良性对称性脂肪瘤的治疗

良性对称性脂肪瘤（benign symmetric lipomatosis,BSL）是一种脂肪代谢障碍引起的脂肪组织弥漫性、对称性沉积于颈肩部皮下或深部软组织的良性疾病.我科自1993年以来收治20例,现报告如下.     

头颈部良性对称性脂肪过多症的临床误诊分析

良性对称性脂肪过多症(benign symmetrical lipomatosis,BSL)又称马德隆病(Madelung's dis-ease),可分为Ⅰ型和Ⅱ型两种亚型<'[1]>,该症主要表现为躯体和肢体对称性的脂肪过度增生,甚至可生长至巨大体积.由于两种亚型在临床均少见,经治医师大多将其误诊为单纯脂肪增生或脂肪瘤,从而误导了患者的进一步治疗.我科2009-10-2010-09共收治3例BSL患者,其中Ⅰ型2例,Ⅱ型1例,门诊均以"多发脂肪瘤"诊断收入院,具体诊疗过程如下.     

Frey综合征的临床诊治与进展

涎腺手术是最常见的头颈外科手术之一,此类手术会出现各种并发症,其中味觉出汗综合征(Frey综合征)〔1〕就是腮腺区手术最常见的并发症之一,近年来对该病的诊治有了长足的进步,本文系统回顾该病的诊治与进展情况。1临床表现该类患者表现为当味觉刺激存在并伴咀嚼运动时,患侧头颈     

头颈外科

20030485颈部注射颈动脉窦过敏综合征-一附6例报道/任正心…//耳鼻咽喉一头颈外科一2002,9(5)一289一291 目的:探讨颈部注射所致颈动脉窦过敏综合征的临床特征。方法:通过文献复习并对6例颈部注射所致颈动脉窦过敏综合征患者的临床资料进行分析。结果:3例为血管扩张型,3例为中枢晕厥型,其中1例死于脑庙。结论:在颈动脉周围注射可导致颈动脉窦过敏综合征,应值得临床医师高度重视。参5(原提要)20030486良性对称性脂肪瘤病28例报告/莫立根…//临床耳鼻咽喉科杂志一2。。2,16(l())一537~538 目的:探讨良性对称性脂肪瘤病的临床特点,提高诊断和治…     

良性对称性脂肪瘤病的诊断和治疗(附6例报告)

目的:探讨良性对称性脂肪瘤病(BSL)的诊断和治疗。方法:结合我院收治的6例BSL患者,回顾性分析BSL的临床症状、体征、诊断及治疗,并结合文献进行探讨。结果:6例均以颈项部大量皮下脂肪堆积为主要表现,其中1例伴有双侧上臂近肘窝处皮下脂肪堆积呈对称性隆起。6例患者伴左心舒张功能改变、糖耐量减低、阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征、Ⅱ型糖尿病及高尿酸血症中的1项或多项,其中1例患者同时出现上述症状,除1例女性患者未见肝功能改变外其余5例男性患者均出现。5例男性患者均有长期酗酒史。除1例拒绝治疗外,其余5例行彻底切除术及戒酒,术后随访3个月～4年,1例术后3年后复发,未行再次治疗,其余4例无复发。所有患者术后病理诊断为无包膜脂肪组织。结论:BSL是一种脂肪代谢障碍引起的脂肪组织弥漫性、对称性沉积于颈肩部皮下浅筋膜间隙和(或)深筋膜间隙的良性疾病。患者以中年男性居多,长期的酗酒史及典型的临床表现对于该病的诊断有一定帮助,对于影响美观及功能的患者手术疗效较理想。     

鳃-耳-肾综合征一例

鳃-耳-肾综合征(branchio-oto-renal syndrome)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,主要表现为听力下降、耳前瘘管、鳃裂发育异常、肾发育不良等.新生儿发病率为1/40 000,在重度聋儿中占2%[1].国外对该病的临床和基因学研究已较深入,但国内仅见1例报道[2].现将作者收治的1例患儿报告如下,以加强对该病的认识.     

大前庭导水管综合征12例诊治分析

大前庭导水管综合征(LVAS)是以前庭导水管扩大伴感音神经性耳聋为特征的一种独立临床病症.近年来随着听力测试与影像诊断技术的发展,对该病的报道增多,国内外有人认为其已是最常见的先天性内耳畸形[1],并以青少年多见,危害较大.本文就我院对该病患者诊治的经验,且结合文献进行初步探讨,以供同行参考.     

