交界型大疱性表皮松解症研究进展

交界型大疱性表皮松解症是先天性大疱性表皮松解症3型之一，临床表现复杂，分为多个亚型，表现为轻微外伤后出现水疱、糜烂、愈后遗留萎缩性瘢痕，电镜下示裂隙位于基底膜透明板。现就交界型大疱性表皮松解症临床分型、电镜下超微结构、致病基因、基因诊断和基因治疗等方面的近年文献予以综述。     

大疱性表皮松解症的研究进展

大疱性表皮松解症是一组单基因遗传病,随着分子生物学研究的深入,2008年在传统分类的基础上对其分型进行修订和完善,依据电镜下水疱及裂隙发生的位置,分为单纯型大疱性表皮松解症、交界型大疱性表皮松解症、营养不良型表皮松解症及Kindler综合征4型,各型又包括较多亚型。目前该病尚无有效治疗方法,未来的研究方向主要为针对患者的基因诊断及患者家系的产前诊断,以降低发病率,提高人口质量。     

泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症诊断及分子生物学研究进展

泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症是交界性大疱性表皮松解症的一种少见类型。临床特点是秃发和水疱愈后皮肤萎缩而无瘢痕。国内尚没有报道。本文阐述了泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症的临床、病理、电镜、免疫荧光方面的特点 ,这有助于发现和诊断该病患者 ;还讨论了BPAG2和层粘连蛋白 5的基因突变导致该病 ,及泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症在产前诊断和基因治疗方面的研究进展     

泛发笥萎缩性良性大疱性表皮松解症诊断及分子生物学研究进展

泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症是交界性大疱性表皮松解症的一种少见类型。临床特点是秃发和水疱愈后皮肤萎缩而无瘢痕。国内尚没有报道。本文阐述了泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症的临床、病理、电镜、免疫荧光方面的特点，这有助于发现和诊断该病患者；还讨论了ＢＰＡＧ２和层粘连蛋白５的基因突变导致该病，及泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症在产前诊断和基因治疗方面的研究进展。     

遗传性大疱性表皮松解症致病基因研究进展

遗传性大疱性表皮松解症(EB)是由皮肤中各种结构蛋白的遗传基因突变导致的一组机械性大疱病，临床主要表现为机械性脆性皮肤、张力性大疱和结痂等。根据电子显微镜下水疱的位置，大疱性表皮松解症分为4类不同的临床亚型，分别是单纯型EB、交界型EB、营养不良型EB以及Kindler综合征。迄今为止，已发现19个导致大疱性表皮松解症发生的基因。本文对大疱性表皮松解症的致病基因以及各基因型和临床表型之间的关系进行了综述。     

大疱性表皮松解症的免疫学诊断

大疱性表皮松解症(EB)是一组遗传性疾病,以皮肤粘膜出现大疱为特征.根据本组疾病的临床表现、遗传方式及电镜观察,一般可分为表皮型、交界型及真皮型三型,各型中又可分为若干亚型,因而造成了诊断及鉴别诊断的困难,有时电镜检查也难于为各病的诊断提供客观指标,近年来各种诊断抗体的研制,为EB的诊断提供了一种可靠的依据,现将有关方面的进展综述如下.     

10例营养不良型大疱性表皮松解症临床分析

<正>大疱性表皮松解症是指皮肤或黏膜受到轻微外伤后易引起水疱的一种少见遗传性皮肤病,根据超微结构下水疱或裂隙在表皮与基底膜带位置上的细微差别,将其分为单纯型、交界型、半桥粒型和营养不良型~([1])。营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)包括显性和隐性,根据临床表现,分为胫前型、痒疹型、丘疹型和新生儿大疱溶解性等~([2])。为进一步了解DEB的     

遗传性营养不良型大疱性表皮松解症1例

大疱性表皮松解症（DEB）是一组遗传性皮肤病，表现为皮肤和黏膜受轻微机械性损伤后或自动形成大疱或血疱。根椐临床、遗传方式及病理组织中大疱的位置，该组皮肤病分为表皮内型（单纯性）、交界性和营养不良性大疱性表皮松解症三类，其中营养不良型又分为显性遗传（RDEB）和隐性遗传（DDEB）两种亚型。我们遇到1例轻型隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，现报道如下。     

