河南汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性检测

目的:探讨河南地区汉族人N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点的遗传多态性.方法:应用PCR-限制性片段长度多态性(RFIP)和TaqMan-MGB探针PCR方法调查河南地区495个汉族人的基因型分布,并同文献比较.结果:677T等位基因频率为45%,TT纯合子频率为27%;1298C等位基因频率为11%.CC纯合子频率为1%;双杂合子CT/AC频率为12%,2个位点的遗传多态性与文献报道不同.结论:MTHFR基因多态性的分布具有种群和地域差异.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与先兆流产相关性研究

目的:探讨先兆流产与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的关联性。方法:采用病例对照研究的方法,以91例先兆流产者和116例正常妇女为研究对象,利用荧光定量PCR技术,检测受检者MTHFR基因C677T、A1298C位点的单核苷酸多态性(SNP)。结果:病例组MTHFR 677TT基因型的频率为15.4%,显著高于对照组(P<0.05);病例组MTHFR 1298CC基因型的频率为5.5%,显著高于对照组(P<0.05),且MTHFR A1298C位点的分布情况在两组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论:MTHFR C677T和A1298C基因多态性变化与先兆流产的发生具有一定的相关性。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与先天性心脏病

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是甲硫氨酸-叶酸代谢中的关键酶,作为甲基的间接供体参与嘌呤和嘧呤核苷酸的重新合成,维持体内正常的同型半胱氨酸水平,并在DNA复制和修复时发挥重要作用.MTHFR基因突变可导致酶的活性降低,使血浆同型半胱氨酸水平升高及DNA甲基化异常,导致多种疾病的发生.文中分别对MTHFR基因的结构功能,MTHFR基因多态性以及其与先天性心脏病(CHD)之间的关系进行综述.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑出血的相关性研究

目的 探讨北京地区汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T多态性与脑出血的相关性.方法 采用病例-对照研究方法和PCR-RFLP方法检测156例脑出血及239例非脑血管病患者的MTHFR基因C677T多态性,用多元Logistic回归模型分析与脑出血的相关性.结果 经性别、年龄、吸烟、饮酒、文化程度、高血压、糖尿病、冠心病及血清总胆固醇水平调整后,经年龄分层,在≤60岁组中MTHFR基因TT基因型致脑出血发病危险性显著增加(OR=3.53,95%CI:1.05～11.88);MTHFR基因C677T多态性与高血压对脑出血的发生具有明显协同作用.结论 MTHFR基因可能是≤60岁的中国汉族人群脑出血的遗传易感基因.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与抑郁症的关联研究

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T多态性与抑郁症及症状表型的相关性.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)研究100例抑郁症患者及100例对照组正常人的MTHFR基因的多态性分布;采用汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评定症状表型.结果抑郁症患者组TT型、TC型、CC型基因频率分布及T、C等位基因频率分布与对照组比较差异有显著性(χ2=8.72,P<0.05;χ2=8.62,P<0.05).按性别分层后,男性抑郁症组TT基因型的频率(25.0%)明显高于对照组(6.3%),而CC基因型的频率(25.0%)显著低于对照组(55.3%)(P<0.05);患者组中症状表型在3种基因型间分布差异无显著性(P＞0.05).结论 MTHF C677T基因的多态性与抑郁症发病相关,其相关性受性别影响,而与症状表型间无明显的关联.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与脑梗死的关系,进一步确定遗传因素对血浆Hcy水平及脑梗死的影响,为脑梗死遗传易感基因的识别和防治提供科学依据。方法:用高效液相色谱法测定受检者血浆Hcy水平,并采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术,检测84例脑梗死患者和81例健康对照者的MTHFR基因C677T的基因型,比较和分析病例组与对照组间基因型及等位基因的分布频率差异。结果:病例组血浆Hcy水平明显高于对照组;病例组TT纯合基因型和T等位基因频率均明显高于对照组;MTHFR基因C677T多态性中TT基因型血浆Hcy水平显著高于CT基因型及CC基因型,差异均具有统计学意义。结论:MTHFR C677T多态性TT基因型致血浆Hcy水平增高,可能是引起脑梗死发病的重要遗传因素。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与先天神经管缺陷的相关性研究

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与红细胞叶酸浓度的关系。方法采用PCR法对育龄女性5128例进行亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析,并分别给予早孕者400μg、800μg叶酸口服补充1个月,比较干预前后红细胞叶酸浓度。结果纯合CC型早孕受试者口服400μg叶酸1个月后平均红细胞叶酸浓度与口服800μg叶酸者相比较,差异无统计学意义（P〉0．05）;突变基因型CT型、TT型早孕受试者差异则均具有统计学意义（P〈0．05）。结论对育龄妇女开展MTHFR基因多态性检测有利于指导补充叶酸剂量,值得临床进一步研究。     

