外周血中单个细胞染色体畸变的遗传学分析

目的对外周血中单个细胞染色体畸变的畸变类型及其临床表现进行遗传学分析。方法采用外周血常规培养法,培养72h后收获制片,G显带,读片及染色体核型分析,以每30~100个分裂相中找到1个异常染色体核型作为单个细胞染色体畸变的诊断标准。结果13例外周血单个细胞染色体畸变的畸变类型可分为平衡易位、倒位、缺失、重复及X染色体单体等,主要临床表现包括性发育异常、死胎流产及肢体畸形等。结论在遗传咨询中,对单个细胞染色体畸变的临床意义不可忽视,具有这种异常的个体生育后代时应做产前诊断。     

91例急性非淋巴细胞白血病的细胞遗传学研究

为探讨急性非淋巴细胞白血病患者细胞遗传学改变,对９１ 例急性非淋巴细胞白血病（ＡＮＬＬ） 的骨髓染色体进行了检查,对染色体畸变,特别是特异性染色体畸变以及染色体畸变发生率作了研究,结果有６７．０％ 的患者有染色体异常改变,其中结构异常占４３．９ ％ ,数目异常占２３ ．１％ 。Ｍ２、Ｍ３、Ｍ５、Ｍ４ 畸变比率最高,共占染色体畸变总数的９０ ．２ ％ ,Ｍ１、Ｍ７ 次之,Ｍ６ 较少有染色体畸变,此畸变与ＡＮＬＬ的细胞类型常带有一种特异的对应关系。同时对不同时期的染色体核型作了动态观察,表明染色体核型动态检查对于观察ＡＮＬＬ的病情及指导治疗和判断预后都有一定的价值。并对ＡＮＬＬ 的细胞遗传学与ＦＡＢ分型、免疫分型间的关系作了探讨,表明形态学、免疫学、细胞遗传学对ＡＮＬＬ分型是不可分割的一个整体。     

正常细胞系与单个细胞异常染色体嵌合的细胞遗传学分析

我室对遗传咨询门诊 82例患者的外周血染色体检查中 ,发现 7例外周血淋巴细胞单个细胞染色体结构重排。本文对这些核型及其与疾病的关系进行分析讨论。对象与方法82例患者来自本室的遗传咨询门诊 ,主要不为明原因孕早期的自发流产 ,染色体异常儿家系及外生殖器发育异常者。按本室常规方法制备染色体标本 ,Ｇ显带。每例镜下计数 30个中期分裂相 ,分析 5个细胞核型 ,嵌合体加倍计数和分析。结　　果82例进行遗传咨询的患者中 ,发现染色体异常嵌合体 7例 ,发生率为 8.5 3 %。男性 4例 ,女性 3例。临床资料和核型如下 :病例 1　女 ,2 9岁 ,因怀…     

单个细胞染色体畸变的遗传学分析及实验对策

目的对外周血中单个细胞染色体畸变的类型及其临床表现进行遗传学分析并探讨相应对策。方法取两种培养基,采用外周血常规培养法,培养72h后收获制片,G显带,进行核型分析,以每30～100个分裂相中找到1个异常染色体核型作为单个细胞染色体畸变的诊断标准,并比较两种培养基中出现单个细胞染色体畸变的比例。结果26例外周血单个细胞染色体畸变的畸变类型可分为平衡易位,不平衡易位,倒位,缺失及性染色体数目异常等;主要临床表现包括性发育异常,不良生育史及病残等;两种培养基中出现单个细胞染色体畸变的比例有显著性差异。结论在遗传咨询中,单个细胞染色体畸变有一定的临床意义,具有这种异常的个体生育后代时可考虑做产前诊断;染色体制备要严格控制条件,使用有正规批号的培养基。     

