卵泡刺激素受体研究进展

卵泡刺激素 (FSH)是哺乳动物重要的生殖激素 ,其生理作用是通过其受体 (FSHR)介导的。FSHR属于G蛋白偶联受体超家族中的糖蛋白亚家族成员 ,它的细胞外域具有FSH特异性结合位点 ,细胞外域有 3或 4个潜在的糖基化位点 ,这些糖基对受体的折叠及转运激素至膜表面是必须的 ;其跨膜域参与蛋白激酶A(PKA)介导的信号转导 ,启动受体活化后的胞内事件 ;受体的脱敏可导致受体解偶联和受体数量下调。大多数哺乳动物FSHRcDNA开放阅读框由 2 0 85个核苷酸构成 ,人和大鼠FSHR基因为单拷贝基因 ,它包含 1 0个外显子和 9个内含子 ,其 5’侧翼区缺乏规则的TAT或CCAAT启动子元件 ,在 3’末端非翻译区含有 2个推断的多聚腺苷酸信号。FSHR存在活性突变和非活性突变 ,FSHR不足可导致原发性不育     

黑素皮质激素受体-1结构和功能

黑素皮质激素受体属于G蛋白偶联受体（GPCR）超家族中的A类,现共发现有五种黑素皮质激素受体（MC1R～MC5R）。黑素皮质激素受体-1（MC1R）在人类正常黑色素细胞和黑色素瘤细胞中均有表达,在肤色和发色形成中起主要作用。此外,MC1R在培养的正常角质形成细胞、毛细血管内皮细胞中也有表达^[1-2]。     

卵巢低反应与卵泡刺激素异构体和卵泡刺激素受体缺陷

卵巢低反应概念的提出至今虽已有20年的历史,如何评估和处理体外受精(IVF)周期卵巢低反应仍是目前临床处理过程中最具挑战性的问题,而识别和预测卵巢低反应是其中的关键.卵巢低反应的原因主要有:(1)卵巢衰竭;(2)损害卵巢功能的因素:因卵巢手术、子宫内膜异位症、卵巢结核史、严重的盆腔及卵巢周围粘连、吸烟等因素破坏了卵巢组织或影响了卵巢血供,损害卵巢功能;(3)部分病人体内存在促性腺激素(Gn)抗体,令外源性Gn失效;(4)Gn异构体的组成或Gn受体基因突变或多态性,导致Gn受体结构和功能异常;(5)原因不明的低反应者:基础卵泡刺激素(FSH)、雌二醇(E2)等水平正常,但超排卵时反应不足.     

黑素小体转运的研究进展

表皮黑素单位是由1个黑素细胞和大约36个相邻的角质形成细胞组成，其主要功能是产生和分配黑素。黑素生成的过程是明确的，对黑素细胞产生黑素的调控也已进行了深入的研究，载有黑素的黑素小体通过微管蛋白和肌动蛋白从核周胞质的起始部位向黑素细胞的树突的末端移位，然后，黑素小体转运到角质形成细胞内，在那里被分散进入细胞质。然而，黑素小体进入角质形成细胞的实际转运情况及转运过程中角质形成细胞与黑素细胞的相互作用并没有完全清楚。     

Bmi-1基因研究进展

Bmi-1基因是多梳基因(Polycomb group genes)家族重要的调节基因,是一种癌基因,调节同源盒基因的转录。Bmi-1基因在维持正常干细胞自我更新和多向分化方面起重要作用,具有促进白血病干细胞和乳腺癌干细胞的增殖能力。现发现Bmi-1基因在多种肿瘤中高表达,笔者就其研究现状作一综述。     

黑素小体转运机制的研究进展

人皮肤颜色的形成主要受色素沉着过程的影响.皮肤色素沉着的过程在微观上表现为黑素在黑素细胞内合成,随后转移到周围的角质形成细胞并在其中分布、代谢.其中黑素小体起到重要作用,它是黑素合成、储存以及转运的细胞内场所.黑素转运的机制一直是近年来的研究热点,本文就黑素转运过程的最新研究进展综述如下.目前,关于黑素进入角质细胞的机制有如下几种假设:(1)黑素通过丝状伪足纳米管结构进入角质形成细胞;(2)黑素小体直接种植到角质形成细胞;(3)黑素细胞通过胞外分泌释放黑素小体,随后被角质形成细胞所吞噬;(4)毗邻的角质形成细胞对黑素细胞树突远端黑素小体的吞噬作用[1,2].     

