Gitelman综合征合并甲状腺疾病:两例患者SLC12A3基因分析

对合并甲状腺疾病的2例Gitelman综合征可疑患者及家庭成员进行SLC12A3基因分析,证实2例患者均为SLC12A3基因的复合杂合突变,3个新突变位点被发现.本研究提示Gitelman综合征有时与其他低血钾相关的疾病,如甲亢并存,临床应注意鉴别.     

Gitelman综合征--附二例报道

目的 探讨Gitelman综合征的临床特点及其与Bartter综合征的鉴别诊断。方法 回顾性分析2例Gitelman综合征的临床资料。结果 2例患者均在成年起病，主要表现为低血钾性碱中毒，血浆肾素活性增高而血压正常，肾脏穿刺活检为肾小球旁器细胞增生，并根据尿钙明显减少及低血镁，诊断Gitelman综合征。1例经补钾与补镁，症状改善；另1例经口服吲哚美辛后低血钾纠正。结论 Gitelman综合征与Bartter综合征在发病机制、临床表现及预后等方面虽相似但也有不同，应重视两者的鉴别。     

Gitelman综合征的临床特点分析

目的探讨Gitelman综合征的临床特点,以提高其诊治水平。方法选择Gitelman综合征患者6例,观察其临床表现及并发症,测量血压,检测血尿生化指标,并进行血气分析。结果患者均有不同程度的肢体乏力,血压正常;实验室检查表现为低血钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒;血肾素—血管紧张素Ⅱ-醛固酮系统激活;伴桥本甲状腺炎2例,胰岛素抵抗2例。给予门冬氨酸钾铁、氯化钾、醛固酮受体拮抗剂、消炎痛等治疗可缓解临床症状,但血钾、血镁未升至正常水平。结论临床上提示低血钾、低血镁、低尿钙等需考虑Gitelman综合征,治疗上给予门冬氨酸钾铁、氯化钾、醛固酮受体拮抗剂、消炎痛等联合应用,效果良好。     

以痛风为首发表现的Gitelman综合征一例

报道1例因痛风性关节炎而诊断出Gitelman综合征的病例.患者系27岁青年女性,诊断为痛风性关节炎3年余,期间多次查血尿酸偏高,血钾偏低,均未进一步诊治.入院后查血钾、血镁偏低,左膝关节双能CT扫描提示尿酸盐结晶沉积,血气分析示代谢性碱中毒,肾素醛固酮(卧立位)均明显升高,Gitelman综合征基因检测示检测到2个杂合变异,根据以上结果诊断其为Gitelman综合征、痛风性关节炎,予补钾、消炎止痛、降尿酸治疗后,痛风性关节炎及电解质逐步趋于稳定.本报道认为,对于青年女性,以痛风性关节炎为首发症状,同时伴有反复低钾血症、低镁血症的患者,要考虑Gitelman综合征可能.     

系统性红斑狼疮合并干燥综合征患者的临床及实验室特征分析

目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)合并干燥综合征(SS)患者的临床及实验室特征,并与原发性干燥综合征(pSS)及SLE患者进行比较,了解SLE合并SS患者的临床及血清学特点。方法入选SLE患者218例,参照SS诊断标准对临床及实验室特点进行分析,将满足SS诊断标准的患者(SLE-SS)与不伴有SS的SLE患者(单纯SLE)及pSS患者进行比较。结果在218例SLE患者中,有22例(10.1%)满足SS诊断标准,其中8例(36%)患者的SS发生于SLE之前,7例(32%)患者的SS发生于SLE之后,7例(32%)患者为两病同时出现。与单纯SLE比较,SLE-SS患者年龄大,发病晚,雷诺现象、肺脏受累发生率高,抗SSA、抗SSB抗体、类风湿因子(RF)阳性率高,而肾脏受累发生率低。与pSS患者比较,SLE-SS患者年龄小,发病早,雷诺现象、关节炎、皮肤黏膜病变发生率高,抗SSA抗体阳性率高。结论SLE-SS在临床并不少见,具有与SLE及pSS不同的临床及实验室特征。     

获得性噬血细胞综合征合并多脏器功能障碍综合征病例分析

目的：探讨获得性噬血细胞综合征（HPS）合并多脏器功能障碍综合征的临床特点,提高对本病的认识。方法：对10例HPS患者的临床病历资料进行综合分析。结果：10例患者均符合HLH-2004获得性HPS的诊断标准,同时伴有3-6个脏器功能障碍,SOFA评分4～12分,平均8．8±2．2分。10例均伴有NK细胞活性减低和sCD25水平升高,经治疗后存活4例,死亡6例。结论：对发热原因不明、多脏器功能障碍的患者,若血细胞减少、肝脾肿大、血清铁蛋白升高,并发NK细胞活性减低和sCD25水平升高,应警惕噬血细胞综合征。早期诊断和及时治疗能够改善预后。     

