结果.方法 对2012 年7 月至2014 年4 月在云南省昭通市、曲靖市、丽江市和迪庆藏族自治州四地出生的活产婴儿236 218 例进行CH 筛查,其中男121 463 例,女114 755 例.初筛足跟血促甲状腺激素(TSH)≥ 8 μIU/L 者原血片重新复查,复查后仍为阳性者召回进一步测定静脉血TSH 和游离甲状腺素(FT4)以明确诊断.结果 236 218 名新生儿中,血片合格率为96.67%,不合格血片补采率为81.75%,初筛阳性召回率为73.02%.确诊CH 66 例,其中男性36 例,女性30 例(P>0.05).CH 发病率为1: 3 579,显著低于全国平均发病水平(1/2 034,P<0.01).患儿出生胎龄多为37~42 周,>42 周者只占3%;大部分患儿出生体重在正常范围;出生身长<50 cm 者占32%.结论 云南地区CH 发病率低于全国平均水平;CH 患儿临床特征无特异性;云南地区新生儿疾病筛查工作质量还需要进一步提高.     

中山市先天性甲状腺功能减低症筛查及治疗效果分析

目的总结先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查状况,并分析替代治疗疗效。方法采用时间分辨荧光免疫法测定新生儿滤纸干血片标本的促甲状腺激素(TSH)水平,阳性者召回并采用化学发光法检测静脉血TSH、游离甲状腺素以确诊。选取经确诊CH并规范治疗2年的永久性CH患儿54例(CH组)及正常健康儿童120例(对照组),两组均长期监测体格发育,并于6月龄、24月龄时采用Gesell婴幼儿发育量表及儿童气质量表分别评估神经运动发育水平及气质特征。结果共筛查新生儿285242例,确诊140例,CH发病率1/2037。CH组及对照组的年龄别身高Z评分(LAZ)及年龄别体质量Z评分(WAZ)差异无统计学意义(P均0.05);6月龄、24月龄时CH组Gesell总发育商与对照组差异无统计学意义(P均0.05),但大运动发育商均落后于对照组,差异有统计学意义(P均0.05);6月龄、24月龄时,CH组和对照组气质类型的分布差异有统计学意义(P均0.05);相比对照组,CH组中难养型及中间偏难养型的比例较高。CH组与对照组在活动水平、适应性、反应强度及坚持性四个维度的得分差异有统计学意义(P均0.05)。结论 CH患儿经早期替代治疗后体格生长及神经运动发育基本正常,但尚需关注其心理行为问题。     

先天性甲状腺功能减低症筛查和结果分析处理

先天性甲状腺功能减低症(以下简称甲低)是我国新生儿疾病筛查的一种重要疾病,通过筛查可获得早期诊断、治疗以及良好预后。我国从1981年开始开展新生儿疾病筛查,目前正在由大城市向中小城市推广,由经济较发达的沿海地区向内地发展。近年通过大力推广,全国已建立了上     

先天性甲状腺功能减低症汉族儿童的促甲状腺素受体基因失活突变

目的探讨汉族儿童促甲状腺素受体（TSHR）基因失活突变与先天性甲状腺功能减低症（CH）的相关性。方法（1）选择79例CH汉族儿童（亚临床甲减14例,年龄1～5.5岁,男8例,女6例;甲减65例,年龄1.5～6岁,男27例,女38例）为研究对象;100名正常儿童（男40例,女60例,年龄1～8岁）作为对照组。（2）采用PCR和DNA测序技术检测TSHR基因失活突变。结果（1）79例CH患儿中有1例发生复合杂合子突变,其突变位点为（Pro52Thr／Val689Gly）。1例发生杂合子突变,其突变位点为（Gly245Ser）。30例患儿在第10外显子2181位核苷酸处发生C-G转换（GAC→GAG）,使727位密码子天冬氨酸被谷氨酸代替（Asp727Glu）。47例患儿在第7外显子561位核苷酸处发生T-c转换（AAT→AAc）,相应的187位氨基酸（Asn）不发生改变。（2）33例正常对照儿童在第10外显子2181位核苷酸处发生C-G转换;50例正常对照儿童在第7外显子561位核苷酸处发生T-c转换（AAT→AAc）。结论浙江汉族CH患儿TSHR基因有3个杂合子突变位点：（Pr052Thr）、（Gly245Ser）、（Val689Gly）,第10外显子2181位核苷酸处（GAc→GAG）及第7外显子561位核苷酸处（AAT→AAC）存在TSHR基因多态性。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症的诊断与治疗

