丁基胆碱酯酶基因、载脂蛋白E基因与阿尔茨海默病的相关性

目的：探讨中国汉族人载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因、丁基胆碱酶基因（ＢＣＨＥ）基因多态性与阿尔茨海默病（Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ’ｓ ｄｉｓｅａｓｅ,ＡＤ）的相关情况。方法：应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法,在３８例患者和４０例正常人中观察ＡｐｏＥ和ＢＣＨＥ基因多态性的分布,进行关联分析。结果：ＡＤ患者与ＡｐｏＥ基因的等位基因ε４正关联,ＢＣＨＥ基因多态性与ＡＤ无关联。结论：在中国人群中,ＡｐｏＥε４是ＡＤ发病的风     

脑血管性痴呆载脂蛋白Eε4等位基因及血脂的关联分析

为探讨载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）外显子４基因多态性与血管性痴呆（ＶＤ）的关系,采用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性分析法（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）检测４９例ＶＤ患者和１０８例同龄对照,同时检测血脂水平。结果发现ＶＤ组ＡｐｏＥε４等位基因频率（０．２１４）明显高于对照（Ｐ〈０．０１）。ＶＤ组血清总胆固醇（ＴＣ）、低密度脂蛋白胆固醇（ＬＤＬ－Ｃ）和ａｐｏＢ高于对照组（Ｐ〈０．０１）。提示ＡｐｏＥε４等位基因     

载脂蛋白E基因多态性与高脂血症的关系

目的 研究载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）基因多态性对血脂水平的影响及其与高脂血症的关系。方法 应用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）检测法,测定８７例正常对照者和１６３例高脂血症患者的ａｐｏＥ基因型;血脂水平按常规方法测定。结果 共检测出４种ａｐｏＥ基因型,分别显Ｅ３／３、Ｅ４／３及Ｅ４／２。高脂血症组ａｐｏＥ４／３基因型和ε４等位基因频率均高于对照组（Ｐ〈０．０５）;不同的ａｐｏＥ等位基因间ＴＣ和ＬＤＬ－Ｃ水平存在差别,依次是ε４〉ε３〉ε２。结论 ａｐｏＥ基因多态性影响血脂的代谢水平;ε４等位基因是高脂血症的遗传易患因素之一。     

冠心病42例血浆载脂蛋白E基因型及脂类、内皮素、一氧化氮水平检测

目的：为了观察血浆载脂蛋白Ｅ（ＡＯＰＥ）基因多态性与冠心病（ＣＨＤ）患者血浆脂类水平及动脉粥样硬化病变进程的关系。方法：测定４２例ＣＨＤ患者的血浆ＡｐｏＥ基因型,分别测定,１：Ｅ２／２＋Ｅ２／３＋Ｅ３／３和１：Ｅ２／４＋Ｅ３／４＋Ｅ４／４两组患者血浆甘油三酯（ＴＧ）,胆固醇（ＴＣ）,高密度脂蛋白－胆固高脂蛋白－胆固醇（ＨＤＬ－Ｃ）,低密度脂蛋白－胆固醇（ＬＤＬ－Ｃ）,ＡｐｏＥ,载脂蛋白Ａ１（Ａｐｏ     

阿尔茨海默病患者载脂蛋白E等位基因的多态性

目的：探讨载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）等位基因多态性在散发性阿尔茨海默病（ＳＡＤ）发病机制中的作用。方法：应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）方法检测６８名ＳＡＤ患者和６６名正常老年人的ａｐｏＥ等位基因多态性分布。结果：ＳＡＤ组ａｐｏＥ２等位基因频率明显低于对照组（Ｐ〈０．０１）;ａｐｏＥ４等位基因频率高于对照组,但两组比较无统计学意义（Ｐ〉０．０５）。结论：ａｐｏＥ２基因可能具有     

吉林地区正常汉族人群载脂蛋白E基因多态性分布状态的研究

目的：研究载脂蛋白（Ａｐｏ）Ｅ基因多态性在吉林地区正常汉族人群中的分布状态。方法：应用聚合酶链反应－－限制性片段和蔗多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）方法先扩增出ＡｐｏＥ基因第４外显子内的２２７ｂｐ片段，继以限制性切酶Ｃｆｏｌ酶解消化，８％聚丙烯酰胺凝胶电泳，最后银染显带判定基因型，度计算等位基因频率。结果；本实验共检测分析了２０６例吉林地区正常汉族人的ＡｐｏＥ基因型及等位基因频率。结果表明合子ε３／３基     

