遗传负荷对精神分裂症患者认知功能的影响

目的 研究精神分裂症单发家系和高发家系患者及其亲属的认知功能,探讨遗传负荷对精神分裂症患者认知功能的影响.方法 使用威斯康星卡片分类测验(WCST)、修订韦氏成人智力量表(WAIS-R)的词汇测验(VS)、多维记忆评估量表(MMAS)的数字广度、汉词广度和空间广度测验及持续注意测验(CPT)对精神分裂症单发家系患者组(21例)及其一级亲属(单发家系亲属组,55例),高发家系患者组(30例)及其一级亲属(高发家系亲属组,26例),对照家系组(14名)及其一级亲属(对照家系亲属组,29名)进行研究.结果 高发家系患者组和高发家系亲属组的VS[(9.3±3.9)分vs(13.6±2.2)分和(10.7±4.0)分vs(13.9±2.3)分]和部分记忆广度成绩均明显低于对照家系组分及对照家系亲属组,其WCST卡片总数、持续错误数[(27.9±13.0)分vs(18.3±8.4)分和(26.0±16.3)分vs(18.3±8.7)分]和随机错误数及CPT视觉、听觉漏报数和反应时间均明显多于对照家系组分和对照家系亲属组分,差异有统计学意义(ANOVA,P＜0.05);单发家系患者组CPT视觉漏报[(68.7±18.4)分vs(49.0±3.4)分]和反应时间、听觉错报和漏报多于对照家系组,差异有统计学意义(ANOVA,P＜0.05),单发家系亲属组的VS低于对照家系亲属组[(12.0±3.9)分vs(13.9±2.3)分],WCST卡片总数多于对照家系亲属组,差异有统计学意义(ANOVA,P＜0.05).结论 精神分裂症高发家系认知成绩最差,单发家系患者及亲属大部分认知成绩介于高发家系和对照家系之间;随着遗传负荷的增加,患者及亲属的认知缺陷更为明显,认知功能缺陷可能是精神分裂症遗传易感性的标志之一.     

精神分裂症一级亲属中的精神障碍

精神病学文献中已有几项关于精神分裂症家系的研究,结果模棱两可,但在许多研究中已观察到精神分裂症的家系聚集性。亲属可能患索引家系成员的同类障碍或患一种可能与其精神病理学有关的障碍,即一种精神分裂症谱系中的障碍。本文研究目的是调查精神分裂症、情绪障碍和非情感精神病先证者亲属中的精神病理学,并研究精神分裂症一级亲属中精神分裂症和精神分裂症谱系障碍间的关系。     

高发精神分裂症的遗传效应

本文分析80例高发精神分裂症家系的遗传效应。共调查先证者的一、二及三级亲属成员2765人,有272人患各类精神疾病,其中198人患分裂症,经年龄校正后分裂症的患病率为10.35%。各级亲属的患病率是亲缘关系越近患病率越高,一级亲属为32.96%,二级亲属为7.63%,三级亲属为2.70%,远远超过群体患病率。     

精神分裂症150例家系非配对对照调查报告

报告150例精神分裂症患者和121个正常对照者家系亲属的精神分裂症、分裂人格及其他神经精神疾病的患病率,计算了精神分裂症的遗传度及子女的患病机率,分析了亲属患病率高低与患者血缘远近的关系;并对不同亚型和不同首发年龄先证者亲属的精神分裂症患病率进行了统计比较。     

精神分裂症和抑郁症患者一级亲属注意功能研究

目的:探索精神分裂症、抑郁症患者一级亲属的注意功能特征。方法:对41例精神分裂症先证者的62例一级亲属、34例抑郁症先证者的55例一级亲属进行持续性操作测验(CPT)检测,并以54例精神正常者作为对照。结果:在反应时间分测验中,精神分裂症亲属组和抑郁症亲属组所有的CPT指标均高于对照组(P<0.05或P<0.01);大多数指标低于相应的患者组(P<0.05或P<0.01)。在X分测验中,针对靶刺激,上述两个亲属组的大多数CPT指标高于对照组(P<0.05或P<0.01);部分指标低于相应的患者组(P<0.05或P<0.01)。精神分裂症或抑郁症患者的部分CPT指标分别与其一级亲属呈显著性正相关(P<0.05或P<0.001)。在针对靶刺激的8项指标中,抑郁症亲属组有4项指标低于精神分裂症亲属组(P<0.05或P<0.01)。结论:精神分裂症和抑郁症患者的一级亲属都呈现出注意功能缺陷,但他们的CPT表现形式有所不同。从而提示,注意缺陷有可能是精神障碍的一项遗传易感因子,但他们并非精神分裂症所特有。     

