同步化技术在白血病骨髓染色体研究中的应用

采用同步化处理技术进行白血病骨髓染色体研究,结果染色体较长,显带清晰。在41例急性非淋巴细胞白血病中显带成功率92.7％。本技术同一份标本可用于显示G带、荧光R带和Giemsa R带,易于检出更多的异常和确定精细的断裂点。     

同步化技术在白血病骨髓细胞染色体研究中的应用

采用改进同步化技术,即5-氟脱氧尿嘧啶核苷(Fdr)、尿嘧啶苷(Ur),加胸嘧啶核苷(Tdr)或5-溴脱氧尿嘧啶核苷(Brdu),对129例白血病和骨髓增生异常综合征(MDS)进行骨髓细胞同步化培养、染色体制备和显带,成功率达到95.4％,发现染色体畸变61例,包括78个异常克隆。本技术同一标本可用于G、R显带,与常规法比较,能产生更多有丝分裂细胞,染色体分散更好,显带较为细长清晰,且引起染色体损伤和丢失也更少。与其他同步化方法比较,免去洗涤细胞,更适合白血病的研究。     

不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的：探讨不良孕产在细胞遗传学方面的原因，方法：对430例不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞染色体G显带分析。结果：发现染色体异常18例，异常检出率为4．19％，较普通人群的异常率0．5％显著性增高，结论：对不良孕产史夫妇进行细胞遗传学分析有十分重要的临床意义。     

遗传咨询者染色体分析及其临床意义

目的 探讨优生遗传咨询者外周血染色体核型分析的临床意义。方法 对502例优生遗传咨询者外周血淋巴细胞进行染色体常规G显带(有必要时做C带、N带)核型分析。结果 502例优生遗传咨询者中染色体异常核型24例，检出率为4．8％(24／502)。其中不良孕产史咨询者216例，异常核型7例，检出率为3，24％(7／216)；男性不育咨询者76例，异常核型2例。检出率为2．63％(2／76)；先天性智力低下咨询者183例，异常核型14例，检出率为7．65％(14／183)；其他咨询者27例，异常核型1例，检出率为3．70％(1／27)。结论 对优生遗传咨询者进行外周血染色体检查是非常必要的，可为产前诊断和优生遗传提供科学依据。     

急性淋巴细胞白血病染色体和特异癌基因98例分析

目的 探讨急性淋巴细胞白血病的染色体和特异基因的变化。方法对急性淋巴细胞性白血病患者,在无菌条件下抽取0．3ml骨髓液,培养24小时的制备染色体标本,应用G显带或R显带技术,镜下观察每份最少分析20个中期分裂细胞。结果98例急性淋巴细胞白细胞病中50例为正常核型,占51％,48例为异常核型,占49％。数目异常的34例中,其中超二倍体27例,亚二倍体7例,结构异常14例。结构异常组中,8例为t（9;22）,占57％。发现结构异常组生存概率明显低于正常核型组（P〈0．05）,而超二倍体组（≥68条染色体的约三倍体除外）与正常核型组则无明显性差异（P〈0．05）。结论从分子水平上检测BCR—ABL和SIL—TAL-1融合基因则为ALL诊断提供特异的分子标志,因此,染色体检查和分子遗传学方法相结合,对于ALL的诊断、治疗和预后都具有重要意义。     

疑患遗传病咨询者外周血细胞遗传学分析

（1）目的：对1029例遗传咨询者进行染色体核型分析，为临床诊断提供依据。（2）方法：对咨询者外周血作淋巴细胞培养，制备染色体中期分裂象，经G，C显带处理，在高倍光学显微镜下分析分散良好的分裂象30－100个，并对染色体异常者进行显微拍照分析。（3）结果：1029例遗传咨询者共检出异常核型182例，异常型检出率为17．69％，其中常染色体异常为136例，占总检出率的13．99％，性染色体异常46例，占总检出率的4．18％；染色体多态现象104例，占总检出率的10．11％；（4）结论：生长分育异常，智力低征，性征异常及存在不良孕产史者异常核型检出率高，提示在临床中对发现有上述表现咨询者进行染色体核型分析十分必要。     

联合应用染色体G显带和间期荧光原位杂交技术检测急性早幼粒细胞白血病

目的 联合染色体G显带和间期荧光原位杂交技术(interphase fluorescence in situ hybridization，I—FISH)对急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia，APL．)患者进行早期诊断和治疗后微小残留病的监测，同时对两种方法的灵敏度进行比较。方法 应用染色体G显带技术和I—FISH对20例APL患者进行遗传学检测，包括13例初诊患者和8例治疗后获完全缓解的患者(其中有初诊中的1例)。结果 ①13例初诊病例中，9例染色体G显带检测t(15；17)阳性，2例阴性,2例因分裂相缺乏无法分析结果，阳性检出率为9／13(69.2％)；I—FISH检测PML／RARa融合基因13例为阳性，阳性检出率为13／13(100％)，细胞阳性率为76％～100％，平均91.3％。②8例治疗后血液学获完全缓解病例，染色体G显带后核型分析6例正常，2例无分裂相可供分析；I—FISH检测7例均为阴性，1例阳性。结论 联合运用染色体G显带和I—FISH技术能够有效提高APL患者的诊断和治疗后微小残留病的监测水平。     