聚合酶链反应——限制性片段长度多态性检测载脂蛋白E基？…

目的：建立聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＥＬＰ）分析结合ＤＮＡ直接银染技术检测载脂蛋白Ｅ基因多态性。方法：选择江苏地区汉族健康人１６８例及冠心病６３例，ＰＣＲ扩增ＡｐｏＥ基因第４外显子包含编码第１１２位和第１５８位氨基酸残基的基因序列，ｃｆｏＩ限制性内切酶酶切后电泳，银染色后分析ＡｐｏＥ基因型。结果：汉族健康人群及冠心病人群ＡｐｏＥ基因型频率分别为ε２／２０．６％，０；ε２／３１１     

PCR-SSCP法检测小儿原发性肾病综合征载脂蛋白E基因多态性

目的探讨小儿原发性肾病综合征（ＮＳ）脂质代谢紊乱机制。方法测定了６８例小儿ＮＳ及 １２０例健康对照组 ７项血脂指标,采用聚合酶链反应－单链构象多态性（ ＰＣＲ－ ＳＳＣＰ）技术检测其载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因多态性。并采用ＳＤＳ－ＰＡＧＥ检测ＮＳ组尿蛋白类型。结果所有７项指标在携不同 ＡｐｏＥ等位基因（Ａｐｏε２、Ａ ｐｏε３及 Ａｐｏε４）的患儿之间均无显著性差异（ Ｐ＞０． ０５）,而携Ａｐｏε３等位基因型的选择性蛋白尿（ＳＰＵ）组血总胆固醇（ＴＣ）、甘油三酯（ＴＧ）显著高于同型的非选择性蛋白尿组（ＮＳＰＵ）（ Ｐ＜ ０． ０５）。 ＮＳＰＵ组的 Ａｐｏε２等位基因频率显著高于健康儿童组（ １２．９６％ ｖｓ ５． ００％, Ｐ＜ ０． ０５）。结论小儿原发性 ＮＳ的脂质紊乱主要与其蛋白代谢异常有关而与ＡｐｏＥ基因多态性无明显关系。但携 Ａｐｏε２等位基因的 ＮＳＰＵ患儿有进行性肾脏损害的可能。     

2型糖尿病合并冠心病患者载脂蛋白E基因多态性研究

研究载脂蛋白Ｅ基因多态性与２型糖尿病患者合并冠心病的关系。方法：用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）,研究了１２５例２ 病（ＤＭ）患者和７１例健康检者ＡｐｅＥ基因型,分析了ＡｐｏＥ基因多态性与２型糖尿及其合并冠心病的关系。结果（１）糖尿病缄（ＤＭ）糖尿病合并冠心病组（ＤＣ）及对照组等位基因频率分别为５．５％、８９．７％、４．８％,４．１％、８５．３％、１０．６％和５．６％、８     

聚合酶链反应检测载脂蛋白E表型及其临床应用的研究

用人工合成的寡核苷酸引物，进行聚合酶链反应（ＰＣＲ），体外扩增合成载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因的特异性ＤＮＡ片段，用此引物检测１０４例健康成人和３５例冠心病人（ＣＨＤ）载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）的表型，共检出５种常见的ＡｐｏＥ表型，健康成人与ＣＨＤ患者比较，ＣＨＤ患者的ＡｐｏＥ３／３型频率明显降低，而含Ｅ２或Ｅ４异构体的频率增加．等位基因频率分布，ＣＨＤ患考与健康成人比较，其ε明显减少，而ε２和ε４有升高趋势，故对人群进行ＡｐｏＥ表型普查，确定不同ＡｐｏＥ表型个体，并寻找其与脂类代谢之间的关系，在动脉粥样硬化（ＡＳ）和ＣＨＤ的防治中有重要意义．     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病,脑血栓疾病的相关性探讨

