Kartagener综合征1例

患者,女,17岁,因反复咳嗽,咯痰,鼻塞,流脓涕15年余,加重伴活动后气促1个月余于2004年8月4日入院.体检：右位心,心界不大,心尖搏动点位于胸骨右缘第5肋间右锁骨中线内2.0cm,心音强,无杂音;双肺可闻及干湿性啰音;肝、脾肋下未及;双下肢无水肿;可见杵状指.     

家族性Kartagener综合征1例

患者,男,18岁,以鼻塞流大量脓涕伴嗅觉减退3年为主诉,诊断为鼻息肉并双侧上颌窦炎,于2008年9月17日收治入院。3年前出现鼻塞伴流大量脓涕,咳嗽、咳痰,喘憋,在当地就诊按上呼吸道感染并发气管炎输液治疗（药名剂量不详）,治疗后症状减轻。近3年来症状反复发作,每遇感冒加重,间断性鼻塞流脓涕,逐渐出现嗅觉减退。体检：双面颊呈暗红色,胸廓略呈桶状,两肺底部可闻及湿性哕音,心脏叩界向右扩大。专科检查：双侧下鼻甲肥大,中鼻道狭窄,右侧钩突肥大水肿,左侧钩突及中鼻甲黏膜息肉样变,各鼻道有脓性分泌物积聚,鼻中隔居中,双侧上颌窦区压痛。     

Kartagener综合征一例

患者女,35岁,因鼻塞、流涕伴头痛1年于2009年8月入院.患者1年来自觉嗅觉减退、听力下降.追问既往病史发现,患者自出生至今反复出现咳嗽、咯痰、时有痰中带血及发热等肺部感染症状,抗感染治疗有效,但易复发.     

Kartagener综合征一例报告

患者女性,43岁。自幼即有咳嗽,鼻塞流黄脓鼻涕,常咳大量黄绿痰。曾出现左耳流脓,继之听力减退。1982年10月起间断咳血,1983年3月10日因咳喘加重入院。检查:唇甲轻度紫绀,鼻腔有少量脓性分泌物。桶状胸,两肺有哮鸣及湿鸣。心尖搏动在剑突下,心界在右胸锁骨中线内2公分处,律齐,无杂音。肝在左肋下2公分,脾未触及。化验:血红蛋白     

Kartagener综合征伴多乳房畸形一例

Kartagener综合征由支气管扩张、副鼻窦炎(或鼻息肉)、内脏反位三联征组成;伴有多乳房畸形者尚未见报道。作者报告1例系女性,35岁。自幼咳嗽、咳痰,有时气急。1967年出现痰中带血。1970年起上颌窦区隐痛,常流脓涕,鼻通气障碍。1972年开始哮喘。1974年经支气管碘油造影诊断为支气管扩     

Kartagener综合征鼻窦炎的治疗--附1例报道及文献复习

目的 探讨Kartagener综合征鼻窦炎的有效治疗措施。方法 回顾诊治的1例Kartagener综合征卑窦炎病人并结合文献复习，分析Kartagener综合征及其鼻窦炎的病因、诊断和治疗方法。结果 Kartagener综合正病人因基因突变致纤毛结构和功能异常，从而出现慢性鼻窦炎、支气管扩张、内脏反位三联症，针对其鼻窦炎的肓效治疗可能可以减轻支气管、肺疾病的发展。结论 鼻窦炎常为Kartagener综合征首发症状，及早确诊并选择最合适的治疗方式，有益于疾病的转归。     

Kartagener综合征鼻粘膜纤毛超微结构观察

目的：报告Kartagener综合征鼻粘膜纤毛超微结构观察及2例治疗结果。方法：报告2例患者实施鼻内窥镜手术治疗,其中例1取下鼻甲粘膜做扫描和透射电镜检查并随访2年,结果：2例患者表现为全内脏转位,慢性鼻窦炎鼻息肉及支气管炎;例1扫描电镜观察纤毛表面形态基本正常;透射电镜观察纤毛“9＋2”型结构尚正常。但各纤毛中心双微管排列方向紊乱;纤毛外动力臂存在,内动力臂缺失,例1术后1年,鼻窦炎鼻息肉复发。结论：先天性纤毛结构异常而导致的鼻窦粘液纤毛清除系统机能障碍是慢性鼻窦炎鼻息肉的病因和手术预后不良的原因之一,临床应予以重视。     

