肝豆状核变性11例误诊分析

肝豆状核变性 (Ｗｉｌｓｏｎ’ｓｄｉｅａｓｅ,ＷＤ)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。其特点为铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织 ,引起一系列临床症状。由于其临床表现多样 ,故误诊率较高。我院 1995年 10月— 2 0 0 0年 10月 ,共收治肝豆状核变性 2 3例 ,早期误诊 11例 ,分析总结如下。1　临床资料1.1一般资料　 11例中 ,男 7例 ,女 4例 ;年龄 7～ 14岁 ,中位年龄 9.2 3岁 ;首次就诊时间 10ｄ～ 2年。发病至确诊时间 3个月～ 3年。 1例有肝病家族史。全部患儿均符合诸福棠《实用儿科学》的关于肝豆状核变性的诊断标准[1] 。1.2临床表…     

肝豆状核变性20例临床分析

肝豆状核变性 ,首先由Ｗｉｌｓｏｎ(1 91 2 )详细描述 ,故又称Ｗｉｌｓｏｎ病 (ＷＤ)。群体中的年发病率为 1 /1万～ 1 /1 0万 ,是少数可能有效治疗的神经遗传病。我们 1 994～ 2 0 0 1年共收治 2 0例ＷＤ患者。本文对其临床资料进行分析 ,以期达到早期诊断、早期治疗的目的。1 临床资料与结果2 0例患者中男 1 3例 ,女 7例 ,年龄 3 .5～ 42岁。有家族史者 2例 ,无父母近亲结婚者。诊断　根据Ｓｔｅｒｎｌｉｅｂ标准( 1) 具备其中两项者可诊断为ＷＤ :①具有肝损害临床表现 ;②眼裂隙灯下查角膜Ｋ -Ｆ环阳性 ;③血清铜蓝蛋白 (ＣＥＲ)降低。…     

肝豆状核变性29例

1　临床资料　肝豆状核变性 2 9(男 19,女 10 )例 ,年龄 1～ 5 3岁 ,入院前病程 1ｗｋ～ 8ａ,入院 5例诊断为肝炎肝硬化 ,2例为急性黄疸性肝炎 ,18例为肝豆状核变性 (Ｗｉｌｓｏｎ’ｓｄｉｓｅａｓｅ,ＷＤ) ,4例为病毒性脑炎 .入院后查血清铜蓝蛋白、血清铜降低、2 4ｈ尿铜增多 ,角膜Ｋ Ｆ环阳性 ,确诊为肝豆状核变性 .17例首发有精神异常而被精神内科收治 ,7例被儿科收治 ,1例因骨关节痛收入骨科 ,余皆因乏力、食欲下降、厌油收治于消化内科 .血清铜降低及 2 4ｈ尿铜增加 2 9例 (10 0 % ) ,血清铜蓝蛋白降低 2 1例 (72 % ) .给予Ｄ 青霉胺 …     

成人斯蒂尔病24例误漏诊分析

成人斯蒂尔病 (ＡｄｕｌｔＯｎｓｅｔＳｔｉｌｌ’ｓＤｉｓｅａｓｅ ,简称ＡＯＳＤ)又称变应性亚败血症 ,其病因及发病机制迄今尚未明了 ,临床表现错综复杂 ,极易误漏诊。我们对 1990至 2 0 0 1年间在我院住院治疗的ＡＯＳＤ患者 2 4例 (2 4/ 37)的误漏诊原因进行分析探讨 ,现报告如下。1　临床资料1 .1　一般资料　本组 2 4例 ,男 9例 ,女 15例 ,男女性别比为1∶1.7,年龄 2 1～ 47岁 ,平均 2 5岁。入院前病程最短半个月 ,最长 2年 ,平均个 4月。所有病例均采用Ｃａｌａｂｒｏ诊断标准[1] ,其中 4例为试验性诊断 ,后经诊断性治疗而确诊。1.2…     