染色体G显带核型分析联合拷贝数变异测序技术在产前诊断中的应用

目的 探讨染色体G显带核型分析联合低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在产前诊断中的应用价值。方法 选取就诊并具备产前诊断指征并行羊水穿刺的孕妇936例,采集孕妇羊水同时行染色体G显带核型分析和CNV-seq技术检测,比较两种方法单独及联合应用的结果及检出率。结果 孕妇年龄17～46岁,平均年龄(32.56±5.18)岁,产前诊断时的孕周为16⁺²～32⁺⁶周,平均孕周(18.95±3.47)周。在936例进行介入性产前诊断的羊水标本中,胎儿羊水染色体G显带核型分析检出异常74例,阳性检出率为7.91%(74/936)。CNV-seq检出染色体异常98例,阳性检出率为10.47%(98/936)。两者单独对染色体异常检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两种检测方法联合应用,检出染色体异常118例,阳性检出率为12.61%(118/936)。羊水染色体G显带核型分析、CNV-seq二者单独检测与其联合检测对染色体异常检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 染色体G显带核型分析和CNV-seq技术各...     

荧光原位杂交联合染色体分析提高急性白血病的诊断率

目的:探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测联合染色体分析提高急性白血病(acute leukemia,AL)的临床诊断率。方法:无菌抽取2011年1月到2012年12月410例初诊为AL患儿的骨髓标本,经细胞培养后,采用G显带方法进行染色体分析,其中57例患儿用FISH技术进行相应的基因检测。结果:在410例AL患儿中,包括明确诊断为急性髓系白血病(acute myeloblastic leukemia,AML)132例,急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)251例,未明确诊断27例,染色体异常检出率为41%(168/410)。在57例AL患儿检测的染色体和FISH中,染色体异常检出率为52.6%(30/57);而FISH检测异常率为68.4%(39/57),两种方法检测的一致性为82.5%。结论:FISH方法是检测白血病患儿染色体异常的有效技术,可提高染色体异常检出率,明显优于单纯G显带染色体分析法,联合应用FISH及染色体分析对急性白血病的诊断结果更加准确、可靠,更适合于临床诊断、疗效判定。     

大Y染色体与不良妊娠关系的探讨

①目的 探讨大Y染色体与不良妊娠之间的关系。②方法 常规制备外周血淋巴细胞染色体G显带标本，对606例检测者进行染色体核型分析。③结果 检出异常核型50例，其中22例为大Y染色体，大Y染色体检出率为3．63％，占异常核型的44．00％(22／50)。携带者配偶不明原因反复自然流产发生率为81．82％(18／22)，子代颅脑神经系统发育异常发生率为13．64％(3／22)，不明原因连续死胎发生率为4．55％(1／22)。④结论 大Y染色体核型具有一定的遗传效应。     

1265例疑有染色体异常患者的染色体研究

1265例患者的染色体研究中,检出异常染色体103例,占受检病人的8.14％;变异染体69例,占5.65％。其中十种类型14例为国际首例;四种类型四例为国内首例。据家系调查103例异常染色体患者中,由上代遗传下来者占10.6％;新突变占85.4％;起源未定者占3.88％。     

严重少精子症和无精子症中Y染色体基因微缺失检测分析

目的:利用Y染色体基因微缺失的检测来明确少精子症、无精子症患者病因。方法:采用多重聚合酶链反应技术,针对31例严重少精子症、9例无精症患者与对照组41例已正常生育的男性,进行AZFa、AZFb、AZFc、3个区域共12个序列标签位点(STS)的微缺失分析。结果;严重少精子症31例中发现Y染色体微缺失6例,无精子症9例中发现Y染色体微缺失3例。而正常对照组41例均未发现Y染色体微缺失。其缺失形式有两种,分别是AZFa+AZFb+AZFc区的全缺失和AZFc区的单独缺失。结论:Y染色体微缺失检测是一种很有价值的诊断方法。     

安徽省232对两次以上自然流产夫妇的细胞遗传学分析

目的：探讨自然流产夫妇细胞遗传学特点。方法：用人体外周血淋巴细胞培养法,进行染色体G带分析,并进一步进行统计学分析。结果：染色体畸变是自然流是的一个重要原因,且大Y是其重要方面。结论：对不明原因的自然流产、死胎等异常孕产史夫妇进行染色体检查具有重要意义,同时研究结果提示对不明原因的先兆流产不要盲目保胎。     