安徽蚌埠地区汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性

目的：探讨蚌埠地区汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性C677T、A1298C的分布特征,并与其它地区人群进行比较。方法：采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对78例健康者进行了基因分型,并结合文献与其它地区、民族的基因型和等位基因频率分布进行比较。结果：蚌埠汉族人MTHFRC677T的三种基因型CC、TC和TT频率分别为48.7%、39.8%和11.5%,T等位基因频率是31.4%;A1298C的三种基因型AA、AC和CC频率分别为59.0%、38.5%和2.5%,C等位基因频率是21.8%。结论：蚌埠汉族人与其它地区人群MTHFR基因多态性的分布有差异     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与2型糖尿病相关性研究

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与2型糖尿病（T2DM）的关系。方法应用PCR-RFLP方法检测91例2型糖尿病患者及124例健康对照者MTHFR基因C677T多态位点基因型,并进行统计分析。结果2型糖尿病组MTHFR基因1Tr纯合基因型频率为25．27％,CT杂合基因型频率为56．04％,T等位基因频率为53．29％。与健康对照组比较（29．84％、56．45％、58．06％）,差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论MTHFR基因677位点多态性与2型糖尿病无相关关系。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与自然流产的相关性分析

目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与自然流产的关系。方法:运用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测53例自然流产患者及63例正常对照组MTHFR C677T基因多态性,并加以对照分析。结果:自然流产组MTHFR基因TT纯合基因型、CT杂合基因型及T等位基因频率(分别为28.3%、47.17%、54.05%)均明显高于正常对照组(分别为19.05%、28.57%、32.20%),基因型和等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05),T等位基因与自然流产的发生密切相关(OR=2.28,95%可信区间:1.24～4.26)。结论:基因C677T位碱基突变是自然流产发病的重要遗传因素,为探讨自然流产发病机理提供了新的依据。     

MTHFR C677T基因多态性与浙江地区汉族人群大动脉粥样硬化性脑梗死的相关性

目的 探讨MTHFR C677T基因多态性与浙江地区汉族人群大动脉粥样硬化性(LAA)脑梗死的相关性.方法 选取2017年1月至2018年6月在我院住院患者及同期体检人员共360例,分为LAA脑梗死组(病例组)180例和对照组180例,应用PCR及TaqMan探针技术对MTHFR C677T进行基因分型检测,分析该基因...     

SOX17基因多态性和中国汉族人群颅内动脉瘤的相关性研究

目的 探讨分析SOX17基因多态性和中国汉族人群颅内动脉瘤(IA)的相关性.方法 选择2018年1月至2019年8月台州市立医院收治的颅内动脉瘤患者161例作为IA组,选择同期在台州市立医院健康体检的健康志愿者150名作为对照组.采集两组受试者外周静脉血,通过PCR-荧光探针法检测SOX17基因各位点基因型,分析SOX...     

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性研究

目的 探究与分析5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性。方法选取2013年6月～2014年6月河北省廊坊市妇幼保健中心收治的60例妊娠期高血压疾病患者作为试验组,另选择同期无妊娠期高血压疾病的孕妇60例作对照组。采用荧光定量PCR技术对两组患者MTHFR C677T及A1298C基因进行检测。结果 试验组MTHFR C677T C/T基因型频率为38.33%,对照组MTHFR C677T C/T基因型频率为21.67%,试验组明显高于对照组,差异有统计学意义（χ2=4.03,P〈0.05）。试验组突变T等位基因频率为24%,对照组突变T等位基因频率为16%,试验组显著高于对照组,差异有统计学意义（χ2=4.26,P〈0.05）。试验组MTHFR A1298C A/A基因型频率为55.00%,对照组MTHFR A1298C A/A基因型频率为60.00%,组间比较差异无统计学意义（χ2=2.71,P〉0.05）。试验组MTHFR A1298C A/C基因型频率为33.33%,对照组MTHFR A1298C A/C基因型频率为26.67%,组间比较差异无统计学意义（χ2=2.66,P〉0.05）。试验组MTHFR A1298C C/C基因型频率为11.67%,对照组MTHFR A1298C C/C基因型频率为13.33%,组间比较差异无统计学意义（χ2=2.26,P〉0.05）。试验组突变A等位基因频率为76.1%,对照组突变A等位基因为79.0%,组间比较差异无统计学意义（χ2=2.09,P〉0.05）。试验组突变C等位基因频率为23.9%,对照组突变C等位基因频率为21.0%,组间比较差异无统计学意义（χ2=2.57,P〉0.05）。结论 MTHFR基因A1298C多态性与妊娠期高血压疾病的发病无明显相关性,而MTHFR基因C677T多态性可作为诱发妊娠期高血压疾病的危险因素,同时可将其作为评价妊娠期高血压疾病预后情况的一项指标,应引起临床工作者的重视。     