急性淋巴细胞白血病的细胞遗传学和特异癌基因研究

对１００例急性淋巴细胞白血病进行了细胞遗传研究，４８例患者显示正常核型，５２例患者有染色体量和／或质的异常，其中超二倍体２４例，亚二倍体８例，结构异常２０例，结构异常组中１１例具ｔ（９：２２），占５５％，在１例正常核型和１例超二倍体核型伴有Ｔ细胞标志的患者中，用多聚酶链反应检测到有ＳＩＬ－ＴＡＬ－１融合基因。     

159例生精障碍患者的细胞遗传学分析

病例 159例息者主要来自本院不孕症门诊，年龄22-37岁，精液检查结果为无精子或少弱精子。采用外周血淋巴细胞培养，常规制片，G显带后进行染色体核型分析，镜下计数30个中期分裂相，分析4个核型，异常者加倍计数和分析。结果159例生精障碍患者中，正常核型102例，检出染色体异常57例。异常检出率为35．85％。其中性染色体数目异常34例（59．65％）；性染色体结构异常16例（28．07％），常染色体结构异常7例（12．28％），见表1。     

190例闭经患者的细胞遗传学分析

目的对190例闭经患者进行染色体核型分析,通过细胞遗传学的研究,在染色体水平对闭经病因进行探讨,为此类患者的诊治提供依据。方法对190例闭经患者的外周血淋巴细胞培养,收获,制片,烤片,胰酶消化,Giemsa染色后,使用染色体自动扫描系统,设定每例样本扫描2张片80个中期分裂相,常规分析计数20~30个中期分裂相,分析5个核型,对出现两个相同异常核型的加倍分析计数至100个核型,分析增加至10核型。结果在190例闭经患者中核型为46,XX 127例（66.84%）,异常核型63例（33.16%）。包括X染色体异常的53例（84.12%）,其中数目异常的39例（73.58%）,X染色体结构异常的14例（26.42%）、X-Y染色体异常的4例、46,XY女性的3例、常染色体异常的1例、X常染色体易位的2例、多态性3例。79.32%身材矮小的闭经患者X染色体异常,16.67%闭经患者生殖器官不健全,另有4.02%由于其他病因引起。结论染色体异常是闭经的主要病因之一,因此细胞遗传学染色体核型分析是诊断闭经不可缺少的检查方法,对闭经的诊治有重要的临床指导意义。     

42例骨髓增生异常综合征细胞遗传学研究

本研究对４２例骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）进行研究,采用骨髓细胞短期培养法,共１３例ＭＤＳ检出染色体异常核型,占３１％,ＭＤＳ－ＲＡＥＢ和ＲＡＥＢＴ（４１％）比ＭＤＳ－ＲＡ（２９％）异常核型检出率高（Ｐ＜０．０５）,检出７种类型染色体异常核型,染色体数量异常８例,以三体８多见,染色体结构异常５例,均为平衡易位。ＭＤＳ－ＲＡ异常核型均为数量异常,ＭＤＳ－ＲＡＥＢ、ＲＡＥＢＴ则以结构异常为主。观察中发现２例具有核型异常的ＭＤＳ－ＲＡＥＢ转化为ＡＮＬＬ－Ｍ２和ＡＮＬＬ－Ｍ５,表明ＭＤＳ染色体核型与ＭＤＳ亚型、转归和预后密切相关。     

非小细胞肺癌患者外周血染色体稳定性研究

在非小细胞肺癌患者外周血培养液中加入诱变剂，结果发现患者染色体畸变率（１４％）较正常对照组明显增高，主要的畸变有１ｐ－、６ｑ、７ｐ－、７ｑ－。说明患者染色体不稳定，并且有一定的遗传基础。此外，患者脆性位点表达率（９４．９％）明显高于正常对照组（３４．１％）（Ｐ〈０．０１）。患者染色体断裂点有７２％与脆性位点一致。两者可能有共同的遗传基础。     

