FMRP影响小鼠小脑皮质神经元发育与迁移的实验研究

 目的观察脆性X 智力障碍蛋白（FMRP）对小鼠小脑皮质神经元发育与迁移的影响。方法构建FMRPmutant-pEGFP与
pEGFP 质粒;将质粒转染到胚胎小鼠脑内并鉴定转基因脆性X 综合征（FXS）小鼠类型;Nissl 染色及免疫荧光组织化学染色观
察小脑皮质神经核团发育及神经元迁移的形态学变化。结果Nissl 染色显示实验组小脑深部核团明显缩小且被白质分隔;
Purkinje 细胞呈现非极性紊乱排列,部分细胞滞留于内颗粒细胞层;免疫荧光染色显示实验组小脑单极刷状缘细胞迁移路径改
变,细胞在侧脑室区聚集。结论FMRP 缺乏导致小鼠小脑皮质神经元发育与迁移异常。     

脐带血联合动脉血pH值对新生儿缺血缺氧性脑病的预测价值

 目的探讨脐带血联合动脉血pH 值对新生儿缺血缺氧性脑病（HIE）的预测价值。方法选取2009 年4 月至2011 年
1 月在深圳市人民医院分娩的无严重畸形的7 456 例活产婴儿作为研究对象，对其脐动脉血pH值与新生儿缺血缺氧性脑病的
相关性进行分析，并随机选择481 例新生儿于出生后1 h行桡动脉血气分析。结果7 456 例脐动脉血pH为7.10～7.42。以脐
带血pH<7.10 为指标预测新生儿HIE 的阳性预测值为35.57%，敏感性42.06%。脐带血联合出生后1 h动脉血pH值预测HIE
的敏感性为60.00%，阳性预测值71.79%。联合检测与单项检测临床符合率比较，差异有统计学意义（P < 0.01）。结论脐带血
pH<7.10 且出生1 h动脉血pH<7.3 对新生儿缺血缺氧性脑病有预测意义。脐动脉血pH<7.10 的新生儿应常规于出生后复查桡
动脉血pH 值。     

PCNA 在脑内海绵状血管瘤中的表达及意义

 目的探讨脑内海绵状血管瘤（CCM）的发生、发展与内皮细胞增殖的关系。方法以35 例CCM 石蜡标本为研究对
象,以体表海绵状血管瘤、正常脑血管和脑内动静脉畸形为对照,采用免疫组化法检测其增殖细胞核抗原（PCNA）的表达。结
果CCM 组内皮细胞增殖指数（12.01±1.01）显著低于体表海绵状血管瘤组（29.31±2.55）（ t= 6.24,P < 0.01 ）,与正常脑血管组
（10.85±1.79）相比,差异无统计学意义（ t= 1.15,P > 0.05）,与脑内动静脉畸形（cAVM）组（16.38±2.04）相比,差异无统计学意义
（ t=1.78,P > 0.05 ）。结论脑内海绵状血管瘤的发生、发展与内皮细胞的增殖无关,并非内皮细胞异常增生所致的真性肿瘤,
应归类于中枢神经系统血管畸形。     

乳腺X 线及超声影像诊断乳腺癌的优势及不足

 目的探讨乳腺X线及超声对乳腺癌诊断的优势及不足。方法乳腺癌女性84 例,术前均行乳腺X线检查,69 例同时
超声检查。结果84 例病例在X线上共表现为84 个病灶。13 例直径小于2 cm 的肿块,超声最低诊断为3 级（2 例）。11例钙
化超声诊断2级及3级各1例。6例结构扭曲超声检查只回报1 例5级,余为2、3 级。以上X线全部诊断为4级以上。结论X
线对于表现为结构纠集和单纯钙化的病例诊断有优势。但两者对于直径小于2 cm 的单纯肿块都存在诊断不足的问题。     