先天性甲状腺功能减低症是导致儿童智力发育迟缓的病因之一,早期诊断及治疗能改善预后。新生儿筛查是早期诊断该症的有效方法,新生儿期足量甲状腺素替代治疗、正确调整剂量,能使患儿的智力和体格发育达到同龄健康儿童水平。     

先天性甲状腺功能减低症诊疗共识

前言 先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,简称先天性甲低)是引起儿童智力发育及体格发育落后的常见小儿内分泌疾病之一,也是可预防、可治疗的疾病.由于先天性甲低患儿在新生儿期可无特异性临床症状或者症状轻微,对新生儿进行群体筛查是早期发现先天性甲低的主要方法.我国自1981年开始进行新生儿先天性甲低的筛查,目前全国筛查覆盖率已经超过60%,发病率约为1/2050[1-4].随着新生儿疾病筛查在全国范围的进一步推广,进行先天性甲低诊治的医疗机构和专科医师不断增多.为规范疾病的诊断和治疗,2010年卫生部颁布了<新生儿疾病筛查技术规范(2010版)>[5].本文在此规范框架基础上,针对先天性甲低的新生儿筛查、筛查结果分析、诊断和处理、随访等环节,提出进一步的操作共识.     

先天性甲状腺功能减低症1例

先天性甲状腺功能减低症１例黑龙江省鸡西市人民医院儿科（１５８１００）张丽明沈荣坤患儿男，２３天。第１胎足月顺产，生后１分钟Ａｐ－ｇａｒ评分８分，体重２４００ｇ。于生后３天发现皮肤黄染，对刺激反应迟钝，吸吮无力，少哭，周身凉，腹胀，便秘。体检：体温３５...     

先天性甲状腺功能减低症的处理

先天性甲低是少数能通过及时治疗而得以缓解的先天性疾病之一,若未早期治疗则可能导致不可逆的智力障碍。因此临床医生面临的关键问题就是对于已经确诊的先天性甲低患儿如何进行及时、恰当的治疗。本文旨在讨论先天性甲低的处现。目前在国内治疗先天性甲低运用最广泛的药物是干甲状腺片。干甲状腺片是从动物甲状腺组织提取的制剂,其中所含的T_4、T_3等活性成分的量不确定,并且各厂家生产的制剂中活性成分的含量亦不恒定,因而     

先天性甲状腺功能减低症1例

患儿 ,女 ,8个月 ,因生长发育迟缓就诊。系第 1胎 ,足月臀位产 ,无产伤、窒息史。生后 1个月出现吃奶量少 ,易呛咳 ,嗜睡 ,哭声小 ,声嘶 ,腹胀 ,便秘 ,黄疸于生后 2个月消退 ,发育明显落后于同龄儿。父母均健康 ,非近亲结婚 ,家族中无类似病史。体检 :体重 5 .8kg ,身长 5 6cm ,头围 5 3.7cm ,前囟 1cm× 1cm ,平坦 ,皮肤苍黄干燥 ,毛发稀少 ,无光泽 ,双眼睑轻度水肿 ,巩膜无黄染 ,眉毛稀少、色淡 ,鼻梁宽平 ,舌大宽 ,舌尖圆钝 ,未出牙。表情呆滞 ,对外界刺激反应低下 ,逗之不笑 ,哭声低哑 ,不会抬头 ,不会独坐。胸前皮肤可见约 5cm× 6cm×…     

先天性甲状腺功能减低症诊疗共识

前言 先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,简称先天性甲低)是引起儿童智力发育及体格发育落后的常见小儿内分泌疾病之一,也是可预防、可治疗的疾病.由于先天性甲低患儿在新生儿期可无特异性临床症状或者症状轻微,对新生儿进行群体筛查是早期发现先天性甲低的主要方法.我国自1981年开始进行新生儿先天性甲低的筛查,目前全国筛查覆盖率已经超过60%,发病率约为1/2050[1-4].随着新生儿疾病筛查在全国范围的进一步推广,进行先天性甲低诊治的医疗机构和专科医师不断增多.为规范疾病的诊断和治疗,2010年卫生部颁布了<新生儿疾病筛查技术规范(2010版)>[5].本文在此规范框架基础上,针对先天性甲低的新生儿筛查、筛查结果分析、诊断和处理、随访等环节,提出进一步的操作共识.     

