性分化异常20例分析

本文性分化异常20例经染色体核型分析证实:性染色体异常综合征3例,含Turner综合征、xyy综合征、xxy综合征;性染色体正常而表现型异常综合征17例,含46xy睾丸女性化综合征、46xx男性化综合征。资料表明,性分化异常患者并非罕见,儿科医生应重视小儿外生殖器的检查,力争尽早发现,手     

46,XY性发育异常疾病的诊治

目的：总结46,XY性发育异常疾病的临床特点和合理治疗方法。方法：回顾性分析我院1979年1月～2005年2月收治的26例46,XY性发育异常疾病的临床资料,包括性染色体、性腺、外阴情况、治疗经过等。结果：26例患儿诊断为雄激素不敏感综合征14例,5α-还原酶异常5例,苗勒管永存综合征4例,睾酮合成障碍3例。最终社会性别确定为男性15例,女性11例,确定为女性的均行了睾丸切除术。结论：仔细的临床体格检查,对表型、性染色体核型、性腺组织学方面综合分析对46,XY性发育异常疾病的诊断和分型很重要,应在3岁前确定社会性别。     

性表现型异常5例报告

性表现型异常５例报告湖南医学遗传学重点实验室伍汉文，夏家辉，李麓芸，戴和平，黄蕾，杨毅，陈胜湘，黄艳红关键词性分化障碍；性腺发育不全，４６ＸＹ；性反转综合征；性染色体异常；诊断；病例报告性表现型异常包括性畸形，性反转综合征和性腺发育不良等情况。本文通...     

180例性分化异常患者的临床和细胞遗传学分析

筛选性分化异常患者180例行细胞遗传学检查。结果检出：性腺发育不全64例；性染色体异常55例（检出率31％）。其中表型与核型不一致24例，包括睾丸女性化17例，性反转综合征7例；男性性染色体数目异常31例，包括先天性小睾丸征30例，XYY综合征1例；女性假两性畸形28例，尿道下裂22例，包括男性19例，女性3例。文章就各类型性分化异常的临床特征，性腺功能及细胞遗传学进行了讨论。     

性分化异常患者的细胞和分子遗传学检测

目的 通过对16例性分化异常患进行细胞遗传学和Y染色体上的性别决定区(SRY)基因检测，为临床检测提供参考，并对性分化异常机制进行探讨。方法 对染色体G显带与聚合酶链反应对性分化异常患进行染色体核型分析与SRY基因的检测。结果 7例46，XY患SRY均阳性；2例46，XX／46，XY嵌合体患，1例阳性，1例阴性；7例46，XX(或46，XX／45，X0、45，X0)患，5例阳性，2例阴性。结论 性染色体异常与SRY基因异常均可导致性器官发育异常。     

性别异常的染色体组型分析

为了进一步探讨性别异常发生的机制及染色体组型与表型性别的相关性 ,对 33例性别异常病人的染色体组型和临床资料进行分析。结果表明 :46XY男性假两性畸形占 5 7 5 7% ,46XX女性假两性畸形为 18 18% ,真两性畸形的组型有12 12 % ,其他组型为 12 12 %。含Y染色体组型的病人 88 8%可以找到睾丸 ,但 73 6 8%的病人表现为女性社会性别。性染色体与社会性别的相符率为 42 82 %。还发现 2例男性假两性畸形其性染色体正常 ,但常染色体分别为臂间倒位及 13和 14号染色体间的易位时 ,也可以导致性别异常。结论 :性染色体决定着性腺分化的方向 ,但成熟的性腺和正常的性别发育还需除性染色体之外的多条染色体、多个基因的参与。     

556例遗传咨询病例细胞遗传学分析

目的 :分析染色体异常与临床疾病的关系。方法 :应用细胞培养染色体分析技术对 5 5 6例遗传咨询病例进行细胞遗传学检查。结果 :发现 47例染色体结构或数目异常 ,占受检人数的 8.4% ,其中常染色体异常 39例 ,性染色体异常 8例。此外检出 46例 ,XY女性反转综合征 2例。结论 :反复自然流产和不孕不育夫妇及怀疑 Down综合征者应进行染色体检查     