类风湿关节炎患者血清中表皮生长因子水平的变化及其临床意义

 目的检测类风湿关节炎（RA）患者血清中表皮生长因子（EGF）水平的变化,探讨EGF 在RA 发病过程中可能存在的意
义。方法选取符合1987 年美国风湿病学会（ACR）修订的RA分类标准的RA 患者38 例,另外选择30例健康人做对照。用
酶联免疫吸附试验（ELISA）测定RA 患者及对照组血清中EGF水平。同时测定RA 患者的类风湿因子（RF）、红细胞沉降率
（ESR）和C 反应蛋白（CRP）。用统计学分析EGF 在各组血清中的变化及其与临床各项指标间的相关性。结果RA组与正常对
照组相比,血清EGF水平显著升高（P < 0.05）。骨质破坏组与单纯骨质疏松组相比,血清EGF水平显著升高（P < 0.05）。RA组
EGF 水平的变化与RF,ESR,CRP水平的变化无显著相关性（P > 0.05）。结论RA 患者血清EGF 水平明显升高,在骨质破坏
组尤为明显。提示EGF 可能部分地参与RA的发病过程。     

234例急性冠脉综合征的BNP及D鄄二聚体结果分析

 目的分析BNP及D-D在急性冠脉综合征（ACS）的临床应用及评价。方法选取234 例ACS 患者（观察组）和45 例冠
脉造影正常者（对照组）的血浆进行BNP、D-D及APTT、PT、FIB 测定,并同时进行超声心动图指标检查。结果不稳定型心绞
痛组（AMI）和急性心肌梗死组（UAP）BNP、D-D 较对照组、稳定型心绞痛组（SAP）显著增高或明显增高（ P< 0.01 或P< 0.05）;
FIB 较对照组增高（ P< 0.05）;APTT、PT较对照组明显降低（ P< 0.05）,以上差异均有统计学意义。AMI 和UAP患者心功能域组
的BNP水平显著高于玉组（ P< 0.01）;AMI、UAP、SAP 的玉组LVEF水平明显高于域组（ P< 0.05）。直线相关分析表明ACS 患
者BNP 与D-D、FIB 呈显著正相关（ 分别为0.506、0.286, P< 0.05）,与LVEF 呈显著负相关（ 为-0.714, P< 0.05）。结论联合
检测血浆BNP、D-D水平能评价心功能受损程度,有助于ACS 的诊断和预后判断;血浆BNP、D-D检测结果与超声心动图对心
功能检测结果相符。     

动态血压与高血压左心室肥厚及肾功能的关系

 目的探讨24 h动态血压与左心室肥厚及肾功能的关系。方法对52 例高血压患者进行24 h动态血压监测、超声心
动图、肾功能检测,根据监测结果分为24 h、白昼、夜间平均血压正常和升高组及杓型血压组、非杓型血压组,比较各组超声心动
图各参数及肾功能的变化。比较左心室肥厚（LVH）组和非LVH组动态血压各参数的变化。结果24 h、白昼、夜间平均血压升
高组室间隔厚度（IVST）、左室后壁厚度（PWT）、左室心肌质量（LVM）均明显高于24 h、白昼、夜间平均血压正常组;24 h、夜间平
均血压升高组左室质量指数（LVMI）高于24 h、夜间平均血压正常组,差异均有统计学意义（ P< 0.05）;非杓型血压组左心室舒
张末期内径（LVDd）、LVM、LVMI 较杓型组略增大,但差异无统计学意义（ P> 0.05）;LVH组的24 h平均收缩压（24 h SBP）及夜
间平均收缩压（nSBP）均明显高于非LVH组,差异有统计学意义（ P< 0.05）;尿蛋白与24 h平均血压的两变量相关性分析结果
显示,尿蛋白与24 h SBP 呈正相关（ r= 0.443,P =0.001）。结论高血压患者的夜间血压,尤其是收缩压水平,与左心室肥厚及
肾功能损害关系密切。     

二维应变超声心动图及左房容积指数定量评价肥厚型心肌病患者左房功能

 目的探讨二维应变心动图及左房容积指数定量评价肥厚型心肌病（HCM）患者左房功能的价值。方法HCM患者37
例,测量左房被动射血分数、左房主动射血分数、左房容积指数、房间隔和左房侧壁二维应变,并与35 例正常人进行比较。结果
与正常对照者比较,HCM患者左房被动射血分数、主动射血分数和左房二维应变均显著降低（P < 0.05,P < 0.01,P < 0.05）,左
房容积指数显著增高（P < 0.01）。HCM患者中左房容积指数与左房应变呈负相关（r =-0.73,P < 0.05）。结论HCM患者左房功
能减低,二维应变超声心动图及左房容积指数均能定量评价HCM患者的左房功能。     

