β_2-肾上腺素能受体多态性与慢性阻塞性肺疾病合并高血压的相关性

慢性阻塞性肺疾病（COPD）与原发性高血压（EH）都是一种复杂性疾病。环境和基因因素决定其发病和最终的表型。目前对COPD和EH基因易感性做了大量研究。在众多的侯选基因中,β2-肾上腺素能受体（β2-AR）基因引起了广泛的重视。其变化与支气管及血管反应性均有关。而且大量研究提示,COPD和EH体内均存在β2-AR调节的改变,这些变动可能与β2-AR编码区单核苷酸改变有关,其中,16,27位点基因的改变很常见。本文对β2-AR多态性与COPD合并EH的相关性做一简要探讨。     

β_2-AR基因5′-调控区-654位与-1429位单核苷酸多态性与新疆维吾尔族原发性高血压关系的研究

目的：检测新疆维吾尔族人群β2-肾上腺素能受体（β2-AR）基因5′-调控区SNPs,并探讨这些SNPs与新疆维吾尔族EH的关系。方法：应用MALDI-TOF-MS方法测定β2-AR基因5′-调控区-654位与-1429位SNP及类型,并进行基因分型。结果：β2-AR基因5′-调控区-654位与-1429位SNP分别为-654位G→A、-1429位T→A碱基变异。其中-654位SNPs基因型GG、GA、AA频率在正常血压和EH人群间的分布差异无统计学意义（P〉0.05）,位于-1429位SNPs基因型在两组人群中分布差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：β2-AR基因-654位与-1429位SNPs可能仅为基因多态性标志。     

β2-AR基因+491C/T多态性与新疆哈萨克族男性原发性高血压的关联研究

目的:研究β2肾上腺素能受体(β2-AR)基因 491C/T多态性与新疆男性哈萨克族人原发性高血压(Essential Hypertension EH)的关系.方法:以人群为基础的病例-对照研究,选择175例30岁～60岁男性哈萨克族人(83例EH者与92例血压正常者)为研究对象,酚/氯仿法提取外周血白细胞基因组DNA,应用PCR-RFLP技术,检测 491C/T基因型,并观察各基因型、等位基因频率在该人群中分布及其差异.结果:只检测出两种基因型CC、CT,分布频率为97.71%、2.29%,等位基因C、T频率为98.86%、1.14%.CC、CT在EH组分布频率分别为95.18%、4.82%,正常血压组中未检出CT基因型.经Fisher's精确概率检验,两组基因型、等位基因分布频率差异均有统计学意义;基因型间收缩压差异有统计学意义.结论:β2-AR基因 491C/T多态性与新疆男性哈萨克族人EH尤其是高收缩压相关联,提示该多态性可能是男性哈萨克族人EH的易感因素.     

β2肾上腺素能受体基因多态性与心血管疾病

β2肾上腺素能受体(β2-AR)是交感神经系统的重要组成部分,对某些心血管疾病的病因、药物治疗及预后均有重要影响。β2-AR基因已作为心血管疾病研究的候选基因,其变异与受体的表达和血管生物学活性均有关系,目前已在不同人群中证实其与某些心血管疾病有相关性。综述该基因多态性在心血管疾病领域最新的研究进展。     

β3-肾上腺素能受体基因变异对肥胖、2型糖尿病和胰岛素抵抗发病机制的研究进展

近年来的研究发现,β3-肾上腺素能受体(β3-AR)基因变异与肥胖、2型糖尿病(T2DM)和胰岛素抵抗有关。β3-AR基因多态性是通过自主神经来影响代谢的,在β3-AR受体结合、信号转导和调节机制上的缺陷,可能会导致对脂肪组织及脂质分解反应的消失。因此,加速了肥胖及其相关的T2DM、胰岛素抵抗的发生。其他的研究表明,β3-AR可使解耦联蛋白(UCP)及过氧化物酶增殖物激活受体-γ2(PPAR-γ2)的表达增加,并且β3-AR与这两种基因联合变异在肥胖、T2DM和代谢综合征中有协同作用。     

β2肾上腺素能受体基因G(+252)A多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的相关研究

目的:本研究旨在探讨β2肾上腺素能受体基因(β2-adrenergic receptor,β2-AR)编码区 252位碱基G→A多态性与哈萨克族原发性高血压的相关性.方法:以人群为基础的病例-对照研究,选择433例哈萨克族人(276例高血压患者与157例血压正常者)为研究对象,应用PCR-RELP技术,检测β2-AR基因G( 252)A位点基因型,并观察各基因型、等位基因频率在该人群中分布及差异.结果:该人群β2-AR 基因G( 252)A位点在高血压组和正常血压组两组中基因型及等位基因频率的分布差异均无统计学意义(P>0.05) .各基因型间年龄、体质指数、收缩压以及舒张压差异无统计学意义(P>0.05) .结论:新疆哈萨克族β2-AR 基因G( 252)A多态性可能与高血压无相关性.     

