神经纤维瘤病Ⅱ型的MRI分析

目的探讨神经纤维瘤病Ⅱ型的MRI表现,提高对本病的认识。方法收集9例经临床及病理证实的神经纤维瘤病Ⅱ型进行分析、总结。结果双侧听神经瘤6例,其中合并多发脑膜瘤3例,多发神经鞘瘤2例,多发胶质瘤、神经纤维瘤1例;一侧听神经瘤合并侧脑室室管膜瘤及多发枕颈部皮下神经纤维瘤,合并多发脑膜瘤1例;1例脊膜瘤并侧脑室室管膜瘤。结论MRI是检查NF-II中枢神经系统病变理想的影像学检查方法,可较好的显示其多发性及多灶性病变。     

表现神经纤维瘤病Ⅱ型的双侧小脑桥脑角肿瘤

４５０例小脑桥脑角肿瘤中，发现４例表现神经纤维瘤病Ⅱ型的双侧小脑桥脑角肿瘤，１例的一侧肿瘤来自面神经，采用力求尽可能保存残余听力防止致残性耳聋的手术方案，对这些病人的手术与非手术处理进行了讨论。     

2型神经纤维瘤病临床特征分析

目的 探讨2型神经纤维瘤病(NF2)的临床特征.方法 回顾性分析69例NF2的临床特征.结果 本组15例有家族史,平均发病年龄为27.3岁.发病年龄无性别差异,67例(97%)有听神经瘤,37例(54%)伴发脑膜瘤,31例(45%)伴发椎管肿瘤,33例(48%)以听神经瘤症状起病.13例(19%)以椎管病变起病.57例病人在我院行78次手术,1例死亡(死亡率1.4%).随访到40例,KtX560分以上21例,7例病人死亡.结论 NF2往往累及全身多个系统,需要由多学科协作进行个性化治疗.     

听神经瘤CT和磁共振诊断

听神经痛（a‘iollstlcneumma,xn－－－）是桥小脑角区（CPA）最常见的肿瘤,CT和磁共振成像（MRI）是诊断ANM的有效方法,且有利于手术方案的制定。lop年4月一lop年2月,我们行CT和MRI检查,并经手术病理证实的ANM28例,现报告如下。1材料和方法1．1一般资料28例,其中男性13例,女性匕例,年龄28－fo岁,平均48．7岁。耳鸣对例、听力下降18例、眩晕15冽、伴有头痛2例,伴有面瘫8例。28例均行常规gr检查,历例局部加扫高分辨率er（m吵Ifes（lllltlogr,HRCT）,其中8例行增强CF检查。17例行MRI检查,其中行增强MR检查7例。1…     

神经纤维瘤病(附11例临床分析)

本文分析了１１例神经纤维瘤病患者的外科手术治疗及预后。其中周围神经肿瘤３例，皮肤及椎管内多发性肿瘤６例，颅内合并多发性占位２例。结合文献对本病的诊断、临床分型及手术治疗问题进行了探讨。     

Ⅱ型多发性神经纤维瘤病的治疗

Ⅱ型多发性神经纤维瘤病（neurofibromatosis2,NF2）最早由Wishart于1822年报道。1882年VonRecklinghausen通过病理学研究,较详细阐述了NF2的组织学特点及其与神经系统的关系,故本病又称为Von Recklinghausen病。现在已经明确NF2是一种常染色体显性遗传病,发病率为1/5000,约有50%的患者来自父母遗传,     

神经纤维瘤病合并多发性脑膜瘤四例

本文报告 CT 确诊的神经纤维瘤病(NF)合并多发性脑膜瘤4例,占同期手术的所有脑膜瘤的5.2%。其中2例分别为 NF-1和 NF-2合并的多发性脑膜瘤,另2例则为 NF-1、NF-2和多发性脑膜瘤三种病变同时存在的罕见病例。全部病例均经手术治疗,其中1例在70天内先后4次开颅切除所有4个大的肿瘤,恢复顺利。文中讨论了发生率,病因机制和诊断、治疗原则。     

Ⅱ型神经纤维瘤病的基础与临床研究

Ⅱ型神经纤维瘤病是常染色体显性遗传性疾病,NF2基因突变及表达产物merlin缺乏是其主要的病理基础,merlin具有抑制细胞生长的功能,merlin表达下降将导致细胞的过度增殖和恶性变。本文就Ⅱ型神经纤维瘤病的临床表现、诊断和治疗,以及merlin的生物学功能及其在疾病发生发展中的作用等方面作一综述。     

多发神经纤维瘤病的临床和分子生物学研究

多发神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是神经系统最常见遗传性疾病中的一种,受累的患者可出现多器官系统的发育不良、错构、肿瘤,受累的组织主要来源于神经嵴.自100年前NF由yon Recklinghausen首次描述以来,NF一直被认为是一个单一的临床过程,既影响外周又影响中枢神经系统,直到20世纪80年代后期,分子遗传学的研究发现NF具有两种明显不同的临床和遗传学特征:NF1以多发皮肤色素沉着(牛奶咖啡斑)和神经纤维瘤为其特征,NF1基因定位于17q11.2;NF2以双侧前庭神经鞘瘤为其特征,NF2基因定位于22q12.本文就NF1、NF2的临床和遗传学特征加以综述.     

