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1.
目的研究β2肾上腺素受体(β2AR)基因多态性与我国汉族慢性阻塞性肺病(COPD)易感性之间关系。方法提取92例COPD患者及80例对照组基因组DNA,采用等位基因特异性多聚酶链反应法(Allele-spe-cific PCR)检测β2AR基因+46(A/G)位点和+79(C/G)位点多态性;统计分析各基因型和等位基因频率。结果β2AR基因+46(A/G)位点基因型和等位基因比较两组差异有显著性(P〈0.05);+79(C/G)位点基因型及等位基因分布两组间无显著性差异(P〉0.05)。结论β2AR基因+46位点(A/G)基因多态性可能与我国中部地区汉族COPD易感性有关。  相似文献   

2.
目的 探讨血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)基因-2578C/A,-1154G/A,-460T/C和+936C/T 4个多态性位点与复发性自然流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)的关联性.方法 分别采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法和等位基因特异性扩增-聚合酶链反应法(AS-PCR),检测203名患者和190名健康妇女-2578C/A、-1154G/A、-460T/C和+936C/T多态位点基因型及等位基因频率的分布情况.结果 -2578 C/A和-1154G/A多态位点的基因型频率、等位基因频率在病例组和对照组间差异均无统计学意义(P>0.05).-460T/C和+936C/T位点基因型频率等位基因频率,病例组和对照组相比均有统计学差异(P<0.01);VEGF-2578C/A、-460T/C、+936C/T多态位点的单倍型频率在病例组和对照组差异有统计学意义(P<0.01).结论 携带VEGF-460TT基因型及+936T等位基因的基因型可能会增加女性复发性自然流产的发病风险,单倍型VEGF-2578/-460/+ 936CTT、ATT、CCC和ACC与复发性自然流产的发病可能相关.  相似文献   

3.
目的:探讨血管内皮生长因子(VEGF)+936C/T、-634G/C两个位点单核苷酸多态性与子痫前期易感性的相关性。方法:采用双脱氧链末端终止法进行DNA测序,对2012年1月至2013年1月在本医院住院分娩的58例子痫前期,70例正常妊娠女性的VEGF+936C/T、-634G/C单核苷酸位点进行基因分析,比较各组基因型和等位基因频率分布有无差异。用优势比(OR)计算VEGF+936C/T基因在子痫前期患病中的相对危险度,比较两组中两个位点不同等位基因孕妇的血压、血肌酐、24 h尿蛋白定量等临床指标。结果:子痫前期组VEGF+936CT、TT基因型、T等位基因高于正常对照组,VEGF+936CC基因型、C等位基因低于正常对照组,差异有统计学意义(P〈0.05);VEGF-634G/C位点的基因型、等位基因频率分布在子痫前期组及正常对照组孕妇中比较,差异均无统计学意义(P〉0.05);正常对照组、子痫前期组人群中携带VEGF+936CT、TT基因型组发生子痫前期的危险性是CC基因型组的2.557倍;子痫前期组+936C/T位点CT+TT基因型孕妇与CC基因型孕妇的各临床指标比较,-634G/C位点GC+GG基因型孕妇与CC基因型孕妇各临床指标比较差异均有统计学意义(P〈0.05);而对照组+936C/T位点CT+TT基因型孕妇与CC基因型孕妇的各临床指标比较,-634G/C位点GC+GG基因型孕妇与CC基因型孕妇各临床指标比较,差异均无统计学意义(P〈0.05)。结论:携带VEGF+936CT、TT基因型者患子痫前期的危险性增加,-634G/C位点的G等位基因孕妇比携带C等位基因者更具有子痫前期遗传易感性,提示VEGF单核苷酸多态性可能与子痫前期的易感性相关。  相似文献   