改良悬雍垂腭咽成形术疗效评价

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)严重影响患者的生活质量,其发病率呈逐年升高趋势,目前已日渐受到重视。上呼吸道解剖形态异常是引起该病的重要致病因素,其中II型较常见,其狭窄部位多在口咽部,其手术效果相对较好[1]。改良悬雍垂腭咽成形术(Han-     

遗传性无综合征耳聋一家系畸变产物耳声发射测试

目的　探索遗传性进行性无综合征耳聋患者的听功能改变特点。方法　一个常染色体显性遗传进行性无综合征耳聋家系 5 2名成员及听力正常组 15名 ,进行了纯音测试及畸变产物耳声发射 (distortionproductotoacousticemissions,DPOAE)测试。结果　无综合征耳聋家系中 34名成员纯音测试为感音神经性聋 ,其中纯音听阈均值 (puretoneaverage ,PTA)≥ 40dB的 15例 (2 9耳 )DPOAE反应缺失 ,PTA≤ 35dB伴高频下降的 12例 (2 3耳 )DPOAE高频或高、中频振幅下降或缺失 ;2 1名 (42耳 )纯音听阈正常成员中 ,有 12例 (15耳 )DPOAE高频或高、中频振幅下降或缺失。结论　DPOAE能鉴别出耳蜗亚临床的病理改变 ,对该病的早期诊断 ,遗传咨询有指导意义。     

间隙连接蛋白基因与遗传性聋的相关性研究

目的　分析中国人无综合征耳聋的间隙连接蛋白 (Connexin31,Cx31)基因突变及突变频率和特性 ,从分子水平探讨该病的发病机理。方法　收集中国人 4 7例无综合征耳聋家系先证者 ,38例散发的无综合征耳聋患者以及 10 0例健康对照 ,应用聚合酶链反应 (polymerasechainreaction ,PCR)扩增Cx31基因编码区片段 ,通过变性高效液相色谱法 (denaturinghigh performanceliquidchromatography ,DHPLC)筛查突变 ,经DNA测序证实突变。结果　Cx31基因编码区 798C→T杂合突变在耳聋患者和健康对照组发生率分别为 14 1% (12 / 85 )和 1% (1/ 10 0 ) ,两者间差异具有非常显著性意义 (P <0 0 1)。在一个常染色体显性无综合征耳聋家系中的 2例患者发现Cx31基因编码区 5 80G→A杂合突变 ,导致A194T的错义突变 ,家系中听力正常者及健康对照无此突变。在 1例散发无综合征耳聋患者Cx31基因的编码区 ,发现 2 5 0G→A杂合突变。此外 ,本科题组以往已经对本实验中的耳聋家系及散发耳聋患者和对照筛查了Cx2 6基因突变 ,并发现 2个家系存在Cx2 6基因突变。但本实验在这 2个Cx2 6基因突变引起的无综合征耳聋家系未筛查到Cx31基因突变。而Cx31基因突变者也不存在Cx2 6基因突变。结论　Cx31基因与无综合征耳聋相关 ,在本实验中未发现Cx     

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征与不宁腿现象

本文综述了近年来不宁腿综合征(restless legs syndrome,RLS)在病因、临床诊断、治疗以及合并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obtructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS)患者的研究进展.对OSAHS患者单纯持续正压通气治疗(continuous positive airway pressure,CPAP)治疗效果不佳并且多导睡眠监测提示有明显的腿动患者要注意有合并该病的可能,并且给予相应的治疗,以提高患者的生活质量.     

遗传性先天性双侧外耳道闭锁、先天性双侧垂直性距骨及眼间距增宽

先天性双侧外耳道闭锁合并有全身其他处异常的综合征,文献中曾有多种报道。作者们曾见到一个家族三代20人中间,有6例有先天性异常,认为系一种新的综合征。包括有以下特征: (1)先天性双侧对称性或孤立的次完全性外耳道闭锁;(2)双侧先天性垂直距骨(或其他足部畸形);(3)眼间距增宽,但不是过距症(hyperteloism),其他一些特征如第五手指较短,双侧手掌单一横皱摺,幽门狭窄及先天性眼外科等,但不是经常出现。根据家族成员的遗传学调查,作者们认为本病很象是有变异的常染色体显性遗传,未发现有已知的隐性遗传的特征。在家系中第二代有一个     

HIV相关性感音神经性聋2例并文献复习

<正>获得性免疫缺陷综合征(Acquired Immune De-ficiency Syndrome,AIDS)是一种由细胞介导的免疫抑制反应引起机会获得性感染和(或)恶性肿瘤的疾病,人类免疫缺陷病毒(Human Immunodeficien-cy Virus,HIV)是已知的导致该病的病原体。HIV对神经系统有天然的亲和力[1]。Levy等学者报道近20%的]AIDS患者以神经系统临床表现为首发症状[2。现将我科收治的2例以双耳急性感音神     

大前庭水管综合征PDS基因突变检测

目的 检测大前庭水管综合征患者PDS基因突变位点,从遗传分子水平探讨该病的发病机制.方法收集18例散发大前庭水管综合征患者和12例听力正常健康对照个体外周血DNA样本共30份;PCR扩增研究对象PDS基因第6、9外显子,对PCR扩增产物直接测序分析.结果全部受检对象PDS基因第6、9外显子PCR扩增均获成功,测序分析发现1 8例大前庭水管综合征患者中1例PDS基因编码区611G→C和612T→G颠换,导致204密码子错义突变;12例听力正常者未发现任何突变位点.结论大前庭水管综合征患者存在PDS基因突变,对大前庭水管综合征PDS基因其它部位序列的研究,有助进一步测序分析揭示该病的实质.     