209例先天异常儿的细胞遗传学分析

目的 对临床怀疑有染色体病或需要排除染色体病的患儿进行细胞遗传学检查，并对结果进行分析。方法 外周血染色体核型分析。结果 检查总人数209例，发现染色体畸变72例。占34．4％，其中常染色体数目异常55例。常染色体结构异常8例；性染色体数目异常7例，性染色体结构异常1例；性染色体与常染色体相互易位一例。结论 染色体数目及结构畸变是导致小儿先天异常的重要原因。应重视此类患儿的染色体检查。     

90例原发闭经的细胞遗传学研究

原发闭经的病因以先天性发育异常为多见，但也可因各种疾病或功能失调所致，文献报导１／３－１／２的原发闭经患者有染色体异常。我室遗传咨询门诊累计原发闭经的细胞遗传学检查９０例，发现染色体异常３０例占受检人的３３．３％，其中包括７种染色体异常核型的Ｔｕｒｎｅｒ综合征２７例，混合性腺发育不全３例（４５，ＸＯ／４７，ＸＹＹ世界首报核型一例），睾丸女性化综合征８例占８．９％。染色体正常，但子宫性腺和第二性征发育不良５２例占５７．８％，包括单纯性腺发育不良４４例，肾上腺皮质增生症４例，先天性无子宫、无阴道４例。本文对原发性闭经的遗传学检查进行分析研究探讨原发性闭经的染色体异常及其发生机制，提出原发性闭经患者应常规进行细胞遗传学检查，以便对此类疾病能进行正确的诊断和处理。     

无精子症患者Y染色体微缺失及细胞遗传学研究

目的探讨导致男性无精子症的遗传学原因。方法收集132例无精症患者和60例精液参数正常生育男性的外周血,通过多重PCR技术进行Y染色体微缺失的分子遗传学检测,同时采用外周血淋巴细胞培养G显带方法进行细胞遗传学分析。结果132例无精症患者中,11例Y染色体微缺失,微缺失的发生率为8.33％（11／132）;细胞遗传学研究检测到21例染色体核型异常,异常核型频率为15.91％（21／132）。与精液正常组比较均有统计学差异（P〈0.05）。结论无精子症患者染色体核型异常及Y染色体微缺失的发生率较高,Y染色体微缺失及细胞遗传学检测可为不育患者提供治疗前的遗传咨询,避免遗传缺陷垂直传递给后代。     

单个细胞染色体结构畸变的细胞遗传学分析

我室在对3400多例患者的染色体检查中,共发现20例外周血单个细胞染色体结构畸变,本文将对这些核型及其与疾病的关系进行分析讨论.     

南宁地区146例不良孕产史者细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体分析。结果146例有自然流产、死胎、畸形生育史患者,染色体查出异常核型11例,其中平衡易位携带者2例,染色体多态7例,单个细胞染色体结构畸变2例。结论不良孕产史不仅与染色体异常、多态有关,与单个细胞染色体结构畸变也有一定关联。     

小儿先天异常250例的细胞遗传学分析

目的 :对临床疑为染色体疾病或需排除染色体畸变的患儿进行细胞遗传学检查 ,并对结果进行分析。方法 :外周血染色体核型分析。结果 :染色体检查共 2 5 0例 ,发现畸变共 5 0例 ,占 2 0 .8%。其中常染色体数目异常 38例 ,结构异常 7例 ;性染色体数目异常 4例 ,结构异常 1例 ;染色体核型与社会性别不符 2例。结论 :染色体畸变及染色体病是来儿科就诊的遗传性疾病患儿的一部分 ,需重视临床染色体检查及正确判断结果     