新疆维吾尔族、汉族婴幼儿毛细支气管炎与β2-AR基因多态性的相关性研究

目的 了解维吾尔族、汉族婴幼儿毛细支气管炎与β2-肾上腺素能受体(β2-AR)基因之间的关系.方法 随机抽取毛细支气管炎患儿131例、正常儿童110例进行病例对照研究,采用PCR扩增β2肾上腺素能受体基因,以DNA直接测序法对目的基因多态性进行分析,采用BLAST将测序结果与NCBI基因库进行相似性序列比较.结果 ①维吾尔族毛细支气管炎组与对照组β2-AR16基因型和等位基因频率分布差异均有统计学意义(P＜0.05);汉族中β2-ARA6基因型分布差异无统计学意义,但等位基因频率分布差异却有统计学意义(P＜0.05).②维吾尔族、汉族的β2-AR27基因型分布差异无统计学意义,但等位基因频率分布差异具有统计学意义(P＜0.05);汉族病例组与对照组间β2-AR27基因型和等位基因频率分布差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 新疆维、汉两个不同民族毛细支气管炎患者β2-AR基因多态性表现出明显的族别差异.     

增加β1-肾上腺素受体表达对心力衰竭大鼠心肌细胞收缩功能的影响

目的:观察在心力衰竭细胞上增加β1肾上腺素受体(β1-AR)表达对收缩功能的影响.方法:首先用异丙肾上腺素制作大鼠心力衰竭模型,然后分离、培养心肌细胞,转入含入β1-AR基因的腺病毒,24 h后Westernblot检测细胞中β1-AR的含量,并进行单个心肌细胞收缩功能的分析.结果:心衰细胞上β1-AR含量为正常对照组的(0.56±0.19)倍(P＜0.01),心力衰竭 转基因组β1-AR的含量为正常对照组的(5.68±0.36)倍(P＜0.01);心力衰竭组心肌细胞对异丙肾上腺素刺激引起的收缩幅度较正常对照组明显降低(P＜0.01),转入β1-AR基因后,可明显改善心力衰竭大鼠心肌细胞的收缩功能,选择性β1-AR拮抗剂CGP20712A可以完全阻断转入β1-AR后的效应,选择性β2-AR拮抗剂ICI118,551可以部分降低心力衰竭大鼠和β1-AR表达增加的心衰大鼠心肌细胞的收缩幅度.结论:在心力衰竭后的大鼠心肌细胞上增加β1-AR的表达,可改善细胞的收缩功能,这种作用可能是直接通过β1-AR实现的.β2-AR也参与了心力衰竭大鼠和β1-AR表达增加的心力衰竭大鼠心肌细胞的收缩功能.     

2型糖尿病人群胰岛素抵抗和β3-AR基因的相关性

目的探讨β3肾上腺素能受体基因与2型糖尿病胰岛素抵抗的关系.方法对131例糖尿病患者和40例正常对照者,应用PCR-RFLP技术扩增β3-AR基因,抽血测定空腹血糖、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇,糖化血红蛋白、胰岛素.结果 2型糖尿病与正常人群β3-AR基因型和等位基因频率没有差异,但在2型糖尿病组,携带β3-AR基因64位Arg突变的患者,其胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)显著高于无突变组(P<0.05).结论β3-AR基因多态与2型糖尿病胰岛素抵抗有相关性.     

β2-AR基因多态性对β2-AR激动剂治疗毛细支气管炎疗效影响分析

目的探讨β2肾上腺素能受体(β2-AR)基因多态性对β2肾上腺素受体激动剂治疗婴幼儿毛细支气管炎疗效的影响。方法采用PCR扩增目的基因,以DNA直接测序法对β2肾上腺素能受体基因多态性进行分析,以喘憋、咳嗽、哮鸣音、啰音消失天数和住院天数评价β2肾上腺素受体激动剂的治疗效果。结果 (1)β2-AR 16位点多态性中Gly/Gly纯合子、Gly/Arg杂合子及Arg/Arg纯合子喘憋消失天数、咳嗽消失天数、哮鸣音消失天数、啰音消失天数和住院天数差异均有统计学意义(P<0.05)。(2)β2-AR 27位点不同基因型之间,喘憋消失天数、咳嗽消失天数、哮鸣音消失天数、啰音消失天数和住院天数未见明显差异。结论β2-AR 16位点多态性与β2肾上腺素受体激动剂治疗毛细支气管炎疗效具有相关性。     