听神经瘤的MRI诊断

本文分析手术和病理证实76例78个听神经瘤的MRI表现,其中2例为内听道内微小听神经瘤,11例作静脉注射Gd-DTPA后MRI成象。下列特征有助于听神经瘤诊断:(1)肿瘤以第Ⅶ、Ⅷ神经束为中心生长,病侧Ⅶ、Ⅷ神经束明显增粗,与肿瘤无明确分界;(2)T_1加权图象肿瘤呈低信号或低等混合信号,T_2加权图象呈高信号或高等混合信号。静脉注射Gd-DTPA对诊断微小听神经瘤常甚有效。     

神经纤维瘤病2型分子生物学研究进展

神经纤维瘤病2型(NF2)为遗传性疾病,其致病机制复杂,主要为NF2基因突变致Merlin肿瘤抑制作用失调。临床表型可分为Wishart型和Gardner型,表现多样,轻重程度不一。NF2突变形式包括无义突变、剪切位点突变等,各具不同特点,但与表型无明确关系。目前,基因检测技术敏感性不断提高和NF2动物模型研究促进靶向药物开发,更有利于干预NF2疾病的发展。NF2疾病的发病机制和治疗有待进一步研究。     

表现神经纤维瘤病II型的双侧小脑桥脑角肿瘤

４５０例小脑桥脑角肿瘤中，发现４例表现神经纤维瘤病Ⅱ型的双侧小脑桥脑角肿瘤，１例的一侧肿瘤来自面神经，采用力求尽可能保存残余听力防止致残性耳聋的手术方案，对这些病人的手术与非手术处理进行了讨论。     

神经纤维瘤病误诊为慢性格林—巴利综合征1例报告

神经纤维瘤病是少见的遗传性疾病,是错构瘤病(Phacomatosis)的一种,近来收治1例脑、脊髓、马尾及皮肤多发肿瘤的神经纤维瘤病患者,曾误诊为慢性格林巴利综合征(CIDP),报告如下。患者,男,26岁,因四肢弛缓无力4个月于2000年11月2日入院。该患于4个月前下肢逐渐无力,日渐加重,并延及两上肢,入院前走路需人扶持,不能持筷,排尿费力。无饮水呛咳,吞咽正常,患者未发现舌部异常。3年前患右侧周围性面瘫,一直未痊愈。查体：神清语明,右侧轻度周围性面瘫,伸舌左偏,舌左侧肌肉萎缩,四肢肌张力较低,肌力4级,两手骨间肌轻度萎缩,…     

双侧听神经瘤的治疗经验

近年来,由于影像学的发展,颅内肿瘤的诊断已并不十分困难,当然双侧听神经瘤经计算机体层摄影(CT)或磁共振成像(MRI)等检查也容易发现,对于双侧听神经瘤的治疗尚有争议。现将我院1986年4月～1996年12月收治的4例双侧听神经瘤报告如下。     

多发椎管内占位起病的Ⅱ型神经纤维瘤病1例并文献复习

目的 探讨分析Ⅱ型神经纤维瘤病(NF2)的临床表现,特别是椎管内占位的特点、手术治疗的原则及疗效.方法 回顾性分析1例以多发椎管内占位起病的Ⅱ型神经纤维瘤病患者的临床资料,结合相关文献进行分析.结果 本例患者行多发椎管内占位切除后恢复良好,术后无明显并发症,术前症状得到缓解,随访未见肿瘤复发.结论 Ⅱ型神经纤维瘤病患者...     