Kartagener综合征诊疗及漏诊讨论

目的:探讨Kartagener综合征的临床特点、诊断标准及鼻窦炎鼻息肉的治疗方案。方法:回顾性分析河北医科大学第四医院耳鼻咽喉头颈外科门诊,首发症状为鼻窦炎,依次行心尖区听诊、X线正位胸片及胸部CT平扫检查,确诊为完全性Kartagener综合征的5例患者,行门诊干预治疗及1例入院鼻内镜鼻窦手术患者的病例临床诊疗资料,对门诊诊断、围手术期综合治疗疗效进行分析和研究。结果:本组5例患者的胸、腹腔脏器完全镜面内脏转位,胸部水平位CT示右位心、支气管扩张伴感染,同时表现不同程度的"印戒征"、"轨道征"及"蜂窝征"。鼻窦冠状位及平扫CT均见双侧上颌窦及筛窦炎症。5例患者均出现不同程度双侧分泌性中耳炎伴传导性聋。4例门诊予抗炎、黏液稀释及改善黏膜纤毛活性药对症治疗,1例患者因鼻部症状明显要求手术治疗,故收入院行局部麻醉下鼻内镜双侧上颌窦自然口扩大下鼻道开窗、筛窦轮廓化术,同时对症治疗。多年定期随诊,5例鼻部病变均减轻,支气管扩张伴感染复发次数减少及程度减轻,其中1例手术患者鼻部病变减轻明显,基本上皮化,无术后并发症发生。结论:完全性Kartagener综合征虽属罕见疾病,但提高对该病的认识结合心脏听诊、影像学检查可以减少漏诊,早期对症治疗及内镜鼻窦手术,可有效减轻鼻窦炎症状,降低支气管扩张肺部感染机会,有利于该病的转归。     

Kartagener综合征患者的上呼吸道状况

慢性鼻窦炎、支气管扩张和内脏转位三联征称为 Kartagener 综合征,病变具有进行性和疗效差的特点。本文报告1968～1978年观察和治疗的46例,男20,女26;5岁以内4例,6～15岁24例,16～20和21～30岁各8例,30岁以上2例。慢性化脓性全鼻窦炎29例,其中息肉化脓性12例;同时伴有其他耳鼻咽喉病者34例,常见伴发病有慢性扁桃体炎、腺样体炎、血管舒缩性鼻炎等。入院前曾行各种手术者40例,余6例初诊为化脓性鼻窦炎而入院。鼻窦X 片示上颌窦模糊者32例,额窦发育不全者15     

Kartagener综合征鼻粘膜纤毛超微结构观察

目的报告Kartagener综合征鼻粘膜纤毛超微结构观察及2例治疗结果.方法报告2例患者实施鼻内窥镜手术治疗,其中例1取下鼻甲粘膜做扫描和透射电镜检查并随访2年.结果2例患者表现为全内脏转位、慢性鼻窦炎鼻息肉及支气管炎;例1扫描电镜观察纤毛表面形态基本正常;透射电镜观察纤毛"9+2”型结构尚正常,但各纤毛中心双微管排列方向紊乱;纤毛外动力臂存在,内动力臂缺失.例1术后1年,鼻窦炎鼻息肉复发.结论先天性纤毛结构异常而导致的鼻窦粘液纤毛清除系统机能障碍是慢性鼻窦炎鼻息肉的病因和手术预后不良的原因之一,临床应予以重视.     

以分泌性中耳炎为首发症状的Kartagener综合征1例及文献复习

目的讨论Kartagener综合征的发生机制、临床特点、诊断依据及其与分泌性中耳炎的相关性。方法回顾性分析1例以分泌性中耳炎为首发症状并诊断为Kartagener综合征的患儿,并结合相关文献进行复习。结果 Kartagener综合征是一种由基因突变引起纤毛结构和功能改变导致的疾病,典型表现为鼻窦炎、支气管扩张、内脏反位三联症,以分泌性中耳炎为首发症状的此类综合征的患者并不常见,但其病理生理基础在此类患者中存在。结论对于患分泌性中耳炎的儿童,应重视对其鼻部及心肺的检查,警惕伴有Kartagener综合征的可能性,及时做出正确的诊断并进行相应治疗。     

Kartagener综合征患者的鼻炎、鼻窦炎和中耳炎

Kartagener综合征(原发性纤毛无力)是包括慢性鼻-鼻窦炎、慢性支气管炎伴支气管扩张和内脏转位的三联症。以粘液纤毛运输功能降低或缺失为特征。所有病案均有鼻分泌物积聚、慢性复发性分泌性中耳炎和鼻窦炎。出生时或幼儿早期即出现鼻溢。内脏转位并非必具,故对典型的耳鼻喉科症状的认识对早期诊断很重要。作者们报告15例,并描述其耳、鼻、咽部症状,以提起耳鼻喉科医生的注意。15例均经过以下系统检查:①常规耳、鼻、咽检查;②鼻粘液纤毛运输功能测试,将染色的糖精置于下鼻甲,观察30～60分钟,若病人感甜味,并见咽部有蓝色点者为阳性;③鼻涂片研究白细胞;④鼻腔细胞培养;     