卵巢早衰患者卵泡刺激素受体基因突变的初步研究

对１４例受试者的卵泡刺激素（ＦＳＨ）受体基因进行了测试。１４例包括４例正常对照；１个有４个同胞姊妹的家庭，其中２人为卵巢早衰（ＰＯＦ）患者；其余５例为ＰＯＦ病人，１例为先天性卵巢不发育患者。采用限制片段长度多态性（ＲＦＬＰ），聚合酶链反应（ＰＣＲ），单链构象多态性（ＳＳＣＰ）和基因测序方法对受试者ＦＳＨ受体基因的第１～４、９和１０外显子作了检测。ＲＦＬＰ分析提示一些非特异性的变异可见于１例正常对照以及其他个别受试者；ＰＣＲ法未能检出异常的基因片段；ＳＳＣＰ筛选出第１０Ｄ外显子片段恒定呈现三种类型的ＤＮＡ移动带；对其中１０例的片段基因测序，发现４例纯合子，３例杂合子的基因片段在９１９位置上的腺嘌呤（Ａ）改变为鸟嘌呤（Ｇ），氨基酸由苏氨酸变成丙氨酸，这一改变在患者和对照都可见，但反复实验证明与ＤＮＡ碱基序列的立体构形有明确相关，而其他变异则未见此现象。提示ＦＳＨ受体基因的外显子的变异在正常人群中是存在的。ＰＯＦ很可能是一种潜在的多基因遗传疾病，而非一个特定的碱基变异所至。     

雄激素受体基因多态性与男性不育相关性研究进展

雄激素受体(AR)是一种依赖配体的反式转录调节蛋白,参与雄激素的生理调节功能,其广泛存在于机体的各个组织,属于核受体超家族中的类固醇受体,在精子发生的过程中发挥重要的作用。雄激素通过与AR的结合,启动靶基因的表达,参与精子发生。AR基因多态性会改变自身结构,影响其与雄激素结合的亲和力,使雄激素下游靶基因不能够转录表达蛋白。随着DNA测序技术的发展,研究AR基因多态性与男性不育之间关系成为一大热点。本文主要综述AR基因多态性与男性不育之间的相关性。     

阿司匹林对正常人表皮黑素细胞系PIG1细胞黑素生成的影响

目的:观察阿司匹林对体外培养的正常人表皮黑素细胞系PI G1细胞的活力、黑素生成及酪氨酸酶活性的影响。方法:用不同浓度的阿司匹林处理PIG1细胞72h,CCK-8比色法测定阿司匹林对PIG1细胞活力的影响;光学显微镜观察细胞形态学变化;氢氧化钠裂解法测定黑素的含量;体外多巴氧化反应法测定酪氨酸酶活性的变化。结果:阿司匹林浓度小于或者等于500μmol/L时无明显细胞毒性;浓度大于或者等于125μmol/L时以剂量依赖方式抑制黑素生成,差异有统计学意义(P<0.05);黑素细胞酪氨酸酶活性无显著性变化(P>0.05)。结论:阿司匹林抑制PIG1细胞的黑素生成,可能应用于色素增多性皮肤病。     

前列腺α1—肾上腺素受体研究进展

良性前列腺增生以基质（平滑肌和结缔组织）增生为主，前列腺平滑肌张力变化与α１－肾上腺素受体及亚型在前列腺组织的分布、调节有密切关系。本文综述了α１－肾上腺受体及亚型在前列腺组织中的研究进展。     

B类1型清道夫受体基因敲除雌鼠不孕相关机制的研究进展

女性不孕目前已成为一项常见的生殖健康问题,随着生活方式与疾病谱的改变,脂代谢紊乱与不孕之间的关联也逐渐为人们所发现和重视。B类1型清道夫受体是首个被明确的细胞膜上高密度脂蛋白受体,其基因敲除雌鼠表现为脂蛋白代谢异常及不孕,且人群研究的数据结果也证实该基因的某些突变与女性不孕相关。本文从B类1型清道夫受体的基本功能出发,结合该基因敲除雌鼠的多项病理表现,进而分析其不孕的相关机制,为女性不明原因的不孕提供一个新的诊治方向和思路。     

黑素合成中信号转导作用的研究进展

人体皮肤的颜色主要受黑素合成、分泌及代谢过程的影响,该过程主要包括：①黑素细胞内黑素小体的装配与黑素合成;②黑素小体由细胞核周围向树突远端转移;③黑素小体传递至邻近角质形成细胞;④黑素小体在角质形成细胞内再分布、降解。目前,已知有多种体内外因素影响着黑素的合成、分泌与代谢,如紫外线、阿皮素类激素、炎性因子、某些药物（氢醌霜等）及一些皮肤色素沉着异常性疾病,     