肝豆状核变性超声的诊断

我院 1989年 8月～ 2 0 0 1年 11月收治以肝病为首发症状的 2 4例肝豆状核变性 (ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅ ｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ ,Ｗｉｌｓｏｎ ｓｄｉｓｅａｓｅＷＤ)患者 ,现就其肝脏声像图 ,分析报道如下。1　临床资料本组 2 4例中男 16例 ,女 8例 ,年龄 5～ 5 6岁 ,其中 5～ 15岁 2 2例占 96 7%。病程 7天～ 2年。大多数病例为隐性起病 ,因查体发现肝功能异常 ,肝脾肿大或出现肝功能失代偿腹水就诊。有家族史 4例 ,分别为其母系及兄妹发病。经甲、乙、丙、丁、戊、庚、ＥＢ病毒、巨细胞病毒抗体指标均阴性。血铜蓝蛋白定…     

肝豆状核变性9例临床分析

肝豆状核变性或称Ｗｉｌｓｏｎ’ｓｄｉｓｅａｓｅ(ＷＤ)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。其特点为铜沉着于肝、脑、肾和角膜等组织 ,由此而引起一系列临床症状。现将肝豆状核变性并随访 2年的 9例报告如下。1　临床资料1 1　发病年龄性别　 9例中男 5例 ,女 4例。年龄3～ 13岁。1 2　就诊原因　食欲不振 7例 ,疲乏 6例 ,黄疸 4例 ,腹部膨大 5例 ,表情呆板 1例 ,皮肤出血点 1例 ,精细动作困难 2例 ,走路不稳 3例。病程 7天～ 2年。1 3　体征　肝脏肿大 5例 ,肝区压痛 2例 ,脾脏肿大 3例 ,腹水 2例 ,皮肤瘀点 2例 ,步态不稳 3例 ,构音障碍 1例…     

桥木氏病16例误诊手术治疗临床分析

桥本氏病 (Ｈａｓｈｉｍｏｔｏ’ｓＤｓｅａｓｅ ,ＨＤ)又称慢性淋巴细胞性甲状腺炎 ,是一种自身免疫性疾病。我院自 1996年 8月～ 12月共收治ＨＤ 7例及下属各农场医院收治ＨＤ 9例 ,共 16例 :全部误诊而行手术治疗。现报告如下 :1　临床资料1.1　一般资料本组 16例中 ,男 2例 ,女 14例。年龄 2 5岁～ 5 6岁。平均年龄 4 0 .5岁。病史 1月～ 10年 ,1年以上病例 9例。1.2　临床表现均表现为无痛性颈前肿物 ,伴心慌 ,手颤 1例 ;无呼吸 ,吞咽困难。甲状腺肿块最小 1.0ｃｍ× 0 .8ｃｍ ,最大 7.0ｃｍ× 10 .2ｃｍ。单侧结节 4例 ,单侧并峡部结…     

儿童肝豆状核变性22例临床分析

肝豆状核变性或称Ｗｉｌｓｏｎ病(ＷＤ) ,是儿科较常见的遗传性代谢异常性疾病 ,可累及多个器官 ,因而首发临床症状不相一致 ,给诊断带来困难。现将我院 1 995年 5月～ 2 0 0 0年 4月收治的肝豆状核变性 2 2例进行分析。1　临床资料1 .1　一般资料　男 1 2例 ,女 1 0例 ;年龄 5～ 1 6岁。发病至确诊的病程 :～0 .5年 1 3例 ,～ 1年 3例 ,～ 2年 1例 ,～ 3年 1例 ,～ 4年 3例 ,～ 5年 1例。1 .2　主要症状体征　本组中首发肝病症状者 1 2例 ,神经系统症状者 7例 ,血尿者 2例 ,关节症状者 1例。其中表现为黄疸 5例 ,乏力、纳差 3例 ,腹胀、腹…     

