强直性肌营养不良症1例报告

强直性肌营养不良症又名萎缩性肌强直,比较少见,现将我院收治的1例报告如下。陈××,男,64岁,已婚,营业员,6年前出现右手活动不灵,握拳后不易松开,冷天时加剧,但反复活动后可暂时恢复。继之发音不够清楚,起病后1年余,右肘部屈曲不易伸直,左手也活动不灵,以后全身日益消瘦无力,吞咽困难,流涎。上述症状近3年加重。性功能减退,有阳萎。解     

强直性肌营养不良症1例报告

现将我院1979年收治的强直性肌营养不良症1例报告如下。 男,22岁,一年前发现双手肌肉萎缩无力,在紧握拳数分钟后不能立即放松,寒冷时尤为明显。近来     

强直性肌营养不良1例报告

<正>强直性肌营养不良(Myotonic dystrophy,DM)在临床上属于比较罕见的常染色体显性遗传的累及多系统的肌肉疾病。通过临床症状和体征,结合肌肉活检、基因检测可能有助于本病的鉴别诊断。强直性肌营养不良(DM)在临床上属于比较罕见的常染色体显性遗传的累及多系统的肌肉疾病。通过临床症状和体征,结合肌肉活检、基因检测可能有助于本     

强直性肌营养不良症一例报告

患者男性．43岁。因进行性四肢无力7年入院。患者于1997年夏季开始出现四肢无力．同时觉双下肢发僵．肌肉发硬，随后逐渐加重．并出现嗜睡。2004年5月发现双上臂肌肉萎缩，查肌电图示肌源性损害．眼科检查示白内障．9月出现双下肢水肿．平卧睡觉呼吸困难，近2年性功能明显减退、阳痿，于2004年10月入院。     

肌强直性肌营养不良症：一个家系12例报告

肌强直性肌营养不良症是较少见的遗传性肌病,国内少有报道。我们发现1例肌强直性肌营养不良症患者,并对其家族进行了调查,报告如下。 临床资料 全组家系共调查四代38人,发病者12例,其中男性8例,女性4例。起病年龄最大44岁,最小4岁,平均26.2岁。12例患者均有肌强直及肌无力,其中肌萎     

儿童强直性肌营养不良症一家系3例报告

儿童强直性肌营养不良症甚少见 ,现报告一家系 3例如下。1　先证者　男 ,12岁 ,因阵发性四肢活动障碍 6年于 2 0 0 1年 7月 5日来本院就诊。患者近 6年来出现起始运动时困难或运动中的动作忽然停止。缓慢活动后恢复正常 ,尤以上楼及骑车时明显。无肢体麻木及疼痛。患者系足月顺产。查体 :神志清楚 ,口齿流利 ,智能正常 ,颅神经未见异常。四肢肌力、肌张力正常 ,无明显肌萎缩及肥大 ,无感觉障碍 ,腱反射 ( ) ,叩击右肱二头肌、双侧股四头肌可见不典型肌球。查体过程中见运动障碍发作 1次。患者头颅ＭＲＩ及ＥＥＧ均正常 ,血清钾、钠、氯、钙…     

散发型强直性肌营养不良1例病例报道及文献复习

报道1例散发型强直性肌营养不良病例。强直性肌营养不良为多系统受累的常染色体显性遗传疾病,可累及骨骼肌、心脏、呼吸系统、神经系统、内分泌系统、眼、胃肠道多系统。本篇对一确诊的散发型强直性肌营养不良Ⅰ型患者的的临床资料进行报道并文献复习,旨在提高对该病的认识与诊断水平。     

强直性肌营养不良症—一个家系的报告

强直性肌营养不良症(DM)为神经系统遗传性疾病,发病率5.5/10万。近期收治1例,调查该家系4代有5人发病和可疑患者2人,对其中2例进行了临床、实验室及肌肉活检的病理和组化检查。 例1,女,47岁。8年前无诱因觉腰肌和四肢无力,进行性加重伴双手握拳后不易放松,逐渐丧失劳动能力。38岁绝经,幼子先天智力低下。外祖父和舅舅青年期消瘦死亡。两个妹妹有肌无力和强直的表现。查体:表情少,眼睑闭合无力,行走鸭步。双侧胸锁     

伴中枢神经系统损害的强直性肌营养不良1例报告

现报告伴中枢神经系统损害的强直性肌营养不良(DM)1例如下. 1 病例 男,36岁.因"进行性双上肢无力5年余"于2012年6月12日入本院治疗.患者5年前无明显诱因出现双上肢无力,进行性加重;左上肢不能抬举过肩,右上肢不能提重物;无晨轻暮重,休息后不缓解.家族史:其父有糖尿病史及"四肢无力",诊治情况不详.查体:神志清楚,口齿欠清晰,秃顶,肌力左上肢Ⅲ级,右上肢Ⅳ级,双下肢远端Ⅳ级;双上肢肌张力下降,腱反射(-);双上肢三角肌、肱二、三头肌萎缩,双手握紧后不能立即张开,叩击双侧前臂、上臂可见肌丘形成,持续数秒;双下肢胫前肌萎缩;双侧病理征(-).     

