Gitelman综合征合并Graves病一例

<正>1 病例介绍患者,女,24岁,以“间断四肢无力4年余”入院。患者2017年间断出现四肢无力,伴四肢麻木及多汗,偶有双手搐搦,呈爪型,无法伸展。患者自诉多于感冒及腹泻后出现上述症状,伴心慌、手抖。曾查血钾2.2 mmol/L,于外院诊断为“甲亢并低钾性周期性麻痹”,给予“氯化钾缓释片(3 g/d)”补钾,并给予“丙硫氧嘧啶片(50 mg, 3次/d)”抑制甲状腺素合成,甲状腺功能正常。血钾仍偏低,     

复合杂合新突变Gitelman综合征合并妊娠1例报告并文献复习

Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种由编码噻嗪敏感氯化钠共转运蛋白(NaClcotransporter,NCCT)的SLC12A3基因突变引起的常染色体隐性肾小管疾病,由Gitelman等于1996年首次报道,其特征为低钾血症、低镁血症、低尿钙症和代谢性碱中毒[1]。各国发病率虽不同,但无种族及性别差异。     

Gitelman综合征1例报告

Gitelman综合征(家族性低钾低镁血症)是一种以远曲小管NaCl重吸收障碍导致低钾血症、代谢性碱中毒为特征的肾脏疾病,同时伴有低镁血症和低尿钙症.我科于2006年1月收治1例,现报道如下.     

Gitelman综合征合并亚临床甲状腺功能减退症一例

<正>患者,女,42岁,因“间断乏力5年,加重10天”于2019年3月9日入院。患者5年前无明显诱因出现全身乏力,每20天发作1次,发作后上楼困难,伴恶心、纳差,无恶心、呕吐及头晕、意识障碍,于外院查电解质提示血钾偏低(具体数值不详),予以输液补钾治疗1天后症状好转,出院后患者间断补钾治疗,感觉乏力时自行服用氯化钾缓释片(具体剂量不详),近半年未坚持服用。入院前10天患者再发上述症状,来我院门诊查电解质：     

干燥综合征合并间质性膀胱炎3例并文献复习

目的总结分析干燥综合征(Sjgren’s syndrome,SS)合并间质性膀胱炎(interstitial cystitis,IC)患者的临床特征、治疗方案及预后。方法报道北京协和医院近年来治疗的3例SS合并IC患者的病例资料。结果 3例患者均为女性,均有尿频、尿急、尿痛等尿路刺激症状,发病初期均怀疑为尿路感染,反复应用抗生素治疗无效,其中2例SS患者以IC为首发表现。3例患者均无明显的尿路梗阻及假性肠梗阻症状。药物治疗以糖皮质激素及免疫抑制剂为主,症状多在2周后减轻,晚期严重患者需手术治疗。结论 SS合并IC多见于中老年女性,以尿路刺激症状为主要表现,激素、免疫抑制剂治疗有效,临床上易被误诊、漏诊,当SS患者出现反复尿路刺激症状时,要考虑到IC可能。     

Gitelman综合征二例

<正>病例1,男,33岁,因“左侧肢体乏力伴胸痛3天”于2019年7月5日收入我科。患者3天前因受凉出现左侧肢体乏力,伴左侧胸痛及左肩疼痛,深呼吸、体位改变时可加重,至外院就诊,查胸部CT提示双肺多发肺段感染,查血钾低,后入我科进一步诊治。患者既往身体健康,否认长期呕吐、腹泻、应用泻药、利尿剂等病史,否认特殊遗传性疾病家族史。入院体格检查：T 37.8 ℃,P 102次/分,R 20次/分,Bp 120/70 mmHg。双肺呼吸音粗,     

Gitelman综合征误诊为肾小管酸中毒1例

患者:女性,60岁,汉族。因"发作性四肢抽搐、乏力14年"入住我院。14年前反复出现发作性四肢抽搐,但不伴神志不清、双眼凝视、意识障碍,当时查血钾2.9 mmol/L,血钙1.4 mmol/L,考虑为肾小管间质性肾病、原发性甲状旁腺功能减退症,予以口服氯化钾、门冬氨酸钾镁、维生素D治疗,曾一度好转,后又反复。13年前再次因发作性四肢抽搐入住外院,测血压在正常范围,查血钾2.53 mmol/L,血钙2.44 mmol/L;尿pH 7.69、可滴定酸0(参考范围9.15～30.7) mmol/     

干燥综合征合并套细胞淋巴瘤1例并文献复习

干燥综合征（Sjoegren syndrome,SS）是一种自身免疫性疾病,进展缓慢,主要累及中年妇女,男女比例为1：9。特征为外分泌腺的淋巴细胞浸润,多累及泪腺和唾液腺,导致分泌功能降低,口眼干燥。     