血管内支架治疗颅内动脉瘤和动脉狭窄的安全性和有效性

目的：探讨血管内支架成形术在颅内动脉瘤和动脉狭窄治疗中的安全性和有效性。方法：7例椎动脉颅内段梭形动脉瘤及45例宽颈动脉瘤，首先将冠脉支架跨动脉瘤颈放置，通过支架的网孔将微导管送入动脉瘤腔，填入电解可脱卸弹簧圈（GDC）。39例颅内动脉狭窄采用球囊扩张型支架成形术治疗。结果：血管内支架均成功植入。42例动脉瘤致密填塞，7例大部填塞，3例疏松填塞；39例颅内狭窄患中36例血管直径恢复80％以上，3例残余狭窄20％以上，无1例发生严重的并发症。所有患临床恢复良好，影像学随访无动脉瘤复发，载瘤动脉通畅；无支架内狭窄和血栓形成。结论：联合使用支架及微弹簧圈可能成为治疗颅内梭形及宽颈动脉瘤的有效方法，支架成形术治疗颅内动脉狭窄是安全、可行的。     

介入治疗颅内前循环动脉粥样硬化性狭窄的临床疗效

目的探讨介入治疗与药物治疗颅内前循环动脉狭窄的临床疗效。方法回顾性分析重度前循环颅内动脉粥样硬化性狭窄而导致的脑梗死或短暂性脑缺血发作患者166例的临床资料,根据患者治疗方法分为介入组（81例）和药物组（85例）。比较两组患者随访期间累积主要终点事件和次要终点事件发生率。结果两组主要终点事件累积发生率比较差异无统计学意义（P〉0.05）。不考虑围手术期并发症,以30 d后责任血管同侧缺血性脑血管事件作为次要终点事件,随访3年时两组累积发生率比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。结论介入治疗重度颅内前循环动脉狭窄对30 d后责任血管同侧缺血性脑卒中的预防作用更优于单纯药物治疗,介入治疗的围手术期并发症仍然是限制其临床推广的主要因素。     

重庆地区汉族人群FGF23基因多态性与冠心病的相关性分析

目的 探索重庆地区汉族人群中成纤维细胞生长因子23(FGF23)基因多态性同冠心病发病的相关性.方法 筛选2014年5月至2015年3月在我科接受冠脉造影检查的重庆汉族人群431例,其中冠心病(CHD)组231例与对照组200例.提取血液DNA样本后采用Sequenom Massarray 系统对于rs7955866、rs13312756、rs3812822这3个FGF23基因TagSNP位点进行基因分型,对其等位基因、基因型及单体型的组间分布进行统计学分析.结果 CHD组rs7955866 A等位基因和rs3812822 C等位基因频率明显高于对照组(P ＜0.001),两位点组间基因型分布也存在明显差异(P＜0.01).单因素Logistic回归分析示rs7955866 GA基因型携带者患病风险为GG基因型的2.146倍,具有统计学意义(P=0.01,OR=2.146,95％ CI[1.393 ～3.306]),rs3812822 CT基因型与TT基因型携带者患病风险亦具有统计学差异(P=0.01,OR=2.010,95％CI[1.327 ～3.046]).多因素非条件Logistic回归分析调整性别、年龄、BMI、吸烟饮酒史、高血压病史、高胆固醇血症等混杂因素后,结果显示rs7955866及rs3812822位点均与CHD发病独立相关(P＜0.001,OR=2.478,95％ CI[1.613 ～3.806];P ＜0.001,OR=2.123,95％CI[1.439 ～3.132]).单体型rs7955866-rs1 3312756-rs3812822统计学分析结果显示,单体型ACC具有增加冠心病患病风险的作用(P＜0.001; OR=2.074,95％ CI[1.391～3.091]).结论 重庆汉族人群FGF23基因多态性及与冠心病患病风险相关.     

