40例无精子症或严重少精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学研究

目的：探讨严重少精子症和无精子症其遗传效应及其对生殖的影响,为男性不育治疗及辅助生殖技术的临床开展提供理论参考。方法：采用外周血染色体G显带、C显带技术和多重聚合酶链反应技术,及琼脂糖凝胶电泳等方法,对40例男性不育患者进行了染色体分析及AZF基因的8个位点进行分析。结果：40例不育患者发现6例染色体异常,16例AZF基因有微缺失;1例临床诊断Kallman＇s综合征。结论：严重少精子症和无精子症与遗传密切相关,对男性不育患者进行细胞遗传学及Y染色体AZF区域微缺失检查是必要的。     

严重少精子症和无精子症患者染色体核型分析

目的：探讨男性严重少精子症和无精子症与染色体异常的关系。方法：对364例严重少精子症和无精子症患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果：严重少精子症和元精子症异常染色体检出率分别为6．29％（9／143）、11．76％（26／221）。严重少精子症以染色体易位为主77．78％（7／9）,无精子症以染色体数目畸变占大多数88．46％（23／26）。结论：染色体异常是导致严重少精子症和无精子症的重要原因之一,在卵胞浆内单精子显微注射治疗前进行染色体核型分析是必要的。     

男性少弱精子及无精子症患者临床细胞遗传学研究

目的：了解男性少、弱精子及无精子症患者与染色体核型的关系,以明确男性不育的病因。方法：对105例经精液常规和形态检测,临床诊断为少、弱精子及无精子症的男性患者,抽取外周静脉血进行淋巴细胞培养、制片、核型分析。结果：105例少、弱精子及无精子症患者的细胞遗传学分析结果中检出染色体异常者42例,总检出率为40％。其中染色体结构异常者13例,占12．4％,染色体数目异常者13例,占12．4％,染色体多态性变异者16例,占15．2％。结论：染色体异常可能是导致男性少、弱精子及无精子症的重要因素之一,对少、弱精子及无精子症男性患者进行染色体核型分析,对指导临床治疗具有重要价值。     

30例严重少精症、无精子症患者的遗传学分析

目的 探讨严重少精症和无精子症与遗传因素的关系。方法 260例染色体G带分析；116例Y染色体AZF区18个微缺失住点进行多重PCR基因扩增检测分析。结果 30例严重少精症和无精子症患者发现遗传异常，其中26例染色体异常，4例AZF基因有微缺失。结论 严重少精症和无精子症与遗传密切相关，但严重少精症和无精子症的染色体分析与Y染色体AZF微缺失住点检测无相关性。     

37例无精子症及严重少精子症患者Y染色体微缺失检测分析

目的探讨Y染色体微缺失检测技术对男性不育患者的病因学诊断和遗传咨询的价值.方法采用聚合酶链反应(PCR)技术检测男性不育患者和正常男性Y染色体微缺失情况.结果 37例患者中Y染色体微缺失8例,缺失率21.6%.10例正常男性Y基因均得到扩增.结论 Y染色体微缺失是不明原因性无精子症或严重少精子症的病因之一,对临床上原因不明的无精子症或严重少精子症患者进行Y染色体微缺失检测是十分重要的.     

512例少、无精子症患者及配偶不良孕产史的男性染色体核型分析

目的：探讨男性不育少、无精子症及配偶不良孕产史男方与细胞遗传学异常的关系。方法：应用外周血染色体核型分析方法，对512例患进行细胞遗传学检查分析。结果：在少、无精子症及配偶不良孕产史男性中异常染色体检出率分别为5.43%(5/92)、13.33%(30/225)、2.05%(4/195)。无精子症以染色体数目畸变占大多数86.67%(26/30)，少精子症以染色体易位为主80％（4／5），不良孕产史的均为染色体结构异常所致。结论：研究表明少、无精子症及配偶不良孕产史的男性与染色体的异常关系密切。因此对少、无精子症患常规做染色体检查是必要的，特别对准备进行卵胞浆内单精子注射治疗的患更为重要。     

130例无精症患者的细胞遗传学分析

1 对象和方法 1.1 对象 2002～2005年我院不孕不育门诊和泌尿外科门诊无精症患者130例,年龄在22～36岁,所有病例均严格按照WHO标准,连续检查3次离心沉淀后的精液都未见精子.1.2 方法取患者外周血淋巴细胞作细胞培养,常规制作,G显带,分析3个核型,计数30个中期分裂相,必要时作高分辨染色体分析.     

