甘肃省五个地区血红蛋白病和葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症的初步调查

血红蛋白病是遗传缺陷所致血红蛋白珠蛋白肽链结构异常或合成减少,引起血红蛋白(Hb)质与量异常的一组疾病。全世界约一亿多人携带着血红蛋白病基因,我国已发现31种异常Hb与地中海贫血。1981年我们对甘肃省酒泉(敦煌、肃北、阿克塞),张掖(张掖、肃南),武威、兰州及临夏(东乡、积石山县)五个地区的九个民族共5000人进行了Hb病及红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G—6—PD)缺乏的调查。     

山东省籍血红蛋白病的流行病学调查

山东省籍血红蛋白病的流行病学调查鲁道远１陈兵２闫保田３张春源１杨颉２血红蛋白病是因遗传基因突变所致血红蛋白肽链结构异常或合成障碍的一组遗传性疾病。珠蛋白肽链结构异常称异常血红蛋白病，肽链合成减少或缺如造成的疾病称海洋性贫血。山东地区尚无有关该病较详细...     

桂滇黔交界区域少数民族人群地中海贫血分子流行病学研究概况

<正>地中海贫血(Thalassemia)简称地贫,是一组严重影响人类健康的常染色体隐性遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。地中海贫     

珠蛋白生成障碍性贫血的临床表现与治疗

珠蛋白生成障碍性贫血(HbH)又称地中海贫血、海洋性贫血,简称地贫,是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变.本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血.     

甘肃酒泉地区血红蛋白病调查分析

血红蛋白病是较为常见的遗传病,根据珠蛋白肽链合成质和量的改变分为异常血红蛋白和地中海贫血。现已鉴定数百种血红蛋白的基因突变,发现在不同人群中有一定差异。为了了解我国＂丝绸之路＂地区血红蛋白病的特点,我们从1986年以来,在甘肃酒泉地区进行了调查和研究,     

地中海贫血患者的护理

海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia).是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合一例成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,该疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血.     

血红蛋白分子病的诊断和治疗

血红蛋白分子病是由于血红蛋白肽链基因缺陷,使肽链合成异常所致的一种疾病。其中有些是血红蛋白结构基因变异,称为异常血红蛋白病;有些是血红蛋白生物合成速率异常,称为地中海贫血。两者病因不同,因此我们可以根据其病因在不同的水平上和不同的方面对本病进行诊断和治疗。一、诊断本病的主要临床症状是溶血性贫血(如地中海贫血和不稳定血红蛋白病);有些则表现为紫绀(如血红蛋白M病和与氧亲和力降低的异常血红蛋白病);也有些根本没有任何临床症状。但不管临床表现如何,本病的确诊往往依赖于实验诊断。 (一) 血液学检查:由于血红蛋白合成速度降低导致低色素性红细胞特征,或者由于血红蛋白的肽     

广东部分地区10205人血红蛋白病普查报告

血红蛋白病(简称Hb病)是一种遗传性疾病,由于血红蛋白分子结构的异常或肽链合成速率的变化而引起。据世界卫生组织(WHO)估计全世界约有一亿多人携带Hb病的基因。近年来国内对17个省(区)市、20个民族十几万人进行了普查,发现了不少异常血红蛋白。广东省是高发区。1980～1981年我们对     

不稳定血红蛋白所致的溶血性贫血一例报告

不稳定血红蛋白(UHb)病是一类较少见的疾患。有的不稳定血红蛋白病的病人,有明显的溶血性贫血表现,有的则表现不明显。这类疾患是由于血红蛋白的珠蛋白肽链上的某些位置的氨基酸被置换或丢失,致使血红蛋白不稳定而形成不稳定血红蛋白(UHb)。这类疾患具有以下特点(2):(1)有溶血性贫血的临床表现,某些感染或某些药物可促使溶血加     

地中海贫血患者珠蛋白基因mRNA和肽链水平的检测及其相关性分析

目的 研究β地中海贫血（简称地贫）患者外周血中α,β,γ珠蛋白基因ｍＲＮＡ和肽链的相对含量,为进一步研究珠蛋白基因表达的调控提供基础。方法 应用半定量ＲＴ－ＰＣＲ和血红蛋白电泳,以α珠蛋白基因ｍＲＮＡ和α珠蛋白连为内对照,检测了正常人和β地贫患者外周血中β和γ珠蛋白基因和肽链的相对含量。结果 β地贫患者外周血中β珠蛋白基因ｍＲＮＡ和β珠蛋白肽链都有不同程度的减少和γ珠蛋白基因产物代偿性增高,同时两     

羟基脲治疗中重型β地贫9例疗效观察

近10年来,国内外陆续有一些学者用羟基脲（hydroxyurea,Hu）治疗溶血性贫血如β地中海贫血（β地贫）、β地贫复合血红蛋白E（HbE）病、镰状细胞贫血等,取得较好疗效. Hu能调节珠蛋白基因表达的开关,激活非α珠蛋白基因的合成,从而恢复与非α珠蛋白肽链的平衡,即基因调控治疗.笔者将Hu用于治疗9例β地贫患儿,现报告如下.……     

1例血红蛋白M病Boston型报道及文献回顾

发绀患者,男,29岁,因血氧饱和度低（SaO289.3%）而超声心动图和胸片正常就诊。取患者的外周血进行血液学一般检查和溶血相关筛查,高效液相色谱技术（high performance liquid chromatography,HPLC）进行血红蛋白（Hb）分析;采用聚合酶链反应和反向点杂交技术检测17种中国人群常见的β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变和非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变;采用跨越断裂点聚合酶链反应（gap-polymerase chain reaction,Gap-PCR）法结合琼脂糖凝胶电泳技术检测缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因;采用PCR和DNA测序法对α、β珠蛋白基因（HBA1、HBA2与HBB）进行序列分析。患者的血液学一般检查和其他溶血相关检查均无异常发现;HPLC结果显示存在异常Hb 8.1%（位于4.53 min处,S窗）,基因分析显示α2-珠蛋白（hemoglobin A2,HBA2）基因c.175C>T,导致α珠蛋白肽链第58位的组氨酸（His）被酪氨酸（Tyr）替换,为杂合型血红蛋白M病（Hb M病） Boston型。Hb M为结构...     