Gitelman综合征临床特点及诊治方法

摘要 目的：分析Gitelman综合征的临床特点及诊治方法。方法：选取诊断为Gitelman综合征的3例患者作为研究对象,回顾性分析其临床表现、生化检查,并抽取患者的外周血进行全外显子高通量二代测序分析,结合文献报道讨论本疾病的临床特征与诊治经验。结果：3例患者均为成年发病,血压均正常。病例1无明显低钾症状,由体检时偶然发现而就诊;病例2和病例3均有低钾相关临床表现,补钾后症状可缓解。病例1和病例2表现为低钾、低镁、肾性失钾、低尿钙、代谢性碱中毒,病例3轻度低钾,血镁正常,也存在肾性失钾及低尿钙,3例患者均有肾素 血管紧张素 醛固酮系统的激活。基因检测结果示病例1和病例2为SCL12A3基因复合杂合突变,病例3仅发现单杂合突变,其中病例2的移码突变c.976delG既往未被报道,致病性软件预测该变异为可能致病。本文3例患者通过补充钾和镁后症状改善,血钾、血镁水平达到治疗目标。结论：Gitelman综合征的临床表现缺乏特异性,诊断有赖于实验室检查及基因检测,预后良好。     

遗传性低钾失盐性肾小管病临床分析

目的：分析遗传性低钾失盐性肾小管病的临床特点。方法：回顾性分析上海瑞金医院肾内科住院治疗Bartter综合征和Gitelman综合征共23例，其中经典型Bartter综合征4例，Gitelman综合征19例。结果：4例Bartter综合征发病年龄4月-33岁，临床上以多饮、多尿、乏力主要表现，2例患儿表现为脱水、呕吐、生长发育障碍；19例Gitelman综合征患者发病年龄10—52岁，临床上以双下肢无力、多饮、多尿、夜尿增加为主要表现，部分Gitelman综合征患者伴手足抽搐；实验室检查均表现为低血钾代谢性碱中毒，尿钾排出增加，血肾素活性、血管紧张素Ⅱ及醛固酮明显升高。而血压正常；经典型Bartter综合征尿钙肌酐比〉0．2，Gitelman综合征表现为低血镁、低尿钙、低尿钙肌酐比〈0．2；补钾或联合消炎痛、安体舒通和门冬氨酸钾镁等药物治疗后症状缓解。结论：低钾失盐性肾小管病主要特点包括低血钾代谢性碱中毒、高尿钾、血肾素、血管紧张素Ⅱ、醛固酮水平增高而血压正常，Bartter综合征和Gitelman综合征鉴别主要在发病年龄、血镁和尿钙水平，本病治疗应补钾、补镁、前列腺素合成酶抑制剂、醛固酮拮抗剂等多种药物联合应用。     

以顽固性低血钾为表现的糖尿病酮症酸中毒合并Gitelman综合征一例

笔者报道1例以酮症酸中毒起病,治疗过程中出现顽固性低血钾的糖尿病患者,同时伴有高尿钾、低尿钙、肾素-血管紧张素-醛固酮系统活性升高和代谢性碱中毒等特点,并最终经基因检测发现1个新的突变c.635G>T(p.G212V),从而确诊为Gitelman综合征。该病例提示在糖尿病酮症酸中毒治疗过程中如出现常规治疗无法纠正的低钾血症,同时合并低血镁、低尿钙、低血氯的患者需考虑合并Gitelman综合征的可能。     

系统性红斑狼疮合并脑后部可逆性脑病综合征的临床分析

目的 脑后部可逆性脑病综合征(PRES)是一种有特征性临床和影像学改变的神经精神综合征.通过分析系统性红斑狼疮(SLE)合并PRES患者的临床表现和复习文献,探讨其发病特点.方法 分析4例确诊为SLE合并PRES患者的临床特点,收集其临床表现、发病诱因和影像学检查资料.结果 4例和文献报道共48例SLE合并PRES患者,发生高血压为42例(88%),血肌酐升高为30例(63%),39例使用激素、免疫抑制剂或细胞毒药物(81%).头痛46例(96%),视觉障碍28例(58%),意识障碍20例(42%),癫痫发作43例(90%),CT及磁共振成像(MRI)显示多发病灶主要位于双侧枕叶、顶叶、额叶、颞叶和小脑.降压和及时处理诱因症状可缓解.结论 PRES是一种临床-影像综合征,常与高血压、肾功能衰竭、免疫抑制剂等药物相关,SLE合并PRES若能快速诊断并给予正确治疗可使症状缓解,病变可逆.     