性发育异常的细胞和分子遗传学分析

目的：探讨染色体核型分析及SRY基因检测在性发育异常中的意义。方法：通过染色体G显带及聚合酶链式反应(PCR)对13例性发育异常患者进行染色体核型及睾丸决定基因(SRY)分析。结果：3例46，XX男性，SRY基因阳性：3例46，XY女性，SRY基因阳性；2例46，XY男性，SRY阴性：1例46，XY女性，SRY阴性1例45，X／46，XX／46，X，-X， mar男性，SRY阴性；1例47，XXY男性，SRY阳性1例46，X，-X， mar女性，SRY阳性；1例45，X／46，XY女性，SRY阳性。结论：性染色体异常和SRY基因异常均能导致性分化及发育异常。     

男性不育患者的细胞遗传学分析及荧光原位杂交分析

目的:探讨染色体异常与男性不育的关系.方法:采用外周血淋巴细胞培养方法制备染色体,G、C等显带技术进行细胞遗传学分析为主,部分47,XXY标本再行双色荧光原位杂交技术分析.结果:450例男性不育患者的染色体异常率高达20.7%,以性染色体异常为主.对其中细胞遗传学分析染色体核型为47,XXY的20例标本再行双色荧光原位杂交技术分析,结果19例为47,XXY,1例为47,XXY/46,XY嵌合体.结论:性染色体数目异常是男性不育患者的重要病因.双色FISH技术检测性染色体数目异常克氏综合征,快速、准确、识别嵌合体核型有明显优势,是常规细胞遗传学检测的必要补充,两种技术相结合更有利于性染色体异常患者的诊断.     

儿童性发育异常的临床特征及染色体核型分析

目的 分析性发育异常(DSD)患儿的分类和临床特征,研究各类DSD染色体核型异常与性腺表型及临床表现的关系.方法 对55例DSD患儿进行临床症状、体征、染色体、腹部B超、性激素的检测,并分析性腺病理检查结果.结果 55例DSD患儿中,社会性别为女性者26例,男性29例.46,XX DSD 20例(36.3％),包括7例真两性畸形及13例先天性肾上腺皮质增生症;46,XY DSD 29例(52.7％),其中8例患儿考虑为雄激素不敏感综合征;性染色体异常DSD 6例(10.9％),包括3例Tuner综合征及1例Klinefelter综合征.结论 46,XX DSD以先天性肾上腺皮质增生症居多;46,XY DSD以睾丸功能低下及雄激素不敏感综合征居多;部分原因不明DSD可能与胚胎期睾酮分泌不足有关.     

28例原发性闭经患者细胞遗传学研究

28例原发闭经患者经GTG核型分析,其中46,XX者10例,45,XO者9例,45,XO/46,XY者2例,45,X/47,XYY者1例,46,X,i(Xq)者3例,45,X/46,X,i(Xq)者1例,45,X/46,XXr者1例及46,XY睾丸女性化1例。染色体数目及结构异常皆属于Turner综合征,她们大多数有体矮,外阴幼稚型,第二性征发育差等体征。一例45,X/47,XYY已剖腹探查具两种性服亦属两性畸形。一例环状染色体为Xp~-,部分枝型分析为45,X/46,X,r(X)(p~(11)q~(28))。此外,本文对X染色体异常导致原闭及其对临床表型影响作了讨论。     

男性不育患者266例细胞遗传学分析

目的: 探讨男性不育患者的细胞遗传学基础。方法: 对266例男性不育患者进行细胞遗传学分析。结果: 266例中异常核型66例,占全部被检者的24.81%。异常核型中,52例(78.79%)为克氏综合征;6例(9.09%)为大Y染色体;6例(9.09%)为常染色体结构异常;1例(1.52%)为46,XY,del(y),(q11);1例(1.52%)为46,XX男性综合征。结论: 染色体异常是男性不育的主要原因之一。男性不育患者中,克氏综合征是最主要的染色体异常的类型,与其他类型相比,该综合征有其典型的临床表现。     