精神分裂症高发家系60例对照研究

本文对60例精神分裂症高发家系病例进行对照研究。发现高发组患病率19.8％,高于群体患病率约35倍。根据一级亲属患病率计算,高发家系遗传度为86％,可能采取显性遗传方式。应把精神分裂症高发家系子女看成患病高危子女进行长期追踪观察研究,并作分子遗传学研究。     

环境因素对精神分裂症发病的影响(附一个高发家系报告)

通过对 1个精神分裂症高发家系的调查 ,试图分析环境因素对精神分裂症发病的影响。资料和方法　先证者女性 ,为该家系中第Ⅳ代成员。Ⅳ代中共有成员 16人。其中男 4人 ,女 12人 ;第Ⅰ代 2人 (曾祖父母各 1人 ) ,第Ⅱ代 4人 (祖父母各 1人、祖姑母 2人 ) ,第Ⅲ代 5人 (父亲、母亲及姑母 3人 ) ,第Ⅳ代 5人 (姐 2人、患者、妹 1人、弟 1人 )。对该家系中的生存者进行跟踪随访 ,由 2名主治医师对她 (他 )们进行精神检查 ,并根据中国精神疾病分类方案与诊断标准第 2版修订本进行诊断 ;对已逝者通过亲属进行较详细的调查。由于该家系居住于贫困山…     

40例高发精神分裂症遗传效应分析

精神分裂症（Ｓｃｈｉｚｏｐｈｒｅｎｉａ，简称ＳＰ）患病率较高，预后差，且遗传在病因中起着重要作用。本文收集了ＳＰ高发家系和非高发家系各４０例，并对两组先证者的患病年龄、病程、症状及预后等进行了比较，现将结果报告如下。１对象和方法对象系我院住院患者中符...     

家族性皮质肌阵挛性震颤合并癫■的临床特点及遗传学研究(附1家系报告)

目的分析家族性皮质肌阵挛性震颤合并癫■(FCMTE)患者的临床、电生理及遗传学特点,探讨潜在致病基因。方法收集1例FCMTE患者及其家系的临床资料、神经电生理检查资料,并对先证者及其家系亲属进行基因检测。结果 FCMTE患者(先证者)为男性,39岁;因"四肢震颤14年,发作性意识丧失10年,加重2个月"收入院。先证者家系中连续3代亲属中有发病患者,主要表现为震颤及癫■发作。电生理检查可见皮质来源的巨大体感诱发电位,先证者LGI1基因存在杂合变异,其堂兄及大伯未见此变异位点。结论 FCMTE符合常染色体显性遗传模式,成年起病,常以震颤为首发症状,伴或不伴癫■发作。LGI1基因可能不是FCMTE致病基因,FCMTE的致病基因尚需进一步研究证实。     

精神分裂症和情感障碍混合家系的遗传调查

目的 探讨精神分裂症和情感障碍混合家系的遗传效应。方法 采用严格的纳入标准,应用家族史法对55例混合家系的各级亲属2134人进行详细的调查记录。分三组进行分析。结果 (1)精神分裂症为先证者组,各级亲属精神分裂症的患病率为1.1％,与1993年全国七地区调查精神分裂症的群体患病率0.655％比较,P>0.05,统计学上无显著差异,一级亲属患病率为4.79％,各群体比较,P<0.05。各级亲属情感障碍的患病率为3.78％,与1992年全国七地区调查情感障碍的群体患病0.083％比较,P<0.05,统计学上有显著差异,一级亲属患病率为17.96％。(2)情感障碍为先证者组,各级亲属情感障碍患者率为1.234％,与群体比较,P<0.05,一级亲属患病为4.76％。各级亲属精神分裂症的患病率为3.67％,与群体比较,P<0.05,一级亲属患病率为12.24％。(3)混合组,各级亲属精神分裂症的患病率为2.27％,与群体比较,P<0.05,一级亲属患病率为9.44％。结论 混合家系中,血缘关系越近,亲属中精神分裂症和情感障碍的患病率越高;精神分裂症和情感障碍在遗传传递上可能具有交叉性。     

家族性皮质肌阵挛性震颤合并癫痫的临床特点及遗传学研究(附1家系报告)

目的 分析家族性皮质肌阵挛性震颤合并癫痫(FCMTE)患者的临床、电生理及遗传学特点,探讨潜在致病基因.方法 收集1例FCMTE患者及其家系的临床资料、神经电生理检查资料,并对先证者及其家系亲属进行基因检测.结果 FCMTE患者(先证者)为男性,39岁;因"四肢震颤14年,发作性意识丧失10年,加重2个月"收入院.先证...     