4.
目的:研究巨噬细胞移动抑制因子(MIF)启动子上游的rs2012133G/C、rs4822443A/G和rs4822446G/A位点基因多态性与剖宫产术后腹壁子宫内膜异位症易感性的关系。方法:收集60例经病理确诊的剖宫产术后腹壁子宫内膜异位症患者作为病例组,同期选取109例健康志愿者作为对照组,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对MIF基因多态性进行分析,分析基因型的分布及其与剖宫产术后腹壁子宫内膜异位症发病风险的关系。结果:rs2012133G/C SNP的CC、CG、GG基因型频率在病例组和对照组2组中比较差异有统计学意义(P=0.032);C、G等位基因频率分布2组比较差异有统计学意义(P= 0.031)。与CG+CC基因型相比,携带GG基因型可明显增加子宫内膜异位症的发病风险(OR=2.284,95%CI:1.200~4.345)。而rs4822443A/G、rs4822446G/A SNP的基因型频率在病例组和对照组中的比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:MIF rs2012133G/C位点基因多态性与剖宫产术后腹壁子宫内膜异位症发生的易感性有关,GG基因型是子宫内膜异位症的易感基因型。  相似文献   

5.
目的探讨2型糖尿病患者抵抗素基因-420C/G位点多态性与高血压的相关性.方法选取正常对照组72例,2型糖尿病组40例,2型糖尿病合并高血压组患者40例,利用PCR—限制性内切酶消化的方法检测抵抗素基因-420C/G位点多态性,比较和分析各组间基因型频率和等位基因频率及其与高血压危险因素的相关性.结果 (1)酶切后可见3种带型:CC型,CG型,GG型;(2)2型糖尿病合并高血压组C/G等位基因频率及基因型分布与正常对照组比较差异有统计学意义(P〈0.05);(3)2型糖尿病组C/G等位基因频率及基因型分布与正常对照组比较差异无统计学意义(P〉0.05);(4)2型糖尿病合并高血压组抵抗素基因SNP-420C〉G多态性与高血压危险因素相关指标的比较结果:舒张压、年龄水平在含G等位基因组明显高于C等位基因组(P〈0.05).结论 2型糖尿病患者抵抗素基因-420C/G位点多态性与高血压具有一定相关性.  相似文献   

6.
宋芸  林岫芳  王东伟  董丹丹 《医学争鸣》2007,28(22):2075-2078
目的:探讨E-选择素(E-selectin)+G98T,+A561C基因多态性与原发性高血压及左室重构的关系.方法:对105例原发性高血压患者(高血压组)及94健康正常人(对照组)进行E-selectin+G98T,+A561C基因多态性检测及超声心动图、血脂水平检测.结果:①E-selectin+A561C各基因型在原发性高血压组和对照组间的分布差异存在统计学意义(P〈0.05);②E-selectin+G98T基因型在原发性高血压组和对照组间的分布差异无统计学意义(P〉0.05);等位基因频率在两组中分布差异亦无统计学意义(P〉0.05);③原发性高血压组内,AC-CC基因型更倾向于发生左室肥厚(P〈0.05);④原发性高血压组和对照组E+selectin+G98T位点及+A561C位点各基因型组间血脂水平比较差异均无统计学意义(P〉0.05).结论:E-selectin+A561C位点单核苷酸多态性与原发性高血压具有相关关系,C等位基因可能是原发性高血压发病的遗传易感基因.C等位基因原发性高血压患者更倾向于出现左室重构.  相似文献   