β3-肾上腺素能受体基因变异与中国人2型糖尿病并发视网膜病变相关研究

目的:探讨上海人群β3-肾上腺素能受体(β3-AR)基因64位点的色氨酸(Trp)密码子被精氨酸(Arg)置换与糖尿病视网膜病变(DR)之间的关系.方法:采用PCR-RELP技术,对上海地区50例非糖尿病正常对照者和196例2型糖尿病患者的β3-AR基因的多态性进行检测,并测体质量指数(BMI)、空腹血脂、血糖、血压及糖化血红蛋白(HbA1c).结果:(1)糖尿病患者与非糖尿病正常对照者的β3-AR基因Trp64Arg多态性的基因型频率和等位基因频率均无显著性差异,男女糖尿病患者间也无差异;(2)在女性糖尿病患者中,Arg64携带者组BMI、舒张期血压、血三酰甘油水平明显高于非携带者组(P<0.05);(3)在2型糖尿病患者中,非DR组与DR组以及DR各亚组之间的β3-AR基因的基因型频率和等位基因频率皆无显著性差异.结论:中国上海地区2型糖尿病女性患者β3-AR基因Trp64Arg突变与肥胖、高血压及脂代谢紊乱有关;该基因突变与DR的发生及发展无显著性相关.     

β2-肾上腺素受体基因Gln27Glu多态性和小儿支气管哮喘相关性

目的:探讨β2-肾上腺素受体(β2-AR)基因Gln27Glu多态性与小儿支气管哮喘风险之间的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)和等位基因频率分析法对120例支气管哮喘患儿进行β2-AR基因Gln27Glu多态性检测,并对相关因素做Logitics回归分析。结果:哮喘组Gln/Glu基因型比例最高(56.67%),对照组Gln/Gln比例最高(49.57%)(P<0.05)。纯合子Glu/Glu发生哮喘风险最高(OR=2.171,95%CI=0.237²3.140),Glu等位基因频率明显高于对照组(P<0.05)。结论:β2-AR基因以杂合子Gln/Glu基因型为主,Glu与哮喘危险性相关,但不是哮喘发病的独立危险因素。     

贵州苗族支气管哮喘患者与β2肾上腺素受体基因多态性的关系研究

目的探讨贵州苗族人群β2肾上腺素受体(β2-AR)基因l6、27位点多态性与支气管哮喘的相关性。方法采用等位基因特异性聚合酶链反应方法,对31例支气管哮喘者、37名健康对照者进行β2-AR基因多态性分析。结果β2-AR基因16位点多态性分布频率在支气管哮喘组为:精氨酸/精氨酸占16.1%、精氨酸/甘氨酸占61.3%,甘氨酸/甘氨酸占22.6%;对照组为精氨酸/精氨酸占13.5%、精氨酸/甘氨酸占70.3%、甘氨酸/甘氨酸占16.2%。27位点多态性分布频率在支气管哮喘组为:谷氨酰胺/谷氨酰胺占32.3%、谷氨酰胺/谷氨酸占54.8%、谷氨酸/谷氨酸占12.9%;对照组中谷氨酰胺/谷氨酰胺占37.8%、谷氨酰胺/谷氨酸占51.4%、谷氨酸/谷氨酸占10.8%,两组在β2-AR基因16、27两位点多态性分布频率比较差异无显著性(P>0.05)。结论贵州苗族支气管哮喘与β2-AR基因16、27位点多态性无关联。     

β1肾上腺素能受体基因多态性在心血管病方面的研究进展

β1肾上腺素能受体(β1-AR)介导心脏的正性肌力、传导、变时作用,具有多种基因多态性,常见的两种基因多态性为β1-AR Arg389Gly和Ser49Gly。基因多态性在阐明人体对疾病的易感性、疾病临床表现的多样性以及对药物治疗的反应性上都起着重要的作用。本文就β1-AR Arg389Gly和Ser49Gly对高血压病的易感性、心力衰竭的临床表现、静息心率以及β受     

质粒转染对HEK293和DDT1-MF2细胞天然β2-肾上腺素受体表达的影响

目的:观察质粒转染对细胞天然β2-肾上腺素受体(β2-AR)表达量的影响.方法 :将不携带外源目的基因的pREP4质粒和携带α1B-AR或β1-AR cDNA的p REP4质粒,采用脂质体和磷酸钙沉淀法转染HEK293和DDT1-MF2细胞.结果:相同质粒载体,无论有无外源目的基因 ,或目的基因是否相同,均可使HEK293细胞天然表达的β2-AR密度及其介导的cAMP蓄积效应增加.而用同样方法在DDT1-MF2细胞转染pREP4质粒则对β2-AR表达无影响. 结论:转染携带或不携带目的基因的质粒对HEK293细胞天然表达β2-AR的密度及其介导的功能效应均有影响,且提示这种效应可能具有细胞特异性.     