非梗阻性无精子症和严重少精子症患者Y染色体微缺失的研究

目的 探究非梗阻性无精子症和严重少精子症患者中Y染色体微缺失的情况.方法 利用多重PCR技术,对203例非梗阻性男性不育患者,包括125例无精子症患者和78例少精子症患者以及100位正常男性进行Y染色体微缺失检测.结果 203例患者中,发现22例(10.8％)患者存在Y染色体微缺失,其中,125例无精子患者中,共检测出12例Y染色体微缺失,缺失率为9.6％,78例严重少精子症患者中,共检测出10例Y染色体微缺失,缺失率为12.8％.AZFc区的缺失率最高,严重少精子症患者仅发现存在AZFc区缺失,正常对照组中未发现Y染色体微缺失.结论 男性不育患者在施行卵胞浆内单精子注射(ICSI)或体外受精(IVF)技术之前,有必要进行遗传筛查和遗传咨询.     

40例非梗阻性无精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学研究

目的：探讨非梗阻性无精子症的细胞和分子遗传学特点及其对生殖的影响，为非梗阻性无精子症患者的治疗提供理论依据。方法：采用外周血染色体G显带和多重聚合酶链反应技术等方法进行染色体分析及AZF基因的15个位点进行分析，正常对照组为已经生育的男性。结果：40例非梗阻性无精子症患者中检测出8例染色体异常，6例AZF基因微缺失。结论：非梗阻性无精子症与遗传密切相关，对非梗阻性无精子症患者进行细胞遗传学及Y染色体AZF区域微缺失检查是必要的。     

无精症和少精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学检测

目的:探讨无精症和少精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学特征。方法:选取2015年1月—2017年12月本院收治的无精症和少精子症患者300例,采用多重PCR技术和细胞遗传学核型分析技术对其进行Y染色体AZF因子扩增和染色体核型分析。结果:300例不育症男性中共计存在51例核型异常,其中无精症(135例)中存在29例核型异常,占整体的21. 48%;少精子症(165例)中存在22例核型异常,占整体的13. 33%; 300例不育男性中共计检出AZF微缺失28例,135例无精症患者中共计检出AZF微缺失13例,占无精症整体的9. 63%; 165例少精子症患者中共计检出AZF微缺失15例,占少精子症整体的9. 09%。结论:染色体核型异常和Y染色体AZF区域微缺失是造成男性不育中少精子症和无精症出现的重要原因,对患者进行细胞遗传学核型分析和分子生物学检测,以明确不育症原因,对于临床治疗的开展具有十分重要的意义。     

少精、无精症患者染色体及FSH、LH、PRL、T水平分析

目的：检测少精、无精症患者染色体畸变情况及血清激素水平。方法：采用常规染色及显带分析技术对67例患者外周血淋巴细胞染色体定性分析，根据结果将67例患者分为染色体畸变组（A组，n＝16）、无染色体畸变组（B组，n=51），并设健康对照组（C组，n＝26），采用放射免疫（RIA）法对各组血清FSH、LH、PRL、T激素进行测定。结果：染色体分析显示患者的总畸变论为23．88％（16／67），其中常染色体畸变率：4．48％（3／67），性染色体畸变率：19．40％（13／67）。激素测定显示：A组4种激素，B组FSH、LH水平与对照组比差异均有显著性（P＜0．05）。结论：少精、无精症与性染色体畸为及多种血清激素异常密切相关，与常染色体畸变也有一定联系。     

无精和严重寡精症中无精子症因子基因的初步研究

目的：研究无精子症因子基因与无精症的关系。方法：利用聚合酶链反应对７４例原发无精和严重寡精患者进行ＹＲＲＭ基因的扩增检查，同时利用男性性别决定的ＳＲＹ基因片段作为内参照系统。结果：在检查的７４例病例中，共有４例的ＹＲＲＭ基因位点没有扩增信号。结论：提示这些个体带有ＹＲＲＭ的缺失异常，与无精所致的不育直接相关。     

少精及无精不育患者血清性激素水平分析

目的：探讨少精及无精不育患者血清性激素的水平及其临床意义.方法：对57例少精患者（少精组）及21例无精患者（无精组）进行精液分析,并取30名婚前要求进行精液检查的精子数量正常者作为对照组,采用放射免疫法测定3组患者血清睾酮（T）、促卵泡生成素（FSH）、促黄体生成素（LH）、垂体泌乳素（PRL）的水平.结果：无精组与少精组血清中FSH、LH水平均高于对照组（P ＜0.05～P＜0.01）;而无精组FSH、LH水平又均明显高于少精组（P＜0.01）;无精组PRL水平均较对照组及少精组升高（P＜0.01）;而无精组和少精组血清T水平均明显低于对照组（P＜0.01）.结论：对少精症及无精不育患者血清生殖激素的测定有助于指导诊断、治疗以及预后.     