7.
目的:探讨人白细胞介素18(IL-18)基因位点多态性与不明原因复发性流产(URSA)的关系。方法:选取207例URSA患者和144例健康妊娠妇女进行研究。通过PCR联合DNA测序技术分析两组人群IL-18基因rs187238(-137G/C)、rs360718(-119A/C)、rs360717(-105G/A)位点多态性分布情况。 结果:URSA组rs187238(-137G/C)位点GG、GC+CC 基因型分布频率分别为77.3%、22.7%,与对照组GG、GC+CC 基因型分布频率(95.8%、4.2%) 比较, 差异有统计学意义(χ2=22.767, P<0.001) ;URSA组rs187238(-137G/C)位点C 等位基因频率为13.04%, 与对照组C 等位基因频率2.1%比较,差异亦有统计学意义(χ2=26.102,P <0.001) ;等位基因频率相对风险率分析发现,C等位基因携带者其自然流产的风险是G等位基因携带者的7.050倍(OR=7.050,95%CI: 2.990 ~16.622) 。rs360718、rs360717位点基因型分布与对照组差异均无统计学意义(χ2=1.497、0.858,P=0.221、0.354);两组间rs360718、rs360717位点等位基因分布频率的差异亦均无统计学意义(均P>0.05)。 结论:IL-18基因启动子rs187238(-137G/C)位点GC+CC基因型可能是复发性流产易感基因型, C等位基因可能是URSA发病的遗传易感基因之一;IL-18 基因rs360718、rs360717 位点多态性与URSA可能无相关性。  相似文献   

8.
目的 探讨中国汉族人群中白细胞介素-6(interleukin-6, IL-6)基因多态性及血清水平与原发性高血压(essential hypertension, EH)的关系,并初步观察IL-6基因多态性对血清IL-6水平的影响.方法 对191例EH患者及197例健康对照人群进行IL-6基因-597 G/A、-572 C/G及-174 G/C多态性及血清水平检测,PCR-RFLP法检测基因多态性,ELISA法测定血清IL-6水平.结果 两组人群-597与-174位点均仅发现GG基因型.-572基因型及等位基因频率分布在两组间存在显著差异,EH组CG GG基因型及G等位基因频率均显著高于对照组(P《0.05, P《0.01);G等位基因携带者患EH的风险是CC基因型的1.68倍(95%CI:1.12~2.53,P《0.05).EH组血清IL-6水平显著高于对照组 [(15.41±8.09)pg/ml与(4.68±2.90)pg/ml,P《0.01],-572 CG GG基因型患者血清IL-6及收缩压水平均显著高于-572 CC基因型患者(P《0.05).结论 中国汉族人群中可能不存在IL-6基因-174 G/C 与-597 G/A多态性,他们与EH发病无关;-572 C/G多态性可能是中国汉族人群EH发病的遗传危险因素之一,其可能通过对血清IL-6水平表达的影响增加个体EH的发病风险.  相似文献   

9.
目的探讨2′-5′寡聚腺苷酸合成酶(OAS)1、2、3基因单核苷酸多态性(SNP)与肠道病毒71型(EV71)感染遗传易感性的关系,探讨不同基因型对EV71感染患病风险及病情程度的影响。方法收集2011年11月—2012年12月山东青岛地区的EV71检测为阳性的手足口病病儿163例,提取病儿外周血白细胞基因组DNA,采用序列特异性引物-聚合酶链反应技术检测EV71感染病儿和正常对照儿童OAS1外显子-6区rs1131476(G/A)位点、OAS2内含子-2区rs1293767(G/C)位点及OAS3的5′端rs7132797(C/A)位点SNP。结果组间OAS2内含子-2区rs1293767(G/C)位点基因型CC+GC、GG及等位基因G、C频数分布与OAS3的5′端rs7132797(C/A)位点基因型AA、CA、CC及等位基因A、C频数分布差异无显著性(P〉0.05);OAS1外显子-6区rs1131476(G/A)位点基因多态性中基因型AA和等位基因A在重症病儿分布频数较轻症者组明显增高(χ2=6.389、7.002,P〈0.05),而EV71感染组与正常对照组差异无显著性(P〉0.05)。结论 OAS1rs1131476(G/A)基因SNP与EV71感染病儿疾病严重程度关系密切;基因型AA和等位基因A携带者在EV71感染中易发展为重症。  相似文献   