先天性食道闭锁术后短期-中期疗效评定

 目的回顾性分析我院诊治的先天性食道闭锁病例,总结诊断、治疗经验,分析影响预后因素,探讨术后短期鄄中期并发症
及其处理经验、教训。方法随访并回顾性分析近3年来我院诊断、治疗、随访的先天性食道闭锁患儿,应用食道闭锁预后分级
方法总结分析影响预后的主要因素。结果2006 年初~2009 年10 月临床资料完整的先天性食道闭锁病例48 例（男33 例,女
15 例）,平均体质量2 667.86 g（1 700~3 800 g）;全部为玉期食道成形,主要术后并发症为肺炎、吻合口瘘（16%）、气管食管瘘、
切口感染（11%）、迟发型气管食管瘘（7%）、食道狭窄（10%）,胃食管返流（67%）。死亡率为12.5%,主要死亡原因为严重肺内感
染及复杂先天性心脏病。结论绝大多数食道闭锁患儿可以耐受玉期食道吻合术,术后短鄄中期预后良好;术前及术后影响预
后及导致死亡的主要原因为复杂心血管畸形、误吸、肺内感染;主要中期并发症为胃食管返流、食道狭窄。     

辽宁省肺功能检查普及情况及COPD 患者对肺功能检查认知情况的调查分析

 目的了解肺功能检查（PFT）在辽宁省的普及情况及慢性阻塞性肺疾病（COPD）患者对肺功能检查的认知情况。方
法对辽宁省内129 家二级及以上综合性医院肺功能检查的普及情况电话及直接问卷调查。对206 例COPD患者进行肺功能
检查认知状况横断面调查。结果开展肺功能检查的医院占总数的51.2豫，肺功能检查在三级医院中的普及率高于二级医院，
分别为79.4%和24.2%。在206 例COPD患者中曾诊断过COPD 者53 例（25.73%），既往做过肺功能者100 例（48.5%）。在诊断
过慢性支气管炎的患者中曾被诊断为COPD 者仅33.8%，其确诊COPD 的时间是在慢性支气管炎诊断后的（11.79±10.96）年，且
诊断COPD 时多数患者已为Ⅲ、Ⅳ级。结论辽宁省肺功能检查的普及率偏低，尤其是二级综合性医院。慢性支气管炎患者进
行肺功能检查的比率低，COPD 的确诊时间晚。     

胎儿心腔内强回声灶的妊娠结局分析

目的评价胎儿心腔内强回声灶（echogenic intracavitary foci,EIF）的临床意义。方法采用规范化产前胎儿超声检查方法,于2007年9月至2009年12月对来宜宾市第二人民医院检查的2537例中、晚期妊娠的胎儿心脏做四腔心切面及左右室流出道切面检查,当胎儿心腔内出现强回声灶被认为异常心腔内强回声灶,并描述具体位置、数量、大小等,记录在案以备追踪复查。结果无合并其他异常的单纯胎儿心腔内强回声灶的出现与胎儿畸形和先天性心脏病无密切关系。但如果是高龄或合并其他标志同时出现,则染色体异常的可能性将增加。结论无合并其他异常的胎儿心腔内强回声灶无临床意义。     

超声筛查胎儿潜在染色体异常指标的结果分析

目的胎儿潜在染色体异常指标与染色体异常相关性的探讨。方法对2009年11月至2011年4月来我院行胎儿超声产前筛查的2540例孕22～32周的胎儿进行回顾性分析,对潜在染色体异常指标的胎儿进行追踪观察至分娩前或出生后。结果胎儿心内强光斑210例,其中合并2例唇裂、1例右室双出口均引产及合并2例室间隔缺损出生后均无染色体异常面容,1例心内强光斑出生后诊断为21-三体儿;肠管强回声10例,合并1例心内膜垫缺损及1例右室双出口均于中孕期引产证实未合并染色体异常面容;肾盂扩张82例,均于出生后未见染色体异常面容;3例股骨短小,其中1例出生后证实为21-三体儿。1例后颅窝池增宽合并双侧唇裂、室间隔缺损,出生后为18-三体。结论胎儿潜在染色体异常指标的存在虽可增加胎儿染色体异常的风险,但需结合孕妇高危因素及生化指标,并追踪观察以降低假阳性率,避免假阴性。     