Gitelman综合征一例报告

1966年,G itelm an报道了3例临床类似Batter综合征(BS)的病人,但同时伴有低血镁、高尿镁、低尿钙,应用保钾利尿剂,尿钾丢失减少,而血镁却不能纠正,以后将这类疾病称之为G itelm an综合征(GS)。GS与BS均为常染色体隐性遗传的肾小管疾病,GS曾被认为是轻型或变异型的BS,随着分子生     

实时定量聚合酶链反应检测干燥综合征患者外周血单个核细胞TCL1和THRA基因表达的研究

目的 研究干燥综合征(SS)患者及健康志愿者外周血单个核细胞(PBMC) THRA,TCL1基因的差异表达,为探讨疾病的发病机制、诊断及治疗提供新的依据.方法 选取40例原发性干燥综合征(pSS)患者,40名同年龄健康志愿者为研究对象,Ficoll密度梯度离心法分离PBMC,Trizol一步法提取mRNA,反转录至cDNA,实时定量聚合酶链反应(PCR)法检测PBMC中THRA,TCL1等基因的表达.采用秩和检验和t检验进行统计分析.结果 SS患者PBMC中TCL1的mRNA表达(2.5±4.7)明显高于健康对照,二者之间差异有统计学意义(Z=-2.045,P＜0.05);而THRA的表达水平分别为(1 2±0.8)差异无统计学意义.淋巴结病变活动指数2～3分的SS患者TCLI表达水平(4.4±3.8)明显高于淋巴结病变活动指数1～2分的患者(11±11),二者之间差异有统计学意义(t=-2.319,P＜0.05),合并及未合并甲状腺疾病的SS患者THRA表达水平差异无统计学意义.结论 SS患者TCL1基因的表达明显高于健康对照,且与SS淋巴结病变活动指数有关,为进一步验证为疾病的发病机制,评估疾病的活动性及诊治提供了新的研究思路.     

原发性干燥综合征与脂代谢紊乱关系初探

目的 了解原发性干燥综合征(pSS)患者血脂水平情况,探讨脂代谢紊乱与pSS的相关因素及可能的机制.方法 选取114例pSS患者和20名健康者对照,回顾性分析血脂水平变化及与临床和实验室指标之间的关系.结果 pSS患者平均血清高密度脂蛋白胆固醇(HDL-c)与载脂蛋白A1(apoA1)水平低于正常(P<0.05).pSS中39.5%存在血脂异常,血脂异常组较健康对照组平均病程较长,腮腺肿大发生率高,红细胞沉降率(ESR)增快、唾液流率降低明显(P<0.05).Logistic回归分析发现腮腺肿大与pSS患者出现血脂异常相关.经单独或联合调脂治疗,pSS症状可得到改善,而随着疾病活动性减轻,血清脂质也恢复正常.结论 pSS患者存在血脂水平异常,且脂类代谢的紊乱与pSS的病情密切相关.控制血脂升高、改善有害脂质可能对pSS的治疗起到积极的作用.     

原发性干燥综合征573例临床分析

目的 探讨原发性干燥综合征(pSS)患者的临床及免疫学特点.方法 回顾性分析1985年1月至2005年12月在北京协和医院诊治,符合2002年pSS国际分类(诊断)标准患者,并采用非参数检验,t检验和X~2检验与既往各研究组进行比较.结果 ①573例pSS中女性占91.4%,平均发病年龄显著早于国外患者[(39.0±13.7)岁与(52.7±0.9)岁,P<0.01].从发病到确诊的平均间隔时间达48个月.②口干(84.5%)是pSS最常见的症状,其次是眼干(70.0%),但均低于国外报道(P<0.01)口干燥症、干燥性角结膜炎及唇腺活检的阳性率高(分别为91.9%、94.8%和90.7%).③pSS合并系统损害者达91.4%,其中发热41.0%、肌炎4.9%、心包积液14.8%、肺部受累42.3%、肾脏受累33.5%、甲状腺受累32.7%、胰腺受累5.6%,发生率均高于国外研究(P<0.01);而乏力、淋巴结肿大及雷诺现象低于围外研究(P<0.01).④预后危险因素包括肺动脉高压、高IgM血症、肝功能损害及间质性肺疾病.结论 本组pSS患者的发病年龄、系统受累状况、自身抗体谱及死因构成均明显不同于国外患者.肺部和肝脏损害是中国人pSS预后的危险因素.     