系统应用大仑丁治疗交界型大疱性表皮松解症的疗效

本文作者治疗了4例患有交界型大疱性表皮松解症(JEB)的儿童,较客观地确定大仑丁对 JEB的可能疗效。一对兄弟(年龄为12和14岁)患有全身萎缩性良性大疱性表皮松解症(GABEB),另外一对兄弟(6和10岁)是致死型(Herlitz 型)交界型大疱性表皮松解症。4例患儿均用透射电镜,免疫荧光和特异性的抗皮肤基底膜抗体证实了JEB 的诊断。4例患儿均服大仑丁,以16～20周为一疗程,每一疗程间隔8～12周,共2个疗程。在     

获得性大疱性表皮松解症

1895年Elliot首次报告了两例非遗传性大疱性表皮松解症,以后不少专家对此病进行了报道和研究。由于免疫荧光技术、电镜和免疫电镜的应用,近10年来对于获得性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa acquisita,EBA)的认识有了较大突破,使EBA从附属于先天性大疱性表皮松解症中分了出来,成为一独立的疾病。 EBA又名类天疱疮样病(pemphigoid—li kedisease)获得性大疱性表皮松解症免疫病理型(EBA of the immunopathologieal ty pe,EBA—IP),或真皮松解性类天疱疮(der-     

获得性大疱性表皮松解症的研究进展

获得性大疱性表皮松解症是一种自身免疫性慢性大疱性皮肤病,临床可分为两种类型:经典型和炎症型,血循环中有抗Ⅶ型胶原的自身抗体。诊断获得性大疱性表皮松解症除根据临床表现、组织病理、直接和间接免疫荧光外,还需做一些特殊检查,包括盐裂免疫荧光、免疫印迹、免疫电镜和ELISA检查。需要与其他自身免疫性表皮下疱病相鉴别。治疗主要是系统应用糖皮质激素、免疫抑制剂和抗炎药物。     

先天性大疱性表皮松解症的遗传基础

先天性大疱性表皮松解症分单纯、交界及营养不良三型。近几年来,其基因缺陷已相继发现,单纯型为角蛋白K5/K14异常,交界型为编码锚丝蛋白的基因缺陷,营养不良型则为Ⅶ型胶原异常。本病的分子遗传学发展为研究其发病机理、遗传方式、疾病的早期诊断及基因治疗提供了良好前景。     

遗传性皮肤病

950219 表皮基底膜成分抗体在先天性大疱性表皮松解症分型诊断中的应用/李冠群…//中华皮肤科杂志。-1994,27(4).-232 先天性大疱性表皮松解症分单纯型(EBS)、交界型(JEB)和营养不良三型。用板素(又称层粘连蛋白)、Ⅳ型胶元抗体、BP血清和EBA血清对12例经临床和组织病理诊断为EBH的患者进行分型诊断,诊断标准:BP血清、板素抗体及Ⅳ型胶原抗体三者染色均     

大疱性表皮松解症的临床、病理及研究的新进展

大疱性表皮松解症(EB)包括一组疾病,其临床共同特点为明显的皮肤脆弱及轻微创伤后即有水疱形成。因此,EB属于机械性大疱性皮肤病。本文所述均为遗传型。分类根据机械损伤后,皮肤内水疱形成的超微结构,将EB分为三型,即表皮松解型、交界型及真皮松解型。为理解这一分类,必须明了真皮表皮连接处的超微结构。     