闭合复位双头加压空心螺钉治疗新鲜股骨颈及粗隆骨折

1997年 7月至 2 0 0 0年 5月 ,我院收治 4 0例新鲜股骨颈、股骨粗隆骨折的病例 ,我们采用Ｃ形臂Ｘ线机监控下闭合复位 ,双头加压空心螺钉 (Ｄｏｕｂｌｅｈｅａｄｓｃｏｍｐｒｅｓｓｉｖｅｈｏｌｌｏｗｓｃｒｅｗ ,简称ＤＨＣＨＳ)内固定的方法治疗 ,效果满意。1　临床资料1.1　一般资料　 4 0例中 ,女 2 8例 ,男 12例 ,年龄最大 88岁 ,最小 13岁。其中股骨颈骨折 2 5例 ,粗隆骨折 15例。股骨颈骨折按Ｇａｎｄｅｎ分型 :Ⅰ型 4例 ,Ⅱ型 11例 ,Ⅲ型 10例。粗隆骨折按Ｅｖａｎ’ｓ标准分型[1] :Ⅰ型 6例 ,Ⅱ型 5例 ,ⅢＡ型 4例。外伤原因 :平地…     

原发性硬化性胆管炎35例临床分析

原发性硬化性胆管炎 (ｐｒｉｍａｒｙｓｃｌｅｒｏｓ ｉｎｇｃｈｏｌａｎｇｉｔｉｓ,ＰＳＣ)是一种原因不明的慢性胆汁淤积性疾病 ,以肝内、外胆道系统的炎症、纤维化和破坏为特征 ,临床较少见 ,近年来随着逆行胰胆管造影 (ＥＲＣＰ)等检查手段的广泛开展 ,其发病有增加的趋势。本文收集了我院 1991年 1月至 2 0 0 0年 3月间诊断为ＰＳＣ病例 ,共 35例 ,对其临床特征及治疗现状进行总结。1　临床资料1 1　一般资料　我院 1991年 1月至 2 0 0 0年 3月间诊断为ＰＳＣ病例 ,共 35例 ,其中男 30例 ,女 5例 ,年龄 7～76岁 (中位年龄44岁 )。患者…     

冠心病合并弥漫性血管内凝血临床分析

冠心病合并弥漫性血管内凝血 (ｄｉｓｓｅｍｉｎａｔｅｄｉｎ ｔｒａｖａｓｃｕｌａｒｃｏａｇｕｌａｔｉｏｎ ,ＤＩＣ)临床鲜有报道。现将我院收治 4例冠心病合并弥漫性血管内凝血报告如下。1　临床资料4例病例为 1 998年 6月至 2 0 0 1年 6月间入住我院心内科患者 ,均为男性 ,年龄 60～ 70岁 ,有陈旧性心肌梗塞病史 ,以“不稳定心绞痛”收治 ,符合1 997年ＷＨＯ冠心病诊断标准。入院后给予低分子肝素钠抗凝、亚硝酸盐制剂、钙离子拮抗剂、阿司匹林等药物治疗后 ,症状缓解。入院后 3～6天出现肉眼血尿、皮肤花斑、双侧肾绞痛 ,肝、肾功能不…     

成人still病20例临床分析

成人ｓｔｉｌｌ病 (ＡｄｕｌｔＯｎｓｅｔｓｉｒｌｌ’ｓＤｉｓｅａｓｅ .ＡＯＳＤ)是一病因及发病机理不明 ,临床上以高热、皮疹、关节病变为主要临床特征的症候群。以往儿童发病多见 ,近年来由于认识水平的提高 ,成人发病的报道逐渐增多。但由于本病的诊断以临床为主 ,缺乏特异的实验室检查 ,往往需要排除其他发热性疾病 ,早期常常难以确诊。现综合本院 1990 - 1997年确诊的 2 0例 ,结合国内文献报道如下 :1　临床资料1.1　一般资料 :本组 2 0例中男 11人 ,女 9例 ,发病年龄 15～ 4 9岁 ,其中 15～ 2 0岁 5例 ,2 1～ 30岁 7例 ,31～ 4 0岁…     

