原发性肝细胞癌遗传易感性相关基因研究进展

原发性肝细胞癌是全世界最高发的恶性肿瘤之一,其发生是遗传因素和环境因素相互作用的结果 ,遗传因素决定了个体遗传易感性,而环境因素决定了什么样的易感个体患癌.本文论述了DNA修复基因XPD、HLA-DRB1基因、代谢酶基因多态性、醇醛脱氢酶基因多态性与肝癌遗传易感性关系的研究进展情况,为临床早期诊断、监测和预后提供了新的生物学标志及为新药的开发提供科学的理论依据.     

氯氮平的基因遗传多态性研究进展

氯氮平是非典型抗精神分裂的代表药物,在治疗精神分裂疾病中起到重要作用,临床实践发现,不同个体对氯氮平的反应有较大差异,研究表明,遗传因素是导致氯氮平疗效产生个体差异的重要原因之一。本文就氯氮平的基因遗传多态性研究进展进行综述。     

中风相关基因遗传多态性研究进展

候选基因遗传多态性与疾病发生、发展的关系是目前医学研究的热点 ,对中风相关基因多态性在人群的分布情况的研究将有助于深入认识发病机制及提高防治能力。该文综述了目前与中风相关的亚甲基四氢叶酸还原酶、血管紧张素转换酶、血管紧张素原、ApoE、、一氧化氮合成酶等的基因遗传多态性研究进展     

新冠肺炎疫情背景下民众的饮酒行为及饮酒相关问题

新冠肺炎疫情的大流行,严重影响了人们的生活和工作。既往研究发现,在面对应激性事件时,人们会增加酒精滥用的风险。因此,新冠肺炎疫情作为突发的创伤应激性事件必将对民众饮酒行为产生一定的影响,导致相关的问题。本文就新冠肺炎疫情对民众饮酒行为及饮酒相关问题的影响等做一综述,旨在为新冠肺炎疫情期间对饮酒等成瘾高风险人群的基本医疗卫生服务提供依据及参考。     

我国饮酒现状及相关问题

近年来,中国的酒消耗量及相关危害增加明显,自2002,中国的啤酒产量成为全球第一。成人人均饮酒量为每年5·4L纯酒精。根据一项WHO资助的研究,15a以上男性、女性三个月饮酒率分别为63·8%和18·3%,整体三个月饮酒者比例为43·5%。饮酒主要表现为急性酒中毒相关的问题,包括暴力、犯罪、经济问题、家庭问题等。饮酒相关的远期问题主要表现为躯体精神问题,公共卫生问题以及社会问题。目前,我国颁布了有关法律、管理条例,以降低酒相关危害,但目前还没有针对酒滥用的预防项目与计划等,这是今后需要急切解决的问题。     

高血压病的遗传与基因

多数学者认为,高血压属于多基因遗传,呈遗传易感性与环境因素相结合的发病模式,并且嗜盐、肥胖等与高血压发病有关的因素也与遗传有关。广泛的多基因的性状间存在多种相关性,提示本病乃多基因遗传与环境因素相互作用的结果。本病可能存在一种主要基因一微效基因共同遗传的方式。环境因素的长期作用,可能混淆基因型(ｇｅｎｏｔｙｐｅ)表现型(ｐｈｅｎｏｔｙｐｅ)和血压的关系[1]。一、高血压病的遗传性1有证据表明,遗传因素在原发性高血压的发病中起重要的作用。(1)挛生子的研究:单卵双生子间的血压相关系数为055;双卵双生子间为025;(2)家系…     

我国农村居民饮酒行为及影响因素的研究进展

对有关我国农村居民饮酒行为及其影响因素的研究文献进行回顾分析。结果显示,受社会环境、文化习俗、社会心理及个人认知等多方面因素影响,饮酒行为在我国农村居民中普遍存在,男性饮酒率明显高于女性,近年来不同人群饮酒率、酗酒率均呈上升趋势。有害饮酒对人群健康带来严重危害,提示应加强对有害饮酒行为的综合干预,倡导农村居民合理、安全饮酒,以减少饮酒有关疾病和伤害。     

水稻光温敏核不育基因与同工酶基因的遗传关系及连锁测定

本试验以光温敏核不育系农垦58S,双8-2S,N_(989)为材料,以花粉育性为指标,研究了不同自然条件,不同光照长度及不同温度处理下同工酶变化与育性变化的相关性,并测定了同工酶基因与光温敏核不育基因的连锁关系。试验结果表明:Adh-1和Est-3与育性有密切关系,不育时,这两位点都表现有效等位基因;可育时,这两位点都表现无效等位基因。控制光温敏核不育的两对基因中,一对与Adh-1密连锁(重组率为0);另一对与Cat-1连锁(重组率为29％)。     

濮阳市高中学生饮酒行为及相关因素分析

饮酒是青少年中常见的不良习惯，不仅会危害身体健康，增加其他不良行为的发生，这往往与成年人酒精依赖有关。有资料研究表明，学生开始饮酒的年龄集中在13～18岁，随年龄的增大饮酒率呈上升趋势。为了解濮阳市高中学生饮酒现况、原因及影响因素，为预防和控制高中学生危险行为的发生提供依据。笔者于2006年10月对濮阳市高中学生的饮酒行为进行了调查，现报道如下：     