10.
抵抗素基因-420C>G位点多态性与脑梗塞的相关性   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的探讨抵抗素基因-420C>G位点多态性与脑梗塞及其相关临床指标的关系。方法选取176例脑梗塞患者作为病例组,其中包括脑血栓形成组(94例)和脑栓塞组(82例),选取140例健康查体者作为对照组。利用PCR 限制性内切酶消化的方法检测抵抗素基因-420C>G位点的多态性,各组之间进行比较。结果酶切后可见3种带型:CC型、CG型、GG型。脑血栓形成组等位基因频率及CC/(CG+GG)基因型分布与对照组比较差异均有统计学意义(P<0.05),病例组中患冠心病的频率在基因型之间有显著不同(P<0.05)。结论抵抗素基因-420C>G位点多态性影响动脉粥样硬化的形成,从而参与脑血栓形成及冠心病的发病。  相似文献   

11.
目的探讨白细胞介素6(Interleukin-6,IL-6)基因0572C/G单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease, COPD)易感性的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)方法,检测192例COPD患者和195例健康体检者IL-6基因启动子区域-572C/G位点基因型分布情况,观察该位点基因多态性是否与COPD患者肺功能的程度存在相关。结果两组人群均存在IL-6基因-572C/G多态性;两组人群基因型、等位基因频率差异存在显著统计学意义,COPD组CG+GG基因型、G等位基因频率均高于对照组(P〈0.01);基因型频率的相对风险分析发现,CG、GG基因型各自患COPD的风险分别是CC基因型的2.09倍(95%CI:1.03—4.23)和5.44倍(95%CI:1.20~24.75);-572C/G多态性在轻中度、重度COPD组间的分布差异无统计学意义(P〉0.05)。结论IL-6基因-572C/G多态性可能与COPD易感性相关,该位点携带G等位基因的人群可能更容易发生COPD。  相似文献   

12.
目的:探讨γ-谷氨酰基羧化酶(Gamma-glutamyl carboxylase,GGCX)基因多态位点在新疆地区哈萨克族、汉族人群中的分布特点及其差异。方法采用标准酚-氯仿法提取新疆地区哈萨克、汉族各305例健康人外周血基因组DNA,应用多聚酶链反应-限制性内切酶长度片段多态性(PCR-RFLP)技术对 GGCX的2个单核苷酸位点(rs11676382和 rs6751560)进行基因多态性监测,计算其基因型,并比较2个民族人群中基因多态性分布的差异。结果 rs11676382基因型CC、CG和 GG在哈萨克族人群中分别有66例(21.64%)、233例(76.39%)和6例(1.97%),C 和 G 等位基因的频率分别为59.84%和83.50%;在汉族人群中分别有209例(68.30%)、93例(30.39%)和4例(1.31%),C和 G等位基因的频率分别为40.16%和16.50%。rs6751560基因型 AA、AG和 GG在哈萨克族人群中分别有2例(0.66%)、11例(3.61%)和292例(95.74%),A和 G等位基因的频率分别为2.46%和97.54%;在汉族人群中AA、AG和GG分别有4例(1.31%)、3例(0.98%)和298例(97.70%),A和G等位基因的频率分别为1.80%和98.20%;哈萨克族人群与汉族人群 rs11676382位点基因型比较差异有统计学意义(总χ2=134.9,P <0.01),显性模型CC与CG+GG、隐性模型GG与CC+CG、附加模型CG与CC+GG之间比较显示,显性模型和附加模型比较差异有统计学意义(χ2=134.4和129.9,P <0.01),等位基因 C与 G比较差异有统计学意义(χ2=84.3,P <0.01)。rs11676382位点隐性模型和 rs6751560位点基因型及等位基因差异均无统计学意义。结论新疆地区哈萨克族与汉族人群 rs11676382位点均以CC和CG基因型比较常见,C等位基因出现的频率比G等位基因出现的频率高;CC基因型是保护因素,而 CG基因型是危险因素,GG基因型既不是保护因素,又  相似文献   