预激综合征合并快慢综合征的临床分析

目的通过对12例预激综合征合并室上性心动过速患者临床及电生理资料的分析,提出室上性心动过速发作结束时伴发的晕厥可能是窦房结功能一过性受抑的结果,探讨和证实这一发生机制设想的合理性.方法12例预激综合征合并室上性心动过速患者,男8例,女4例,平均年龄32.5岁(19～49岁).均因室上性心动过速伴晕厥住院.经各种电生理检查评价窦房结功能,冠脉造影排除冠脉的异常,并进行射频消融术和(或)抗心动过速起搏器治疗.随访2～5年.结果12例患者均符合下列条件预激综合征伴发室上性心动过速结束时有晕厥发生,年龄多属青年、中年,经各种电生理检查提示窦房结功能正常.冠脉造影证实冠状动脉正常,室上性心动过速终止时心电图均证实为较长时间的窦性停搏.4例经植入抗心动过速起搏治疗,3例经射频消融术及抗心动过速起搏器治疗,5例经射频消融术治疗,经2～5年的随访,全组12例患者无一例再发生室上性心动过速及晕厥.结论预激综合征合并室上性心动过速伴发的晕厥均由功能性病态窦房结功能障碍机制引起,尽管因果关系明确,但与多数预激综合征患者的临床经过不一致的原因尚不清楚,有待进一步探讨.此外,这些符合快慢综合征患者晕厥治疗和预防的关键是根治室上性心动过速,植入人工心脏起搏器预防晕厥似乎必要性不大.     

Cronkhite-Canada syndrome associated with myelodysplastic syndrome

We report a case of Cronkhite-Canada syndrome (CCS) associated with myelodysplastic syndrome (MDS). A 54-year-old woman, diagnosed as MDS the prior year after evaluation of anemia, visited our hospital with the chief complaint of epigastric discomfort. She also had dysgeusia, alopecia, atrophic nail change, and pigmentation of the palm, all of which began several months ago. Blood tests revealed severe hypoalbuminemia. Colonoscopy (CS) showed numerous, dense, red polyps throughout the colon and rectum. Biopsy specimens showed stromal edema, infiltration of lymphocytes, and cystic dilatation of the crypt. Her clinical manifestations and histology were consistent with CCS. We prescribed corticosteroids, which dramatically improved her physical findings, laboratory data, and endoscopic findings. This is the first report of CCS in a patient with MDS.     

Lemierre''s syndrome

This is a case report of Lemierre's syndrome in a 17-year-old male patient. Lemierre's disease consists of suppurative thrombophlebitis of the internal jugular vein (SIJVT) in the presence of oropharyngeal infection and can be complicated by septic pulmonary embolism. Other causes of SIJVT include deep neck infections and central venous catheterization. The disease usually results from Gram-negative anaerobic organisms such as Fusobacterium necrophorum.     

肝肺综合征

肝肺综合征 (ｈｅｐｔａｏｐｕｌｍｏｎａｒｙｓｙｎｄｒｏｍｅ ,ＨＰＳ)指慢性肝功能不全患者因肺内血管扩张而出现的严重低氧血症 ,是各种慢性肝脏疾病终末期的一种严重并发症 ,发病率为 5 %～ 2 9%,预后差 ,呈三联征的特点 ,即基础肝脏疾病 -肺血管扩张 -严重低氧血症 ,其中基础肝脏疾病主要包括各种原因的肝硬化和慢性肝功能不全以及非肝硬化性门脉高压和肝外门静脉阻塞等。Ｒｒｏｗｋａ[1] 指出 ,发生ＨＰＳ的决定因素是门静脉高压而不是广泛性肝细胞坏死。严重低氧血症是由于肺内血管扩张、通气血流比例 (Ｖ/Ｑ)失调所致动脉血氧合功…     

复杂性嵌合体Klinefelter综合征合并代谢综合征一例

报道一例染色体类型为46,XY/47,XXY/48,XXXY嵌合体同时合并代谢综合征的Klinefelter综合征患者。     

布加综合征并嗜酸性粒细胞增多综合征1例

一、病例资料 男性患者,34岁,兽医.2002年7月无明显诱因出现腹胀、纳差,于我院介入科诊断为布加综合征,并行介入治疗.介入术后腹胀有所减轻,但仍反复出现,3d前腹胀加重,腹泻3～4次/d,无腹痛,黄色糊状便,无脓血,于2010年12月2日第二次入院.患者无长期饮酒史,无长期或反复用药史,无寄生虫病史,无慢性心脏病史.查体:皮肤、巩膜无黄染,无肝掌、蜘蛛痣,无瘀点、瘀斑及出血点.全身浅表淋巴结未触及肿大.腹膨隆,全腹无压痛、反跳痛,肝脾肋下未及,肝剑下可及边,质韧,无触痛.移动性浊音阳性.     

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雄激素不敏感性综合征是一类与雄激素受体基因突变密切相关的X染色体隐性遗传病。最新研究表明,该疾病除可引起性发育异常外,还与肥胖、胰岛素抵抗、血脂异常等代谢综合征的危险因素相关。因此,关于雄激素不敏感性综合征与代谢综合征之间的关系已日益成为人们关注的焦点。