男性无精子症和严重少精子症患者SPGY1基因微缺失的检测

目的：研究Y染色体上无精子因子(AZoospermia Factor,AZF)的缺失与无精症和严重少精子症的关系．方法：应用PCR方法检测了40例正常男子、42例无精子症和31例严重少精子症男子基因组DNA中AZFc区的SPGYl(SPer-matogenesis Gene locus on the Y)基因．结果：无精子症患中6例SPGYl基因缺失(6／42)；严重少精子症患中5例SP—GYl基因缺失(5／31)；73例男性不育患AZFc区SPGYl基因缺失率为15％(11／73)．40例已生育的正常男性对照均未检测到SPGYl基因的缺失．结论：Y染色体SPGYl基因缺失可能是造成男性不育的原因之一，有必要对男性不育患进行Y染色体基因缺失的检测。     

48例原发性不育患者染色体核型与AZF基因分析

目的探讨严重少弱精症和无精症的遗传病因。方法采用外周血染色体G显带，PCR技术以及PAGE电泳，对48例严重少弱精症和无精症患者进行外周血染色体核型分析及无精子症因子（AZF）基因的6个位点分析。结果48例中7例染色体异常，5例AZF基因有微缺失。结论严重少弱精症和无精症的发生与遗传密切相关，对男性不育患者进行治疗前有必要进行染色体核型分析及Y染色体AZF微缺失的检测。     

无精子症患者精子生成基因及一氧化氮水平的探讨

目的 :探讨非梗阻性无精子症和严重少精子症患者血中精子生成基因 (AZF)及一氧化氮 (NO)的关系 .方法 :AZF分析 :采用多重聚合酶链反应扩增技术检测其特异性基因位点的缺失情况 ;NO用镀铜镉还原荧光法 .检测NO代谢产物硝酸盐 (NO-3 ) .结果 :5 0例无精子症和严重少精子症中有 5例患者显示AZF不同区域片段的缺失 (AZFa sY86 ,AZFb sY12 7和AZFc sY2 5 4各 1例及AZFc sY2 5 5缺失 2例 ) ,发生率为 10 % ,而生育对照组无 1例缺失 .AZF缺失者NO水平明显高于未缺失者和对照组 ,分别为 (12 8.2 6±18.5 1) ,(85 .6 8± 2 6 .5 6 )和 (35 .6 8± 18.5 6 ) μmol·L-1,三者之间有显著差异 (P <0 .0 1和 0 .0 0 1) .结论 :AZF基因位点的缺失和男性无精子症和严重少精子症有一定的关系 ,可以明确病因 ,减少一些无谓的治疗 ,采用助孕技术后代也有可能存在不育 .过量的NO对机体细胞产生损害 ,影响生育     

成都地区原发男性不育患者AZF基因微缺失研究

目的 调查成都地区原发男性不育患者AZF基因微缺失情况及其微缺失特点。为今后男性不育治疗及辅助生殖技术的临床开展提供理论参考。方法 运用PCR及琼脂糖凝胶电泳等方法。对成都地区42例原发性无精子症患者进行了基因微缺失筛查。结果 发现8例无精症患者发生住点缺失，其中AZFa区位点1例,AZFb区sY123，sY127位点各1例，AZFe区sY242／sY255／sY157住点3例，sY152／sY242位点2例，总缺失率为19．05％。结论 本研究有力证实中国人男性原发无精症与AZF微缺失密切相关，与国外其他国家或人种的研究报道结果类似。AZFc区的基因片段缺失可作为无精子和严重少精子症病因筛查的主要候选基因。由此在临床对原发性无精症患者进行常规AZF检测是十分必要的。     

无精子症患者血清和精浆细胞因子水平的检测

目的检测无精子症患者血清和精浆中细胞因子IL-2、IL-6、IL-8、TNF-α水平的变化并探讨其临床意义。方法采用酶联免疫吸附试验(ELISA)对52例梗阻性、34例非梗阻性无精子症患者和30例正常生育男性血清和精浆中细胞因子水平进行检测。结果梗阻性无精子症组血清和精浆中IL-2、IL-6、IL-8、TNF-α含量均高于正常生育组(P<0·01);非梗阻性无精子症组血清和精浆中IL-2、IL-6、IL-8和TNF?α含量与正常生育组比较差异无显著性(P>0·05)。结论梗阻性无精子症患者血清和精浆中炎症细胞因子水平显著升高,检测炎症细胞因子的含量可以反映男性无精子症患者的免疫状态,有助于临床鉴别诊断。