支气管哮喘相关基因研究现状

支气管哮喘（asthma）简称哮喘，是一种具有遗传倾向的变态反应性疾病，目前认为，该病遗传受多基因调控，不同基因可导致相同表型（基因异质性），相同基因也可导致不同表型（基因多效性），有些个体携带。突变基因而无相应表型（不完全外显），而另一些个体没有哮喘但有不同的基因突变（多基因遗传）。由此推断，不同的基因与基因、基因与环境相互作用导致了哮喘的发生。近年来，国际上通过基因谱扫描、侯选基因技术和连锁分析等研究方法，已发现数个基因与哮喘相关。下面就哮喘相关基因的研究现状作一综述。     

法洛四联症相关基因研究进展

法洛四联症(tetralogy of Fallot,TOF)是1岁以上患儿中最常见的紫绀型先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)[1].TOF作为一组心脏畸形,最早于1671年由Neils Stensen报道.1888年Etienne-L,ouis Fallot详细描述了其中包含的四种基本病变--右心室流出道狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨,右心室肥厚.     

糖尿病肾病遗传易感性的研究进展

糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)是糖尿病最严重的微血管并发症之一,预防和控制DN的患病率和死亡率是一项巨大挑战。无论是1型或2型糖尿病,DN的发生都是遗传和环境因素交互作用的结果,而其中遗传因素起到较为重要作用。很多项研究结果已经证实DN易感基因广泛存在,遗传易感性是DN发生的重要因素,不同基因中单核苷酸多态性是导致DN遗传易感性的主要原因,如ACE、IL、TNF-α、COL4A1、eNOS、SOD2、APOE、GLUT等,其易感位点等位基因的突变,将会使DN发病风险增加数倍。作为生物学标志物,对这些变异基因进行检测,有助于DN的预防、诊断及治疗。故就DN遗传学变异方面的研究进展进行分析与评述。     

基因遗传的Markov分析

利用随机过程的 Markov链分析基因遗传的有关问题 ,提供了培育生物 (植物 )优质品种的一种方法。同时 ,对控制遗传病的蔓延也提出了有效的方法     

慢性苯中毒易感基因遗传多态性的研究进展

苯进入人体后,在毒物代谢酶的作用下代谢形成与苯毒性密切相关的环氧化物、酚类和醌类化合物等,通过对DNA的直接氧化作用或者与之形成加合物,造成DNA的损伤.     

胃癌相关基因研究进展

胃癌是人类最常见的恶性肿瘤之一。在全球范用内其发生率在恶性肿瘤中居第四，死亡率居第二。在我固，胃癌的发病率与死亡率均居各种恶性肿瘤之首。胃癌发病是一个多因素、多步骤、多基因参与的复杂病理过程，涉及到多种癌基因、抑癌基因、DNA修复基因、生长因子，受体、细胞周期词节基因、细胞黏附分子等的变化。本义着重阐述一些与胃癌发生、发展相关的癌基因、抑癌基因的研究进展。     

阜阳市城乡普通人群饮酒情况及相关问题调查

目的：了解目前阜阳市城乡普通人群的饮酒情况及相关问题。方法：采用整群抽样调查，使用定式问卷向5178名城乡普通人群调查饮酒情况及与饮酒相关的社会、心理、躯体疾病。结果：普通人群男、女及整体饮酒率分别为40．7％、5．3％和24．0％。城镇饮酒率高于农村，高文化人群(高中及大学以上)高于低文化人群(初中及以下)。重度饮酒者占13．8％，男性(15．1％)高于女性(2．3％)。酒精所致的精神障碍发生率为3．3％，男性酒依赖时点患病率为6．469％，是女性的40．5倍。男性出现各种社会心理损害的比例高于女性，而在躯体损害方面女性多于男性。结论：随着内地经济进一步发展，本市酒消耗量将迅速上升，与饮酒相关的问题将会愈加突出。     

前列腺癌相关基因多态性研究进展

前列腺癌(PCa)是泌尿系统的一种常见恶性肿瘤.生物群体基因多态性现象十分普遍.基因多态性对人群中PCa的发生和发展均有十分重要的影响.本文通过综述与PCa相关的基因多态性的文献,对不同基因多态性在PCa发生和发展所起的作用进行阐述,以期通过归纳总结,了解在基因多态性的层面上PCa目前研究的现状、所存在的问题以及今后的...     

他汀类药物相关遗传标记物的研究进展

随着低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）与动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）的关联性被充分研究,LDL-C的调控目标正朝着越来越低的方向发展,意味着患者需要接受降脂药物强化治疗。他汀类药物作为降低LDL-C的一线药物,疗效与不良反应存在明显个体差异,有少数患者接受他汀类药物治疗时更容易发生严重不良反应。通过搜索众多数据库中与他汀遗传标记物相关的研究,分析他汀类药物疗效及不良反应相关的遗传标记物,为个性化应用他汀类药物提供参考和建议。