眼咽肌型肌营养不良症1例报告

患者男性,39岁。1969年25岁时出现双上眼睑下垂,有时视物成双,医师检查发现双眼球运动受限。以后症状进行性加重,一日中早晚一样。因睁眼困难及复视,于1971年作了双侧上眼睑宽筋膜悬吊术,术后眼睑下垂部份改善,但眼球运动障碍继续加重,逐渐双眼球固定于中间位,复视随之消失。1981年起逐渐出现说话费力,语言不清,吞干食物困难,但无饮水呛咳。病后一直在外院按重症肌无力     

高压氧治疗强直性肌营养不良症一例

患者,女性,35岁。7年前开始静坐后双下肢起步困难,僵硬感,行走后缓解。2年后渐感双手活动困难,并见肌肉萎缩,言语也逐渐含糊不清。病后5年曾作肌电图检查:双手大小鱼际肌插入电位延长及强直电位,提示:强直性肌营养不良症。服用苯妥因钠可使肌僵硬暂时好转。近二月来,四肢乏力加重,双手屈、伸困难,行走不便。家族中无类似患者。检查:神清,言语欠清,长脸,额部发线后移,双侧颞肌萎缩,颈细长。双眼白内障,视力:左0.8右0.8,露齿稍差。双手大、小鱼际肌、骨间肌,下肢胫骨前肌萎缩。双手指、足趾肌力4度,屈指缓慢,伸指动作需3～4秒完成,但未见扣击     

强直性肌营养不良症的心脏

强直性肌营养不良症是成人中最常见的肌营养不良,发生率为5/10万。本病除有神经肌肉表现外,尚有多系统受累,包括白内障、精神发育迟缓及心脏损害。1967年的一项研究证实,236例该病患者中,心电图异常者202例,但仅16%有心脏症状,其中一半症状是由心律失常引起的。明显的原发性心肌损害罕见,偶有报道亚急性扩张型心肌病及局灶性心肌炎,但多无临床症状。Hartwig 等报道10例患者中于运动时出现室壁运动异常。本病至少30%患者出现二尖瓣脱垂。心脏的组织学特征包括纤维化及脂     

强直性肌营养不良一家系报告

临床资料 :先证者 ,男性 ,39岁。因四肢无力伴进行性消瘦 10年入院。患者 10年前渐起四肢无力 ,伴全身消瘦 ,缓慢加重。后出现双手僵硬不灵活、握拳后不能马上放松 ,用冷水洗手后加重。近 2年来出现性欲下降、头发稀疏和视物模糊。查体 :意识清楚 ,构音障碍。头发稀疏 ,双侧颧弓明显突出 ,头部稍前倾 ,心肺未发现异常。神经系统检查 :双侧咽反射迟钝。四肢肌张力低 ,腱反射消失 ,四肢肌力Ⅳ级。跨阈步态。双侧病理征 (- )。头面部、颈部、胸背部及四肢远、近端均有明显肌肉萎缩 ,无压痛及肌肉跳动。上臂肌肉叩诊可见肌球形成。裂隙灯检查 :…     

强直性肌营养不良一家系报告

强直性肌营养不良一家系报告金建敏，刘捷强直性肌营养不良为常染色体显性遗传病，且外显率高，近年报道较少。现报道一家系四代人中连续两代共４人发病，先证者（ＩＩＩ－１）３６岁出现症状，先证者之父（ＩＩ－１）５１岁发病，先证者同胞弟、妹（ＩＩＩ－２、ＩＩＩ－...     

女性Duchenne型肌营养不良症1例报告

女性Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症１例报告李泽宇，弓文忠，郑宏君，马文娟，夏养志Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症，又称假性肥大型进行性肌营养不良症，属Ｘ伴性隐性遗传。一般认为２男性患病，女性为异常基因携带者而不发病。报告一例经病理证实的女性儿童发病。其...     

构音障碍起病的1型强直性肌营养不良症1例报告并文献复习

正强直性肌营养不良症(dystrophia myotonia,DM)是一种慢性、进展性常染色体显性遗传性疾病[1],可累及多系统如骨骼肌、晶状体、肺脏、心脏、胃肠道、中枢和周围神经系统、内分泌系统等,其临床表现呈多样化,通常以骨骼肌强直、无力和萎缩为主要表现。现将1例基因确诊的以构音障碍起病的伴有颅内多发白质病变的非遗传性DM1报道如下。     

一个强直性肌营养不良家系报告

强直性肌营养不良 ( Myotonic Dystrophy)呈常染色体显性遗传。国内发病率尚无统计资料 ,白种人发病率为 1～ 3 7/1 0万人口 /年。现将我们见到的一个强直性肌营养不良家系报告如下。1　资　料1 .1　先证者 ( 2 )女 ,3 8岁 ,工人。因双下肢无力 3年 ,右腿变细 2年于 2 0 0 0年 1 0月入院。患者 1 5岁时出现用力握拳后放松困难 ,2 0岁时出现右上肢痛觉减退。 3 5岁时渐出现走路易跌倒 ,腰腿疼。 3 6岁时出现右腿变细 ,走路呈跨越步态 ,卧位时抬头困难。既往史 :2 4岁时患心肌炎 ,已治愈。 2 6岁时患左侧卵巢囊肿 ,已切除。查体 :发育正常 ,…     

强直性肌营养不良一家系报告

强直性肌营养不良为常染色体显性遗传的多系统疾病,主要临床表现为肌强直,进行性肌无力,面部肌肉萎缩(特征性的斧形脸),四肢肌萎缩(以手部小肌肉、前臂肌及胫骨前肌首先累及),此外还往往合并有眼、心肌、呼吸肌、平滑肌、内分泌、骨骼、神经系统损害,大部分男性患者伴有乳腺过度发育、睾丸萎缩和早秃现象[l].本篇对一家系确诊的6例强直性肌营养不良患者的临床资料进行分析,旨在提高对该病的认识与诊断水平.