13.
目的探讨蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型11(PTPN11)和自细胞介素4(IL-4)基因多态性及幽门螺杆菌(H.pylori)感染与广西柳州地区胃癌易感性的相关性。方法研究对象为广西柳州地区238例胃癌患者及112例健康对照者,通过PCR检测H.pylori的尿素酶B亚单位(UreB)基因,两步法聚合酶链反应(PCR—CTPP)对被研究者的PTPN11基因第3内含子2460位点进行单链构象多态性分析(SNP),同时以半巢式聚合酶链式反应(Semi—nested PER)对IL-4—588位点进行多态性分析。结果胃癌组和对照组H.pylorl(+)者分别为142例(59.7%)和54例(48.2%),H.pylori(-)者分别为96例(40.3%)和58例(51.8%),H.pylori感染率在两组间差异有统计学意义(P〈0.05)。胃癌组和对照组PTPN11基因、IL-4—588基因在该位点的基因型频率分布符合遗传平衡状态且差异无统计学意义(P〉0.05),但两组间的PT-PN11等位基因分布差异存在统计学意义(P〈0.05)。对PTPN11基因研究发现:与G/G型相比,G/A型和A/A型不能减低胃癌的发病风险;但将G/A型和A/A型合并后与G/G型相比,带有A基因的个体患胃癌的风险显著降低。对IL-4基因研究发现:与C/C型相比,C/T型和T/T型的个体患胃癌的风险在胃癌组和对照组之间均无明显差异,且在对胃癌易感性的相关分析中该位点多态性与H-pylori感染因素之间不存在交互作用。结论广西柳州地区PTPN11基因第3内含子2460位点A基因携带者能明显降低胃癌的发病风险,G/G基因型和H-pylori感染能增加胃癌的易感性,H-pylor感染与该位点G/G基因型之间存在交互作用,而IL一4—588基因多态性与广西柳州地区胃癌的发病风险无关,且在对胃癌易感性的相关分析中该位点多态性与H-pylori感染因素之间不存在交互作用。  相似文献   

14.
目的探讨细胞周期素D1(Cyclin D1)基因多态性与大肠癌遗传易感性的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)方法,检测125例大肠癌与118例健康对照者Cyclin D1基因第870位核苷酸A/G(A870G)的多态性。结果两组Cyclin D1基因型频率差异有统计学意义(P〈0.05)。与AG及GG基因型携带者之和相比,AA基因型携带者患大肠癌的相对风险度(OR)为2.41,95%可信区间为(1.39,4.17)。根据不同的临床特征分析,AA基因型频率在不同年龄或不同性别的结肠癌患者中,差异均无统计学意义(P〉0.05),但在远侧结肠癌[OR:2.58,95%CI(1.22,5.45),P=0.012]、低分化[OR=2.24,95%CI(1.07,4.70),P:0.031]和DuckesC期[OR=2.25,95%CI(1.08,4.69),P=0.029]患者中明显升高。结论Cyclin D1基因多态性与大肠癌及与肿瘤部位、分化程度和Dukes分期显著相关。  相似文献   

15.
目的探讨抑癌基因p16、p21和p27的多态性与上皮性卵巢癌易感性的关联.方法选取2007年3月-2011年4月间120例卵巢癌患者作为考察对象,同时选取120例健康女性人群作为对照组.分别采集外周静脉血5ml,提取基因组DNA,分析每个样本的基因型,并做统计学分析.结果两组的p16基因C540G的C/C、C/G和G/G基因型频率分布无显著性差异(P>0.05);两组的p16基因C580T的C/C、C/G和G/G基因型频率分布无显著性差异(P>0.05);两组p21基因的T/T、T/C和C/C基因型频率分布无显著性差异(P>0.05);两组的p27基因的V/V、V/G和G/G基因型频率分布有显著性差异(P<0.05).结论 p16基因和p21基因型的多态性上皮性卵巢癌的易感性有关;p27基因的V/V纯合型可能会增加卵巢癌的发病风险,值得临床关注.  相似文献   