白介素-1对培养人表皮黑素细胞增殖及黑素合成的影响研究

目的:建立正常人表皮黑素细胞体外培养体系,观察不同浓度的白介素-1α,白介素-1β对体外培养正常人黑素细胞的细胞增殖及黑素合成的影响。方法:采用四甲基偶氮唑盐(MTT)法测定白介素-1α及白介素-1β对黑素细胞增值的影响,NaOH裂解法测定黑素生成量,流式细胞仪检测黑素细胞的凋亡率。结果:白介素-1α及白介素-1β对黑素细胞活力有抑制作用,能使细胞增殖能力降低,黑素合成减少,增加黑素细胞的凋亡率。结论:白介素-1α及白介素-1β对体外培养的黑素细胞增殖及黑素生成都有抑制作用,这为临床应用白介素-1α及白介素-1β治疗色素性疾病提供了实验依据。     

黑素及影响黑素生成的因素

人体皮肤颜色各不相同，与种族、年龄、性别、外界环境以及某些疾病等因素密切相关，皮肤颜色的主要决定因素有：①皮肤内色素的含量，即皮肤的黑素、胡萝卜素以及皮肤血液内氧化与还原蛋白的含量；②皮肤解剖差异，主要是皮肤的薄厚度，特别是角质层和颗粒层的薄厚；③某些外源性物质如重金属、文身染料、药物和疾病也可引起皮肤色素沉着，色素沉着和色素减退可以是遗传的，也可以发生在炎症改变后或由外源性物理化学刺激或金属物所致，其中黑素细胞（MC）产生的黑素是决定皮肤颜色的主要因素，本文就黑素细胞，黑素生成、转运、调控及影…     

前列腺α_1-肾上腺素受体研究进展

良性前列腺增生以基质（平滑肌和结缔组织）增生为主，前列腺平滑肌张力变化与α１－肾上腺素受体及亚型在前列腺组织的分布、调节有密切关系。本文综述了α１－肾上腺受体及亚型在前列腺组织中的研究进展。     

雌激素β受体基因与骨量关系的研究进展

雌激素受体对骨量的获得与维持有着重要的作用,近10年来关于雌激素受体研究主要集中在α受体,而β受体的研究较少。笔者回顾了国内外关于雌激素β受体基因与骨密度关系文献,主要从骨量的遗传特性、雌激素受体的作用、雌激素β受体基因多态性及其分子机制研究进展等几个方面来阐述。     

雌激素受体α基因甲基化与骨质疏松关系的研究进展

妇女绝经后体内雌激素水平显著下降,发生骨质疏松和骨折的风险显著增加。DNA甲基化作为表观遗传作用机制之一,与骨质疏松的发生有着重要关系。雌激素受体α基因甲基化水平升高会抑制雌激素受体α基因的表达,进而影响骨的新陈代谢,但具体作用机制有待于进一步研究。这种甲基化的状态是可以逆转的,通过干预基因甲基化,可以影响骨形成和骨重吸收的过程,进而为诊断和治疗骨质疏松提供新的思路。研究显示血清同型半胱氨酸(Hcy)会影响雌激素受体α基因甲基化水平,绝经后妇女平均血清Hcy浓度显著高于绝经前妇女,提示血清Hcy浓度可以作为早期筛查骨质疏松的指标之一;葛根素达到合适浓度后可抑制成骨细胞雌激素受体α基因甲基化,增强细胞ERαmRNA表达,进而促使成骨细胞增殖分化,从而用于骨质疏松的治疗。通过分析阐明雌激素受体α基因甲基化与骨质疏松的关系,可以早期筛选骨质疏松的高危人群,更简便快捷地诊断骨质疏松,为临床进行基因诊断提供理论依据;可以选择性地开发调节雌激素受体α基因甲基化药物,从而使治疗骨质疏松的靶向性更强,为骨质疏松的基因治疗提供理论依据。     

糖尿病肾病与糖基化终产物受体基因相关性的研究进展

糖尿病是临床上的一种常见病和多发病,糖尿病肾病(DN)是糖尿病最为严重的慢性并发症之一,是导致终末期肾脏疾病最常见的原因.糖尿病肾病所致的肾衰竭是糖尿病患者的主要死亡原因之一,而且糖尿病肾病在大多数国家也是成为肾衰竭的主要原因[1].糖尿病的病程延长和代谢控制紊乱是糖尿病微血管病变发生与发展的主要因素.