脑梗死伴颅内动脉粥样硬化性狭窄的影响因素分析

目的 探讨脑梗死伴颅内动脉粥样硬化性狭窄的影响因素。 方法 选取脑梗死住院患者 464 例,根据头颅 MRA 和 颈部 CEMRA 结果分为单纯颅内动脉狭窄（ICAS）组 199 例、单纯颅外动脉狭窄（ECAS）组 47 例、颅内合并颅外动脉狭窄（IECAS）组 113 例和无颅内颅外动脉狭窄（NCAS）组 105 例;其中 ICAS 组颅内动脉狭窄率≥50% 135 例、＜50% 64 例。测定与比较以上 4 组患 者间血清 TG、TC、LDL-C、HDL-C、载脂蛋白 B（apoB）、载脂蛋白 A1（apoA1）、尿酸（UA）和同型半胱氨酸（Hcy）等指标的差异,采用 单因素分析和多因素 logistic 回归分析脑梗死伴颅内动脉粥样硬化性狭窄的影响因素。 结果 以上 4 组患者平均年龄,高血压、糖尿 病患病情况,TC、LDL-C 水平,apoA1、apoB、apoB/apoA 方面比较,差异均有统计学意义（均 P＜0.05）。颅内外动脉狭窄分布显示,颅 外血管病变以颈内动脉颅外段和椎动脉颅外段为主,颅内动脉病变以大脑中动脉和颈内动脉颅内段为主。多支颅内动脉狭窄患者的 apoB 水平明显高于单支颅内动脉狭窄患者（P＜0.05）。apoB（OR=8.821）、apoB/apoA1（OR=10.149）和吸烟（OR=2.093）是脑梗死伴 颅内动脉粥样硬化性狭窄的影响因素。 结论 apoB、apoB/apoA1 是颅内动脉粥样硬化性狭窄的独立危险因素,可能成为今后临床 上筛查与治疗高危人群的靶点。     

APOA基因多态性与颅内动脉瘤的相关性

目的研究APOA基因多态性与颅内动脉瘤发病的相关性.方法选择58例经全脑动脉造影证实为颅内动脉瘤的患者及健康对照组58例,采集血浆,提取淋巴细胞基因组DNA,采用多聚合酶链反应(PCR)结合非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)检测APOA 5′调控区五核苷酸TTTTA重复序列(PNR)的基因多态性,运用统计学方法分析基因与疾病的相关性.结果两组人群共检出8种APOA PNR基因型和6种等位基因.动脉瘤组PNR-5等位基因频率和PNR 5/8基因型频率显著高于健康对照组(P＜0.05).PNR-9等位基因频率和PNR 8/9基因型频率显著低于健康对照组(P＜0.05).结论APOA PNR(TTTTA)拷贝数为5的等位基因可能与颅内动脉瘤发生呈正相关.     

中国南方汉族人MMP-9基因多态性与COPD易感性的关系

目的探讨中国南方汉族人基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性的关系.方法应用限制性片段长度多态性(RFLP)技术,检测MMP-9启动子基因型在100例COPD患者和98例健康吸烟者中的频率.结果 COPD中同源野生型(C/C)、杂合型(C/T)频率分别是86%、14%,健康人的频率分别是98%、2%,两组基因频率分布差异具有显著性(P＜0.01).等位基因C频率分别是93%比99%,等位基因T频率分别是7%比1%,两组等位基因的分布差异也具有显著性(P＜0.05).结论 MMP-9启动子-1562位的多态性可能与中国南方汉族人群COPD易感性相关.     

急性缺血性脑卒中颅内、外动脉粥样硬化狭窄的相关因素

目的 研究急性缺血性脑卒中患者颅内、外动脉狭窄的分布特点,并对颅内、外动脉狭窄的危险因素进行分析.方法 对160例急性缺血性脑卒中患者进行颅内、外血管磁共振血管成像(MRA)和颈部血管超声检查,对有动脉狭窄或闭塞的患者按血管狭窄累及的部位分为单纯颅内动脉狭窄组、单纯颅外动脉狭窄组和颅内合并颅外动脉狭窄组,对颅内、外大动脉的狭窄率、分布特点和危险因素进行统计分析.结果 160例缺血性脑卒中患者中,颅内、外动脉狭窄的发生率为84.4%(135/160),其中单纯颅内动脉、颅外动脉及颅内合并颅外动脉狭窄的发生率分别为43.7%(59/135)、15.6%(21/135)和40.7%(55/135).颅内合并颅外动脉狭窄组患者的平均年龄为(69±11)岁,显著高于单纯颅内动脉狭窄组[(65±12)岁]和单纯颅外动脉狭窄组[(65±11)岁,P值均<0.05].Logistic分析显示,高血压((OR=2.543,95% CI为1.011～6.352,P=0.047)、糖尿病(OR=4.133,95% CI为1.158～14.740,P=0.029)是动脉狭窄-闭塞的独立危险因素.结论 在急性缺血性脑卒中患者中,高血压、糖尿病是颅内、外动脉狭窄的独立危险因素.