Kartagener综合征合并分泌性中耳炎患者的基因诊断

目的应用基因筛查技术进行kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者的基因诊断。方法将2010年1月至2013年12月就诊于解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科的8例kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者作为研究对象。采集病史、绘制家系图,进行纯音测听、声导纳检查;应用sanger测序进行热点基因筛查,并对1例患者及其父母应用全外显子组测序进行基因筛查,应用Pomol软件对候选基因编码蛋白进行3D-蛋白结构模拟。结果 8例患者均伴有慢性分泌性中耳炎。应用sanger测序进行热点基因筛查的患者,均未发现所筛查位点基因突变;应用全外显子组测序的1例患者发现c.8030G>A(p.R2677Q)突变,位于基因DNAH5。结论慢性分泌性中耳炎患者应考虑kartagener综合征的可能性,以免漏诊误诊,基因筛查为该病提供了分子遗传学诊断证据。     

息Kartagener综合征的儿童有正常的纤毛超微结构

Kartagener综合征是一种遗传性异常,包括内脏转位、慢性鼻窦炎及支气管扩张。近还报告有上、下呼吸道纤毛的超微结构缺陷,包括轴丝臂(axonemal arms)动力蛋白(dynein)的缺乏及放射链丝缺损,认为这些与正常纤毛运动及功能有重要关系。但据作者们由Satir P处获悉有一     

Waardenburg综合征1例

患者,女,4岁,因自幼不会说话于1995年5月5日就诊。患者自出生起对外界声音无反应,生长发育较同龄人慢,3岁才会走路,至今已4岁仍然不会说话。体检:身高80cm,体重25kg,表情呆滞,“少白     

柯根综合征1例

柯报综合征（Coyan’ssyndrome）是一种以眩晕、耳鸣、耳聋及间质性角膜炎为特征的综合征，亦称多发性血管炎、耳聋、失明综合征。临床上比较少见，现报道1例。患者，男，28岁。于1994年8月24日因眩晕、耳鸣、耳聋，两眼畏光、流泪、视力下降就诊。2周前感全身不适，微热，头痛，咳嗽。次日出现眩晕，走路步态不稳，右侧耳鸣、耳聋，右眼畏光、涩痛，视力急剧下降。经一般治疗无效，且上述症状加重。7d后左耳出现耳鸣、耳聋，左眼畏光，视力模糊。检查：全身发育正常，营养较差，两下肢肿胀，有压痛。胸片示肺门阴影增强。心电图正常。血红…     

Crouzon综合征1例

患儿,女,7岁。其父述患儿为足月剖腹产第2胎第2产。患儿出生后即出现左侧额部略凹陷,面中部凹陷,反咬颌,伴双眼球渐变大且向正前方突出,此后上述现象日渐加重。其母孕期体健,3代无近亲婚配史,叔伯兄妹中亦无类似病例发生,其父与其有相同的特殊面容。患儿4年前上呼吸道感染后出现睡眠时打鼾伴张口呼吸,时有憋醒。     

Hunt综合征1例

患者,女,48岁.主诉14d前左耳深部呈针刺样跳痛,进行性加重,后疼痛扩散至左耳郭,并见其上有疱疹.10d前感头晕、耳鸣及听力减退.近4d左眼睑不能闭合、面部麻木、口角歪斜.     

Melkersson-Rosenthal综合征1例

Melkersson- Rosenthal综合征 ,其表现为单侧或双侧面神经麻痹 ,慢性面唇部肿胀 ,舌部有皱裂为特征 ,本院近期发现 1例。患者男 ,5岁 ,因左侧面瘫伴颊唇部肿胀近 1个月来院 ,追询病史 ,患者足月顺产 ,常规计划免疫 ,无家族遗传病史 ,自幼身体状况良好 ,无其它病史。从 1岁起至今 4年内反复出现面瘫伴同侧颊唇部肿胀 ,左侧 4次 ,右侧 1次 ,到过多家三级医院就诊 ,均诊断为面神经麻痹 ,曾用中、西医结合多种药物及针灸、理疗等方法治疗 ,每次均需月余后面瘫及颊、唇部肿胀渐恢复 ,此次左侧发病已是第 4次。体检 :左侧面颊及唇部非凹陷性肿胀 …     

Vogt-Koyanagi综合征1例

患者 ,女 ,50岁。自述 1 990年开始 ,双眼常发红、充血、疼痛。先后到几家医院诊为“双眼虹膜睫状体炎”,“双眼色素膜炎”。经口服或球结膜下注射地塞米松等治疗 ,症状均有所减轻 ,但仍反复发作。1 993年以来 ,头面部皮肤出现散在性大片状白斑。尔后 ,颈部及双上肢亦同样出现白斑 ,头发变白 ,大部分已脱落。 1 997年以来 ,出现双耳鸣 ,呈嗡嗡声 ,听力逐渐减退 ,常伴头昏 ,有时头痛。无视物旋转及呕吐。1 998年 9月 2 1日来我科就诊。耳科检查 :双耳鼓膜混浊 ,内陷 ,光锥消失。鼻咽部粘膜轻度充血 ,咽隐窝及耳咽管口均无明显异常发现。内听…