泪管-耳-齿-指综合征表型与基因特征分析及文献复习

泪管-耳-齿-指综合征(LADD)是一种累及多系统的遗传性疾病,主要表现有泪道系统发育不全、耳解剖结构和听力异常、唾液系统发育不全、牙齿异常和手指、脚趾发育畸形.目前可确定成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)、3(FGFR3)及成纤维细胞生长因子10(FGF10)是该病的致病基因.该疾病发病率低,症状与其他疾病有重叠...     

CHARGE综合征人工耳蜗植入

目的 CHARGE综合征表现为一系列临床症状,包括:眼组织病变(C)、心脏疾病(H)、后鼻孔闭锁(A)、生长与发育延迟和/或中枢神经系统异常(R)、生殖系统发育不良(G),以及耳部异常和/或耳聋(E)。该病是一种罕见的、通常散发的、常染色体显性遗传的疾病,三分之二的病例由于CHD7基因突变引起。对于出现极重度感音神经性耳聋(SNHL)的该病患者,人工耳蜗植入(CI)对于听力和语言的疗效在文献报道中存在较大差异。本文总结了三例CHARGE综合征患者CI的疗效,并对相关文献进行回顾。方法三例诊断为CHARGE综合征的极重度SNHL患者,在我科接受CI,在常规术前检查外,对其CHD7基因进行测序。术后随访三年,对其听觉反应和言语发育进行监测。结果三例患者均成功完成CI,两例患者查出CHD7基因突变。耳部严重畸形的患者,手术难度较大。术后随访3年,一例患者有听力改善,但无言语发育;一例患者既无听觉反应,亦无言语发育;另一例患者听力明显改善,言语发育良好。结论患有极重度SNHL的CHARGE综合征患者,CI可能改善听觉反应和言语发育,但其转归并不总是理想的。对于耳部畸形的患者,手术难度较大。     

阻鼾器治疗OSAS的疗效观察

近年来对睡眠状态下的疾病有了较深入的研究,而阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(ＯＳＡＳ)是其中较为常见的疾病。随着经济的发展,生活水平的提高,大众健康意识的增强,医学研究及治疗工作的开展,该病的发现率及发病率不断升高,如何更好地治疗该病成了各医疗机构共同探索的问题。近半年来我们探索了阻鼾器对该病的治疗效果。现报告如下。     

Alport综合征六例分析

Ａｌｐｏｒｔ综合征又名耳、眼、肾综合征 ,在临床上不常见。我科自 1 989年以来共收治 6例Ａｌｐｏｒｔ综合征 ,报告如下。一、临床资料1 989～ 1 999年 3月间共收治 6例Ａｌｐｏｒｔ综合征患者 ,均为男性 ,年龄 2 4～6 2岁 ,平均 38.5岁。 6例家庭中均有类似疾患 ,其中 4例分别为 2个家庭的同胞兄弟 ,1个家庭中母及舅父均有耳聋及肾病 ,均死于尿毒症 ,1家庭中的母亲亦有类似疾病 ;1例患者的 2个舅父均有耳聋和遗传性肾病 ,现 1女和 1外甥女均有镜下血尿 ,但听力、视力无下降 ;1例的兄、弟有相同病史。听力检查 :6例患者均表现为双侧对称性…     

浅谈成人阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征临床诊疗中的困惑

目前在成人阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)的临床诊疗中存在一定的不规范性,不同科室、各级医生对该病的认知和诊治存在不同的理解和偏差。本文针对不同版本国内指南的异同、结合患者的诉求、临床诊断和治疗中发现的部分问题及存在的一些疑问进行评述和总结,以期更多的同道能一起进行深入细致的研究和探讨,为最终实现该病的规范化、精准化、个体化治疗而努力。     

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructivesleepapneahypopneasyndrome,OSAHS)严重影响我们正常学习生活,影响儿童的生长发育,严重者可导致窒息死亡。探讨关于OSAS的病因、诊断、治疗,对于今后预防该病有很大的帮助。本文对近期相关资料进行综述,以期寻找更好的治疗方法。