视网膜色素变性治疗的研究进展

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是由视网膜光感受器和视网膜色素上皮变性所引起的致盲性、遗传性眼病,目前尚无有效的治疗方法,相关治疗研究还处于探索阶段,如基因治疗、药物治疗、移植治疗、人工视网膜假体等。基因治疗RP是目前的研究热点,包括修复致病基因、核酸治疗、RNA干扰技术等。基因治疗、干细胞移植、人工视网膜假体治疗RP已经进入临床试验阶段,为治疗该病带来了新的希望。本文就RP治疗的研究进展做一综述。     

视网膜色素变性的分子生物学及基因治疗研究进展

视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP)是导致视觉损害最常见的遗传性眼病，历来是众医学家的研究焦点，本文对晚近RP的分子生物学和基因治疗前景进行了综述。     

原发性视网膜色素变性的治疗研究进展

原发性视网膜色素变性（ｒｅｔｉｎｉｔｉｓ ｐｉｇｍｅｎｔｏｓａ,ＲＰ）是常见的单基因遗传性疾病,通常双眼发病,最终可导致患者失明。近几年,ＲＰ治疗的实验研究取得相当大的进展,基因治疗、生长因子治疗、视网膜移植和人工视网膜等都有所突破,后两者已用于人体试验。此外,对经典的药物疗法以及传统医学治疗方面也进行了新的探索。     

视网膜色素变性的治疗进展

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一类以进行性感光细胞和色素上皮细胞功能障碍为特征的遗传性疾病,是世界范围内常见的致盲性眼病。其发病机制和确切病因尚不明了,至今缺乏有效治疗办法。我们回顾近年来国内外特别是国外相关文献,对视网膜色素变性的治疗方法的研究进展作一综述。     

视网膜色素变性的治疗进展

视网膜色素变性（RP）是一种以视杆细胞和视锥细胞营养不良为特征的遗传性致盲性眼病。临床特点为夜盲,视野缩小,视网膜上出现骨细胞样色素沉着。发病率较高,预后差。RP是单基因遗传病,病因主要与基因变突、视网膜色素上皮吞噬功能及免疫功能异常有关。到目前为止RP缺乏有效的治疗手段,仍被WHO划归为不可治疗盲,治疗仅限于延缓变性过程,但国内外就该病的基因治疗、视网膜移植、人工恢复视觉、神经保护、抗凋亡治疗、药物治疗、营养治疗等方面已取得了一定的进展,本文现综述如下。     

视网膜移植治疗视网膜色素变性的研究进展

视网膜色素变性（ＲＰ）是一种遗传性眼病,目前尚无切实有效的治疗方法,视网膜移植是最有前景的治疗措施。本就视网膜移植治疗视网膜色素变性的方法学、免疫学、解剖学及临床研究进展作一综述。     

视网膜色素变性基因治疗的相关研究进展

视网膜色素变性(RP)是以视杆和视锥感光细胞退化及视网膜色素上皮细胞变性为特征的遗传性视网膜疾病。RP发病年龄和病情进展与基因和遗传方式有关,受环境影响。基因治疗通过载体转移治疗性基因,对靶细胞进行遗传修饰,纠正或替代致病RP基因。本文介绍RP基因治疗相关基因载体研究进展,并就5个常见基因型(RHO、PDE6B、MERTK、RLBP1、RPGR)对RP基因治疗疗效及安全性研究进展予以综述。     

视网膜色素变性的遗传学及治疗学研究进展

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa，RP)是一组常见的、具有高度遗传异质性的可致盲性眼病，近年来随着分子遗传学及生物化学的介入，RP的遗传学研究取得了很大进展，为其治疗提供了新的方向，本就其遗传学及治疗学研究现状进行综述。     

视网膜色素变性的分子遗传学研究进展与基因治疗

视网膜色素变性(RP)是遗传性致盲眼病,其患病率约为1／3500。该病目前尚无有效的预防和治愈方法。本文综述了RP分子遗传学的最新进展,着重对诊断和预后有价值的基因突变进行了总结,并归纳了RP基因治疗的新动向。（中华眼科杂志,2005,41：188-192)     

原发性视网膜色素变性抗凋亡治疗研究进展

视网膜色素变性的病理学基础是色素上皮细胞和锥杆细胞的渐进性死亡。这些细胞的死亡是经过凋亡的形式完成的。bcl—2和睫状神经营养因子能抑制这种自然进程的的凋亡。本文从抗细胞凋亡的角度综述了视网膜色素变性的基因治疗。     