外周血检出单个细胞核型改变的意义

在遗传学实验室里 ,进行细胞核型分析过程中 ,常常遇到单个核型发生改变的细胞 ,这种细胞的出现有无实际意义 ,我们对此进行了研究。1　病例与方法有生育困难、表型正常者 2 85人 ,男性 5 7人、女性 2 2 8人。取外周血备用。用常规方法制作染色体标本 ,G显带分析 30～5 0个分裂相细胞 ,发现单个细胞核型改变者 ,扩大观察范围 ,必要时要求受检者复查。2　结果外周血中检出核型异常的单个细胞 32 7个 ,其中性染色体异常细胞 2 33个 ,常染色体异常细胞 94个 ,见表 1。另外在观察12 3个超雌细胞时 ,发现 6 3个细胞中的 X染色体存在形态上的改变…     

男性不育患者的细胞遗传学分析

目的对男性不育患者进行染色体核型的检测,以指导其生育。方法1．应用规范的WHO精液检查方法检查男性不育患者精液标本。2．应用细胞遗传学检测男性不育患者外周血染色体核型分析。结果1．精液检查结果：男性不育组患者356例,包括无精子症82例、严重少精子症126例、少弱精子症148例,精液正常、核型正常男性组对照50例。2．细胞染色体检查：356例男性不育患者全部进行外周血淋巴细胞染色体核型分析,发现55例染色体核型异常,包括性染色体异常24例,常染色体异常21例和染色体多态性10例。其中,无精子症组的染色体异常率25．61％（21／81）,严重少精子症患者染色体核型异常率为11．90％（15／126）,少弱精子症患者染色体核型异常率为12．84％（19／148）。结论男性不育患者核型异常率为15．45％,远高于正常人群发病率。细胞遗传学染色体检查对男性不育的生育指导有重要意义。无精子症患者进行染色体检查尤其必要。     

2315对不孕不育、不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的探讨不孕不育、不良孕产史与染色体异常的关系。方法采用细胞遗传学方法进行分析。结果①2315对不孕不育、不良孕产史夫妇检出染色体异常核型127例,异常检出率为2．74％。其中,性染色体数目异常29例,占染色体异常的22．84％（29／127）;性染色体结构异常7例,占染色体异常的5．51％（7／127）;常染色体结构异常91例,占染色体异常的71．65％（91／127）,其中女性异常核型53例,男性异常核型38例。异常染色体包括1—18号、20-22号、X、Y共23条染色体。结论夫妇任何一方染色体核型异常是不孕不育及不良孕产史的重要原因之-。     

孕早期绒毛膜细胞染色体异常自然发生率450例分析

对450例孕早期绒毛膜细胞染色体异常自然发生率（ICACVSS）进行研究,以正常自愿人工流产孕妇为研究对象,不包括高危因素。研究表明异常核型19例为4.22％,并对异常核型发生机理,与孕周、孕妇年龄关系进行了分析和讨论。     

外周血散发性染色体结构畸变的临床及其生育指导意义

目的分析外周血中单个细胞染色体结构畸变的类型及其可能与疾病的相关关系,旨在为临床遗传咨询和健康生育指导提供实验室依据。方法按照ISCN2009标准,计数30个染色体中期分裂相,分析其中5个,发现结构畸变染色体后扩大计数至100个,以100个中期相中发现1个染色体结构异常的中期相为诊断散发性染色体结构畸变的标准。回顾性分析我院2010年7月-2015年3月期间的外周血染色体检查标本,同时收集染色体结构异常病人的相关病历资料与染色体结构异常类型进行相关性分析。结果在送检的1832例标本中,共检出散发性染色体结构畸变的病例24例,检出率为1.3%;其中18例与流产和不孕有关,占异常病例的75%。异常染色体涉及到1,2,3,5,6,7,8,9,10,11,12,14,15号染色体结构畸变等;其中畸变类型以易位(translocation)为主(14/24),其次为染色体部分缺失(9/24),其中t(7;14)为最常见易位类型(8/14)。结论外周血散发性染色体结构畸变可能与流产和不育具有一定相关性,其中以易位核型t(7;14)为最常见的畸变类型,应引起高度重视。外周血单个细胞染色体结构畸变的检测对健康生育指导、临床遗传咨询和产前诊断等方面具有重要的临床和社会现实意义。