β_2-AR基因多态性与婴幼儿毛细支气管炎的相关性研究

目的探讨β2-肾上腺素能受体（β2-AR）基因与婴幼儿毛细支气管炎之间的关系。方法以毛细支气管炎患儿（n=131）和正常对照儿童（n=110）全血DNA为模板,采用PCR的方法扩增β2-AR基因,以DNA直接测序法对目的基因多态性进行分析,采用BLAST将测序结果与NCBI基因库进行相似性序列比较。结果毛细支气管炎组与对照组β2-AR 16位点基因型分布及等位基因频率比较差异均有统计学意义（P〈0.05）,两组间β2-AR 27位点等位基因分布差异有统计学意义（P〈0.05）,β2-AR 27位点基因型分布差异无统计学意义（P〉0.05）。不同性别儿童β2-AR基因多态性差异无统计学意义（P〉0.05）。结论β2-AR基因多态性和与毛细支气管炎存在一定的有相关性。     

人β3肾上腺素受体真核表达质粒pcDNA3.1(+)-β3-AR的构建及表达

目的构建人β3肾上腺素受体(β3-AR)的真核表达质粒pcDNA3.1( )-β3-AR,并通过脂质体介导转染HEK293细胞使之表达该受体蛋白。方法以pENTR_ADRB3-Stop质粒为模板,采用PCR法扩增出人β3-AR cDNA,将其插入真核表达载体pcDNA3.1( )中,构建成真核表达质粒pcDNA3.1( )-β3-AR。将该质粒转染HEK293真核细胞,通过RT-PCR检测β3-AR mRNA在HEK293细胞内的表达,通过免疫荧光法检测β3-AR蛋白在HEK293细胞中的表达。结果酶切和DNA测序鉴定均证实重组质粒含有人β3-AR编码区全长。在转染重组质粒pcDNA3.1( )-β3-AR的HEK293细胞中检测到了β3-AR基因的转录和翻译产物。结论通过基因工程方法成功构建了β3-AR的真核表达质粒pcDNA3.1( )-β-AR,为进一步建立β-AR的稳定表达细胞株,用于筛选高效、高选择性β-AR激动剂奠定了基础。     

β_2肾上腺素能受体基因多态性与冠心病相关性的研究进展

β2肾上腺素能受体（β2-AR）在心血管功能的调节中发挥着关键作用,其基因序列是高度多态的。近些年来,关于β2-AR基因多态性的研究不断深入,许多研究者对不同人群和种族中β2-AR基因多态性与冠心病的联系进行了研究,他们认为研究两者的相关性可以加深对冠心病发病机制的认识,并能为预防和治疗冠心病提供新思路,但不同研究者实验得出的结论并不一致。本文就β2-AR基因多态性与冠心病相关性的研究动态进行综述。     

肝硬化患者β_2肾上腺素能受体基因多态性在血流动力学对普萘洛尔反应的影响

β2肾上腺素能受体(β2-AR)有多种单核苷酸多态性,这影响了对肾上腺素刺激的功能反应。基因纯合子Gly16-Glu27或Gly16-Gln27等位基因(Gly16-Glu/Gln27单倍型)与增强的反应性相关,而基因纯合子Arg16-Gln27等位基因(Arg16-Gln27)表现为减弱的反应性。假设β2-AR的多态性可能影响了肝硬化患者血流动力学对普萘洛尔的反应。通过对48例患者的聚合酶链反应(PCR)产物的直接测序确定β2-AR的基因多态性。同时所有患者在服用普萘洛尔的前后进行肝脏和全身的血流动力学研究。Gly16-Glu/Gln27单倍型的发生率为29.1%,Arg16-Gln27单倍型为16.7%…     

深圳地区学龄前儿童β-肾上腺素受体基因多态性研究

目的:探讨β-肾上腺素受体基因(β-AR)多态性在深圳市学龄前儿童的分布及其意义。方法:用基因多态性分析的方法对206名儿童β-AR基因型进行调查分析,并测量身高、体重,计算体质量指数(BMI)。结果:Tr/Arg基因型的分布以女童肥胖为多,不同基因型对体重、BMI无明显影响。结论:学龄前儿童中有β-AR基因多态性分布,Tr64Arg突变与体脂分布的关系尚需在肥胖者中作进一步研究。