精神分裂症患者一级亲属的探索性眼球运动与eNOS基因G894T多态性研究

目的：探讨内皮型一氧化氮合成酶（eNOS）基因G894T多态性与精神分裂症患者一级亲属探索性眼球运动（EEM）缺陷的相关性。方法：共收集精神分裂症患者一级亲属193名,正常对照家系一级亲属150名,进行EEM检查,并采用基因芯片技术进行eNOS基因型检测。结果：精神分裂症一级亲属EEM异常率（52%）显著高于正常对照家系一级亲属EEM异常率（15%）（χ^2=52,P〈0.01）;EEM异常者与EEM正常者eNOS基因GT＋TT基因型频率及T等位基因频率差异无显著性（χ^2=2.08,P〉0.05;χ^2=2.55,P〉0.05）。在101名精神分裂症一级亲属的EEM异常者中,对30名GT＋TT基因型携带者与71名GG基因型携带者的凝视点数（NEF）、反应性探索评分（RSS）比较,差异均无显著性（P均〉0.05）。结论：eNOS基因G894T多态性与精神分裂症患者一级亲属的EEM缺陷可能无关。     

家族性低钾型周期性麻痹的基因突变与临床特征

目的筛查家族性低钾型周期性麻痹相关基因突变位点,总结该病基因型和临床表型的相关性.方法应用聚合酶链反应（PCR）和DNA测序技术,对14个家族性低钾型周期性麻痹家系中的14例先证者进行候选基因CACNA1S、SCN4A、KCNE3的筛查,阳性者再对其家系中其他患者和健康亲属进行测序分析.结果14个家系中有3个家系其先证者存在已知的低钾型周期性麻痹相关突变（1个家系发生CACNA1S基因R1239H突变,2个家系发生SCN4A基因的R672H突变）.进一步对3个突变家系中4例其他患者和34名健康亲属测序分析发现,R1239H突变为完全外显率,R672H突变为不全外显率.同时还发现2种突变在发病年龄和乙酰唑胺的疗效等方面存在差异.结论中国低钾型周期性麻痹患者存在CACNA1S基因R1239H和SCN4A基因的R672H突变,2种突变的临床表型存在差异.     

原发性震颤三家系分析

目的探讨原发性震颤的临床表现、家系特点及治疗。方法对3例原发性震颤患者的临床特点和家族史进行分析。结果ET在同一家族中男女均可发病,3例先证者一级、二级亲属患病率分别为：41.2%、40.0%和50.0%。结论原发性震颤是具有家族遗传性的疾病,以姿势性或意向性震颤为主,手及头部受累明显,多数患者饮酒试验阳性,β受体阻滞剂普奈洛尔治疗有效。     

1301例情感性障碍病人家系调查分析

对1301例住院的情感性障碍作家系调查。其中家族有同病患者399例,调查其2068例一级亲属,414例患有同类疾病(占20.0％),其中诊断肯定者185例,可能为情感性障碍者229例。先证者的父母、同胞和子女同病率分别为21.4％、18.2％和35.6％,而亲属中精神分裂症患者仅10例。情感性障碍同病率血缘关系越接近。患病率愈高,支持情感性障碍与遗传有着密切的关系。     

原发全身性癫痫遗传流行病学研究

本文报道１００例原发全身性癫痫家系的遗传流行病学研究结果。先证者一级亲属患病率为６．８６％，二级亲属为１．０３％；分别是对照组一级亲属的１３．８３倍和２．０８倍。原发全身性癫痫的遗传度为：一级亲属０．７５２１±０．０６７８，二级亲属０．３５９２±０．０７４６；加权平均０．５７４３±０．０５０２。说明遗传因素起重要作用。发病年龄影响因素分析表明：原发全身性癫痫有一定年龄依从性。ＥＥＧ家系分析显示，该型癫痫一级亲属癫痫样放电明显高于对照组一级亲属，提示癫痫样放电的遗传倾向。     