对45,xo/46,xy 真两性畸形的细胞遗传学分析

真两性畸形较少见。核型为45,xo/46,xy 的更罕见。本病发生的原因可能是由于在受精卵的前几次有丝分裂中,Y 染色体丢失所致。     

紫外线辐照血液疗法对外周血细胞染色体畸变影响的研究

应用ＸＬ ２００型血液辐射仪对３４例急性脑血管病人进行紫外线辐照血液治疗，患者接受ＵＶ Ｃ２５３７ｎｍ剂量率０５６８Ｊ／ｍ．ｓ，经对照不同时间（０，４，８，１０ｍｉｎ）以及分别充氧４，８，１０ｍｉｎ的血进行外周血淋巴细胞染色体畸变的分析，结果表明：用紫外线照射治疗前及经不同时间照射治疗后，染色体畸变率差异无显著性（Ｐ＞００５），提示用此方法治疗对患者遗传物质无明显致畸变效应。     

斑驳病患者头发7种微量元素的测定

采用电感耦合等离子体发射光谱法（ＩＣＰ－ＡＥＳ）对６例斑驳病患者和３１例正常对照的头发标本中７种微量元素进行测定．结果表明，本病患者发中Ｚｎ和Ｃｕ的含量显著低于正常对照组（分别为９４．２３±７．６２ｐｐｍ和１３８．７８±１１．２４ｐｐｍ；８．９１±１．２７ｐｐｍ和１１．５７±７．８７ｐｐｍ；Ｐ＜０．０５）．而发Ｆｅ含量增高显著（分别为２７．５２±１０．２１ｐｐｍ与１４．９１±８．８９ｐｐｍ，Ｐ＜０．０１）；发Ｃｒ、ｃｄ、Ｐｂ、Ｓｅ的含量差异无显著性．同时进行的细胞遗传学研究未发现患者有异常核型．我们认为，由斑驳病基因突变或缺失所致黑色素细胞游走成分化受累以及患者体内Ｚｎ、Ｃｕ和Ｆｅ含量的异常是本病发生的一种诱因．     

原发性胃癌的细胞遗传学研究

刀鲇属Ｐｌａｔｙｔｒｏｐｉｕｓ是刀鲇科Ｓｃｈｉｌｂｉｄａｅ中的一个类群，过去本属已记载３种，２种分布在云南的漾沧江水系，１种分布在泰国南部的眉南河水系，近年来又在怒江发现，经整理和用模糊聚类方法，对刀鲇属进行数值分类，结果可划分４种与传统分类一致，其中有１个为新种，定名为云南刀鲇Ｐｌａｔｙｔｒｏｐｉｕｓ ｙｕｎｎａｎｅｎｓｉｓ，ｓｐ．ｎｏｖ，至今刀鲇属已知有４种，文中分析了种间关系，并编写了分种检     

食管癌患者放射治疗前后外周血淋巴细胞染色体畸变率和微核率的检测及临床意义

目的：探讨食管癌放疗前后外周血淋巴细胞染色体畸变率和微核率的变化。方法：将符合入组条件的食管癌患者21例随机分成两组,Ⅰ组（n=10）采用普通放疗（照射野的形状为规则矩形野的放疗方法）;Ⅱ组（n=11）采用适形放疗（照射野的形状与靶区形状一致的放疗方法）,1.8～2.0 Gy/次,1次/日,5次/周,总剂量60～70 Gy。于放射治疗前后采外周静脉血,分析染色体畸变率和微核率。结果：普通放疗后与放疗前比较染色体畸变率和微核率均增高（P<0.05）,适形放疗后染色体畸变率和微核率比放疗前亦有提高,但差异无显著性（P>0.05）。结论：与普通放疗相比,适形放疗可减轻细胞遗传学的损伤;检测外周血淋巴细胞染色体畸变率和微核率可作为评价放疗引起食管癌患者细胞遗传学损伤的简单方法。     

性分化异常20例分析

本文性分化异常20例经染色体核型分析证实:性染色体异常综合征3例,含Turner综合征、xyy综合征、xxy综合征;性染色体正常而表现型异常综合征17例,含46xy睾丸女性化综合征、46xx男性化综合征。资料表明,性分化异常患者并非罕见,儿科医生应重视小儿外生殖器的检查,力争尽早发现,手术矫治。并对发病率、发病原因、临床表现及治疗等进行了分析。     

环磷酰胺对小鼠淋巴细胞增殖和DNA损伤的研究

我们用抗癌药物——环磷酰胺(CP)对小鼠淋巴细胞的影响进行了研究,并与 PHA 的影响进行了比较,结果表明,经12.5～100mg/kg 体重 CP 处理,淋巴细胞转化率和分裂指数随其剂量的增加而下降,剂量组与对照组相比均具有高度显著性差异(P<0.01).而淋巴细胞微核率和染色体畸变率随其剂量的增加而增加,剂量组与对照组相比均具有显著性和高度显著性差异(P<0.05,P<0.01).采用直接涂片,淋巴细胞与多染性红细胞的微核率相似.