超声对胎儿主动脉缩窄的诊断价值分析

目的 分析各项超声心动图指标在胎儿主动脉缩窄方面的诊断价值,探讨不同超声参数诊断的敏感度及特异性,进一步综合评估多个超声参数的诊断价值。方法 选取在笔者医院行胎儿超声心动图检查提示可疑主动脉缩窄、主动脉峡部偏细的胎儿62例,以出生后超声心动图检查或尸检证实为金标准,分为缩窄组与正常组。对两组的超声参数进行统计学分析,包括右心室/左心室横径（RV/LV）、主肺动脉/升主动脉内径（PA/AO）、主动脉峡部/动脉导管内径（AI/DA）、主动脉峡部/升主动脉内径（AI/AO）、主动脉峡部Z分数（AI Z-score）、升主动脉Z分数（AO Z-score）。结果 AI/DA、PA/AO、AI Z-score、AO Z-score、AI/AO指标ROC曲线下面积（AUC）>0.5,有一定的诊断价值（P<0.05）。当以PA/AO>1.78、AI/DA<0.56、AI Z-score<-2、AO Z-score<-2、AI/AO<0.57为截断值,诊断胎儿主动脉缩窄的敏感度分别为63.6%、90.9%、90.9%、63.6%、72.7%,特异性分别为80.0%、77.5%、65.0%、67.5%、57.5%。单一指标诊断的价值有限,2~3个任意指标超过界值时,其超声联合诊断价值提高。结论 以AI/DA<0.56为截断值,推荐作为诊断胎儿主动脉缩窄的一项超声指标。单一超声指标诊断胎儿主动脉缩窄的诊断价值有限,联合多个超声指标诊断及综合评估心脏大血管情况可提高该病诊断的敏感度与特异性。     

超声心动图检测胎儿先天性心脏病的应用及价值

目的:探讨超声心动图检测胎儿先天性心脏病作为产前常规检查方法的应用及其价值。方法:2006年1月1日至2007年6月31日我院连续对2851例孕妇行产前胎儿超声心动图检查,以引产后尸解或生后超声心动图作为对照标准。结果:2851例胎儿超声心动图检出27例胎儿心血管畸形,漏诊房间隔缺损1例。生后超声心动图随访或引产后尸检结果与产前诊断相符。结论:超声心动图是胎儿先天性心脏病产前检查的有效方法。     

超声心动图在诊断胎儿先心病中的价值

目的探讨超声心动图筛查胎儿先天性心脏病的可行性及临床价值、意义。方法对5 851例孕妇进行超声心动图检查,筛查严重的胎儿先天性心脏病。结果经5 851例胎儿超声心动图探查,共检出88例胎儿心血管畸形。5 851例胎儿中漏诊肌部室间隔缺损3例。部分孕妇到上级医院进一步检查得到证实,部分生后超声心动图随访结果与产前诊断相符。结论胎儿超声心动图是检查胎儿心脏畸形的有价值的无创性检测技术,可以早期发现严重先心病胎儿,应用超声心动图筛查胎儿先天性心脏病是可行的。     