大肠癌肝转移的检测及处理(附19例报告)

本文收集自 1997年至 2 0 0 1年术前诊断或剖腹探查证实大肠癌伴肝转移病人 19例 ,现报告如下 :1　临床资料一般资料 :本组男 17例 ,女 2例。年龄 35～ 70岁 ,平均 5 2岁。癌肿位于直肠 9例 ,乙状结肠 4例 ,盲肠及升结肠 3例 ,横结肠肝曲 2例 ,脾区 1例。转移灶直径大于 9ｃｍ 5例 ,小于 5ｃｍ14例。单发转移灶 4例 ,多发转移灶 15例。临床病理分期 ,ＤｕｋｅｓＢ期 5例 ,ＤｕｋｅｓＣ1期 9例 ,ＤｕｋｅｓＣ2期 2例 ,ＤｕｋｅｓＤ期 3例。术前诊断合并肝转移 12例 ,术中探查证实肝转移 7例。一期切除 10例 (原发灶 +肝左叶切除 4例 ,原发灶 …     

主动脉夹层分离的诊治(附11例分析)

主动脉夹层分离 (ＡｏｒｔｉｅＤｉｓｓｅｃｔｉｏｎＡＤ) ,以往称为主动脉夹层动脉瘤 ,是指血液渗入主动脉壁中层形成夹层血肿并沿着主动脉壁延伸剥离的严重心血病管急症〔1,一般起病突然 ,临床表现复杂多变 ,有剧烈疼痛、休克 ,如不及时诊治 ,预后极差。 1991年1月至 2 0 0 2年 2月 ,我院收治的 11例ＡＤ ,其中 9例存活 ,2例死亡 ,现报告如下。1　临床资料1.1　一般资料 :11例病例中 ,女性 1例 ,男性 8例 ,年龄 5 0～ 80岁 ,平均 6 5 80岁 ,伴高血压病 8例 ,冠心病 4例 ,糖尿病 1例 ,肾功能不全 1例 ,马凡综合征 1例。1.2　临床表现 :剧…     

肝豆状核变性42例临床分析

肝豆状核变性 (Ｗｉｌｓｏｎ’ｓＤｉｓｅａｓｅ)是一种常染色体隐性遗传的先天性铜代谢障碍性疾病。由于铜在体内蓄积引起多器官系统不可逆的损害 ,直接影响人的生活质量及寿命长短。该病诊断越早 ,治疗效果越好 ,但其临床表现多样 ,易造成误诊或漏诊 ,为提高对本病的认识 ,现将 42例确诊为肝豆状核变性的住院患者进行总结。1　资料和方法1)　一般资料 :总病例 42例 ,男 34例 ,女 8例 ,起病年龄7～ 14岁 2 6例 ,～ 30岁 12例 ,30岁以上 4例。其中 7岁 1例 ,～ 12岁 2 3例 ,～ 14岁 2例 ;有阳性家族史 16例。2 )　方法 :(1)辅助检查 :肝功能…     

药物性肝病92例临床分析

近年随着临床用药种类的增加 ,药物性肝病 (Ｄｒｕｇ ｉｎｄｕｃｅｄｈｅｐａｔｉｃｄｉｓｅａｓｅ ,ＤＩＨＤ)的发生率也有增加的趋势。迄今为止 ,国内外报道的大约有 10 0 0余种药物可能导致肝损害[1] 。为提高对本病诊治水平 ,本研究对 1990 -2 0 0 0年我院临床诊断的药物性肝病 92例患者进行了回顾性总结和分析。1　资料与方法　　观察对象 :病例来自我院 1990 0 2 -2 0 0 0 12临床诊断药物性肝病的住院患者 ,共 92例 ,男 42例 ,女 5 0例。年龄 15～ 6 8岁 ,平均 40 .5岁。　　观察内容 :从以下几方面进行观察和分析 :①临床特点 ;②…     