目的：研究载脂蛋白（ａｐｏ）Ｅ基因与冠心病、脑血栓疾病间的相关程度。方法：应用聚合酶链－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）方法先扩增出ａｐｏＥ基因第４外显子内的２２７ｂｐ片段,继以限制性内切酶ＣｆｏⅠ酶解消化,８％聚丙烯酰胺凝胶电泳,最后银染显带判定基因型,并计算等位基因频率。结果：该实验共检测了正常汉族１１３例、汉族５０例冠心病患者及４２例汉族脑血栓患者的ａｐｏＥ基因型及等位基因频率。结果表明脑血栓患者ａｐｏＥε４／３基因型和ε４等位基因频率显著高于正常对照（Ｐ＜０．０１和Ｐ＜０．０５）。但ａｐｏＥ等位基因多态与冠心病间未发现关联。结论：该方法快速、准确、分辨率高。并认为ａｐｏＥ等位基因多态与脑血栓疾病间存在相关。     

阿尔茨海默病患者载脂蛋白E等位基因的多态性

目的：探讨载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）等位基因多态性在散发性阿尔茨海默病（ＳＡＤ）发病机制中的作用。方法：应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性（ＰＣＲＲＦＬＰ）方法检测６８名ＳＡＤ患者和６６名正常老年人的ａｐｏＥ等位基因多态性分布。结果：ＳＡＤ组ａｐｏＥ２等位基因频率明显低于对照组（Ｐ＜００１）;ａｐｏＥ４等位基因频率高于对照组,但两组比较无统计学意义（Ｐ＞００５）。结论：ａｐｏＥ２基因可能具有保护ＳＡＤ发病的作用;不支持ａｐｏＥ４是中国人ＳＡＤ发病高危因素的结论     

载脂蛋白E基因对血脂代谢的调节及其与冠心病的关系

应用改良的聚合酶链反应－限制性片断长度多态性的方法，测定１０２例正常人和１１８例冠心病患者的载脂蛋白（Ａｐｏ）Ｅ基因型；并分析该基因对两组受试者的血脂、脂蛋白和Ａｐｏ水平的影响。结果显示，ＡｐｏＥ４等位基因具有升高血浆总胆固醇（ＴＣ）、低密度脂蛋白胆固醇（ＬＤＬ－Ｃ）和ＡｐｏＢ１００的作用；而ＡｐｏＥ２等位基因则有相反的作用。冠心病组ＡｐｏＥ４等位基因频率显著高于对照组。提示ＡｐｏＥ基因对血脂水平     

载脂蛋白E基因对血脂代谢的调节及其与冠心病的关系

应用改良的聚合酶链反应－限制性片断长度多态性的方法，测定１０２例正常人和１１８例冠心病患者的载脂蛋白（Ａｐｏ）Ｅ基因型；并分析该基因对两组受试者的血脂、脂蛋白和Ａｐｏ水平的影响。结果显示，ＡｐｏＥ４等位基因具有升高血浆总胆固醇（ＴＣ）、低密度脂蛋白胆固醇（ＬＤＬ－Ｃ）和ＡｐｏＢ１００的作用；而ＡｐｏＥ２等位基因则有相反的作用。冠心病组ＡｐｏＥ４等位基因频率显著高于对照组。提示ＡｐｏＥ基因对血脂水平有明显作用；ＡｐｏＥ４携带者冠心病的危险性增加     

长沙地区小儿载脂蛋白E基因多态性及其对血脂的影响

采用改良的ＰＣＲＲＦＬＰ方法测定长沙地区２９１名儿童载脂蛋白（Ａｐｏ）Ｅ基因型。结果发现ε２,ε３,ε４等位基因的频率分别是００８１,０８５７和００６２。ＡｐｏＥ等位基因频率分布无明显的性别差异（Ｐ＞０．０５）。Ａｐｏε２等位基因携带者与其它ＡｐｏＥ基因携带者相比,血高密度脂蛋白胆固醇、ＡｐｏＥ和ＡｐｏＡ１浓度较高,而总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、ＡｐｏＢ１００水平较低（Ｐ＜０．０５）。ε４等位基因携带者的血脂、脂蛋白、Ａｐｏ改变则相反（Ｐ＜０．０５）。结果还显示ＡｐｏＥ等位基因对血甘油三酯、脂蛋白（ａ）浓度的影响不明显（Ｐ＞０．０５）。ε２,ε３,ε４等位基因与血总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、ＡｐｏＢ１００浓度呈等级正相关,与高密度脂蛋白胆固醇、ＡｐｏＡ１及ＡｐｏＥ水平呈等级负相关（Ｐ＜０．０５）。ＡｐｏＥ基因对血清脂类的影响存在性别差异。ＡｐｏＥ基因多态性影响小儿血清脂类代谢。     