青海省部份人群血红蛋白病的调查报告

血红蛋白病是血红蛋白肽链合成减少或分子结构异常的遗传性疾病,在临床上常表现为溶血性贫血。本病遍及世界,携带此病基因约一亿多人。国内自1940年首次发现血红蛋白病以来,已发现近30种血红蛋白病,有些省已进行了较多人群的普查,尤其是广东、广西、四川等省,做了大量工作,推动了全国血红蛋白病的开展。我省地处高原,位居内陆,有否血红蛋白     

地中海贫血的治疗进展

地中海贫血 (Thalassemia ,简称地贫 )是一组单基因遗传性慢性溶血性疾病 ,由一种或一种以上珠蛋白基因突变或缺失造成血红蛋白珠蛋白肽链合成受抑制导致肽链失衡而引起 ,广泛流行于地中海沿岸、中近东及东南亚地区。我国平均发病率为 0 .6 6 % ,长江以南各省区 ,特别是两广、云、贵、川及海南等省区发病率高 ,可达 15 %以上。南方高发区人群中 ,α和 β地贫基因携带者总数不少于 30 0 0万人。以广东省为例 ,人群中α和 β地贫基因携带者分别为 10 %和 3%～ 5 % (居全国第 2 ) ,育龄夫妇中分别约有 1/ 10 0和1/ 6 0 0的重症α地贫儿 (Bart…     

海口市4792人血红蛋白病调查报告

血红蛋白病(简称 Hb 病)是一种遗传性疾病,由于血红蛋白分子结构的异常或肽链合成障碍而引起。据世界卫生组织估计,全世界约有一亿多人携带 Hb 病的基因,两年来我院对海口市及市郊秀英区4792人进行了调查,发现异常先证者13例,现将结果报告如下:     

我国人16种类型异常血红蛋白化学结构分析

异常血红蛋白指血红蛋白(Hb)的珠蛋白肽链中氨基酸成份发生了改变,其机制是控制珠蛋白合成的DNA上的碱基产生了变化。异常Hb病是一种遗传性血液病,呈常染色体共显性遗传。自从1957年Ingram用指纹图谱法完成了第1例异常Hb一级结构分析以来,据国际血红蛋白情报中心1982年统计,经化学结构分析鉴定的异常Hb总数已达379种。虽然这些异常Hb的携带者多数无明显临床症状,但有几十种异常Hb的生理功能明显改变,可引起溶血性贫血、高铁血红蛋白血症及红     

α-HbH病的中药治疗进展

地中海贫血(thalassemia,简称地贫)是由于1种或1种以上珠蛋白基因突变或缺失造成血红蛋白珠蛋白肽链合成受抑制,导致肽链失平衡而引起的慢性溶血性疾病。最早是Cooley和Lee于1925年在意大利发现的,早期病例均为地中海裔儿童,因而被称为地中海贫血。危害较大的有两种类型,即α-地中海贫血(α-thalassemia,简称α-地贫)和β-地中海贫     

北京地区1763例健康人HbA_2HbF正常值探讨

血红蛋白属色蛋白,由血红素与珠蛋白组成。珠蛋白含四条肽链。成人血中,珠蛋白肽链主要有四种即α、β、γ和δ,构成三种血红蛋白。其中主要是HbA(α_2β_2),占总量的95％以上,其它为HbA_2(α_2δ_2)占2～3％,HbF(α_2γ_2)占<2％。 血红蛋白分析对某些血液病特别是贫血的诊断和鉴别诊断有重要参考价值。为此各实验室均需有自己的有关正常值。我们于1981年4     

成都地区发现的异常血红蛋白

1978～81年,作者对成都地区的机关干部和中小学生6479人进行了血红蛋白病的普查,发现了几种异常血红蛋白(Hb)并进行了化学结构分析,现报道如下. 方法先取末梢血,用简快Hb电泳法(1)筛选,有异常Hb区带者进行体检和家族调查,并取静脉血作血红蛋白测定和红细胞形态观察,Hb的醋酸纤维素薄膜和淀粉胶电泳,HbA_2和异常Hb定量,抗硷Hb测定,不稳定性试验(异丙醇试验、热变性试验、变性珠蛋白小体检查),Hb溶解度测定及异常Hb肽链分析(8M尿素解离和醋纤膜肽链电泳法):然后作异常Hb的化学结构分析,即先将Hb溶液制成珠蛋白干粉,经CM—22纤维素柱     

2740人中异常血红蛋白调查

血红蛋白病是血红蛋白某个多肽链合成异常的一类遗传性疾病;它可分为地中海贫血和异型血红蛋白综合征两大类,前者属量的异常,后者属质的异常。有人估计世界上约有一亿多人带有血红蛋白病的基因,加强血红蛋白病的研究对遗传规律的阐明,人种