超声心动图诊断胎儿肺动脉狭窄的产前及产后对照分析

目的 探讨胎儿肺动脉狭窄产前及产后超声心动图的变化规律.方法 选择2014年6月至2016年6月我院经超声诊断或怀疑肺动脉狭窄的胎儿16例,出生后进行随访.对照分析胎儿产前及产后肺动脉狭窄超声心动图的声像图特征,探讨胎儿肺动脉狭窄产前及产后血流动力学变化规律,对漏诊和误诊病例进行分析.结果 16例胎儿出生后1个月内进行随访,超声心动图证实13例新生儿存在不同程度的肺动脉狭窄,其中10例为单纯性肺动脉瓣狭窄:重度狭窄者具有典型的声像图特征,均伴有三尖瓣重度反流、右房大、右室小、动脉导管血流反向,预后较差;轻度和中度狭窄者产前超声图像特征不明显而容易漏诊,产后随访其狭窄程度可逐渐减轻,2例进行性加重.3例为肺动脉主干狭窄且伴有心内畸形,产前及产后超声表现一致,预后较差.另有3例产前诊断为肺动脉主干轻度狭窄,出生后超声心动图显示肺动脉正常.结论 胎儿肺动脉狭窄产前和产后血流动力学具有特征性改变,需要对胎儿肺动脉狭窄进行产前及产后超声心动图动态随访,评估其狭窄程度和预后.     

胎儿超声心动图的临床应用及进展

心血管畸形是新生儿最常见的出生缺陷,是婴幼儿死亡的主要原因之一。越来越多的孕妇进行产前检查,胎儿超声心动图(FE)检查的需要逐渐增加。FE可以无创诊断胎儿结构性心脏病,并对宫内心律失常及心功能不全进行评估。文章对FE的检查指征、检查时间、检查切面选择、检查方法、临床应用以及进展进行讨论,并指出FE的局限性和未来的发展方向。     

超声心动图诊断胎儿三尖瓣下移畸形

目的：探讨产前超声心动图诊断胎儿三尖瓣下移畸形的临床价值。方法：回顾性分析5例胎儿三尖瓣下移畸形的超声图像与随访结果,分析其图像和彩色多普勒血流特点。结果：5例胎儿经尸解均证实为三尖瓣下移畸形;胎儿三尖瓣下移畸形的主要声像学特点是胎儿右心房增大;三尖瓣下移至右心室;心尖到二尖瓣前叶附着点的距离与到三尖瓣隔叶附着点的距离比值≥1.8;三尖瓣严重返流,返流起源点低,返流速度低。结论：产前应用胎儿超声心动图诊断胎儿三尖瓣下移畸形具有很大的临床价值。     

二维超声诊断胎儿脐带绕颈136例分析

目的 了解胎儿脐带绕颈时对胎儿安危及窘迫和缺氧的影响程度。方法 采用日本Aloka-630型超声诊断仪,孕妇孕周为28-42周。结果 二维超声诊断胎儿脐带绕颈136例,经分娩证实129例。符合率94.85%。结论 二维超声诊断与分娩后证实比较,超声是诊断脐带绕颈的可靠方法之一。为分娩方式提供依据。     

局灶性亚急性肉芽肿性甲状腺炎与甲状腺乳头状癌超声及术中特征鉴别研究

背景　局灶性亚急性肉芽肿性甲状腺炎（FSGT）和甲状腺乳头状癌（PTC）的超声表现有相似之处,临床中存在误诊而行不必要的手术。目的　分析FSGT与PTC的超声图像特征,旨在提高超声医师对FSGT的鉴别能力。方法　回顾性分析2013年1月-2019年7月在山西医科大学第一医院就诊并术后经病理确诊的FSGT患者,共18例23个结节;连续性选取2017年2月-2019年10月在本院经手术病理确诊的PTC患者,共63例70个结节。记录两组常规超声特征,包括回声、结节内部结构、回声均匀性、边缘、血流信号分级、纵横比、点状强回声情况。记录术中结节粘连或侵犯包膜、结节质地情况、结节与周围甲状腺腺体的关系。结果　FSGT和PTC患者结节回声、回声均匀性、血流信号分级比较,差异均无统计学意义（P>0.05）;FSGT患者结节纵横比≤1所占比例高于PTC患者,点状强回声所占比例低于PTC患者（P<0.05）。FSGT与PTC患者结节粘连或侵犯包膜所占比例、术中质地比较,差异无统计学意义（P>0.05）;FSGT患者结节与周围甲状腺体边界清所占比例高于PTC患者（P=0.003）。结论　FSGT与PTC虽在超声图像上相似,但FSGT较PTC纵横比≤1更多见、点状强回声出现少,在临床工作中应综合分析以除外无痛性FSGT的可能,细针穿刺活检非常必要,以避免误诊而引起不必要的手术。