先天性大疱性表皮松解症基底膜带分子的研究

目的：通过透射电镜和免疫荧光研究先天性大疱性表皮松解症患者的基底膜带分子。方法：分析7个组织病理表现为表皮下疱的先天性大疱性表皮松解症患者的透射电镜和免疫荧光表现。结果：电镜检查1例为基底膜透明板裂隙,即JEB,其余6例为基底膜下裂隙,即DEB,间接免疫荧光检查此例JEB是BPAG2缺陷。结合临床资料诊断为泛发型萎缩性良性大疱性表皮松解症（generalized atrophic benign EB,GABEB),这是我国首例报告;6例DEB患者透射电镜和免疫荧光检查辅助诊断DDEB和RDEB。结论：先天性大疱性表皮松解症是一组疾病,电镜和免疫荧光检查对于分型和明确诊断是必需的,间接免疫荧光检查还可以指导进一步的基因诊断。     

新生儿大疱性表皮松解症1例

大疱性表皮松解症是一组以皮肤和粘膜起疱为特征的遗传性皮肤病，而发生于新生儿的交界型临床上较为罕见，常可致死亡。笔者所见1例新生儿具有典型临床表现，现报告如下。     

累及皮肤以外上皮的遗传性大疱性表皮松解症

过去认为大疱性表皮松解症(EB)主要是累及起源于外胚层的复层鳞状上皮。但本文作者的研究结果认为不论胚层来源如何,各种类型的上皮在EB 发病中的作用均不可忽视。消化系统:在各型EB 中,损害最广泛、发生频率最高的是隐性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症(RDEB)和交界性大疱性表皮松解症(JEB)。前者,病人的唇、舌、舌系带、腭、咽、悬雍垂的上皮可发生水疱和糜烂,愈后遗留瘢痕和组织挛缩,口腔变小,舌系带缩短,结舌等。JEB 患者,损害可发生于上下唇、腭,颊、舌、前庭租咽。EB 病人牙齿典型表现为形态和数目异常,与牙槽结合不牢,龋齿发生     

嵌合突变在显性营养不良型大疱性表皮松解症中的研究进展

显性营养不良型大疱性表皮松解症是一种编码Ⅶ型胶原蛋白的COL7A1基因突变导致皮损的遗传性皮肤病,其临床表现为皮肤经摩擦后产生水疱、糜烂、结痂,愈后留有瘢痕及萎缩。近年发现,显性营养不良型大疱性表皮松解症患者的不发病父母可能存在生殖腺嵌合现象。随着对嵌合突变研究的日渐成熟,更深入地了解嵌合突变与显性营养不良型大疱性表皮松解症临床表型之间的相关性,认识显性营养不良型大疱性表皮松解症的发生。在对后代进行遗传风险咨询时,考虑是否存在生殖系嵌合对产前基因诊断有很大的帮助。     

表皮基底膜成分抗体在先天性大疱性表皮松解症分型诊断中的应用

先天性大疱性表皮松解症（Ｅｎｉｄｅｒｍｏｌｙｓｉｓｂｕｌｌｏｓａｈｅｒｅｄｉｔａｒｉａ，ＥＢＨ）是一组遗传性皮肤病，分单纯型（ＥＢＳｉｍｐｌｅｘ，ＥＢＳ）、交界型（ＪｕｎｃｔｉｏｎａｌＥＢ，ＪＥＢ）和营养不良型（ＤｙｓｔｒｏｐｈｉｃＥＢ，ＤＥＢ）三型，各型又分为若干亚型［１］，鉴别较为困难，以往一般靠电镜检查来分型。近十年来发展起来的用表皮基底膜成分抗体进行免疫荧光定位（ＩＦＭａｐｐｉｎｇ，ＩＦＭ）技术为ＥＢＨ的分型诊断提供了更简单而准确的手段［２］。本研究报告用板素（Ｌａｍｉｎｉｎ，又称层粘连…     

遗传性大疱性表皮松解症的最新分类

遗传性大疱性表皮松解症(EB)是一组由于遗传缺陷所造成的以皮肤大疱为主要表现的疾病。自上世纪60年代以来,EB的分类经历了三次修订和更新,最新的分类方法将其分为单纯型(EBS)、交界型(JEB)、营养不良型(DEB)和Kindler综合征四个临床类型,各型又包括多种不同的亚型。