1324例少精子症和无精子症患者的染色体核型分析

目的：探索男性不育中少精子症和无精子症患者的遗传异常情况,为临床诊治和咨询奠定基础。方法：回顾性分析2015年1月至2016年5月在吉林大学第二医院生殖中心男科就诊的不育患者,排除不良育产史的患者,其中少精子症876例、无精子症448例,计1 324例患者纳入研究。患者进行体格检查、彩超检查、精浆Zn测定、内分泌激素测定、染色体核型分析检测、Y染色体微缺失检测。结果：在876例少精子症患者中有78例存在染色体结构和数目异常,其中性染色体数目异常者22例,性染色体和常染色体结构异常者56例;在448例无精子症患者中有91例染色体结构和数目异常,其中性染色体数量异常者78例,结构异常者13例。此外,全部1 324例患者中染色体多态改变的有137例,无精子因子(azoospermia factor, AZF)基因微缺失的有43例。结论：男性不育少精子症和无精子症患者染色体核型异常的发生率较高,对其进行染色体核型分析有助于对病因的诊断以及遗传咨询。     

应用荧光原位杂交技术检测性染色体异常

探讨荧光原位杂交技术在性染色体异常诊断中的价值。方法：应用Ｘ、Ｙ染色体着丝粒探针,对１９例女性性腺发育不全及５例男性不育患者的外周血染色体或间期细胞进行杂交。结果发现的异常核型有：４６,Ｘ,ｒ（Ｘ）,４５,Ｘ／４６,Ｘ,ｒ（Ｘ）、４５,Ｘ／４６,Ｘ,ｄｉｃｉ（Ｙｑ）、４５,Ｘ／４６,ＸＹ、４５,Ｘ／４７,ＸＸＸ、４５,Ｘ／４６,ＸＸ／４７,ＸＸＸ、４５,Ｘ及４７,ＸＸＹ等类型。结论应用ＦＩＳＨ技术     

性发育异常患儿染色体分析及SRY基因的检测

目的：探讨性发育异常与染色体和SRY基因的关系及其意义。方法：采用外周血淋巴细胞G显带和PCR方法。对108例性发育异常患者行染色体型分析和SRY基因检测。结果：108例性发育异常患儿中5例患儿有性染色体畸变，畸变率为4．63％，13例患儿染色体异态；2例染色体核刑为46，XY的男性患为SRY基因缺失。2例社会性别为女的46，XY患儿SRY基因阳性，4例社会性别为男的46，XY患儿SRY基因阴性。结论：染色体畸变是引起性发育异常的重要原因之一；SRY基因不是性别决定的唯一基因，SRY基因的缺失或突变可能导致性发育的一系列异常改变；对性发育异常患儿实施染色体和SRY基因的检测具有十分重要的临床意义．     

2475例胎儿染色体核型检测及产前诊断指征分析

目的：通过分析广州市出生缺陷干预工程中产前筛查高危孕妇的染色体核型及产前诊断指征,探讨广州市高危孕妇的胎儿常见异常核型、产前诊断指征以及妊娠结局。方法对2010年1月至2012年9月通过该所转诊的2475例产前筛查高风险的孕妇进行羊膜腔或脐静脉血穿刺,细胞培养及染色体制片,G 显带分析,产后随访。结果检测出染色体异常38例（21-三体12例,性染色体异常9例,平衡易位7例,18-三体 5例,倒位 2例,缺失 2例,三倍体1 例）,异常率为1．54％;检测出染色体多态132例[1,9,16qh＋60例,Inv（9）30例,D／Gs＋25例,Y 多态17例]。进行产前诊断的指征中,唐氏血清学筛查高风险因素668例、高龄因素449例、B 超筛查异常因素158例、不良孕产史因素38例。结论21-三体是本文比例最高的异常核型,唐氏血清学筛查高风险是最主要的产前诊断原因,对高危孕妇行胎儿染色体核型分析检测和系统 B 超排畸筛查均至关重要。     

138例闭经的细胞遗传学分析

本文对138例闭经患者进行了遗传咨询及外周血G显带染色体研究。其中发现核型异常的为51例,占37%。51例中有先天性卵巢发育不全49例,混合性腺发育不全2例。另外,138例中尚有11例为46,XY核型,占7.97%。     

原发性无精子症病人的细胞遗传学分析

①目的 探讨无精子症病人的细胞遗传学效应。②方法 采用外周血培养方法对57例原发性无精子症病人进行染色体核型分析。③结果 检出染色体核型异常病人23例．均涉及性染色体。最多的为47．XXY共17例，检出率为29．83％,占异常核型的73．91％。其次为大Y染色体4例．检出率为7．02％,占异常核型的17．39％。46，XY／47，XXY和47，XYY各1例，检出率为1．75％，占异常核型的4．35％。④结论 性染色体异常是原发性无精子症发生的根本原因之一。