视网膜色素变性1基因在常染色体显性遗传视网膜色素变性家系中的突变分析

目的:研究常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)家系中视网膜色素变性1(retinitis pigmentosa-1,RP1)基因的突变特征及其在RP发病机制中的作用。方法:运用聚合酶链反应和直接测序方法,对6个ADRP家系的47例成员和50例对照者进行了RP1基因全编码区和邻近剪切位点的内含子区域序列突变的筛选与检测。运用单因素分析、多因素Logistic回归分析研究RP1基因点突变在RP发病中的作用。结果:ADRP家系成员和对照组RP1基因第4外显子上检测出2个变异位点。在1691和1725密码子存在杂合的两种类型的密码子(S1691P,Ser-Pro,TCT→CCT;Q1725Q,Gln-Gln,CAA→CAG)。ADRP家系成员中Ser-1691-Pro及Gln-1725-Gln位点突变率显著高于正常对照组(χ2=11.202,P<0.05)。结论:RP1基因Ser-1691-Pro及Gln-1725-Gln位点多态性可增高RP的危险性,具有潜在的致病性,考虑为ADRP家系的易感基因。     

视网膜色素变性治疗循证指南(2021年)

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是眼科常见的遗传性视网膜疾病,常合并眼部多种并发症.针对RP原发病治疗的报道较多,包括药物、激光、手术治疗以及基因治疗和细胞治疗等.既往的治疗方法大多疗效不明确,而近期发展的某些基因治疗和细胞治疗方法经临床试验证实了其安全性,可改善部分患者视功能,值得进行...     

视网膜色素变性的研究进展

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是常见的与遗传相关的致盲性眼病之一,随着人类基因图谱的成功建立,它成为近几年国内外基础医学和临床医学共同的研究热点。本文回顾十余年来国内外特别是国外相关文献,对视网膜色素变性的发病机制、治疗方法的研究进展作一综述。     

视网膜色素变性治疗最新进展

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致的最常见遗传性致盲眼病,预后不佳,目前尚无有效的预防和治愈方法。近年来,随着基因治疗、视网膜移植等技术在动物实验中的广泛开展,给人类RP的治疗带来了新的希望。本文对RP的各种最新治疗进展进行综述。     

视网膜色素变性疾病的OCT表现

视网膜色素变性（ｒｅｔｉｎｉｔｉｓｐｉｇｍｅｎｔｏｓａ,ＲＰ）是临床上常见的可致盲性眼病。近年来随着光学相干断层扫描等相关技术的发展,使直接观察ＲＰ患者的视网膜和脉络膜超微结构变化成为可能,其与ＲＰ患者的临床进展相关联。本文就近年ＲＰ患者的ＯＣＴ影像学表现研究进展进行综述。     

Mobility performance with retinitis pigmentosa

Purpose : Reduced mobility can have a serious impact on quality of life. Though previous studies have demonstrated that some vision measures relate to the mobility of subjects with simulated and true low vision, the relationship between residual vision and mobility is not clear. We investigated the relationship between clinical vision measures and mobility performance under different illumination levels for subjects with retinitis pigmentosa (RP). Methods : Binocular visual acuities, letter contrast sensitivities and static central threshold visual fields were measured on 10 subjects with RP and nine age-matched control subjects. Mobility performance was measured on an indoor mobility course at high and low illuminances and was assessed by percentage preferred walking speed (PPWS) and number of errors. Results : The RP group showed significantly reduced PPWS and greater numbers of errors than the control group. The reduction in illumination resulted in significantly worse error and PPWS scores. Unlike the control group, the presence of a glare source did not reduce the PPWS of the RP group under high illumination. Multiple regression analyses showed that the average visual field extent was the most significant predictor of mobility; letter contrast sensitivity and visual acuity added to the regression models for the low illumination measures to account for up to 75 per cent of the variation in mobility performance. Conclusions : People with RP have worse mobility than people with normal vision, more so under reduced illumination levels. Visual field extent was the strongest predictor of mobility performance. (Clin Exp Optom 1996; 80: 1: 1–12)     

视网膜色素变性的彩色超声多普勒应用

通过彩色超声多普勒成像定量检测视网膜色素变性患者的血流动力学改变,用彩色超声多普勒诊断仪对１７例视网膜色素变性患者进行检测,测定双侧眼动脉、视网膜中央动脉、睫状后动脉的血流参数,对所测得数值用ｔ检验做统计学处理分析。结果：视网膜色素变性患者的血流改变与眼别无关,右、左眼对比无显著性差异（Ｐ＞０．０５）,双侧眼动脉血流正常（Ｐ＞０．０５）,双侧视网膜中央动脉及睫状后动脉血流速度较正常人显著减慢（Ｐ＜０．００１）。结论：彩色超声多普勒检查为视网膜色素变性患者的血流改变提供了量化指标