长沙地区小儿载脂蛋白E基因多态性及其对血脂的影响

采用改良的ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法测定长沙地区２９１名儿童载脂蛋白（Ａｐｏ）Ｅ基因型。结果发现，ε２，ε３，ε４等位基因的频率分别是０．０８１，０．８５７和０．０６２。ＡｐｏＥ等位基因频率分布无明显的性别差异。Ａｐｏε２等位基因携带得与其它ＡｐｏＥ基因携带者相比，血高密度脂蛋白－胆固醇、ＡｐｏＥ和ＡｐｏＡ１浓度较高，而总胆固醇、低密度脂蛋白－胆固醇、ＡｐｏＢ１００水平较低，ε４等位基因推和的红脂、脂蛋     

河南汉族人群载脂蛋白E基因型与血脂水平的关系

目的：研究河南汉族人群中载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因型和等位基因频率以及ＡｐｏＥ表型与血脂水平之间的关系。方法：运用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）方法检测了３１７例健康人的ＡｐｏＥ基因型,按标准酶法和免疫学方法测定血脂和旨蛋白。结果：研究对象的ε２,ε３和ε４等位基因频率分别为０．０６８、０．８６９和０．０６３,与中国其他地区汉族人群比较差异无显著性。携带ε４等位基因的个体具     

载脂蛋白E基因多态性与急性心肌梗死及血胆固醇水平的关系

目的：探讨载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因多态性与急性心肌梗死及血胆固醇水平的关系，方法：５０例急性心梗患者及１００便正常人，采用聚合酶链反应－－限制性片段长度分析ＡｐｏＥ的基因型，并按标准酶法及免疫学方法测定血脂和载脂蛋白。结果：Ｅ４等位基因及基因型频率在病例中均明显高于对照组，而在病例组中共Ｅ４患者血脂固醇也高于Ｅ３．３患者。结论：本研究表明ＡｐｏＥ基因多态性与急性心梗相关，并影响血胆固醇水平。     

皮质脑梗塞患者的载脂蛋白a分析

目的研究蛋白及分子水平载脂蛋白（ａ）［ａｐｏ（ａ）］多态性与脑梗塞间的联系。方法对８５名健康对照者和４２例皮质脑梗塞患者以酶联免疫吸附测定（ＥＬＩＳＡ）法检测血Ｌｐ（ａ）水平、凝胶电泳（ＳＤＳＰＡＧＥ）免疫印迹结合银染法检测ａｐｏ（ａ）蛋白大小多态性以及聚合酶链反应单链构象多态性分析技术（ＰＣＲＳＳＣＰ）和扩增片段长度多态性（ＡＦＬＰ）方法检测ａｐｏ（ａ）基因５′控制区、第一内含子和外显子的序列变异。结果脑梗塞患者血Ｌｐ（ａ）水平（１５３±３ｍｇ／Ｌ）显著高于对照者（５６±４ｍｇ／Ｌ）（ｔ＝４．１５,Ｐ＜０．００１）;患者组中含有Ｂ、Ｓ１、Ｓ２异型的低分子量ａｐｏ（ａ）表型频率（５２４％）明显高于对照组（２９４％）;ａｐｏ（ａ）基因５′控制区有两位点变异在脑梗塞患者中显著不同于对照人群,与血Ｌｐ（ａ）水平变化有关。结论证实ａｐｏ（ａ）基因５′控制区序列变异对Ｌｐ（ａ）水平变化亦起重要作用,ａｐｏ（ａ）基因大小及序列变异与人群易感脑梗塞有关     

apoE基因多态性与老年人高血压病关系的临床研究

目的：探讨人载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）遗传多态性与老年高血压发病的关系。方法;采用等电聚焦电泳及免疫地测定１０８例高血压患者与１１７例对照组ａｐｏＥ表型,分析ａｐｏＥ表型与高血压之间的关系。结果;高血压组与对照组ａｐｏＥ表型与ａｐｏＥ等位基因频率分布无显著差异,均有Ｅ３／３表型常见和Ｓ３等位基因频率最高。高血压患者ＴＣ,ＬＤＬ－Ｃ水平按ａｐｏＥ表型Ｅ２、Ｅ３、Ｅ４顺序升高,ＴＧ、ＨＤＬ－Ｃ水平无显著差