神经纤维瘤病在中枢神经系统的临床表现和治疗(附14例报告及文献复习)

目的回顾分析侵犯中枢神经系统的神经纤维瘤病之临床特点和治疗经验。方法14例诊断明确的神经纤维瘤病患者，Ⅰ型者（2例）主要以神经胶质细胞或神经细胞发育不良（巨脑回）、成瘤性（视神经胶质瘤）以及颅骨缺损为特征；Ⅱ型者（12例）病变主要侵犯脑的被覆组织，如脑膜和神经鞘膜，表现为许旺细胞瘤和脑膜瘤病。针对不同肿瘤类型和主要病征采取个体化治疗方案．其中Ⅰ型蝶骨发育缺损导致进展性突眼者采取眶后壁钛板塑形修补术，脑发育异常引起癫痫发作者予以药物治疗：Ⅱ型双侧听神经瘤者，根据肿瘤大小、听力损伤程度选择手术切除；有占位效应的并发性肿瘤（多发脑膜瘤、神经鞘瘤）患者也分别采取手术切除；对侧未手术的听神经瘤或多发脑膜瘤、手术后残留听神经瘤复发者施以γ-刀治疗。结果14例患者平均随访27个月，12例Ⅱ型患者中11例经综合治疗后所有肿瘤控制良好，1例死于颅内多发肿瘤侵袭生长。10例13耳行听神经瘤切除术，3例复发．1例死亡：仅3耳保存听力。结论神经纤维瘤病在中枢神经系统中表现多样，多部位、多种类型肿瘤和畸形并存．使治疗十分困难，应当根据不同病变类型和主要的临床症状采取个体化的治疗方案。     

巨大头皮神经纤维瘤病伴脑膜膨出1例

1病历资料女性,22岁。出生后发现左枕部有一核桃大小头皮肿块,柔软并下坠,随年龄的增长逐渐增大,波及左颞顶枕,影响容貌。体检:智力正常,神经系统检查无异常,左颞顶枕见悬垂袋巨大头皮肿物,约15cm×10cm,边界清楚,质软,无压痛及波动感,无血管杂音,表面皮肤呈赫色,较粗糙。其深部枕骨缺损,范围约10cm×9cm,上界在上项线上1cm,内侧界位于中线并有骨质增生。胸背部及四肢有咖啡斑及雀斑,有多发性皮肤软疣。头颅MRI示左枕颅骨缺损,左侧小脑半球萎缩,其后方见巨大囊性病灶,T1W1低信号,T2W1高信号,囊性病灶通过缺损骨窗向外膨出,边界清楚。MRV…     

新发2型神经纤维瘤病1例及文献分析

目的 报告1例首发症状为眼部软组织受累的2型神经纤维瘤病（NF2）患儿。方法 对该例患儿进行临床、影像和基因组全外显子序列分析,根据临床表型及基因型进行分型。结果 患儿10岁,临床表现为右眼凸起,右眼睑肿胀,伴腰背部、头皮少量散在病变,眼部超声结果符合常见神经纤维瘤肿物超声表现,头颅CT与磁共振检查提示存在多处散发病灶,临床表型更接近Wishart重型。基因检测提示患儿NF2基因第12外显子c.1228C>T新发突变,导致编码第410位谷氨酰胺（Gln）的密码子CAG突变为终止密码子TAG （Gln410Ter）,造成NF2截短为409个氨基酸,父母NF2基因为野生型,患儿NF2基因这种突变严重等级分级属于3级。结论 儿童NF2患者常无典型的前庭神经鞘瘤相关性症状,该例NF2患儿起病隐匿,无听力视力损害,首发症状仅为右眼软组织及少许散在皮肤病变,但现阶段影像学证据提示患儿可能属于症状较重的Wishart型。NF2基因的c.1228C>T突变此前罕有报道,该突变可能使患者发病较早,预后不佳。     

多部位神经纤维瘤病Ⅱ型1例报告

患者男性,24岁,头痛、头晕伴左耳听力下降半年于2006年7月5日第一次入院,实验室检查阴性,皮肤无咖啡斑,神经系统检查阴性,家族无类似疾病史,头颅MRI示：左中颅窝底占位。同月份全麻下行“左颞顶开颅肿瘤切除术”,术中见肿瘤呈灰白色,质地韧,边界清楚,血供一般,显微镜下尽可能完全切除肿瘤,行病理检查证实为神经纤维瘤。2011年7月18日患者左侧肢体麻木第二次入院,MRI示左中颅窝底海绵窦旁片状强化灶（图1）,胸椎椎管内多发占位,于同月份全麻下分别行“左颞顶开颅肿瘤切除术”、“胸3～4、胸11～腰1椎管内多发肿瘤切除术”,颅内肿瘤术中所见同前述,椎管内肿瘤肉眼呈灰白色,质韧,边界清楚,血供一般,大小不一,最大3 cm×2 cm×2cm,最小米粒到芝麻大小,散在分布,与脊神经联系密切者未强行切除,其余瘤体显微镜下完全切除,术后病理证实均符合神经纤维瘤。