16.
目的研究巨噬细胞移动抑制因子(Macrophage migration inhibitory factor,MIF)+254 T/C(rs2096525)及-173G/C(rs755622)基因多态性与子宫内膜异位症易感性的关系。方法自2009年6月至2011年12月收集病理学确诊的子宫内膜异位症患者112例为病例组,另选取同期非子宫内膜异位症者112例为对照组。采用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对MIF基因多态性进行分型,分析两组MIF基因型的分布及MIF基因多态性与子宫内膜异位症发病风险的关系。结果 MIF基因+254 T/C多态性中病例组和对照组中CC基因型频率分别为7.14%和1.79%,两组比较差异有统计学意义(P=0.04)。两组C等位基因频率分别为23.66%和14.29%,差异有统计学意义(P=0.01);以TT基因型为参照,病例组携带CC基因型是对照组发生子宫内膜异位症危险的4.89倍,95%可信区间为1.01-23.83;且携带C突变基因的个体发生子宫内膜异位症的OR及其95%可信区间为1.86(1.15-3.02)。病例组和对照组间MIF-173G/C各GG基因型频率和等位基因频率差异均没有统计学意义(P〉0.05);结论 MIF基因+254 T/C多态性与子宫内膜异位症发生的易感性有关,C等位基因可能是其发生的遗传易感标记。  相似文献   

17.
目的 探讨宁夏回、汉族人群脂联素基因SNP+ 276G/T单核苷酸多态性与代谢综合征(MS)的相关性.方法 收集回、汉族MS患者(MS组)207例和136例以及回、汉族健康体检者(对照组)98例和102例,采用PCR-RFLP技术检测SNP+ 276G/T单核苷酸多态性,用ELISA法检测血清脂联素的浓度.结果 汉族MS组GG基因型频率及G等位基因频率均高于汉族对照组(P<0.05),回汉族2组间基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05).回、汉族MS组血清脂联素水平均低于其对照组(P<0.05),回、汉族TG +TT基因型血清脂联素水平低于GG基因型者.Logistic回归分析显示SNP+ 276基因多态性是汉族MS的危险因素.结论 脂联素基因SNP+ 276G/T多态性可能与宁夏汉族MS相关,与宁夏回族MS无相关性.  相似文献   

18.
目的 探讨代谢酶CYP1A1基因MspⅠ位点多态性、CYP2D6*10等位基因C188T位点多态性与人群肺癌遗传易感性之间的相关性.方法 应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测86例广州市肺癌患者和86例对照的CYP1A1、CYP2D6基因多态性分布频率,分析基因多态性与肺癌遗传易感性之间...  相似文献   

19.
目的探讨肝脂酶(HL)基因启动子区-514C/T多态性与2型糖尿病(DM)血脂代谢和胰岛素抵抗(IR)的相关性。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)结合DNA测序技术,对2型DM患者284例(DM组)和糖耐量正常的健康对照者197例(NC组)进行HL-514C/T多态性检测,并观察该基因多态性与血脂代谢、IR的相关性。结果(1)DM组患者C/C基因型和C/T+T/T基因型频率分别为39.2%和60.8%,等位基因C和T频率分别为64.5%和35.5%,NC组分别为32.7%、67.3%和63.2%、36.8%,2组比较差异无统计学意义(P>0.05)。(2)DM组中C/T+T/T基因型患者三酰甘油水平为(2.93±1.37)mmol/L,C/C基因型患者为(2.07±1.82)mmol/L,2组比较差异有统计学意义(P<0.05),余指标比较差异均无统计学意义(P>0.05)。(3)DM组中C/T+T/T基因型患者与C/C基因型患者IR相关指标比较差异均无统计学意义(P>0.05)。(4)Logistic回归分析表明,DM组中HL-514C/T基因多态性、BMI与TG异常呈正相关(OR=3.042,95%CI 1.2657.317;OR=2.600,95%CI 1.5207.317;OR=2.600,95%CI 1.5204.447,P均<0.05)。结论 HL-514C/T基因多态性可能与2型DM的发生无相关性,与2型DM患者IR亦无关,但是HL-514T等位基因可能是2型DM患者发生高TG血症的危险因素。  相似文献   

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