精神分裂症高发家系遗传方式分析

目的 分析高发精神分裂症家系的遗传方式。方法 采用分离分析方法和多基因阈值理论对71例高发精神分裂症家系进行遗传方式分析。结果 高发精神分裂症家系遗传方式符合常染色体单基因隐性遗传,分离率P=0.2845(JP>0.05),同时也符合多基因遗传,一级亲属加权平均遗传率为(168.38±3.29％)。结论 本组精神分裂症高发家系是具有一个显性主基因的多基因遗传病,但也存在不同的遗传背景。     

强迫障碍患者一级亲属认知功能及神经系统软体征的对照研究

目的 研究强迫障碍患者一级亲属的认知功能及神经系统软体征。方法 选择2015 年 6 月—2017 年6 月在荆州市精神卫生中心门诊及住院治疗的70 例强迫障碍,将一级亲属分为高发家系 组及散发家系组,采用汉密尔顿焦虑量表（HAMA）来评价一级亲属的焦虑症状,采用耶鲁-布朗强迫量 表（Y-BOCS）来测试他们的强迫障碍状,采用威斯康星卡片分类测验（WCST）、Stroop 色词测验、持续操作 测验（CPT）及记忆量表来测试认知功能;采用剑桥神经科检查（CNI）软体征测试分量表测试神经系统软 体征。结果 高发家系组Y-BOCS 总分、HAMA总分较散发家系组评分高,差异有统计学意义（t分别为 4.85、2.61,P＜ 0.05）;高发家系组Stroop 色词测验、WCST、CPT、记忆量表项目评分低于散发家系组,差 异有统计学意义（P＜ 0.05）;高发家系组的NSS 总分及运动协调和脱抑制分量表评分高于散发家系组, 差异有统计学意义（t分别为2.15、3.03、3.14,P＜0.05）。结论 高发家系组一级亲属比散发家系组一级亲 属较多地出现焦虑、强迫障碍状,也更容易出现神经系统软体征及注意力、记忆力等方面的认知功能损害。     

夏科-马里-图斯病2A2型一家系的临床病理特点

目的 报道一个早发型夏科-马里-图斯病(CMT)2A2家系,探讨其临床和病理特点.方法 该家系共有5例患者,呈常染色体显性遗传,先证者为36岁女性,6岁开始出现下肢进行性无力,8岁出现双足内翻.家族中另有2例男性和2例女性发病,发病年龄3～7岁,主要表现为缓慢进展的四肢远端肌肉无力、萎缩,伴随四肢远端感觉减退、腱反射减退及关节挛缩.先证者和其儿子的上肢感觉神经、下肢感觉和运动神经诱发电位波幅不能引出.对先证者左侧腓肠神经进行活体组织病理检查.对先证者和其他4例家系患者、3名无症状家系成员行MFN2基因测序.结果 病理检查可见腓肠神经有髓纤维数目重度减少,以大有髓神经纤维减少为主,伴随个别有髓神经纤维再生簇结构以及不典型的洋葱球样结构.电镜下可见轴索中线粒体聚集,未发现线粒体结构异常.5例患者存在MFN2基因R94W突变,无症状家系成员无此突变.结论 我国存在早发型CMT2A2家系,患者周围神经缺乏有髓神经纤维再生改变,提示MFN2基因突变对神经元的损害更大.     

腓骨肌萎缩症2个家系的临床、电生理和基因学研究

为了研究腓骨肌萎缩症(CMT)的临床、电生理以及基因突变的特点,该研究收集2个家系先证者以及发病亲属的临床资料、电生理资料、全血和DNA,进行家系分析及CMT相关基因检测.结果发现家系1为常染色体显性遗传,患者MLPA检测提示PMP22基因的重复扩增.基因测序未发现患者携带CMT其他相关基因的突变.进一步在患者的3个患病的亲属中发现携带PMP22基因的重复扩增,并且未发现其未患病的叔叔携带该突变.家系2为常染色体隐性遗传,先证者携带SH3TC2基因的c.730C＞T p.Q244X和c.432C＞G p.Y144X两个杂合突变.患者的父母,则分别携带上述两个突变.因此,家系1诊断为CMT1A型,家系2诊断为CMT4C型,临床实践中应注意基因和表型的联系.