非溃疡性消化不良100例临床分析

非溃疡性消化不良 (Ｎｏｎｕｌｃｅｒｄｙｓｐｅｐｓｉａ ,ＮＵＤ)是指具有消化不良症状而胃镜检查或Ｘ线钡餐造影未发现溃疡 ,并排除肝、胆、胰疾病者。本综合征在人群中的发病率很高〔1〕。笔者就我院 1998年 1月～ 2 0 0 0年 1月门诊 80例和住院 2 0例患者的临床特点加以分析。1　临床资料1 1　一般资料 :10 0例中男 30例 ,女 70例 ,男女比率为 1:2 3。年龄 2 0～ 6 0岁 ,平均 40 8岁。病程 :2～ 3个月 2 0例 ,4～ 6个月 4例 ,7～ 12个月 8例 ,2年 2 1例 ,3年 2 0例 ,4年 7例 ,5～ 6年 5例 ,7～ 10年 15例。1 2　所有病例均符合以下诊…     

肝损害为首发症状的肝豆状核变性21例临床分析

肝豆状核变性 (ｈｅｐａｆｐｌｅｎｆｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｆｉｏｎＨＬＤ)又称Ｗｉｌｓｏｎ病 ,是一种以常染色体隐性遗传的铜代谢障碍为特征的遗传性疾病。其特点是体内组织器官铜异常沉积 ,引起肝、脑、肾、角膜、骨骼及肌肉等病变而在早期表现为多种临床症状和体征。临床易误诊 ,而ＨＬＤ早期诊断与治疗对预后非常重要 ,为提高对本病的认识 ,现将我院收治的以肝损害为首发症状的ＨＬＤ 2 1例报告如下。1　资料与方法1.1. 　临床资料　 2 1例中男 15例 (71.4 % ) ,女 6例(2 8.6 % ) ;发病年龄 6～ (岁 ) 12例 ,9～ (岁 ) 6例 ,12…     

桥本病并发甲状腺结节外科治疗73例分析

桥本病 (ＨａｓｈｉｍｏｔｏｄｉｓｅａｓｅＨＤ) ,又称慢性淋巴细胞性甲状腺炎 ,是甲状腺炎中最常见的一种疾病。一般认为ＨＤ早期发生甲减的机会极少 ,但甲状腺切除后极易发生甲减[1] 。故主张内科治疗。然而 ,临床上ＨＤ常常表现为甲状腺结节 ,或并发其它甲状腺疾病而接受外科治疗。我院于 1 989～ 2 0 0 0年间手术治疗并经病理确诊为ＨＤ的病例 73例 ,疗效满意 ,现报告如下。1　临床资料1 .1　性别、年龄及病程 :女 6 9例 ,男 4例 ,女男之比为 1 7:1。年龄 2 3～ 71岁 ,平均年龄 51岁。病程 2个月至 2 7年 ,平均5 3年。1 . 2　临床表现…     

37例Alzheimer‘s病临床分析

Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ’ｓ病 (ＡＤ)是老年人常见的精神障碍 ,据上海市痴呆和ＡＤ患病率调查 ,ＡＤ的患病率在 5 5岁以上、6 0岁以上、6 5岁以上分别为 1.5 0 %、2 .0 5 %和 2 .90 % [1] 。随着我国老龄化社会的来临 ,ＡＤ已引起越来越多的医务工作者的重视。作者对我院 1982年到 1999年 8月住院病人中诊断为“痴呆”的病例按ＣＣＭＤ 2 Ｒ诊断标准进行再诊断 ,符合ＡＤ者共 37例 ,现将临床资料总结如下。一、一般资料37例病人中 ,男 11例 ,女 2 6例 ,男 :女 =1:2 .36 ;发病年龄 4 0～ 85岁 ,平均 6 1.4 6± 9.2 9岁 ,其中小于 6 5岁者 2 2例…