Pulmonary AL amyloidosis in a patient with primary Sjögren syndrome

The condition of a 29-year-old woman with primary Sjögren syndrome (SS) was complicated by amyloid light chains- (AL-) type amyloidosis in the paranasal sinus. She had not complained of respiratory symptoms, but her chest computed tomography (CT) scan revealed bilateral multiple nodular shadows. Lung biopsy specimens using video-associated thoracoscopy showed amyloidoma in a subpleural nodular lesion and amyloid deposits in the interstitial parenchymal walls and pulmonary vessels. Pulmonary AL amyloidosis, presumably related to a chronic inflammatory lymphoproliferative process in SS, has rarely been reported.     

抗着丝点抗体阳性原发性干燥综合征的临床特点

目的 通过分析抗着丝点抗体(ACA)阳性原发性干燥综合征(pSS)患者的临床特点,提高对本病的诊治水平.方法 回顾性分析北京协和医院风湿免疫科收治的60例ACA阳性pSS患者(ACA阳性组)的临床资料,并与同期收治的139例ACA阴性pSS者(ACA阴性组)相比较.结果 (1)ACA阳性组发病年龄晚于ACA阴性组[(48±11)岁比(41±12)岁,P=0.000],而2组在性别构成、口干、眼干、唇腺活检阳性率差异元统计学意义.(2)肝脏受累是ACA阳性组患者最常见的腺外脏器损害,其发生率远高于ACA阴性组(68.3%比37.0%,P=0.000),而肾脏受累(13.3%比30.9%,P=0.009)、神经系统受累(1.7%比11.5%,P=0.025)、高γ球蛋白血症的发生率(20.8%比45.7%,P=0.002)均低于ACA阴性组.(3)2组抗核抗体阳性率无差异,但ACA阳性组以散点型免疫荧光表型最为常见(占61.7%).与ACA阴性组相比,ACA阳性组中抗SSA抗体、抗SSB抗体、抗U1 RNP抗体的阳性率减低(P＜0.05),而抗线粒体抗体及其M2亚型的阳性率增高(P＜0.05).(4)ACA阳性组死亡5例,其中3例死于胃食管静脉曲张破裂出血.结论 对ACA阳性pSS者应警惕肝脏受累.由于ACA阳性pSS在发病年龄、腺外器官受累、免疫指标、自身抗体谱及预后方面均不同于经典pSS,故可能是pSS的一种独特亚型.     

干燥综合征与食管功能障碍

目的 探讨干燥综合征(SS)患者食管功能障碍的表现形式以及与吞咽困难、实验室检查及其他辅助检查的关系.方法 采用定点牵拉法对31例SS患者及18名健康志愿者进行食管压力测定.结果 19例(61%)SS患者和4名(22%)健康对照出现上食管括约肌静息压减低,两组差异有统计学意义(p=0.008);15例(48%)SS患者存在食管体部蠕动异常,其中无效食管动力6例、"胡桃夹"食管动力3例以及非特异性食管蠕动异常6例.原发性SS与继发性SS患者食管体部各段蠕动波幅、时间和速度的差异无统计学意义.食管功能障碍与SS的临床表现、实验室检查及其他辅助检查无相关性.结论 SS可出现食管功能障碍,且呈现明显的多样性.     

干燥综合征患者干眼病的临床分析

目的 探讨原发性干燥综合征(pSS)患者干眼病的临床特点.方法 回顾性分析2009年8月至2011年8月在我院风湿免疫科住院并确诊为pSS的96例患者的干眼病诊断性检查数据.结果 在96例患者中:①干眼症状明显的患者达到89例,其中23例有2种以上的干眼症状;②泪膜破裂时间( BUT)检查＜5 s的154只眼,5～10 s的18只眼,＞10 s的20只眼,平均(3.7±1.9)s;③泪河高度:＜0.3 mm的154只眼,平均(0.21±0.10) mm;④Van Bijsterveld角膜荧光素染色评分:平均得分为5.2±2.4;⑤Schirmer Ⅰ试验:192只眼滤纸湿长均＜10mm/5min,平均为(4.6±1.8)mm;⑥睑板腺功能评分:平均1.5±0.9.结论 pSS患者的泪河宽度降低、Schirmer Ⅰ试验滤纸湿长减少,泪液分泌量减少;同时BUT缩短、伴有睑板腺功能障碍.pSS所致的干眼病是一种混合型的干眼病.     