河南省新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查及病因调查

目的研究河南省先天性甲状腺功能低下症（甲低,CH）的发病情况及发病原因。方法采用时间分辨免疫荧光法检测1998年1月-2004年12月河南省156家医院非选择性出生的新生儿33.8万例血促甲状腺素（TSH）水平,筛查阳性者召回,用直接化学发光免疫分析法测定其静脉血清T3、T4、TSH水平,以T3、T4低于正常、TSH水平高于正常者确诊为CH患儿,通过对CH患儿及其父母召回进行问卷调查和生长发育、智力测量及相关医学检查,寻找其发病原因及发病的高危因素。结果河南省新生儿CH筛查平均覆盖率5.93%,确诊CH 109例,发病率0.032%。CH患儿109例甲状腺部位正常,发育良好。在有高血压、糖尿病、畸形或智力低下家族史或母孕期有不良情况者中CH发病率较高。结论河南省CH患儿发病可能与甲状腺的缺如和异位无关,可能为激素的合成障碍或受体缺陷所致。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症危险因素的Meta分析

目的 探讨新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的危险因素,为CH的预防提供参考依据.方法 系统收集中国生物医学文献数据库、中国知网、维普中文期刊数据库、万方数据库、PubMed、Web of Science、Embase、SpringerLink、Elsevier/S...     

先天性甲状腺功能减低症35例甲状腺过氧化物酶基因突变检测

目的 检测35例先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿甲状腺过氧化物酶(TPO)基因突变.方法 抽取35例先天性甲状腺功能减低症患儿外周血并提取DNA,用PCR扩增患儿TPO基因所有17个外显子、外显子-内含子交界区以及3'端和5'端非翻译区,用DNA测序技术和限制性内切酶检测基因突变,并对发现突变的CH患儿父母进行对照分析.结果 5例CH患儿存在TPO基因突变:1例为c.961A＞G和c.2422delT突变复合杂合子,1例为c.2268insT和c.1477G＞A突变复合杂合子,3例为c.2268insT突变纯合子.其中c.961 A＞G[p.Thr321 Ala]为未见文献报道的突变.结论 在35例先天性甲状腺功能减低症检测到4种TPO基因突变.

Abstract：

Objective To identify thyroid peroxidase (TPO) gene mutations in 35 patients with congenital hypothyroidism. Method Genomic DNA was isolated from peripheral blood samples of 35 patients with congenital hypothyroidism. All of the 17 exons and flanking introns of TPO gene were amplified by PCR, then the PCR products were sequenced bi-directionally and were analyzed by restriction endonucleases. Result One patient had compound heterozygous mutations c. 961A ＞ G/c. 2422delT, one was c. 2268insT/c. 1477G ＞ A, and three was homozygous mutation c. 2268insT. The TPO gene mutation c.961A ＞ G [p. Thr321Ala] was one novel mutation. Conclusion High frequency mutation in TPO gene was detected in patients with congenital hypothyroidism.     

宁夏2007—2010年新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查情况分析

目的分析宁夏新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查和治疗情况。方法 2007年8月至2010年12月宁夏新生儿疾病筛查中心对新生儿采用时间分辨荧光免疫法测定促甲状腺素浓度,采用荧光免疫法测定苯丙氨酸浓度。回顾性分析CH和PKU检出率和治疗情况。结果 2007—2010年共筛查新生儿70491名,每年筛查的新生儿数分别为2154、9496、10841、47680名。共确诊CH17例,治疗13例,患病率0.24‰,治疗率76.5%;确诊PKU23例,治疗20例,患病率0.33‰,治疗率87.0%。结论宁夏新生儿疾病筛查工作近几年发展较快,筛查人数逐年增加,新生儿疾病筛查可使患儿得到早期诊治。