羟氯喹治疗原发性干燥综合征前瞻性临床研究初探

目的 评价羟氯喹治疗原发性干燥综合征的疗效和安全性,尤其是长期应用后眼的安全性.方法 对40例原发性干燥综合征患者进行为期1年的前瞻性研究;每天服用羟氯喹400 mg;每3个月以VAS方法记录患者口干、眼干、关节痛等主观症状,同时检测红细胞沉降率(ESR)、免疫球蛋白、类风湿因子、抗核抗体、抗可提取核抗原抗体、唾液流率、滤纸试验,并监测肝肾功能、血常规变化和眼底情况,数据应用SAS软件进行分析和统计.结果 治疗3个月后,患者主观症状(口干、眼干关节痛)和治疗前比较有不同程度的改善(P＜0.01或P＜0.05);ESR、血清IgG、IgM明显下降(P＜0.01),其他客观指标无明显变化;所有患者血常规、肝肾功能均未见异常;1例患者眼底检查诊断为双眼特发性中心性浆液性脉络膜视网膜病变,与羟氯喹的视网膜病变不完全符合.结论 羟氯喹可部分改善患者口眼干、关节痛的主观症状;可降低ESR、免疫球蛋白、类风湿因子;羟氯喹具有较好的安全性,但长期服用仍有发生眼底病变可能,建议服药期间每间隔6个月进行眼科检查.     

原发性干燥综合征继发肺间质病变的临床特点

目的 探讨原发性干燥综合征(pSS)继发肺间质病变(ILD)的临床、实验室及病理特点.方法 收集我院2006-2008年住院的15例pSS-ILD的临床资料,与同期住院的18例pSS无ILD进行比较.其中8例pSS-ILD有随访,观察治疗后胸部高分辨CT(HRCT)的变化情况.结果①pSS-ILD的发病年龄[(57±11)岁]比pSS无ILD[(43±11)岁]晚(P<0.01).6例 pSS-ILD患者首发症状为咳嗽、咯痰、胸闷和(或)活动后气促,出现呼吸道临床表现、心脏受累及肺动脉高压(PAH)较pSS无ILD明显增多(P<0.01).②pSS-ILD血清免疫球蛋白G(IgG)水平[(23±8)g/L]比pSS无ILD[(17±5)g/L]明显增高(P<0.01).③pSS-ILD胸部HRCT常见网格状、条索状、结节状影,8例胸膜受累,蜂窝状改变常见(5例),3例出现PAH.8例患者治疗6个月,4例胸部HRCT吸收好转,2例无明显变化,2例病变进展.④病理常见肺泡壁及肺泡组织局灶性纤维化,肺泡腔内有炎细胞浸润,间质多灶性淋巴细胞浸润,1例患者符合非特异性间质性肺炎(NSIP)改变.结论 pSS-ILD的发病年龄较大,易出现呼吸道临床表现,心脏受累及继发PAH,血清IgG水平高.1/3患者HRCT可见蜂窝状改变,多数患者治疗后病变吸收好转.病理可见NSIP改变.     

原发性干燥综合征发生肺间质病变后的临床特点分析

目的 探讨原发性干燥综合征(pSS)发生肺间质病变后的临床特点和相关因素.方法 回顾性分析2004-2006年我院风湿免疫科住院的130例pSS病例.以患者首次出现症状为研究起点,以胸部高分辨CT检查发现肺间质病变为研究终点.研究因素包括:年龄,病程,临床表现包括口干、眼干、外分泌腺肿大(腮腺、下颌下腺、舌下腺)、雷诺现象、口腔溃疡等,免疫指标,唇黏膜活检及治疗措施等37个变量.建立Logestic回归分析模型,计算OR值及95%可信区间(95%CI).结果 ①130例DSS患者中22例发生肺间质病变,占16.9%.其中12例患者在检出肺间质病变时无呼吸系统症状;②单因素分析显示肺间质病变组年龄、外分泌腺肿大、口腔溃疡及发热[临床考虑干燥综合征(SS)本病引起发热]高于无肺间质病变组,差异有统计学意义.肺间质病变组抗U1RNP抗体阳性率为22.7%,明显高于无肺间质病变组的5.6%(P=0.021).经过后退法建立Logistic回归分析模型,多因素分析显示外分泌腺肿大(OR=3.739,95%CI 1.069～16.079,P＜0.05)、口腔溃疡(OR=3.739,95% CI 1.069～16.079,P＜0.05)、发热(OR=3.067,95%CI 1.198～20.067,P＜0.05)是pSS肺间质病变的危险因素.结论 部分pSS患者的肺间质病变为亚临床型.外分泌腺肿大、口腔溃疡及发热是pSS发生肺间质病变的相关因素,当患者出现以上症状时应该警惕肺间质病变,完善相关检查,给予合理治疗.